मॅकोपोलिसेकिरिडोसिस आय (एमपीएस -1) - आण्विक स्टोरेज डिसीझचा एक आनुवंशिक ype
जर आपण शिकलात की आपल्या मुलाच्या किंवा आपल्या जवळच्या एखाद्या प्रिय मुलाचे हर्बलर सिंड्रोम आहे, तर आपण कदाचित गोंधळलेले आणि भयभीत आहोत. याचा अर्थ काय आहे?
व्याख्या
हर्बल सिंड्रोम एक एंझाइम नसल्यामुळे शरीरात साठवणुकीचा एक प्रकार आहे. असामान्य सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य, अल्फा-एल-आयडुरोनिडेस (आयडीयूए) आयडीयूए आनुवंशिकतामधील जीन म्यूटेशनमुळे होतो, क्रोमोसोम 4 वर स्थित जीन.
स्थिती तीव्रतेने बदलते, परंतु ही एक प्रगतिशील स्थिती आहे ज्यामध्ये अनेक शारीरिक पद्धतींचा समावेश आहे.
मॅकोपोलिसेकेरियास (एम.पी.एस.) समजून घेणे
मॅकोपोलिसेकॅरिडोस (एमपीएस) अनुवांशिक विकारांचे एक समूह आहेत ज्यात गंभीर शरीर एन्झाइम (रसायने) गहाळ आहेत किंवा अपुरा राशी मध्ये उपस्थित आहेत. एमपीएस- I रोग अल्फा-एल-आयडुरोनिडेस (आययूडीए) नावाच्या एखाद्या विशिष्ट सजीवांच्या शरीरात असलेल्या कमतरतेमुळे होतो.
एंझाइम अल्फा-एल-आयडुरोनिडेस शरीराच्या विल्हेवाट लावू शकतात म्हणून साखर परमाणुंच्या लांब चेन खाली तोडल्या. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण असणारे एक स्वयंपाकघरातील न जुमानता, साखरचे मोठे अणू शरीराचे भाग वाढवतात आणि वाढतात.
लियोसॉमस (एक विशिष्ट पेशी ज्या वेगवेगळ्या प्रकारच्या एन्झाइम्स असतात) मध्ये परमाणुंचे निर्माण (ग्लिसोसामिनोग्लाइकन्स किंवा गॅग) होते. लियोसोमॉम्समध्ये तयार होणारी अचूक गॅस प्रत्येक भिन्न प्रकारच्या एमपीएस रोगांमधील भिन्न असतात.
एमपीएसच्या सर्वाधिक गंभीर आवृत्त्यांसाठी हर्बलर सिंड्रोम किंवा हर्बलर डिसीझ ही ऐतिहासिक संज्ञा आहे.
हर्लेर हे डॉक्टरचे शेवटचे नाव होते ज्यांनी सर्वप्रथम स्थितीचे वर्णन केले.
बाळाच्या जन्मानंतर काही विकार दिसतील पण काही महिन्यांत (एकदाच्या पेशी तयार होण्यास सुरवात होते) लक्षणे दिसू लागतात. अस्थीतील दोष शोधले जाऊ शकतात. मेंदूसह अन्य अंतर्गत अवयवांप्रमाणे हृदय आणि श्वसन प्रणाली प्रभावित होतात.
मूल वाढते परंतु त्याच्या वयासाठी शारिरीक व मानसिक विकासासाठी मागे राहते.
मुलाला क्रॉल करणे आणि चालणे त्रास होऊ शकते आणि त्याच्या सांध्यासह समस्या विकसित होतात, ज्यामुळे शरीराचे काही भाग सरळ सरळ जाण्यास असमर्थ असतात. हर्बल सिंड्रोम असलेले मुले सहसा हृदयरोग किंवा निमोनिया यासारख्या समस्यांशी झुंजतात.
निदान
हर्बल सिंड्रोमचे निदान मुलाच्या शारीरिक लक्षणांवर आधारित आहे. सर्वसाधारणपणे, गंभीर एमपीएसची लक्षणे मला पहिल्या वर्षाच्या काळात उपस्थित राहतील, तर एन्टीव्ह्यूएटेड एमपीएसची लक्षणे बालवातामधे दिसतील. चाचणी एंजाइमची घसरणीची क्रिया शोधू शकते. आण्विक आनुवांशिक चाचणी वर रोग ओळखणे देखील शक्य आहे
चाचणी
एमपीएस साठी प्रसुतीपूर्व तपासणी मी 24 तासांच्या वयाच्या नवजात अर्भकांवर केली जाणारी शिफारस केलेली एकसमान तपासणी पॅनलचा भाग आहे. जोखीम कौटुंबिक सदस्यांसाठी वाहक चाचणी उपस्थीत आहे, परंतु फक्त जर कुटुंबातील दोन्ही आययूडीए जीन रूपे ओळखली गेली असतील तरच.
