बीटा थॅलेसेमिया वारसामध्ये वारसाहक्काने ऍनेमीया आहे जिथे शरीरात हिमोग्लोबिनची निर्मिती होऊ शकत नाही. हिमोग्लोबिन ए (वयस्कांमध्ये मोठी हिमोग्लोबिन) दोन अल्फा ग्लोबिन चेन आणि दोन बीटा ग्लोबिन चेन आहेत. बीटा थॅलेसेमियामध्ये, अस्थिमज्जा बीटा ग्लोबिनचा सामान्य प्रमाणात उत्पादन करण्यास असमर्थ आहे कारण त्यामध्ये हिमोग्लोबिन ए नाही असतो. तसेच, अल्फा ग्लोबिनचा जास्तीतजास्त बीटा ग्लोबिन नसतो ज्यामुळे हेमोलायसिस म्हणून ओळखले जाणारे लाल रक्तपेशी विघटन होते.
कोण धोका आहे?
बीटा थॅलेसीमीया वारसा हक्क आहे. यामध्ये दोन्ही पालकांना बीटा थॅलेसेमिया गुण किंवा किरकोळ नावाच्या विकार वाहक असणे आवश्यक आहे. जेव्हा दोन्ही पालकांना बीटा थॅलेसेमिया गुणधर्म असतात, तेव्हा त्यांना बीटा थॅलेसीमिया रोग असलेल्या मुलाची 4 शक्यता 1 आहे. दुर्दैवाने, बीटा थॅलेसेमिया गुणधर्मामुळे लक्षणांना कारणीभूत नसल्यामुळे, आईवडील गर्भधारणेपूर्वी या जोखीम विषयी अनभिज्ञ असतात.
बीटा थॅलेसेमियाचे प्रकार कोणते?
बीटा थॅलेसीमीया दोन प्रकारे विभागल्या जाऊ शकतात: आनुवंशिक उत्परिवर्तनाद्वारे किंवा रक्तसंक्रमणाद्वारे
अनुवांशिक परिवर्तन
बीटा शून्य थॅलेसेमिया : बीटा शून्य उत्परिवर्तनात शून्य दर्शविते की त्या गुणसूत्राने कोणतेही बीटा ग्लोबिन तयार केले जाऊ शकत नाही.
बीटा प्लस थॅलेसीमीया : बीटा ग्लोबिन कमी प्रमाणात मध्ये उत्पादित आहे. उत्पादन केलेली रक्कम बीटा ग्लोबिन वारसा विशिष्ट उत्परिवर्तनाने मोठ्या प्रमाणात बदलते. काही म्यूटेशन बीटा ग्लोबिनचे प्रमाण जवळजवळ बीटा शून्यासारखे बनवितात.
रक्तसंक्रमणाची गरज
बीटा थॅलेसेमिया प्रमुख: बीटा थॅलेसेमियाच्या प्रमुखला दीर्घकालीन रक्तसंक्रमणाची आवश्यकता आहे, सहसा मासिक (म्हटले जाते हायपरट्रांसफ्यूजन थेरपी).
बीटा थॅलेसेमिया इंटरमिडियाः सामान्यतः मध्यम रक्तक्षय ज्याला कधीकधी रक्तसंक्रमण करण्याची आवश्यकता असते (आजार, तारुण्य इत्यादि दरम्यान) पण नियमितपणे नाही.
बीटा थॅलेसेमिया गुण / अल्पवयीन : यामुळे परिणामकारक सौम्य अम्लीची कमतरता दिसून येते जी साधारणपणे पूर्णतः रक्तगटावर वाढते.
बीटा थॅलेसेमियाचे निदान कसे केले जाते?
सर्वसाधारणपणे, बीटा थॅलेसेमियाच्या प्रमुखांची ओळख नव्या पिढीच्या पडद्यावर करण्यात आली आहे . या अर्भकामध्ये, चाचणी हीमोग्लोबिन एफ (किंवा भ्रूण), हेमोੋਗ्लोबिन ए नाही ओळखेल. या मुलांना हॅमेटोलॉजिस्ट म्हणून संदर्भित केले जाते. बीटा थॅलेसेमिया इंटरमिडिया रुग्णांना आणखी काही गंभीर रूपाने प्रभावित केले जाईल.
काही अधिक सौम्यपणे प्रभावित रुग्णांना नियमित पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) वर ओळखले जाईल. सीबीसी थोडया थोड्या ते मध्यम रक्तपेशींसह एनिमिया प्रकट करेल. हे लोह कमतरता ऍनेमियामुळे गोंधळून जाऊ शकते. हिमोग्लोबिन प्रोफाइल (यास इलेक्ट्रोफोरेसीस देखील म्हटले जाते) निदान निश्चित केले आहे. बीटा थॅलेसेमिया इंटरमिडियामध्ये आणि हे गुणोत्तर हेमोग्लोबिन ए 2 (प्रौढ हिमोग्लोबिनचा 2 री फॉर्म) आणि कधीकधी F (गर्भास) मध्ये उद्रेक दर्शवितो.
बीटा थॅलेसेमियासाठी काय उपचार आहेत?
बीटा थॅलेसेमिया वैशिष्ट्यासाठी कोणत्याही प्रकारचे उपचार आवश्यक नाहीत. बीटा थॅलेसेमिया गुण असलेले लोक आयुष्यभर सौम्य ऍनीमिआ असतील.
रक्तसंक्रमणः बीटा थॅलेसेमियाच्या रुग्णांना आजीवन संक्रमण आवश्यक असते. रक्तसंक्रमण पध्दतीचा वापर अस्थिमज्जामध्ये लाल रक्तपेशींचे उत्पादन थांबविण्यासाठी केला जातो.
बीटा थॅलेसेमिया इंटरमिडिया रुग्णांना आजार आणि यौवन (वाढीच्या वेगात) दरम्यान रक्तसंक्रमण थेरक्शन आवश्यक असू शकते.
लोहे लोणा chelation थेरपी: बीटा थॅलेसेमिया प्रमुख असलेल्या रुग्णांना लाल रक्तपेशीच्या रक्तसंक्रमणांद्वारे अतिरिक्त लोह प्राप्त होते. या अतिरिक्त लोहमुळे अवयवांचे नुकसान होऊ शकते, विशेषत: हृदयाचे. लोहाचे वेष्टन लोहापासून दूर ठेवण्यासाठी शरीराला मदत करते. हे तोंडी औषध म्हणून किंवा त्वचेखाली एक ओतणे म्हणून दिले जाऊ शकते. बीटा थॅलेसेमिया इंटरमीडिया असणा-या रुग्णांना लोहाचा ओव्हरलोड होऊ शकतो कारण रक्तघटकांच्या संक्रमणाची अनुपस्थिती देखील कमी अंतराच्या आत लोह वाढल्याने शोषण होते.
Splenectomy : प्लीहामधील लाल रक्तपेशी (हेमोलायसीस) आणि लाल रक्तपेशींचे उत्पादन यामुळे प्लीहा मोठ्या प्रमाणात वाढू शकतो. जर रक्तसंक्रमणाची गरज वाढते किंवा इतर रक्त पेशी संख्येत खाली जाते तर तिखटपणात शस्त्रक्रिया रद्द करावी लागते.
Hydroxyurea: हायड्रोक्झिरो गर्भाच्या हिमोग्लोबिनचे उत्पादन वाढवण्यासाठी वापरले गेले आहे. यश परिवर्तनशील केले आहे.