आनुवंशिक Hemochromatosis एक विहंगावलोकन
आनुवंशिक हेमोरेक्रोटायसीस एक आनुवांशिक किंवा वारशाने झालेला रोग आहे, ज्याला लोह ओव्हरलोड रोग म्हणतात. हे आपल्या आतडे (अन्न पासून) मध्ये जास्त प्रमाणात लोह शोषून घेते ज्यामुळे आपले यकृत, हृदय आणि स्वादुपिंड यासारख्या अवयवांमध्ये लोखंडास संचयित होतात.
आपल्याला हे जाणून घेण्यास आश्चर्य वाटेल की थायरॉईड बिघडलेले कार्य आनुवंशिक हेमोरेक्रोमॅटोसिसमुळे देखील होऊ शकते . याचे कारण असे की लोहा आपल्या पिट्युटरी ग्रंथीमध्ये जमा करता येतो, ज्यामुळे केंद्रीय हायपोथायरॉईडीझम किंवा सामान्यतः कमीत कमी आपल्या थायरॉईड ग्रंथीमुळे प्राथमिक हायपोथायरॉईडीझम उद्भवते.
या सामान्य आनुवंशिक स्थितीत कशा प्रकारे दिसून येते आणि त्याचे उपचार कसे केले जातात याचे हेमोक्रोमॅटोसिस जवळून पाहू.
धोका कारक
Hemomromatosis विकसित होण्याकरता कित्येक जोखीम घटक आहेत. हेमोत्रोमॅटोसिस ही एक स्वयंसिओल अप्रभावी स्थिती आहे म्हणून आपल्याला त्याचा विकास करण्यासाठी अनुवांशिक उत्परिवर्तनाच्या दोन प्रतींची आवश्यकता आहे.
शिवाय, उत्तर युरोपियन वंशाचे एक कोकेशियन असल्याने एक जोखीम घटक आहे. याव्यतिरिक्त, पुरुष होणे हेमोरेक्रोमॅटोसिस विकसित होण्याची शक्यता वाढविते कारण स्त्रीला मासिक पाळीच्या माध्यमातून लोह गमवावा लागतो, त्यामुळे ते कमी लोह अधिभार वाढवतात. रजोनिवृत्तीनंतर स्त्रीच्या धोक्याचा धोका वाढतो.
लक्षणे आणि चिन्हे
हेमोरेक्रोमॅटोसिसची रूपरेषा वृद्धापकाळापर्यंत विकसित होत नाही, आणि कोणत्या अवयवांवर परिणाम होतो यावर अवलंबून, एखाद्या व्यक्तीत परिवर्तनशील लक्षण असू शकतात. लक्षणे दिसण्याआधी बर्याच लोकांना, हेमोरेक्रोमॅटोसिस (एखाद्या कौटुंबिक इतिहासावर किंवा प्रासंगिक रक्त चाचण्यांवर आधारित) निदान होते.
हे देखील लक्षात घेणे देखील अवघड आहे की एखाद्या क्लिनिकल प्रकल्पाशिवाय लोहाचे अस्तित्व एखाद्या अवयवांत उद्भवू शकते. उदाहरणार्थ, शवविच्छेदन अभ्यासातून जवळजवळ सर्व लोकांमध्ये थायरॉईड ग्रंथीमध्ये लोमोच्या ठेवींचे उदहारणास आले आहे; तरीही, हेमोरेरोमॅटोसिस असणा-या बहुतेक लोकांना प्राथमिक हायपोथायरॉईडीझम विकसित करणे (एक महत्वपूर्ण मुद्दा लक्षात ठेवणे) नाही.
