Galactosemia एक दुर्मिळ वारसा असह्य झालेला आहे कारण त्याचे लक्षणे आणि उपचार सार्वजनिक करण्यासाठी व्यापकपणे अपरिचित आहे. संयुक्त संस्थानातील 65,000 जन्मांमधील सुमारे 1 व्यक्तीमध्ये हे उद्भवते. या पुनरावलोकनासह, ज्या स्थितीत मुले खाली खंडित करू शकत नाहीत आणि साखर Galactose वापरण्यात अक्षम आहेत त्यांची समजून सुधारित करा.
Galactose काय आहे?
जरी अनेक पालकांनी गॅलॅक्टोजबद्दल कधीही ऐकले नसले तरी प्रत्यक्षात ही एक सामान्य साखर आहे, ज्यात ग्लुकोज सोबत तयार होते, त्यामुळे ते लैक्टोज तयार करते.
बर्याच पालकांनी लैक्टोज, स्तनपान करवलेले साखर, गायीचे दूध आणि इतर जनावरांच्या दुधाबद्दलचे ऐकले आहे.
गॅलाॅक्टोज शरीरात एंझाइम ग्लॅक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडईलेट्रान्सफेरझेझ (जीएएलटी) द्वारे तुटलेला आहे. गॅलट, ग्लॅक्टोज आणि गॅलकोटोजच्या विघटनजन्य उत्पादनाशिवाय गॅलॅक्टोज-1-फॉस्फेट गॅलेक्टिओलॉल आणि गॅलाक्टोनॅटसह, तयार करा आणि विषारी आतील पेशी बनवा.
Galactosemia लक्षणे
दूध किंवा दुग्धजन्य पदार्थ दिले असल्यास, गॅलेक्टोसेमियासह एखादा नवजात किंवा शिशु सिग्नल आणि लक्षणे विकसित करु शकतात ज्यात खालील गोष्टींचा समावेश आहे:
- गरीब खाद्य
- उलट्या
- कावीळ
- खराब वजन वाढणे
- जन्मलेले वजन पुन्हा मिळविण्यात अपयश, जे सहसा नवजात दोन आठवड्यांचे वय झाल्यानंतर होते
- सुस्ती
- चिडचिड
- सीझर
- मोतीबिंदू
- एक फुलातील यकृत (हेपटेमेगाली)
- कमी रक्तातील साखर (हायपोग्लेसेमिया)
क्लासिक गॅलेक्टोसेमियासह नवजात मुलांसाठी, हे लक्षण स्तनपान किंवा गाईच्या दुधाच्या आधारावर आधारित बेबी फॉर्म्युलापासून सुरू होण्याच्या दिवसांच्या आत सुरु होऊ शकते. सुदैवाने, निदान लवकर केले तर निदान लवकर ग्लॅक्टोजोमिआची लक्षणे ही एक काळ गॅलकेशोज-मुक्त आहारावर सुरु झाल्यानंतर सामान्यतः दूर जाते
Galactosemia निदान
गॅलेक्टोसेमिया असणा-या बहुतेक मुलांना निदान जास्त गॅलेक्टोसेमियाचे लक्षण विकसित होण्याआधीच निदान केले जाते कारण मुलांचे जन्म झाल्यानंतर नवजात शिशु चाचणीवर हा रोग केला जातो. अमेरिकेत सर्व 50 राज्यांमध्ये गॅलेक्टोसीमियासाठी नवजात अर्भकांचा समावेश आहे.
जर नवजात शिशु चाचणीवर आधारित ग्लँकाटिसिमिआचा संशय असेल, तर गॅलेक्टोज-1-फॉस्फेट (गॅल-पी-पी) च्या पातळीसाठी पुष्टी चाचणी आणि GALT केले जाईल.
जर शिशुला गॅलेक्टोसीमिया असेल तर गॅल-1-पी उच्च असेल आणि GALT खूप कमी असेल.
