वाल्डनस्ट्रमचे मॅकार्ग्लोबुलिनमिया

वाल्डनस्ट्रम च्या मॅक्रोग्लोबुलिनमिया, किंवा डब्ल्यूएम, गैर-हॉजकिन्स लिम्फॉमाचे एक प्रकार आहे ज्यामध्ये ऍन्टीबॉडी-निर्मिती पेशींचा समावेश असतो. विशेषतः, बाधित पेशी इम्युनोग्लोबुलिन एम किंवा आईजीएम म्हणून ओळखल्या जाणाऱ्या प्रतिपिंड फारच जास्त करतात आणि "मॅकोग्लोबुलिनमिया" या अतिवृष्टीचा संदर्भ देते. जरी याला लिम्फॉमा मानले जाते, तरी ते प्रामुख्याने अस्थिमज्जावर परिणाम करते.

डब्ल्यू.एम. केवळ दर लाख लोकांमागे सुमारे 6 प्रकरणांमध्ये आढळते, आणि इतर अनेक रोगांच्या तुलनेत प्रगतीपथावर ती मंद आहे, परंतु अजून एक उपाय नाही.

ज्या लोकांना त्यांच्या रक्तप्रवाहात आईजीएमचा असाधारण उच्च स्तर असतो त्यांना डब्ल्यूएम विकसित होण्याचा धोका 46 पटींनी जास्त असतो आणि निदान साधारण वय 60 च्या दशकाच्या मध्यात आहे.

अनुवांशिक दुवे

अलीकडील संशोधनाप्रमाणे, डब्ल्यूएमच्या 9 0 टक्के लोकांमध्ये MYD88 म्हणून ओळखल्या गेनमध्ये विशिष्ट उत्परिवर्तन असतो. या जनुकांमुळे सामान्यतः रोगप्रतिकारक पेशी एकमेकांना चांगले आकारात राहण्यास मदत करतात आणि त्यांना जिवंत ठेवतात. या जीनमधील उत्परिवर्तनमुळे सेल्युलर स्विचवर कायम राहू शकतो, कदाचित सर्व वेळ, कदाचित डब्ल्यू.एम. पेशींना प्रजोत्पादन करण्याची परवानगी देणे. नवीन थेरपीज् प्रभावीपणे या शोधाचा लाभ घेतील अशी आशा आहे.

एफआयएसएच विश्लेषणाद्वारे शोधले जाणारे सर्वात सामान्य उत्परिवर्तन हे एक विलोपन केले गेले आहे आणि ते क्रोमोसोम 6 वर होते. हा बदल WM सह 55% लोकांपर्यंत पाहिला जातो. डब्लू .एम. बरोबर पुष्कळांना अनेक आनुवंशिक म्युटेशन असतात.

लक्षणे

सुमारे 25 टक्के रुग्णांना डब्ल्यूएम असल्याची कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. पण बहुतेक लोकांना निदानाच्या वेळी लक्षण आणि चिन्हे असतात , जे प्रामुख्याने रक्तातील अस्थी मज्जूमधील कर्करोगाच्या पेशी किंवा रक्तातील प्रथिने या संयोगामुळे होतात.

ऍनिमियामुळे थकवा आणि कमकुवतपणा ही सर्वात सामान्य लक्षणे आहेत.

इतर लक्षणे ताप, रात्री घाम येणे, वाढलेले लिम्फ नोड्स, वाढीचे प्लीहा आणि यकृत, मज्जातंतू समस्या किंवा परिघीय न्युरोपॅथी, काहीवेळा अशक्तपणा आणि स्तब्धपणा किंवा हाताने किंवा पाय मध्ये झुकायला. डब्लू .एम. मधील लोक देखील भावनांचे वर्णन करू शकतात जसे की ते संक्रमणाचा लढा देत आहेत जे फक्त निघून जाणार नाहीत.

