अमेरिकेत आज सर्व नवजात बालकांची चाचणी घेता येणारी नवजात त्वचा ही चाचणी सहसा शिशुला रुग्णालयातून सोडण्यात येण्यापूर्वी गोळा केली जाते. रक्त गठरी कार्डावर फिल्टर केले जाते आणि राज्य प्रयोगशाळेला पाठवले जाते.
काही राज्यांमध्ये, चाचणी दोन आठवड्यांनंतर पुनरावृत्ती होत आहे. पाहिली जाणारी पहिली बिघाड फेनॅलेकेटोनूरिया (पीकेयू) होती; काही लोक अजूनही पीकेयू चाचणी म्हणून याचा संदर्भ देतात, परंतु आज या लहान रक्ताच्या नमुनासह असंख्य विकारांची तपासणी केली जाते. नवनवीन पडद्याचा उद्देश वारसाहक्काने परिस्थिती ओळखणे आहे, जेणेकरून उपचार सुरु होऊ शकेल आणि गुंतागुंत टाळता येईल.
नवीन रक्तपेशींवर अनेक रक्त विकार दिसतात. आम्ही येथे त्यांचे पुनरावलोकन करू चाचणी सर्व 50 राज्यांतील तंतोतंत नाही परंतु सर्वसाधारणपणे यापैकी बहुतांश शोधले जातील.
1 -
सिकलसेल रोगनवजात पिल्लाला जोडलेले पहिले रक्त विकार म्हणजे सिकलसेल रोग . सुरुवातीला, चाचणी विशिष्ट जाती किंवा जातीय गटांपुरता मर्यादित होते, परंतु वाढत्या लोकसंख्येच्या विविधतेसह आता सर्व बालकांची चाचणी घेण्यात आली आहे. नवजात त्वचा सिकलसेल रोग आणि कोयता पेशी गुणोत्तर दोन्ही शोधू शकते. जीवनसत्त्व संसर्ग टाळण्यासाठी पेनिसिलीनवर सिकलसेल रोगाची ओळख पटली आहे. हे सोपे उपाय सिकल-सेल रोग बदलले ज्यामुळे केवळ आजीवन रोग असलेल्या मुलांना आढळून आले आहे.
2 -
बीटा थॅलेसेमियाबीटा थॅलेसेमियासाठी स्क्रिनिंग करण्याचा हेतू बीटा थॅलेसेमियाच्या मुलास ओळखणे हा आहे जो जीवितहानीसाठी मासिक रक्तसंक्रमण आवश्यक आहे. एकट्या नवजात त्वचावर आधारित मुलाला आजीवन रक्तसंक्रमणाची गरज आहे काय हे निर्धारीत करणे कठीण आहे, परंतु बीटा थॅलेसीमिया म्हणून ओळखले येणारे मुलांना हीमेटोलॉजिस्टकडे संदर्भित केले जाईल जेणेकरुन त्या गंभीर ऍनीमियासाठी लक्षपूर्वक तपासले जाऊ शकतात.
3 -
हिमोग्लोबिन एचहिमोग्लोबिन एच हा अल्फा थॅलेसेमियाचा एक प्रकार आहे जो मध्यम ते गंभीर ऍनेमियामध्ये होतो . जरी या रूग्णांना मासिक रक्तसंक्रमणाची फारच क्वचित गरज पडत नसली तरीही त्यांच्या आजारांमधे गंभीर आजार होऊ शकतो ज्यामध्ये ताप येणे आवश्यक आहे. या रुग्णांना ओळखणे लवकर सुरु होऊन पालकांना तीव्र अशक्तपणाची चिन्हे आणि लक्षणे शिकू शकतात.
4 -
हिमोग्लोबिन सीहिमोग्लोबिन एस (किंवा सिकल हेमोग्लोबिन) प्रमाणेच, हिमोग्लोबिन सीमध्ये लाल रक्तपेशी दिसून येते जी डोनटपेक्षा बुलसेय (लक्ष्य सेल) सारखी दिसते जर एका पालकास दात-सेल गुण आढळून आले आणि दुसर्याकडे हिमोग्लोबिन सी गुण आढळला तर त्यांना हिमोग्लोबिन अनुसूचित जाति असलेल्या मुलाला होणारा संधिशोथ पेशीचा एक प्रकार असावा. हिमोग्लोबिन सी रोग देखील हिमोग्लोबिन सीसी रोग आणि हिमोग्लोबिन सी / बीटा थालेसीमिया आहेत. हे विकार क्षुल्लक नाहीत याचे परिणाम वेगवेगळे ऍनेमीया आणि हेमोलायसीस (लाल रक्तपेशी विघटन) असते, परंतु कोयता नसलेल्या वेदनासारखे
5 -
हिमोग्लोबिन ईआग्नेय आशियात प्रचलित, हिमोग्लोबिन ईने उत्पादन कमी केले आणि त्याचा आकार टिकवून ठेवण्यात अडचण आली आहे. सर्वात महत्वाचे म्हणजे हिमोग्लोबिन ई आणि बीटा थॅलेसेमिया एकत्रित करणे ज्यामुळे थॅलेसेमियाचे मोठे परिणाम होऊ शकतात आणि आयुष्यभराची रक्तसंक्रमण आवश्यकता असू शकते. प्रत्येक बाळाला जर मुलाला हिमोग्लोबिन ई वारला तर त्याला हिमोग्लोबिन EE रोग होऊ शकतो. हिमोग्लोबिन ईई रोग फारच कमी लाल रक्त पेशी (सूक्ष्म पेशीजालात) असणा-या अशक्तपणाला कमी असतो.
6 -
भिन्न हेमोग्लोबिनहिमोग्लोबीन्स एस, सी आणि ई यांच्याव्यतिरिक्त हिमोग्लोबिनच्या 1000 पेक्षा अधिक भिन्नता आढळतात. या हिमोग्लोबिनमध्ये असामान्य नावे आहेत जसे कॉन्स्टंट स्प्रिंग आणि मेम्फिस (ज्या स्थानावर ते प्रथम ओळखले गेले त्या ठिकाणाचे नाव देण्यात आले आहे). त्यापैकी बहुतांश वैद्यकीय महत्त्व नसतात. बहुतेक शिशु मुलांसाठी, 9 ते 12 महिन्यांत रक्तवाहिन्यांची पुनर्रचना करण्याची शिफारस केली जाते की हे कोणत्याही महत्वाचे असेल का.
7 -
अल्फा थॅलेसेमिया विशेषताकाहीवेळा अल्फा थॅलेसेमिया गुण (किंवा लहान) नवजात स्क्रीनवर ओळखली जाऊ शकतात. साधारणपणे, परिणाम हिमोग्लोबिन बरेट किंवा जलद बँड यांचा उल्लेख करेल. अल्फा थॅलेसेमिया गुणधर्म हल्का अशक्तपणा आणि लहान लाल रक्त पेशी होऊ शकतो परंतु सामान्यतः आढळलेले नाहीत. तथापि, एका बाळाच्या नवजात नविनजन पडद्याचा अर्थ असा नाही की त्याला अल्फा थॅलेसेमिया गुण नसतो. शोधणे अवघड आहे. नंतरचे जीवन अल्फा थॅलेसेमिया गुणधर्म लोह कमतरता ऍनेमियामुळे गोंधळ होऊ शकते.