फुफ्फुसांच्या कर्करोगासाठी अनुवांशिक चाचणीचा आढावा

फुफ्फुसांच्या कर्करोगाच्या उपचारातील सर्वात रोमांचक प्रगतींपैकी एक फुफ्फुसांच्या कर्करोगाच्या पेशींमध्ये आनुवंशिक बदलांच्या समस्येतून आला आहे. पूर्वीच्या काळात आपण कदाचित पाच प्रकारच्या फुफ्फुसांच्या कर्करोगांनी त्रस्त झाला, आता आम्हाला माहित आहे की दोन फुफ्फुसांचे कॅन्सर समान नाहीत. फुफ्फुसाचा कर्करोग असलेल्या एखाद्या खोलीत 30 जण असतील तर त्यांना 30 वेगवेगळ्या आणि अद्वितीय प्रकारचे रोग असतील.

जर आपल्याला नुकत्याच फुफ्फुसांचा कर्करोग झाल्याचे निदान झाले असेल, विशेषतः फुफ्फुस एडेनोकार्किनोमा , आपल्या ऑन्कोलॉजिस्टने आपल्या ट्यूमरच्या आनुवांशिक चाचणीबद्दल (अन्यथा आण्विक प्रोफाइलिंग किंवा बायोमाकर चाचणी म्हणून ओळखले जाऊ शकते) आपल्याशी बोलले असेल. आता फुफ्फुसांच्या कर्करोगाच्या रुग्णांना प्रगत किंवा मेटास्टॅटिक फुफ्फुस एडेनोकार्किनोमा (नॉन-सेल सेल फेफड कर्करोगाचा एक प्रकार) असलेल्या जैवआर्कर चाचणीमध्ये ईजीएफआर म्युटेशन आणि एएलके आणि आरओएस 1 पुनर्रचना पहाण्याची शिफारस केली आहे.

याव्यतिरिक्त, गैर-लहान पेशीच्या फुफ्फुसाच्या कर्करोगाच्या इतर प्रकारातील रुग्णांना (उदाहरणार्थ, गैर धूम्रपान करणार्यांमधे एडीनोस्क्वॅमस कार्सिनोमा) देखील तपासणीसाठी विचारात घेतले पाहिजे.

अनुवांशिक चाचणी काय आहे?

आनुवांशिक चाचणीमध्ये आपल्या कॅन्सरच्या ऊतकांच्या नमुना वापरून पॅथोलॉजिस्टने प्रयोगशाळेत केलेल्या परीक्षांचा समावेश आहे. हे चाचण्या एका आण्विक पातळीवरून कर्करोगाकडे पाहतात.

फुफ्फुसांचा कर्करोगावरील शस्त्रक्रियेसाठी काढलेल्या ऊतक आपल्या ट्यूमरच्या किंवा ऊतींचे बायोप्सी पासून येऊ शकतात. याचे कारण खालील आहे की कर्करोगात जीन म्युटेशन आणि इतर बदल आहेत जे "गाडी" करतात किंवा कर्करोगाच्या वाढीला नियंत्रित करतात.

सहजपणे, जर हे उत्परिवर्तन ओळखले जाऊ शकले तर मग त्या म्यूटेशनचे "लक्ष्य" करणारे उपचार वापरले जाऊ शकतात, त्यामुळे कर्करोगाच्या वाढीस प्रतिबंध करणे शक्य आहे. हे म्यूटेशन जे पहिल्या स्थानावर कर्करोगाच्या विकासाकडे नेतात.

पुढे जाण्याआधी बर्याच लोकांसाठी गोंधळात टाकणारी गोष्ट सोडवणे उपयुक्त ठरते.

