मल्टीपल स्केलेरोसिस चे जेनेटिक्स

एमडीशी संलग्न रोगप्रतिकारक प्रणाली जीन्स

आपले जीन्स हे महत्वाचे घटक आहेत की एमएससाठी विकसित होण्याचा धोका आहे की नाही, त्यास कौटुंबिक आणि वैज्ञानिक अभ्यासाचा आधार आहे.

कौटुंबिक अभ्यासाचे कारण असे की जीएस ही MS मध्ये एक भूमिका आहे

सामान्य लोकसंख्येत, एक व्यक्ती 750 एमबी (MS) विकसित करेल अशी शक्यता (0.1 टक्के) आहे. पण एमएस असलेल्या व्यक्तीच्या एकसारखे जुळे जोडपी जवळजवळ 25 ते 40 टक्के एमएस असतो, आणि एमएस असलेल्या व्यक्तीच्या भावाने किंवा मुलाला 3 ते 5 टक्के संधी असते.

शास्त्रीय अभ्यासाचे कारण म्हणजे जीन्स एमएसमध्ये भूमिका बजावतात

न्यू इंग्लँड जर्नल ऑफ मेडिसीन मध्ये प्रकाशित झालेल्या 2007 मधील एका अध्ययनात मल्टीपल स्केलेरोसिस (एमएस) साठी एक नवीन आनुवंशिक जोखीम घटक आढळला आहे. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की ज्या व्यक्तिमध्ये रोगप्रतिकारक प्रणाली (आयएल 7 आरए आणि आयएल 2 आर ए) मध्ये दोन वेगवेगळ्या जनुकांची काही भिन्नता आहेत त्यांच्यामध्ये या परिवर्तनांशिवाय लोकांच्या एमएसची शक्यता जास्त असते.

IZ7RA आणि IL2RA प्रथिने आहेत जे एक प्रकारचे प्रतिरक्षा सेल (टी पेशी) चे कार्य मार्गदर्शन करतात. जेंव्हा शरीरात प्रथिने केल्या जातात त्या प्रथिने नियंत्रित होतात, प्रथिन प्रकारांमधील बदल आनुवंशिकतेमध्ये फरक दर्शवतात.

प्रथिनं एमएस संबंधित आवृत्ती मज्जासंस्था वर हल्ला करण्यासाठी रोगप्रतिकार पेशी मार्गदर्शन करून एमएस द्वारे योगदान शकते, जे मेंदू आणि पाठीचा कणा वर demyelination आणि जखम ठरतो. या नुकसानीमुळे, एमएसच्या विविध लक्षणांचे मोठ्या प्रमाणात लक्षण उद्भवते. विशेष म्हणजे, IL2R म्यूटेशन प्रकार 1 मधुमेह आणि ग्रॅव्हज् रोग, स्वयं्युम्यून डिसऑर्डर सह संबंधित आहेत.

बर्याच इतर अभ्यासांनी एमएस आणि जीन्स यांच्यातील दुवा जोडला आहे जो एखाद्या व्यक्तीच्या रोगप्रतिकारक शक्तीवर नियंत्रण ठेवतो. अवघड भाग असे आहे की बहुतेक अनुवांशिक बदलांची संख्या राष्ट्रीय एमएस सोसायटी द्वारे 50 ते 100 एवढी असावी, जी एमएसच्या विकसनशील व्यक्तीचे धोका ठरवते आणि जर ते एमएस करतात तर किती गंभीर आहे.

एमएस आनुवंशिक डेटाचे विश्लेषण करणे क्लिष्ट आणि वेळ घेणारे आहे, परंतु फायदेशीर आहे, विशेषत: जर ते एमएस थेरेपिटीला उत्तम दर्जेदार बनवू शकतात.

तळाची ओळ

हे समजून घेणे महत्त्वाचे आहे की जीन्स एमएसच्या विकासामध्ये महत्वाची भूमिका बजावतात आणि संभाव्यतः ज्या कोर्सचा अवलंब करतात त्या वेळी ते सर्वकाही नसतात. दुस-या शब्दात, एमएस हा थेट वारसा नसलेला आजार आहे, म्हणून अशी कोणतीही हमी नाही की आपल्या कुटुंबाच्या इतिहासावर आधारित किंवा (किंवा आपल्या वैयक्तिक अनुवांशिक कोडवर) आपण ते मिळवू किंवा मिळणार नाही.

त्याऐवजी, एखाद्या व्यक्तीच्या जीन आणि त्यांच्या वातावरणामध्ये गतिमान होण्याचा मार्ग मज्जासंस्थेमध्ये वाढतो आणि प्रकट होतो. उदाहरणार्थ, एखाद्या आनुवांशिक बदलांची मालिका व्हायरससारखी एखाद्या विशिष्ट पर्यावरणास ट्रिगर (उदा. आम्ही अद्याप ती स्पष्ट ट्रिगर्स नाही) माहित असताना एमएस वर विकसन करण्यास अधिक धोकादायक ठरू शकते.

आत्ताच, डॉक्टर एमएस किंवा त्यांच्या एमएस कुटुंबातील कुटुंबातील सदस्यांवरील जनुकीय चाचणी करीत नाहीत. पण एमएस आनुवंशिक संशोधन प्रगती (जे हे फार लवकर आहे) म्हणून, एखाद्या व्यक्तीच्या वैयक्तिक अनुवांशिक मेकअपवर आधारित उपचार बदलू शकतात.

_{स्त्रोत:}

_{गौराउड, पीए, हार्बो, एचएफ, हॉसर, एसएल, आणि बारानजिनी, एसई (2012). एकाधिक स्केलेरोसिसच्या जननशास्त्र: एक अप-टू-डेट पुनरावलोकन. इम्यूनोलॉजिकल स्टिव्हर्स, जुलै; 248 (1): 87-103.}

_{इंटरनॅशनल मल्टिपल स्क्लेरोसिस जेनेटिक्स कॉन्सोर्टियम, एट अल (2007). जीनमाईड अभ्यासाने ओळखल्या गेलेल्या एकाधिक स्केलेरोसिससाठी धोका जोडी. न्यू इंग्लंड जर्नल ऑफ मेडिसीन, 30 ऑगस्ट; 357 (9): 851-62.}

_{राष्ट्रीय एमएस सोसायटी एमएस कुठे जातो? (एपिडेमियोलॉजी).}

_{राष्ट्रीय एमएस सोसायटी मूलभूत माहिती: जननशास्त्र}

_{Sadovnick, एडी, आणि अल (1 99 3). जुळी मुले मल्टिपल स्केलेरोसिसचा लोकसंख्या-आधारित अभ्यास: अद्ययावत. न्यूरोलॉजी ऑफ अॅनल्स, मार्च; 33 (3): 281-5.}