रक्तातील IgM प्रोटीन जमा केल्यामुळे WM च्या वेगळ्या लक्षणांमुळे हायव्रव्रोसिसिटी होते. Hyperviscosity सिंड्रोम थकवा, असामान्य रक्तस्त्राव, श्वासाची श्वास, डोकेदुखी, व्हिज्युअल कमजोरी (अंधुक दिसणे दृष्टी), वर्तुळाकार, किंवा मानसिक स्थितीत बदल (गोंधळ, स्मरणशक्ती कमी होणे, भेदभाव) यासारखी दिसू शकते.

डब्ल्यूएम कसा होतो?

डब्ल्युएमसाठी कोणताही मानक उपचार नाही आणि इतर कमी दर्जाचा किंवा "स्लींडरिंग" लिम्फोमा सारखे रुग्ण आहेत ज्यांच्याकडे लक्षणे नसतात त्यांना साधारणतः केवळ पाहिले जाते. उपचार दोन्ही वेगवेगळ्या घटकांवर अवलंबून असतो - उदा. वय, संपूर्ण आरोग्य आणि रोग-विशिष्ट - उदा., प्रगती दर, आयजीएम प्रोटीनचा स्तर.

काही उपचारांचा लक्षणे आणि गुंतागुंत टाळणे हेतू आहे Plasmapheresis अशा उपचार आहे. हे डायलेसीस सारख्याच थोड्या प्रमाणात आहे- आपण एखाद्या मशीनवर अडकवून बसू शकता जे रक्ताची जाडी कमी करण्यास मदत करण्यासाठी काही IgM काढून टाकू शकते.

काही एजंट्स चे नियंत्रण बाहेर ठेवत असलेल्या पेशी ठेवण्याचे लक्ष्य करतात. सध्याच्या उपचारांत alkylating एजंट समावेश - उदा. Chlorambucil आणि cyclophosphamide - nucleoside analogs - फ्लुडेराबीन आणि cladribine - मोनोक्लोनल प्रतिजैविक rituximab आणि प्रथिने प्रतिबंधक bortezomib. संयोजन देखील वापरले जातात.

दुर्दैवाने, अद्याप डब्ल्यूएमच्या उपचारासाठी अमेरिकन एफडीएने मंजूर केलेला पर्याय अद्याप उपलब्ध नाही. बर्याच परिस्थितींमध्ये डब्ल्यू.एम.च्या रुग्णांना हे विचार करण्यास प्रोत्साहन देण्यात येते की क्लिनिकल चाचण्या हा सर्वोत्तम मार्ग आहे किंवा नाही.

लढत चालू

पुनरुत्थान झालेल्या आजारांमधे असलेल्या रुग्णांसाठी उपचार पर्यायमध्ये प्रारंभिक थेरपीचा एक दुसरा फेरी, वेगळा प्रथम-लाइन एजंट वापरणे किंवा ऑटोलॉगस हेमॅटोपोयअॅटिक सेल ट्रान्सप्रैक्टेशन (एचसीटी) नंतर उच्च डोस केमोथेरपीचा समावेश आहे.

गेल्या अनेक वर्षांमध्ये, WM विकसित कसे होते याबद्दल वैज्ञानिक ज्ञानाची प्रगती झाली आहे, आणि डब्ल्यूएम पेशींविरोधात क्रियाशीलता दर्शविण्यासाठी नवीन चिकित्सा आढळून आली आहे.

यापैकी काही नवीन एजंट प्रतिसादांना प्रतिसाद देतात

पुनर्वसीत WM असणा-या रुग्णांसाठी अभ्यासात असणारे अन्वेषण एजंट्स:

• Everolimus
• पेरीफोसिन
• एल्मटुझुम्ब
• इटाटिनब मेसाइलेट
• पॅनोबिनोस्टॅट
• Ixazomib
• ओपोरोमोब
• Obinutuzumab
• Bcl-2 एंटिसेंस (ऑब्लिमरसन, जीनासेंस)
• इब्राटिनीब ^*
• Sildenafil

* 20 ऑक्टोबर 2014 रोजी जांस्सनने ibrutinib साठी अमेरिकन फूड अँड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) साठी डब्ल्युएमच्या उपचारासाठी मंजूरी मिळण्यासाठी पूरक औषध तयार करण्याची घोषणा केली.