कोरियोनिक व्हिलास बायोप्सी किंवा अॅम्निओन्सेंटिस टेस्ट्सचा वापर करून गॅलेक्टोसिमियाचे पूर्वक्रींग होऊ शकते. जे नवजात शिशुंचा स्क्रीनिंग चाचण्यांनी निदान केले जात नाही आणि त्यांना लक्षणे असणा-या मुलांमधे त्यांना त्यांच्या मूत्रमध्ये "पदार्थ कमी करणे" असे काहीतरी ज्ञात असल्यास गॅलेक्टोसीमिया असल्याचा संशय येऊ शकतो.
Galactosemia प्रकार
GALT च्या एका मुलाच्या पातळीनुसार, दोन प्रकारचे galactosemia आहेत. GALT च्या संपूर्ण किंवा जवळ पूर्ण कमतरतेमुळे मुलांचे क्लासिक गॅलेक्टोसीमिया असू शकते. आंशिक GALT च्या कमतरतेमुळे ते आंशिक किंवा भिन्न गॅलेक्टोसीमिया देखील असू शकतात
क्लायंट गॅलॅक्टोसेमियासह नवजात अर्भकाची मुले, जिवाणू गॅलिटेसॅमियासह अर्भकाची मुले, डुएर्ट प्रकारसह, सहसा कोणत्याही लक्षणे दिसत नाहीत.
Galactosemia उपचार
क्लासिक गॅलेक्टोसेमियाचा कोणताही इलाज नाही; त्याऐवजी, मुलांचे विशेष गॅलकेशोज-मुक्त आहारासह उपचार केले जातात ज्यात ते उर्वरित आयुष्यभर शक्य तितके शक्य तितके ते सर्व दूध आणि दुग्धजन्य पदार्थ टाळतात. यासहीत:
- स्तनपान
- गायीचे दूध आधारित बाळाला सूत्र
- गायीचे दूध, शेळीचे दूध किंवा कोरडी दूध
- कृत्रिम लोणी, लोणी, चीज, आइस्क्रीम, दूध चॉकलेट किंवा दही
- पदार्थ जे सूचीत नॉनफॅट कोरडे दूध सॉस, कॅसिइन, सोडियम केसिनेट, व्हिशी, व्हिसी सॉल्ड, दही, दुग्धात किंवा गॅलेक्टोज
त्याऐवजी, नवजात आणि बालकांना सोया-आधारित बाळाचे सूत्र, जसे की एनफामिल प्रोबोबी लिपिल, सिमिलॅक इस्समिल अॅडव्हान्स किंवा नेस्ले गुड स्टार्ट सोय प्लस असे असावे. जर आपल्या बाळाला सोय सूत्र न सहन करता येत असेल तर न्युट्रामिजेन किंवा ऍलेमेंटमसारख्या मूलभूत सूत्राचा उपयोग केला जाऊ शकतो. या सूत्रांमधे काही प्रमाणात गॅलेक्टोज आहे.
जुने मुले वेगळ्या सोया प्रथिन (विटामाईट) किंवा तांदळाचे पेय (तांदूळ स्वप्न) बनवलेल्या दुधाचे पर्याय वापरू शकतात. Galactosemia असलेल्या मुलांना देखील गॅल्क्टेसमध्ये असलेल्या इतर पदार्थांपासून दूर राहणे आवश्यक आहे, त्यात यकृत, काही फळे आणि भाज्या आणि काही सुक्या सोयाबीनचे विशेषत: गारबानझो बीन्स आहेत.