दोन मुख्य प्रकारचे जीन म्युटेशन आहेत:

  1. आनुवंशिक उत्परिवर्तन जंतू म्युटेशन असेही म्हणतात, याचा अर्थ असा की आपण एक किंवा त्याहून अधिक पालकांच्या म्युटेशनसह जीन्स मिळवले पाहिजे. या म्यूटेशनच्या सामान्य उदाहरणेमध्ये हेमोफीलिया आणि म्यूटेशन यांचा समावेश होतो जे एखाद्याला स्तन कर्करोगाच्या निर्मितीसाठी predispose शकते, जसे की बीआरसीए 1 आणि बीआरसीए 2 .
  2. अधिग्रहित म्यूटेशन. शास्त्रज्ञ प्रत्यक्षात फुफ्फुसाच्या कर्करोगाने असलेल्या व्यक्तिमधे सापडलेले उत्परिवर्तनाचे प्रकार म्हणतात अधिग्रहण केलेले उत्परिवर्तन, किंवा शारीरिक म्यूटेशन). हे उत्परिवर्तन जन्माच्या वेळी उपस्थित नसतात (आणि कुटुंबांमध्ये चालत नाहीत), परंतु पेशींची कर्करोगग्रस्त होण्याच्या प्रक्रियेत विकास करा.

जीन उत्परिवर्तनाचे काय?

जीन म्युटेशन एका विशिष्ट सूक्ष्म जीवामध्ये बदलतात. सर्व आनुवंशिकता चार अमीनो ऍसिडच्या (वेड म्हणतात) -एडिनाइन, टायरासिन, सायटोसीन, आणि गिनिनचे व्हेरिएबल अनुक्रमांपासून बनलेले असतात.

जेव्हा एखाद्या जनुकला वातावरणात विषारी द्रव्यांशी संपर्क येतो किंवा जेव्हा एखादा अपघात सेल विभागातील होतो तेव्हा उत्परिवर्तन किंवा बदल होऊ शकतो. काही बाबतींमध्ये, याचा अर्थ असा होऊ शकतो की एक बेस दुस-यासाठी बदली केला जातो, जसे की गनीनऐवजी एडिनिन. इतर बाबतीत, कुंपण काही प्रकारे घातली जाऊ शकते, काढून टाकली जाऊ शकते किंवा पुनर्रचनाकृत केली जाऊ शकते.

जीन म्युटेशन च्या महत्व

का ट्यूमर मध्ये विकत घेतले जनुक म्यूटेशन मध्ये स्वारस्य आहे?

प्रथम, फुफ्फुसाच्या कॅन्सरमध्ये आढळलेल्या दोन प्रकारच्या अप्रत्यक्ष म्यूटेशनबद्दल आपण बोलावे:

  1. ड्राइवर म्यूटेशन . हे म्यूटेशन, अनेक यंत्रणा द्वारे, एक गाठ वाढ "ड्राइव्ह". फुफ्फुसाचा कर्करोग होताना, चालकाच्या म्युटेशन्सची संख्या व्हेरिएबल आहे. एका अभ्यासात, कर्करोग प्रति सरासरी 11 ड्रायव्हर म्यूटेशन आढळले होते.
  2. प्रवासी म्यूटेशन ज्याप्रमाणे कोणीतरी कारमध्ये प्रवासी असू शकतो, ज्याप्रमाणे या जनुका कर्करोगाची कारणे विकसित करत नाहीत, परंतु मूळतः त्या शर्यतीसाठी आहेत पुन्हा, आम्ही ट्यूमरमध्ये किती प्रवासी म्युटेशनमध्ये उपस्थित आहोत हे आम्हाला कळत नाही (आणि ट्यूमर ते ट्यूमर पर्यंत संख्या वेगवेगळी आहे), परंतु काही ट्यूमरमध्ये यामधील 1000 म्युटेशनपेक्षा अधिक असू शकतात. ड्रायव्हरच्या म्युटेशनमुळे कर्करोगाच्या विकासाची सुरुवात होतेच असे नाही तर कर्करोगाच्या वाढीस चालना देण्यासाठीच काम करते.