काय होरायझन वर असू शकते?

रोगाच्या जीवशास्त्रची चांगली समज पुढील सुधारणांच्या चालनास अपेक्षित आहे.

• संपूर्ण जीनोम सिक्वंसिंग अभ्यास WM असलेल्या रुग्णांच्या उपसमूहांमधील विशिष्ट म्युटेशन ओळखण्यात मदत करू शकतात.
• डब्लूएममधील अपायकारक संशोधनांवर संशोधनास शास्त्रज्ञ जाणून घेऊ शकतात की विशिष्ट बदल यशस्वीरित्या कसे लक्ष्यित केले जाऊ शकतात.
• अखेरीस, अस्थिमज्जा वातावरणात ट्यूमर पेशी वाढू लागतात आणि भरभराटीची एक प्रमुख भूमिका असते, आणि शास्त्रज्ञांना हे जाणून घ्यायचे आहे की हे समर्थन कसे कापले जाऊ शकते.
• कर्करोगाच्या पेशींवर हल्ला करण्याच्या पुनर्निर्मित किंवा इंजिनिअर केलेल्या टी पेशींचा वापर करून इम्युनोथेरेपीने काही रक्त कर्करोगाच्या उपचारात वचन दिले आहे.

पुढील चरण

WM वर अधिक माहितीसाठी, खालील साइट्स देखील विचारात घ्या:

इंटरनॅशनल वॉल्डनस्ट्रम मॅक्रोग्लोब्युलिनिया फाऊंडेशन इंटरनॅशनल
http://www.iwmf.com

राष्ट्रीय कर्करोग संस्था
http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/adult-non-hodgkins/Patient

> स्त्रोत:

> लेलेबजियन > एच, अग्रवाल ए, गॉब्रिअल आय. वाल्डनस्ट्रॉम मॅक्रोग्लोबुलिनमियासाठी नोव्हेल उपचार पर्याय. क्लिनिकल लिमफ़ोमा, मायलोमा आणि ल्यूकेमिया 2013; 13 Suppl 2 >: S310-316 >.

> Waldenstrom macroglobulinemia मधील MYD88 L265P म्यूटेशन. Http://www.bloodjournal.org/content/121/22/4504? Sso-checked = true.

क्रॉवर-स्वानिपेल डी, एट अल सामान्य रूपे 2q37.3, 8q24.21, 15q21.3 आणि 16q24.1 तीव्र तीव्र लिम्फोसायटिक ल्यूकेमियाचा धोका. निसर्ग आनुवांशिक 2010; 42 (2): 132-6.

> फोन्सेका आर, हॅमन एस. वाल्डनस्ट्रम मॅकिग्लोब्युलिनिया. ब्रिटीश जर्नल ऑफ हेमॅटॉलॉजी सप्टें 2007, 138 (6): 700-720

> आयएमबीयूव्हीआयसीए ^® (आयब्रुतिनिब) पूरक न्यू ड्रग अॅप्लिकेशनला अमेरिकन एफडीएला वॉल्डनस्ट्रॉमच्या मॅक्रोग्लोबुलिनियामध्ये पाठवले आहे. http://www.prnewswire.com/news-releases/imbruvica-brutinib-supplemental-new-drug-application-submitted-to-the-us-fda-for-walden-roms-macroglobulinemia-681133482.html एसी

> अमेरिकन कॅन्सर सोसायटी. वाल्डनस्ट्रम मॅक्रोग्लोबुलिनमिया