कॉन्जेक्सिन 26 म्यूटेशन हे जन्मजात सेन्सरिनिअरल सुनावणीचे नुकसान सर्वात सामान्य कारण आहे. कॉन्क्ँक्सिन 26 प्रत्यक्षात अंतर जंक्शन बीटा 2 (जीजेबी 2) जीनमध्ये सापडणारी एक प्रोटीन आहे. पेशी एकमेकांशी संप्रेषण करण्याची परवानगी देण्याकरिता या प्रोटीनची गरज आहे. कोनेक्सिन 26 प्रोटीन नसेल तर आतमध्ये कान मध्ये पोटॅशियमची पातळी खूप जास्त होऊ शकते आणि नुकसान होऊ शकते.
प्रत्येकास या जननपथाच्या दोन प्रतिलिपी असतात, परंतु प्रत्येक जन्मदात्याच्या पालकांनी GJB2 / Connexin 26 जीनची एक दोषपूर्ण प्रत असल्याची असल्यास ती सुनावणीचे नुकसान झाल्यास जन्म होऊ शकते. दुसऱ्या शब्दांत, हे एक स्वयंसिओल अप्रकट उत्परिवर्तन आहे .
कॉन्जेक्सिन 26 म्युटेशनसाठी कोणत्या लोकसंख्येस धोका असतो?
कॉनेक्सिन 26 म्यूटेशन बहुतेक वेळा कॉकेशियन आणि ऍशकेनाझी ज्यू लोकांमध्ये होतात. काकेशियनसाठी 30 वाहक दरांपैकी एक आहे आणि अशोकनाझी ज्यूचा वंश असलेल्या लोकांसाठी 20 वाहक दरांपैकी 1 आहे
कोनक्सिन 26 म्यूटेशनसाठी चाचणी
लोक जनुकांच्या सदोषीत आवृत्तीचे वाहक आहेत काय हे पाहण्यासाठी त्यांचे परीक्षण केले जाऊ शकते. आणखी एक जनुक, सीएक्स 30, याची ओळख पटलेली आहे आणि काही सुनावणीचे नुकसान झाल्यास त्याची जबाबदारी आहे. आधीच-जन्म झालेल्या बाळाच्या सुनावणीचे नुकसान संबंधक 26 शी संबंधित आहे काय हे ठरविण्यासाठी तत्सम चाचणी केली जाऊ शकते. चाचणी एक रक्त नमुना किंवा गालावर swab सह केले जाऊ शकते. यावेळी, परीक्षणाचे परिणाम मिळविण्यासाठी सुमारे 28 दिवस लागतात.
अनुवांशिक सल्लागार किंवा जनुकशास्त्रज्ञ आपल्याला कौटुंबिक इतिहासावर आधारित, शारीरिक तपासणी आणि सुनावणीचे प्रकार यावरील आधारावर कोणत्या परीक्षणास सर्वात योग्य आहे याबद्दल मार्गदर्शन करू शकतात.
कॉनेक्सिन 26 म्युटेशनशी संबंधित इतर आरोग्य समस्या आहेत का?
Connexin 26 म्यूटेशन सुनावणी तोटा एक गैर-सिंड्रोम कारण मानले जाते.
याचा अर्थ या विशिष्ट उत्परिवर्तनात आणखी कोणतीही वैद्यकीय समस्या जोडलेली नाही.
Connexin 26 संबंधित सुनावणी नुकसान उपचार कसे?
कोनेक्सिन 26 म्यूटेशन संबंधित सुनावणी तोटा सामान्यतः गहरा श्रेणीत आहे परंतु काही बदलता येईल. विकसनशील मेंदूला आवाज देण्यासाठी प्रारंभिक हस्तक्षेप आवश्यक आहे आणि श्रवणयंत्राच्या सहाय्याने किंवा कोकलेर रोपण उपयोगाद्वारे मिळविले जाते.
कोनेक्सिन 26 म्युटेशनमुळे किंवा त्यास दूर करण्यासाठी सुनावणीचे नुकसान कमी करण्यासाठी जीन थेरपीची शक्यता लक्षात घेऊन संशोधन चालू आहे. हे चाचणी प्रामुख्याने उंदीर मध्ये आयोजित केले गेले आहे आणि व्यावहारिक मानवी चाचण्यांपासून बर्याच वर्षे दूर आहे.
स्त्रोत:
ऐकण्याच्या नुकसानासाठी जेनेटिक टेस्टिंग (2015). सिनसिनाटी चिल्ड्रेन हॉस्पिटल Http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/ कडून 12/09/2015 पुनर्प्राप्त
कॉन्क्ँक्सिन 26 (एन डी) कॅलिफोर्निया कान संस्थान Http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php वरून 12/10/2015 रोजी पुनर्प्राप्त केलेले
कॉन्क्ँक्सिन 26 जीन टेस्टिंग (एन डी) वंशानुगत बहिरेपणासाठी हार्वर्ड मेडिकल स्कूल सेंटर Http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf वरून 12/10/2015 रोजी पुनर्प्राप्त केलेले
केन्नीसन ए, व्हॅन नार्डन-ब्रॉन के, बॉयल सी. जीजेबी 2 (लिंकन 26) व्हेरिएन्ट आणि नॉन्सयेंन्ड्रोमिक सेन्सरिनियरियल सुनावणी तोटा: अ HuGE पुनरावलोकन. वैद्यक मध्ये जेनेटिक्स (2002) 4, 258-274
तेल अवीव विद्यापीठ अमेरिकन मित्र. (2014, मार्च 24). माऊस कॉन्सपासून मानवांपर्यंत? प्रगतीशील सुनावणी तोटा संबोधित करण्यासाठी जीन थेरपी सायन्स डेली डिसेंबर 10, 2015 रोजी, www.sciainedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm वरून पुनर्प्राप्त केलेले
मेलिसा कर्प, ऑउ डी द्वारा अद्यतनित