सामान्य चालक बदल

फुफ्फुसाच्या ट्यूमरकडे पाहणार्या शास्त्रज्ञांद्वारे अभ्यासाचे अनेक म्यूटेशन आहेत. आतापर्यंत फुफ्फुसांच्या एडीनोकार्किनोमा पैकी सुमारे 60% मध्ये ड्रायव्हरच्या म्युटेशनची ओळख पटली आहे आणि कदाचित ही संख्या वेळेत वाढेल.

संशोधक आता स्क्वॅमस सेल फुफ्फुसांच्या कर्करोगाने देखील ड्रायव्हर म्यूटेशन शोधत आहेत. सर्वसाधारणपणे, हे उत्परिवर्तन परस्पर अनन्य असतात आणि ते एकाच ट्यूमरमध्ये केवळ क्वचितच दिसतात. फुफ्फुसांच्या कर्करोगात सामान्य ड्रायव्हर म्युटेशन:

वैयक्तिकृत उपचार

ट्यूमरमध्ये विशिष्ट आनुवंशिक विकृतींना लक्ष्य करणारी "लक्ष्यित थेरपी," अशी औषधे वैयक्तिकृत औषध किंवा सुस्पष्टता असलेली औषधे म्हणून वापरली जातात. याचा अर्थ असा की, परंपरागत केमोथेरपी औषध जे वेगाने विभाजीत पेशींवर हल्ला करते त्याऐवजी, एक लक्ष्यित ड्रग आपल्या कॅन्सर सेलमध्येच विशिष्ट असामान्यता दर्शवते.

सर्वसाधारणपणे, लक्ष्यित उपचारामध्ये पारंपारिक केमोथेरेपीपेक्षा कमी साइड इफेक्ट्स असतात. आजपर्यंत, फुफ्फुसांच्या कर्करोगासाठी असलेल्या लोकांना मंजूर केलेल्या लक्ष्यित थेरपी खालील प्रमाणे:

इतर औषधे मंजूर केली गेली आहेत आणि त्यांचे क्लिनिकल ट्रायल्स मध्ये अभ्यास केला जात आहे, ज्यांच्या अर्बुदाने टेरसेवा किंवा एक्सकोकोरी यांना प्रतिरोधक ठरविले आहे.

उपचारांचा प्रतिकार

सध्या वापरल्या जाणार्या लक्ष्यित उपचारांबरोबर एक आव्हानात्मक समस्या अशी आहे की जवळजवळ प्रत्येकजण आपल्याजवळ असलेल्या उपचारांसाठी प्रतिरोधक होतो. अशी अनेक पद्धती आहेत ज्याद्वारे असे उद्भवले की एक उपाय शोधणे अवघड आहे. क्लिनिक ट्रायल्समध्ये संशोधन चालू आहे-उत्परिवर्तन आणि औषधे जे लक्ष्यित किंवा कर्करोग सेलवर हल्ला करण्यासाठी विविध लक्ष्ये किंवा यंत्रणा वापरतात त्यांचे लक्ष्य करण्यासाठी दुसरी औषध वापरण्यासाठी वापरण्याचे दोन्हीचे मूल्यांकन करत आहे.

चाचणी

जीन म्यूटेशन आणि पुनर्रचना यासाठी परीक्षण करणे सामान्यतः फेफड बायोप्सी किंवा मेटास्टेसिसच्या बायोप्सीच्या प्राप्त झालेल्या टिशू नमुनेंवर केले जाते. जून 2016 पर्यंत, काही लोकांमध्ये EGFR म्यूटेशनच्या चाचणीची एक द्रव्य म्हणून एक द्रव बायोप्सी चाचणी आता उपलब्ध आहे. या चाचण्या साध्या रक्त अनिर्णयांसह करता येतात, त्यामुळे फुफ्फुसांचा कर्करोग होण्याची लक्षणे ही एक रोमांचक प्रगती आहे.

एक शब्द

फुफ्फुसाच्या ट्यूमोरचा आण्विक प्रोफाइल समजण्याची क्षमता ही संशोधन अत्यंत उत्साहवर्धक क्षेत्र आहे आणि इतर म्यूटेशनसाठी नवीन उपचार लवकरच उपलब्ध होतील.

