थॅलेसेमिया: वंचित रक्त विकार समजून घेणे

प्रकार, लक्षणे, निदान आणि अधिकचे पुनरावलोकन

थॅलेसेमिया हिमोग्लोबिनचा विकार आहे ज्यामुळे हिमोलिटिक ऍनेमिया होतो . हेमोलिसीस हा लाल रक्त पेशींचा नाश वर्णन करण्यासाठी एक संज्ञा आहे. प्रौढांमध्ये, हिमोग्लोबिन चार चेन बनते- दोन अल्फा चेन आणि दोन बीटा जंजीर.

थॅलेसेमियामध्ये आपण अस्थी किंवा बीटा जंजीर पुरेसे प्रमाणात करू शकत नाही कारण अस्थिमज्जा लाल रक्त पेशींना व्यवस्थित करता येत नाही.

लाल रक्तपेशी देखील नष्ट होतात.

थॅलेसेमियाचा 1 पेक्षा अधिक प्रकार आहे का?

होय, थॅलेसेमियाचे अनेक प्रकार आहेत, ज्यात खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• बीटा थॅलेसीमीया इंटरमिडिया
• बीटा थॅलेसीमीया मोठा (रक्तसंक्रमण अवलंबून)
• हिमोग्लोबिन एच रोग (अल्फा थॅलेसेमियाचा प्रकार)
• हिमोग्लोबिन एच-कॉन्सटंट स्प्रिंग (अल्फा थॅलेसेमियाचा एक प्रकार, सामान्यतः हिमोग्लोबिन एच पेक्षा अधिक गंभीर)
• हिमोग्लोबिन ई बीटा थालेसीमिया

थॅलेसेमियाचे लक्षणे काय आहेत?

थॅलेसेमियाची लक्षणे प्रामुख्याने अशक्तपणाशी संबंधित आहेत. इतर लक्षणे हेमोलायसीस आणि अस्थी मज्जा बदलांशी संबंधित आहेत.

• थकवा किंवा थकवा
• फिकट किंवा फिकट गुलाबी त्वचा
• त्वचेची काडी (कावीळ) किंवा डोळे (स्क्सेलल इक्रेटस) - बिलीरुबिन (एक रंगद्रव्य) लाल रक्तपेशी पासून सोडला जातो जेव्हा ते नष्ट होतात
• वाढलेली प्लीहा (स्प्लेनोमेगाली) - जेव्हा अस्थी मज्जा पुरेशी लाल रक्तपेशी तयार करु शकत नाही तेव्हा ती अधिक रक्तपेशी तयार करण्यासाठी प्लीहा वापरते
• थॅलेसेमिक फॅजिज - थॅलेसेमियातील हेमोलायसीसमुळे, अस्थीमज्जा (रक्त पेशी तयार होतात ते ठिकाण) अधोरेखित होते. यामुळे चेहर्याच्या हाडे (प्रामुख्याने कपाळ आणि गालातील हाडे) मध्ये वाढ होते. योग्य उपचाराने ही समस्या टाळता येते.

थॅलेसेमियाचे निदान कसे केले जाते?

युनायटेड स्टेट्समध्ये सहसा अधिक गंभीरपणे प्रभावित रुग्णांना सामान्यतः नवजात शिशुप्रकाशन कार्यक्रमाद्वारे निदान केले जाते. मधुमेहावरील रोग्यांना नंतरच्या वयात सादर करता येईल जेव्हा अशक्तपणा संपूर्ण रक्तगट (सीबीसी) वर ओळखण्यात येतो. थॅलेसेमियामुळे एनीमिया (कमी हिमोग्लोबिन) आणि मायक्रोसाइटोसिस (कमी सरासरी कॉर्पस्केकल्युलर व्हॉल्यूम ) होतो.