आपल्या मुलास galactosemia असल्यास आपण कोणते खाद्यपदार्थ टाळता येईल हे एक नोंदणीकृत आहारतज्ञ किंवा बालरोगतज्ञ चयापचय विशेषज्ञ आपल्याला हे समजण्यास मदत करू शकतात. हे विशेषज्ञ देखील आपल्या मुलास पुरेशी कॅल्शियम आणि अन्य महत्वाचे खनिजे आणि जीवनसत्वं मिळवत असल्याची खात्री करू शकतो. याव्यतिरिक्त, मुलाच्या आहारात खूप गॅलेक्टोज आहे हे पाहण्यासाठी गॅल-1-पी चे अनुसरण केले जाऊ शकते.
विवादास्पद आहार प्रतिबंध
जिवाणू गॅलेक्टोसेमिया असणा-या मुलांचे आहारातील निर्बंध हे अधिक विवादास्पद आहेत. एक प्रोटोकॉलमध्ये पहिल्या वर्षासाठी दूध आणि दूधयुक्त पदार्थांचा समावेश आहे, ज्यामध्ये स्तनपान समाविष्ट आहे. त्यानंतर, एक वर्ष जुने झाल्यावर एकदा गॅलिटोजला आहार घेण्यास परवानगी दिली जाईल.
दुसरा पर्याय असंबंधित आहारास परवानगी देणे आणि गॅल-1-पी पातळी वाढविण्यासाठी पाहणे आहे. असे दिसते की संशोधनासाठी अद्याप कोणता पर्याय सर्वोत्तम आहे, हे पालकांना खात्रीशीरपणे सांगितले जाऊ शकते की एका लहानशा अभ्यासाने असे दर्शविले आहे की एक वर्षापर्यंत क्लिनिकल आणि विकासात्मक परिणाम दुआर्टे व्हरिएंट गॅलेक्टोसायमिया असणा-या मुलांमध्ये चांगले होते. निर्बंध आणि ज्यांनी नाही केले.
आपल्याला काय माहित असणे आवश्यक आहे
Galactosemia एक ऑटोोसॉमल अप्रकट डिसऑर्डर असल्याने, जर दोन पालक गॅलॅक्टोसिमिया वाहक असतील तर त्यांना गॅलेक्टोसेमिया असलेल्या मुलाची 25 टक्के शक्यता असते, गॅलेक्टोसॅमियासाठी वाहक असलेल्या मुलाची 50 टक्के शक्यता असते आणि 25 टक्के शक्यता असते. Galactosemia साठी कोणत्याही जनुकांशिवाय एक मूल असणे. गॅलेक्टोसेमिया असणा-या मुलाच्या पालकांना सामान्यत: अनुवांशिक समुपदेशन दिले जाईल जर ते अधिक मुले मिळवतील तर
Galactosemia असलेल्या उपचार न झालेल्या नवजात शिशु ई. कोली सेप्टेसेमिया, जीवघेण्या एक घातक रक्त संक्रमण यासाठी वाढीव धोका आहे. शिवाय, क्लासिक गॅलेक्टोसेमिया असणा-या मुलांना कमी उंची, शिकण्याची अपंग, चालणे आणि शिल्लक समस्या, थरथरणे, भाषण आणि भाषा विकार आणि अकाली अंडाशय अपयशी होण्याचा धोका असू शकतो.
स्त्रोत
फिजिकियोग्लू, सी डुएर्टे (डीजी) गॅलॅक्टोसेमिया: नवजात शिनीच्या शोधून काढलेल्या मुलांमध्ये जैवरासायनिक व न्यूरोडेल्डेवॅल्पमेंटल अॅलॉयलमेंटचा पायलट अभ्यास. मोल जीनेट मेटाब - 01-डीईसी -2008; 95 (4): 206-12.
क्लियेगमन: नेल्सन टेक्स्ट बुक ऑफ पेडियाट्रिक्स, 18 वी एड.
Ridel, KR गॅलेक्टोसेमियाच्या दीर्घकालीन मज्जासंस्थेसंबंधीचा परिणामांचे अद्ययावत पुनरावलोकन. बालरोगतज्वर न्यूरोल - 01-एसईपी -2005; 33 (3): 153-61