अल्का 4-एएमएल जीनची पुनर्रचना किती वेगाने केली जाते हे याचे एक उदाहरण आहे. या जनुक "उत्परिवर्तना" (प्रत्यक्षात पुनर्रचना) 2007 च्या रूपाने नुकत्याच सापडल्या. जलद प्रक्रियेच्या माध्यमातून, 2011 मध्ये जे औषधोपयोगी (क्रियोजोटिनब) औषधांना पुनर्रचना आहे त्यांच्यासाठी एफडीआयचे सामान्य वापरांसाठी मंजूर करण्यात आले होते. सध्या ज्यांनी Xalkori चे प्रतिरोधक बनले आहेत त्यांच्यासाठी द्वितीय-पीढीच्या औषधांचा वापर करण्याचे मूल्यांकन चालू आहे.

जर आपल्याला नॉन-स्तरीय सेल फुफ्फुसांचा कर्करोग, विशेषत: फुप्फुस एडेनोकार्किनोमा किंवा स्क्वॅमस सेल फुफ्फुसांचा कर्करोग असल्याची निदान झाले असेल तर जनुकीय चाचणीबद्दल आपल्या डॉक्टरांशी बोला. जरी असे असले तरीही प्रगत गैर-लहान पेशीच्या फुफ्फुसाच्या कर्करोगाने प्रत्येकासाठी चाचणीची शिफारस केली जात आहे, अलीकडील अभ्यासाने नोंदवले आहे की केवळ 60 टक्के कर्करोग विशेषज्ञ सध्या चाचणीचे ऑर्डर देत आहेत.

आपण आपल्या डॉक्टरांशी वैद्यकीय चाचण्यांबद्दल बोलू शकता जे तुमच्यासाठी एक पर्याय असू शकतात. अलीकडे, अनेक फुफ्फुसांच्या कर्करोगाच्या संस्थांनी पाठिंबा दिलेल्या फुफ्फुसांच्या कर्करोगाच्या निदानाची चाचणी सेवा उपलब्ध झाली आहे. या विनामूल्य सेवेसह, एक प्रशिक्षित नर्स नेविगेटर आपल्याला कोणत्याही क्लिनीकल चाचण्या शोधण्यात मदत करू शकतात जे आपल्यासाठी एक पर्याय असू शकतात.

> स्त्रोत:

> हेंसिंग, टी., चावला, ए, बत्रा, आर., आणि आर. सलजीया. फुफ्फुसांच्या कर्करोगासाठी वैयक्तिकृत उपचार: आण्विक मार्ग, लक्ष्यित उपचार आणि जीनोमिक लक्षणांचे वर्णन. प्रयोगात्मक औषध आणि जीवशास्त्र मधील प्रगती 2014. 79 9: 85-117.

> किम, एच, मिसूदोमी, टी., सू, आर, आणि बी. चो. फुफ्फुसातील स्क्वॅमस सेल कार्सिनोमासाठी क्षितीज वर वैयक्तीकृत थेरपी फुफ्फुसांचा कर्करोग 2013. 80 (3): 24 9-55

> ली, टी., कुंग, एच., मॅके, पी., आणि डी. गांडरा. नॉन-स्मॉल सेलच्या फुफ्फुसांचा कर्करोगाचा जीनोटाइपिंग आणि जीनोमिक प्रोफाइलिंग: चालू आणि भविष्यातील उपचारांसाठी परिणाम क्लिनिकल ऑन्कोलॉजी जर्नल . 2013. 31 (8): 1039-49.

> विल्लुरुझ, एल., बर्न्स, टी., रामफिदीस, व्ही., आणि एम. सॉन्सकिस्की प्रगत गैर-लहान पेशी फुफ्फुसांचा कर्करोग श्वसन आणि क्रिटिकल केअर मेडिसीन मधील सेमिनार . 2013. 34 (6): 822-36