कन्फर्मरेनेटरी टेस्टिंग याला हेमोग्लोबिनोपॅथी वर्क-अप किंवा हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसीस म्हणतात. हे चाचणी आपल्याजवळ असलेल्या हिमोग्लोबिनचे प्रकार दर्शविते. थॅलेसेमिया शिवाय प्रौढांमधे आपण केवळ हिमोग्लोबिन ए आणि ए 2 (प्रौढ) पाहू शकता. बीटा थॅलेसेमिया इंटरमिडिया आणि मोठ्यामध्ये, हिमोग्लोबिन एफ (गर्भास) मध्ये हिमोग्लोबिन ए 2 चे उंची वाढणे, हिमोग्लोबिनची मात्रा वाढण्यास महत्वपूर्ण ठरते. अल्फा थॅलेसीमीया रोग हिमोग्लोबिन एच (4 बीटा चेनऐवजी 2 अल्फा आणि 2 बीटा च्या मिश्रणासह) द्वारे ओळखला जातो. चाचणी गोंधळात टाकल्यास, निदान पुष्टी करण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी पाठविली जाऊ शकते.

थॅलेसेमियासाठी कोण धोका आहे?

थॅलेसेमिया वारसाची स्थिती आहे. दोन्ही पालकांना अल्फा थॅलेसेमिया गुण किंवा बीटा थॅलेसेमिया गुण असल्यास, त्यांना थॅलेसीमीया रोग असण्याची चार संभाव्य शक्यतांपैकी एक आहे. एक व्यक्ती थॅलेसेमिया गुणधर्म किंवा थॅलेसीमीया रोगाने जन्मलेली आहे-हे बदलू शकत नाही. जर तुमच्यात थॅलेसेमिया गुणधर्म असेल तर आपल्या मुलास थॅलेसेमियासह मूल असलेल्या आपल्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्याच्या अगोदर आपल्या साथीदाराची चाचणी घेण्याबाबत विचार करावा.

थॅलेसेमियाचे उपचार कसे केले जाते?

उपचार पर्याय अशक्तपणा तीव्रता आधारित आहेत:

• निरिक्षण थांबवा: ऍनेमिया सौम्य-मध्यम आणि सहिष्णुता असल्यास- आपले डॉक्टर आपल्या संपूर्ण रक्तगटावर नियंत्रण ठेवण्यासाठी नियमितपणे आपल्याला पाहू शकतात.

• औषधे: हायड्रोक्झिरियासारख्या औषधे, ज्यामुळे गर्भाच्या हिमोग्लोबिनचे उत्पादन वाढते, त्याचा परिणाम वेगवेगळ्या थॅलेसेमियामध्ये केला जातो.
• रक्ताचा रक्तसंक्रमण: जर आपल्या ऍनेमीया गंभीर आहेत आणि गुंतागुंत झाल्यास (उदा. लक्षणीय स्लेप्नोनोगाली, थॅलेसीमिक फरक), तर तुम्हाला पुरळ रक्तसंक्रमण कार्यक्रमात ठेवता येईल. आपल्या अस्थी मज्जामध्ये शक्य तितक्या कमी लाल रक्तपेशी तयार करण्याच्या प्रयत्नात आपण दर तीन ते चार आठवडे रक्तसंक्रमण प्राप्त कराल.
• अस्थीमज्जा (किंवा स्टेम सेल) प्रत्यारोपण: प्रत्यारोपण हे रोगकारक असू शकते. सर्वोत्तम परिणाम लक्षपूर्वक जुळले भावंड दात्यांबरोबर आहेत. एक पूर्ण भावंडे दुसऱ्या भावंडेशी जुळवण्याच्या चार संधींपैकी एक आहे.

• आयर्न वेप्शन: तीव्र रक्तसंक्रमण घेणा-या रुग्णांना रक्तातील अति लोहाचा पुरवठा होतो (लोह लाल रक्तपेशींमध्ये सापडतो). याव्यतिरिक्त, थॅलेसेमियातील लोक आपल्या आहारातून जास्त प्रमाणात रक्त शोषून घेतात. या अवस्थाला लोह ओव्हरलोड म्हणतात किंवा हेमोरेक्रोटायसीसमुळे यकृत, हृदय आणि अग्न्याशय यासारख्या इतर टिशूंमध्ये लोह जप्त होते ज्यामुळे या अवयवांना नुकसान होते. हे लोह chelators म्हणतात की औषधे उपचार केले जाऊ शकते जे आपल्या शरीरात अतिरिक्त लोह सुटका मदत.