बहुतेक तज्ञांकडे खासदारांच्या देखरेखीचा समावेश असतो. एक अनुवांशिक सल्लागार सिंड्रोम वर होण्याच्या जोखमीबद्दल कुटुंब आणि नातेवाईकांशी बोलू शकतात.
प्रकार
MPS ची 7 उप प्रकार आहेत आणि MPS I ही पहिली उपप्रकार (दुसरे MPS II (हंटर सिंड्रोम) आहेत, MPS III (Sanfilippo सिंड्रोम), MPS IV, MPS VI, MPS VII, आणि MPS IX).
लक्षणे
प्रत्येक एमपीएसच्या विकारमुळे विविध लक्षणे दिसू शकतात परंतु अनेक रोग समान लक्षणे दर्शवतात, जसे की:
- कॉर्नियल क्लाउडिंग (डोळा समस्या)
- लघु उंची (बुद्धिमत्ता किंवा ठराविक उंचीच्या खाली)
- संयुक्त कडकपणा
- भाषण आणि श्रवण समस्या
- हरिनियास
- हृदय समस्या
हर्बल सिंड्रोम (आणि स्की आणि हेलर-शिी सिंड्रोम) यांच्याशी संबंधित सामान्य लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट होते:
- चेहर्यावरील चेहर्याचे चेहरे (चेहर्याचा डिसमॉर्फिफिझम) याला "कोर्स" गुणविशेष म्हणतात
- प्लीहा आणि यकृताचा आकार वाढणे
- उच्च विमानाचा मार्ग अडथळा
- स्केलेटल विकृती
- हृदयाच्या स्नायु वाढवणे आणि हृदयाच्या स्नायूंना ( कार्डिओमाथी )
घटना
जागतिक स्तरावर, गंभीर एमपीएस मी प्रत्येक 100,000 जन्मापासून 1 मध्ये होतो आणि प्रकार, तीव्रता आणि लक्षणे प्रगतीच्या मार्गानुसार तीन गटांमध्ये विभागलेला आहे.
निरुपयोगी एमपीएस मी 500,000 जन्माच्या 1 पेक्षा कमी भाषेत उद्भवणारे कमी सामान्य आहे.
वारसा
हॉलर सिंड्रोम एक स्वयंसिओल अप्रकट नमुना मध्ये वारसा आहे, याचा अर्थ असा की रोग विकसित करण्यासाठी एका मुलाला, प्रत्येक पालकांकडून एक, एका एमपीसीसाठी जीनच्या दोन प्रती मिळविणे आवश्यक आहे.
ही स्थिती आनुवंशिक असल्याने, हॉलर सिंड्रोम असलेले एक मूल असलेल्या अनेक पालकांना चिंता आहे की इतर मुलांना देखील गहाळ सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे जंगल सह जन्म घेऊ शकता. ही स्थिती ही स्वयंसामान्य अप्रभावी असल्याने, दोन्ही पालकांना सहसा "वाहक" असे म्हटले जाते. याचाच अर्थ असा की त्यांची जीनची एक प्रत आहे जे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे तापमान सामान्यपणे निर्माण करते आणि एक प्रत ज्यात नाही. एखाद्या मुलास दोन्ही पालकांच्या सदोष जीन्स वारसाहक्काने मिळणे आवश्यक आहे.
वाहक असलेल्या दोन पालकांना एमएसपीएस मी 25 टक्के बालक असण्याची शक्यता आहे. एक 25 टक्के शक्यता अशी आहे की एखाद्या मुलास दोन्ही जीन्सच्या सामान्य प्रती मिळतील. अर्धा वेळ (50 टक्के) एखाद्या मुलास एका पालकातील सदोष जीन आणि इतरांपासून सामान्य जीन प्राप्त होईल. या मुलांना कोणतीही लक्षणे दिसणार नाहीत, परंतु त्यांच्या पालकांसारख्या सिंड्रोमचा वाहकही असेल.
श्रेणी
एमपीएस 1 मला सौम्य (ए attenuated) ते गंभीर पासून स्पेक्ट्रमवर अस्तित्वात मानले जाते: यामध्ये लक्षणीय आच्छादन आहे आणि यापैकी कोणतेही महत्त्वपूर्ण जैवरासायनिक फरक ओळखण्यात आले नाही.
