व्हॅक्टरेल जन्म दोष एकत्र होतात
संक्षेप VACTERL एकत्र होतात की जन्म दोष एक गट संदर्भित; या विकृती संबंधित आहेत आणि संधीमुळे उद्भवतात, शरीराच्या विविध भागांवर परिणाम करतात. VACTERL असोसिएशनमुळे अनेक लक्षणे दिसू शकतात, म्हणून हे अज्ञात आहे की ते किती मुले प्रभावित होतात ट्रायसोमी 18 (एडवर्ड सिंड्रोम) किंवा मधुमेहाच्या मातांच्या मुलांमध्ये काही क्रोमोसोम दोषांसह स्थिती उद्भवू शकते, परंतु त्याचे नेमके कारण माहित नाही; हे कदाचित पर्यावरणीय आणि अनुवांशिक घटकांच्या मिश्रणामुळे होते
व्हॅक्टीरोल असोसिएशन अत्यंत दुर्मिळ आहे, ज्यामुळे 40,000 जन्मात केवळ 1 व्यक्तीवर परिणाम होतो.
लक्षणे
VACTERL मधील प्रत्येक अक्षर त्याच्या सामान्य लक्षणांचे पहिले अक्षर दर्शविते. व्हीएक्टेअरल असोसिएशनने प्रभावित झालेल्या सर्व मुलांमध्ये सर्व अपायकारकता नसतात.
- व्ही म्हणजे केसाळ (हाडांची हाडे), जी असामान्य आहे
- ए म्हणजे गुदद्वारासंबंधीचा अंद्रिया किंवा आवरणाचा गुद्द्वार, म्हणजे गुद्द्वार जो शरीराच्या बाहेर उघडलेला नाही
- सी म्हणजे हृदयरोग (ह्रदय) दोष, सामान्यत: हृदयातील काही भागांमध्ये असामान्य असा छेद (व्हेंट्र्युलर सेप्टल डिफेक्ट किंवा आलिंद सेप्टल डिफेक्ट)
- टी म्हणजे ट्रेचीयोफोजेगल फास्ट्यूला, ज्यामध्ये श्वासनलिका (विंडपाइप) आणि अन्ननलिका (पोटातील अन्न ट्यूब) दरम्यान एक असामान्य कनेक्शन आहे.
- ई म्हणजे एनोफॅगल एटरेसिया, म्हणजे अन्ननलिका पोटशी जोडत नाही
- आर म्हणजे मूत्रपिंड दोष
- एल हा अनुपस्थित किंवा विस्थापित थम्स, अतिरिक्त बोटांच्या (पॉलीडाएक्ट्यली), फ्युज्ड बोट्स (सिन्डॅक्ट्यली) किंवा हात किंवा पायमधल्या गहाळ झालेल्या हाडसारखे अंग (दोष) दोष आहेत.
व्हीएक्टेअरल असोसिएशनसह जन्मलेल्या काही अर्भकामध्ये फक्त एक नाभीसंबधीचा धमनी आहे (सामान्य दोनऐवजी). बर्याच अर्भकां जन्मानंतर लहान होतात आणि वाढण्यास आणि वजन वाढण्यास त्रास होतो.
निदान
व्हीएक्टेअरल असोसिएशनचे निदान अर्भकांच्या जन्माच्या दोषांवर आधारित आहे. निदान पुष्टी करण्यासाठी कोणत्याही विशिष्ट चाचणीची आवश्यकता नाही.
जन्मानंतर नवजात शिशु तपासणी केली जाते तेव्हा काही समस्या, जसे एक imperforate गुद्द्वार किंवा अतिरिक्त बोटांनी शोधला जाईल. मणक्याचे एक्स-रे, हात, आणि पाय असामान्य हाडे शोधू शकतात. एकोकार्डिओग्रॅम (हृदय अल्ट्रासाऊंड) हृदयाची दोष ओळखू शकतो. अन्य चाचण्या एंजोफॅगल अटेंरेसी आणि ट्रॅकीओसोफेजियल फास्ट्यूला किंवा मूत्रपिंड दोष ओळखण्यासाठी करता येतात.
उपचार
VACTERL संघटनेशी प्रत्येक परिस्थिती पूर्णपणे अनन्य आहे आणि उपचारासाठी संभाव्य आणि पूर्वनिश्चित व्यक्तीच्या परिस्थितीवर अवलंबून आहे. अट व्यक्तिगत उपचारांवर घेतली जाते; व्हीएक्टेअरल असोसिएशनसाठी सार्वत्रिक उपचार योजना तयार केली जाणार नाही. काही असामान्यता इतकी तीव्र आहेत की उपचार यशस्वी होणार नाही आणि प्रभावित बाळाला टिकू शकणार नाही. अन्य बाबतीत, शस्त्रक्रिया दोष दूर करण्यास सक्षम होऊ शकते, ज्यामुळे मुलाला टिकून राहणे आणि तुलनेने सामान्य जीवन जगता येईल.
जन्मातील दोष ओळखले गेल्यानंतर, बाळासाठी एक उपचार योजना विकसित केली जाऊ शकते. काही समस्यांमुळे, जसे की एपोझॅल अॅटरेसीया, ट्रॅकीयोफॉजल फास्ट्यूला किंवा हृदयरोग, यांना लगेच वैद्यकीय उपचार किंवा शस्त्रक्रियाची आवश्यकता असू शकते. कधीकधी समस्या सुधारण्यासाठी ऑपरेशन करणे मूल मोठे होईपर्यंत प्रतीक्षा करू शकते सहसा, अनेक विशेषज्ञ वॅक्टर्सल असोसिएशनच्या मुलाच्या संगोपनात सहभाग घेतात.
आर्म, लेग किंवा मणक्याच्या समस्यांमुळे शारीरिक किंवा व्यावहारिक उपचारांची आवश्यकता असू शकते.
स्त्रोत:
"व्हॅक्ट्रील असोसिएशन". BirthDefects.org, 2015
कास्टोरी, एम. "व्हॅक्ट्रील असोसिएशन". दुर्मिळ विकारांसाठी राष्ट्रीय संस्था, 2016