हेमोफिलिया हे वारशाने रक्तस्राव होणे अवघड आहे. हेमोफिलिया असणा-या व्यक्तीस रक्ताच्या गुठळ्या होणे आवश्यक आहे ज्यामुळे रक्तात रक्त येणे आवश्यक होते.
लक्षणे
हेमोफीलिया सह लोक कधी कधी "मुक्त bleeders" म्हणून संदर्भित अर्थ ते सहजपणे रक्त येत आहे. तीव्रतेनुसार, रक्तस्त्राव सहजपणे होऊ शकतो (दुखापत न करता) किंवा शस्त्रक्रिया किंवा मानसिक आजारानंतर.
लक्षणे:
- दीर्घकाळापर्यंत nosebleeds
- हिरड्या पासून रक्तस्त्राव
- मोठे घाव
- सुंता न झालेल्या शस्त्रक्रिया किंवा शॉट्स नंतर दीर्घकाळ रक्तस्त्राव
- मोठ्या सांध्यातील सूज (खांदे, कोपर, गुडघे, गुडघ्याळ) संयुक्त मध्ये रक्तस्त्राव होणे
- रक्त किंवा रक्तस्त्राव होण्याची शक्यता
कोण धोका आहे?
इतर नातेवाईकांमध्ये हिमोफिलियाच्या इतिहासाच्या कुटुंबासह जन्मलेल्या पुरुषांना धोका असतो. हेमोफिलियाचा वारसा समजून घेण्यासाठी आपल्याला थोड्या आनुवांशिक गोष्टी करणे आवश्यक आहे. नरांना त्यांच्या आईचे X गुणसूत्र आणि त्यांच्या पित्याकडून एक Y गुणसूत्र असते. महिलांना त्यांचे वडील आणि आई या दोहोंपैकी एक एक्स गुणसूत्राचा वारसा असतो. हेमोफीलियाची कमतरता एक्स गुणसुख्मवर आढळते, म्हणजेच माते (ज्यामुळे व्यायामासाठी वाहक असतात) त्यांच्या अनुवांशिक दोषांना त्यांच्या मुलांवर पास करतात; याला एक्स-लिंक केलेला वारसा म्हणतात. कारण त्यांच्यात दोन X गुणसूत्र असतात, मुली साधारणपणे प्रभावित होत नाहीत (परंतु दुर्मिळ परिस्थितीत असू शकतात).
निदान
हेमोफिलिया संशयित आहे जेव्हा मुलगा किंवा पुरुषाच्या रक्तस्राव खूप जास्त दिसत आहे.
हे रक्त गोलाकार घटकांची ओळख करून घेतात (रक्त गाठण्यासाठी आवश्यक प्रोटीन).
आपले चिकित्सक संपूर्ण गोलाई प्रणालीचे मूल्यांकन करण्यासाठी प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांपासून प्रारंभ करतील. ह्याला प्रोथ्रॉम्बिन टाइम (पीटी) आणि आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन टाइम (पीटीटी) म्हणतात. हिमोफिलियामध्ये, पीटीटी दीर्घकाळापर्यंत आहे.
पीटीटी दीर्घकाळापर्यंत (सामान्य श्रेणीपेक्षा जास्त) असल्यास, एका जमातीचा घटक कमी असल्यामुळे याचे कारण असू शकते. त्यानंतर आपले डॉक्टर 8, 9 व 11 चे रक्त गोठण्याच्या रक्तातील प्रथिने (ऑक्सिजन) ऑर्डर करतील. जोपर्यंत एक स्पष्ट कौटुंबिक इतिहास नसतो, त्याचवेळी सर्व 3 घटकांची चाचणी एकाच वेळी केली जाते. ही चाचणी आपल्या डॉक्टरांना प्रत्येक घटकाचा क्रियाकलाप टक्के देतात, हेमोफिलियामध्ये कमी आहे. निदान आनुवंशिक चाचणी द्वारे पुष्टी केली जाऊ शकते.
प्रकार
हेमोफिलिया गहाळ असलेल्या विशिष्ट घनता घटकांद्वारे वर्गीकृत केले जाऊ शकते.
- हेमॉफिलाय ए फॅक्टर 8 मधील कमतरतेमुळे परिणाम
- हेमोफिलिया बी (याला ख्रिसमस बर्ड म्हणतात) फॅक्टर 9 मध्ये कमतरतेमुळे होते
- हेमोफिलिया सी (यालाच रोसेंथल सिंड्रोम म्हणतात) फॅक्टर 11 मध्ये कमी झाल्याने परिणाम होतो.
हेमोफिलिया देखील आढळलेल्या दाणे घटकाद्वारे प्रमाणित केले जाऊ शकते. आपल्याकडे जितका कमी दाहोगाचा घटक असतो तितकाच आपल्याला रक्तस्त्राव होण्याची जास्त शक्यता असते.
- सौम्य: 6 - 40%
- मध्यम: 1-5%
- गंभीर: <1%
उपचार
हेमॉफिलियाला घटक म्हणून लक्ष केंद्रित केले जाते हे फॅक्टर कॉन्सटेट्स एक रक्तवाहिनी (IV) च्या माध्यमाने समाविष्ट केले जातात. हीमोफिलिया दोन वेगवेगळ्या पद्धतीने हाताळता येऊ शकते: फक्त मागणीनुसार (जेव्हा रक्तस्राव होऊ शकतो) किंवा प्रॉफिलॅक्सिस (रक्तस्राव होणार्या अवस्थेस प्रतिबंध करण्यासाठी आठवड्यात एकदा, दोनदा किंवा तीन वेळा प्राप्त करणारे घटक)
तुमचे उपचार कसे केले जातात हे आपल्या हेमोफिलियाची तीव्रता यासह अनेक घटकांद्वारे निर्धारित केले जाते. सर्वसाधारणपणे, सौम्य हिमोफिलिया असणा-या लोकांना मागणीवर जास्त लक्ष देण्याची अधिक शक्यता असते कारण त्यांच्यात कमी रक्तस्त्राव होते. सुदैवाने, बहुतेक हेमोफीलिया उपचार घरी दिले जाते. आईवडील घरात कसे रक्तवाहिन्याद्वारे आपल्या मुलास कारक कसे पाडतात हे शिकू शकतात किंवा घरगुती हेथ परिचारक घटक कारणीभूत ठरू शकतात. हेमोफिलिया असणा-या मुलांना देखील किशोरवयीन होण्याआधीच स्वत: ला फॅक्टर घनघाट कसे करावे हे देखील शिकू शकते.
जरी घटक लक्ष केंद्रित केले जातात ते प्राधान्यक्रमित उपचार असले तरी हे उपचार सर्व देशांमध्ये उपलब्ध नाही.
हेमोफिलियाचा रक्त उत्पादनांबरोबर उपचार करता येतो. फॅक्टर 8 ची कमतरता cryoprecipitate (प्लास्माच्या एकाग्र स्वरुपात) घेऊन केली जाऊ शकते. ताजे गोठविलेल्या प्लाजमाचा उपयोग फॅक्टर 8 आणि फॅक्टरी 9 च्या कमतरतेवर उपचार करण्यासाठी केला जाऊ शकतो.
सौम्यपणे प्रभावित रुग्णांमधे, डिस्मोप्रसिन एसीटेट (डीडीआयपीपी) नावाची औषधी एक रक्तवाहिनी किंवा अनुनासिक स्प्रेद्वारे दिली जाऊ शकते. हा रक्तस्त्राव थांबण्याच्या प्रक्रियेस सहाय्य करतो.