- MPS I चे सौम्य, किंवा एन्टेन्युएटेड स्वरुप चेही सिंड्रोम म्हणून ओळखले जाते किंवा एमपीएस आहे : या फॉर्मसह जन्माला येणारी मुले सामान्य बुद्धिमत्ता आणि प्रौढत्वात जगू शकतात.
- MPS I चे गंभीर स्वरुप मला हर्बलर सिंड्रोम म्हणतात किंवा एमपीएस आयएच : गंभीर स्वरूपाचे असणारे मुले मानसिक मंदता, लहान आकार, ताठ जोडणे, भाषण आणि श्रवण अपात्रता, हृदयरोग, आणि लहान जीवन कालावधी असू शकतात. जन्मानंतर हे मुले नेहमी पहिल्या वर्षाच्या जीवनात विशिष्ट लक्षणांवर लक्ष ठेवून दिसतात. उदाहरणार्थ, आयुष्याच्या पहिल्या वर्षामध्ये त्यांना श्वसन संसर्ग किंवा नाभीसंबधीचा हर्निया असू शकतो, सिंड्रोम नसलेली मुले अधिक वेळा आढळतात. पहिल्या वर्षांत चेहर्याचा लक्षण स्पष्ट दिसतात, त्यानंतर सर्वसामान्य कंकाल समस्या निर्माण होतात. तीन वाढत्या वयानुसार सामान्यत: लक्षणीयरीत्या कमी होते आणि बौद्धिक आणि सुनावणीच्या समस्या उघड होतात.
- काही मुलांमध्ये सामान्य बुद्धिमत्ता आणि गंभीर शारीरिक लक्षणे असू शकतात; या स्थितीला हर्ल्र-शिी सिंड्रोम किंवा एमपीएस मी एचएस असे म्हटले जाऊ शकते.
ही लक्षणे MPS II (हंटर सिंड्रोम) सारखीच असतात, परंतु हंटर सिंड्रोम प्रकार ए पेक्षा हळलर सिंड्रोमची लक्षणे फारच जलद होतात.
उपचार
MPS I साठी अद्याप कोणताही उपाय नाही, म्हणून उपचारांमुळे लक्षणे कमी होण्यावर लक्ष केंद्रित केले आहे.
औषध- अद्रुरायझिम (लोनिडेझ) एमपीएस इ. मधील अपुरा सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य पुनर्स्थित करते. एल्डराझ्यम न्हीव्स्सेनस इन्फ्यूजने दर आठवड्यात एकदा MPS I. सह लोकांसाठी जीवनसत्व दिले जाते. ऍल्डराझ्यम लक्षणांपासून मुक्त करण्यात मदत करते परंतु उपचार नाही.
स्टेम सेल ट्रान्सप्लान्ट - एमपीएस -1 साठी उपलब्ध असलेले आणखी एक उपचार म्हणजे अस्थी मज्जा प्रत्यारोपण , जी शरीरातील सामान्य पेशी ठेवते जी गहाळ एंझाइम निर्मिती करेल. तथापि, हर्बलर सिंड्रोम असणा-या अनेक मुलांमध्ये हृदयविकार आहे आणि ट्रान्सप्लान्टसाठी आवश्यक असलेल्या केमोथेरेपीच्या माध्यमातून ते जाऊ शकत नाहीत. स्टेम सेल ट्रान्सप्लान्ट, जेव्हा शक्य असेल तेव्हा जगण्याची, बौद्धिक घट, आणि हृदय आणि श्वसन गुंतागुंत सुधारू शकते, परंतु हाडांच्या लक्षणे हाताळण्यात ते फारच कमी प्रभावी आहेत.
स्त्रोत:
जेम्सन, इ, जोन्स, एस आणि टी. रिमॅम्मनटन एमकोपोलिसेकेरिडोसिसच्या उपचारांसाठी लोरिनीडेस (एल्डरुझिम) सह एनझायम रिप्लेसमेंट थेरपी टाइप I. सिस्टमॅटिक पुनरावलोकनांचा कोचर्रेन डेटाबेस . 2016. 4: CD009354.
जाग, जे., आणि एस जोन्स. मॅकोपोलिसेकेडीसिस प्रकार I. बालरोग एंडोक्रिनोलॉजी आढावा 2014. 12 सप्लाय 1: 102-6.
वुल्फ, डी., बॅनर्जी, एस., हॅकेट, पी., व्हिटीली, सी., मॅकइवर, आर. आणि डब्ल्यू. लो. मॅकोपोलिसेकेराइडोसची न्यूऑलोलॉजिक मॅनिफेस्टेशन्ससाठी जीन थेरपी ड्रग डिलिव्हरी मध्ये तज्ज्ञ मत . 2015. 12 (2): 283- 9 6.