एकूणच, हीमोक्रोमॅटोसिसचे अधिक सामान्य लक्षणे आणि चिन्हे हे समाविष्ट करतात:
- सतत थकवा
- सांधे मध्ये संधिवात सारखी वेदना, विशेषतः, मध्यभागी दोन बोटांनी
- त्वचेचा रंग, पिवळ्या, कांस्य, ग्रे, ऑलिव्हमधील बदल
- अशक्तपणा
- ओटीपोटात दुखणे (एका विस्तृत झाडापासून उजवीकडे)
- एलिव्हेटेड रक्तातील शर्करा
- असामान्य थायरॉइड कार्य चाचण्या
- असामान्य यकृत कार्य चाचण्या
- रक्तात लोह उच्च पातळी
स्थिती विकसित होते म्हणून, उपचार न करता सोडल्यास, एखादी व्यक्ती विकसित होऊ शकते:
- मधुमेह
- यकृत नुकसान
- ह्रदयाचा हानी
- थायरॉईड बिघडलेले कार्य
- नपुंसकत्व
- अनुपस्थिति किंवा अनियमित मासिक पाळी
निदान आणि चाचणी
जर आपल्याला लोह ओव्हरलोडची लक्षणे आढळत असतील आणि आपल्या रक्तातील उच्च लोह स्तर शोधण्यात आपल्या डॉक्टरांना शोध लागते, तर मग हेमोक्रमॅटोसिस जीनसाठी रक्त चाचणीची मागणी करु शकतात.
शिवाय, नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ डायबिटीज अँड पाईजेस्टिव्ह आणि किडनी डिसीज प्रमाणे खालील चाचणी मार्गदर्शक तत्त्वांचे पालन करावे.
- हेमोरेक्रोटायोसिस असणा-या लोकांमध्ये आई-बाबाचे रक्तपुरवठा C282Y म्यूटेशन ( हीमोचा्रमॅटिस जीन) साठी असणे आवश्यक आहे.
- हेमोक्रोमायटीस असणा-या लोकांमध्ये पालक, मुले आणि जवळच्या नातेवाईकांनी परीक्षण करणे आवश्यक आहे.
- डॉक्टरांनी गंभीर आणि सतत थकवा, अस्पष्ट यकृत रोग, संयुक्त वेदना, हृदयरोग, स्थापना बिघडलेले कार्य, किंवा मधुमेह असलेल्या लोकांना परीक्षा दिली पाहिजे.
शेवटी, हीमोक्रोमॅटोसिसमध्ये थायरॉईड-ग्रंथीचा सहभाग निश्चितपणे सांगण्यासाठी, थायरॉईड ग्रंथीचा एक एमआरआय लोहाच्या ठेवी ओळखू शकतो.
उपचार
Hemochromatosis "रक्ताची बळकटी" किंवा फुफ्फुसामधुन - मुळात, रक्त देण्याची सोपी प्रक्रिया आहे. हेमोक्रोमायटीससाठी उपचार म्हणून आपले डॉक्टर फ्लाबोटोमीसाठी नियमीत वेळापत्रक तयार करतील.
एक शब्द
अमेरिकेत हार्मोक्रोमॅटोसिस सर्वात सामान्य आनुवांशिक रोग आहे आणि चांगली बातमी अशी आहे की यकृत, हृदय आणि थायरॉईड रोग यासारख्या गंभीर स्वरुपाचे लक्षणं योग्य काळजीने टाळता येतात.
आपण लोह अधिभार किंवा unexplained लक्षणे एक कुटुंब इतिहास असल्यास, चाचणी घेण्यास बद्दल आपल्या डॉक्टरांशी बोलण्यासाठी शहाणा आहे.
> स्त्रोत:
> स्लीयर एसएल, बेकन बीआर (2018). आनुवंशिक Hemomromatosis च्या क्लिनिकल वैशिष्ट्ये आणि निदान. मध्ये: UpToDate, Mentzer WC (एड), UpToDate, Waltham, MA.
> तामोगानो जी, डे कार्लो ई, मुरियाल्दो जी, स्कॅन्डेलारी सी. अनुवांशिक हेमोक्रॅमॅटोसिस आणि ऑटोइम्यून थायरोडायटीस यांच्या दरम्यान शक्य दुवा. मिनर्वा मेड 2007 डिसें; 98 (6): 769-72