सांसर्गिक राक्षसी हिमोग्लोबिनूरियाचे विहंगावलोकन

विकार रक्त पेशी मध्ये एक दोष द्वारे झाल्याने आहे

पॅरोक्सीझल रात्रीचा हिमोग्लोबिनुरिया (पीएनएच) हा एक अधिग्रहित रक्त स्टेम सेल डिसऑर्डर आहे. मूळतः सकाळच्या सुमारास उत्पादित केलेल्या गडद रंगाच्या मूत्र (हीमोग्लोबिनुरिया) या लक्षणांमुळे याचे नामकरण करण्यात आले होते. असे गृहित धरले होते की लाल रक्त पेशी ( हेमोलायसीस ) ने गडद मूत्रामुळे रात्रीच्या वेळी विषाणूंच्या (पेशीजाती) घडल्या. संशोधनाने दर्शविले आहे की, पी.एन.एच. मधील हेमोलायसीस, जी एक जैवरासायनिक दोषाने उद्भवते, दिवसभर होतो आणि स्फोटांमध्ये उद्भवत नाही.

मूत्र रंग बदल कोणत्याही वेळी येऊ शकते पण एकाग्र रात्रि मूत्र सर्वात नाट्यमय आहे.

विषाणूजन्य रात्रीचा हिमोग्लोबिनुरियाची सुधारीत समजाने त्याने विषाणू विकार, रक्तवाहिन्या , रक्तवाहिन्या आणि रक्तपेशींच्या सर्व प्रकारच्या रक्त पेशी ( हेमॅटोपोईजिस ) चे उत्पादन कमी केले आहे. पीएनएच सर्व वांशिक पार्श्वभूमीच्या पुरुष व महिलांना प्रभावित करते आणि कोणत्याही वयात उद्भवू शकते, परंतु बहुतेक तरुण पिढींमध्ये ते आढळतात.

लक्षणे

पीएनएच सह अनेक लोक लक्षणे दिसत नाहीत. पीएनएचच्या लक्षणे हेमोलायसिस, थॅम्बोसिस किंवा अपुरे हिमॅटोपोईजिस अस्तित्वात आहेत की नाही यावर अवलंबून आहे.

• हेमोलायसीस - कोला-रंगाचे मूत्र (हीमोग्लोबिनूरिया), हीमोलिटिक ऍनेमिया
• रक्तसंक्रमण - जेथे थुंबार उद्भवते तेथे लक्षणांचे निर्धारण होते. जर बुळक यकृताच्या शिरामध्ये स्थित असेल तर कावीळ आणि मोठ्या आकाराचे यकृत असू शकतात. उदरपोकळीत, गठ्ठा म्हणजे ओटीपोटात दुखणे; डोकेदुखी मध्ये, एक डोकेदुखी त्वचेच्या मोठ्या भागात उद्रेक, वेदनादायक आणि लाल रंगाचे कोंबडे, जसे की परत.

• खराब हेमॅटोटपोईजिस - ऍनेमिया (पुरेसे लाल रक्तपेशी नाहीत), संसर्ग होण्यास संवेदनशीलता (पांढरे रक्त पेशी नाहीत), आणि असामान्य रक्तस्त्राव (पुरेसे प्लेटलेट्स नाही).

निदान

बर्याच प्रयोगशाळा चाचण्या आहेत ज्यात रोगी विषाणूजन्य हिमोग्लोबिनुरियाचे निदान करण्यास मदत होते. सीडी55 व सीडी 5 9 या दोन प्रथिने शोधण्यात सर्वात जास्त तंतोतंत रक्त तपासणे आहे.

लाल रक्तपेशींवरील या प्रथिनांची अनुपस्थिती पीएनएचचे निदान पुष्टी करते. निदान दरम्यान, संपूर्ण रक्त पेशी (सीबीसी), रेटिकुलोसाइट संख्या, सीरम लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज (एलडीएच), बिलीरुबिन आणि हॉप्टोग्लोबिन यासह इतर रक्त चाचण्या केल्या जातील. सूक्ष्मदर्शकाखाली बोनमॉरो नमुना (बायोप्सी) घेतला जाऊ शकतो आणि त्याची तपासणी केली जाऊ शकते.

उपचार

उपचार हे कोणत्या लक्षणांवर उपस्थित आहेत त्यावर आधारित आहे. हेमोलायसीस झाल्यानंतर अनेक व्यक्तींना स्टिरॉइड्स (प्रिडनीसोन) सह दररोजचे उपचार केले जातात आणि माघारीच्या दरम्यान पर्यायी दिवसांमध्ये बदलले जातात. लोह आणि फोलिक ऍसिड पूरक हेमोलायसीसमुळे होणारे नुकसान टाळण्यासाठी मदत करतात. लाल रक्तपेशींचे उत्पादन वाढवण्यासाठी काही व्यक्तींना आनुवंशिक हार्मोन प्राप्त होऊ शकतात. गंभीर रक्ताल्पता, रक्तसंक्रमणाची गरज भासू शकते. रक्ताच्या थव्याचा विकास कमी करण्यासाठी रक्त पातळ्यांचा वापर केला जाऊ शकतो. असमाधानकारक हिमॅटोपोईजिसचे एंटिथिमोसाइट ग्लोब्युलिन (एटीजी) बरोबर उपचार केले जाऊ शकतात.

अस्थीमज्जा (स्टेम सेल) प्रत्यारोपणामध्ये पी.एन.एच. मधील दोषयुक्त रक्त पेशी सामान्यतः वापरता येतात. पीएनएच सह जवळजवळ सर्व व्यक्तींना दीर्घकाळ जगण्यासाठी प्रत्यारोपणाची गरज लागते. रोगाच्या प्रत्यारोपणात उशीर झाल्यास त्याचे परिणाम चांगले नाहीत कारण त्या वेळी तो व्यक्ती खूप आजारी आहे.

पीएनएचसाठी प्रथम औषध मंजूर

16 मार्च 2007 रोजी अमेरिकन अन्न व औषध प्रशासनाचे (एफडीए) पीएनएचच्या उपचारासाठी सॉलिरीस (एक्ल्युझुमाब) मंजूर केला. मंजूर केलेल्या अभ्यासाच्या निष्कर्षांच्या आधारावर हे निष्कर्ष काढण्यात आले होते की एचआयएमसीसिसमध्ये उपचार कमी झाल्याने आणि हिमोग्लोबिनुरियाचे दिवस कमी झाले.

_{स्त्रोत}

> पार्कर, चार्ल्स, मित्सुहिरो ओमनी, स्टीफन रिचर्ड्स, एट अल "पॅरोक्सीझल नॉक्चरल हिमोग्लोबिनुरियाचे निदान आणि व्यवस्थापन." रक्त 106 (2005): 36 99 - 370 9