BRCA1 आणि BRCA2 म्यूटेशनमुळे स्तन आणि अंडाशय कर्करोग होण्याची शक्यता वाढते.
तुम्हाला बरीच माहिती आहे की बीआरसीए चाचणीमध्ये स्तन आणि अंडाशय कर्करोगाशी काहीतरी संबंध आहे. तथापि, हे बहुतेक लोकांना बीआरसीए 1 आणि बीआरसीए 2 म्युटेशन बद्दल माहिती आहे आणि एंजेलिना जोलीने बीआरसीए 1 चे उत्परिवर्तनासाठी सकारात्मक चाचणी केली आणि त्यानंतर रोगप्रतिबंधक mastectomy (वैकल्पिक स्तनाचा निष्कासन) आणि नंतर प्रोहिलॅक्टिक सल्पिंगो-ओओफोरेक्टॉमी (वैकल्पिक काढून टाकणे) फॅलोपियन ट्यूब्स आणि अंडाशया), बहुतांश अमेरिकनंना देखील हे किती माहित नसते
ए सीनीक असा दावा करू शकतात की बर्याचजणांना बीआरसीए चाचणीबद्दल थोडी माहिती आहे हे एक चांगली गोष्ट आहे अखेरीस , बीआरसीए म्युटेशनबद्दल आपल्याला अजूनही बर्याच प्रमाणात माहिती नाही, आणि बर्याचजणांना असे वाटते की आम्हाला एका परीक्षेवर विश्वास ठेवू नये जे उत्क्रांतीचा शोध घेतील ज्यामध्ये आम्ही आजारी असलेल्या आरोग्यसुरक्षा निर्णयांसह प्रास्तित्त्वविषयक स्तनदाह आणि सॅल्प्दो-ओओफोरॅक्टॉमी इ. भविष्यात कर्करोग टाळण्यासाठी
असे असले तरी, समीक्षकांच्या म्हणण्याव्यतिरिक्त, पुष्कळशा वैद्यकीय संस्था आजही बीआरसीए चाचणीच्या सामर्थ्यावर विश्वास ठेवतात, आनुवंशिक स्तन आणि अंडाशय कर्करोगासाठी प्रथिने शोधण्याचा प्रयत्न करतात- विशेषतः स्तन कर्करोगाच्या विपरीत, डिम्बग्रंथि कर्करोगासाठी कोणतीही चांगली स्क्रीनिंग नाही. कारण बीआरसीए चाचणी लोकप्रिय आहे आणि कमीतकमी स्त्रियांना निवारक आरोग्य लाभ देऊ शकतात, कारण ही निदान पद्धती चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी ही एक चांगली कल्पना आहे
बीआरसीए उत्परिवर्तन
बीआरसीए 1 आणि बीआरसीए 2 हे अर्बुद-दबले जाणारे जीन आहेत जेव्हा एखाद्या महिलेला या जीन्स पैकी कोणत्याही प्रकारच्या उत्क्रांतीचा वारसा मिळेल तेव्हा त्याचा संबंध अॅिलल्स, आनुवंशिक स्तन आणि डिम्बग्रंथि कर्करोग स्केरॉकेट्ससाठीचा धोका.
विशेषतः, BRCA1 आणि BRCA2 म्युटेशनसह, अखेरीस स्तनाचा कर्करोग होण्याचा धोका 80 टक्क्यांपेक्षा जास्त आहे; तर डिम्बग्रंथि कर्करोग विकसित होण्याचा धोका बीआरसीए 1 म्यूटेशनसह 40 टक्के आणि बीआरसीए 2 म्यूटेशनसह 20 टक्के असतो.
बीआरसीएच्या उत्परिवर्तनाशी निगडित स्तन आणि अंडाशियम कर्करोग सामान्यतः आक्रमक असतात आणि सामान्यत: तरुण वयोगटातील असतात (स्त्रियांना त्यांच्या मध्य 20 च्या मध्ये विचार करा).
या विश्वासघातकी धोक्याचा सामना करण्यासाठी, खूप हुशार लोक जनुकीय रक्त किंवा लाळ चाचणी घेऊन आले जे बाहेरील पेशंट किंवा क्लिनिकल सेटिंग मध्ये केले जाऊ शकते.
आपण बीआरसीएसाठी चाचणी घ्यावी ?
पहिले म्हणजे फक्त 5 टक्के स्तनांचा कर्करोग वारसाहक्काने मिळतो आणि आपल्या मातृत्वातून किंवा पपका खाली उतरतो. अशाप्रकारे, बीआरसीए चाचणी प्रत्येकासाठी नाही, आणि सर्वसाधारण-पडताळणीचा उपाय नाही.
आपण बीआरसीए चाचणीसाठी एक चांगले उमेदवार आहात यावर विचार करता, आपले डॉक्टर खालील जोखमी घटकांवर विचार करतील:
- अशकेनाजी यहुदी वारसा
- स्तन कर्करोगापेक्षा 50 वर्षांपूर्वी संबंधित प्रथम श्रेणीतील
- द्विपक्षीय स्तनाचा कर्करोग संबंधित
- अंडाशय कर्करोगाचा वैयक्तिक किंवा कौटुंबिक इतिहास
- पेरीटोनियल कॅन्सरचे कौटुंबिक इतिहास
- स्तनपान किंवा नातेवाईकामध्ये डिम्बग्रंथिचा कर्करोग दोन्ही
- स्तनाचा कर्करोगाने दोन किंवा अधिक नातेवाईक
- स्तन कर्करोगाचा पुरुष कुटुंबातील सदस्य
आपल्या कुटुंबास बीआरसीए उत्परिवर्तनासाठी कौटुंबिक इतिहास असल्यास, आपल्या कुटुंबातील केवळ BRCA उत्परिवर्तनाच्या प्रकारासाठीच आपण चाचणी घेतली आहात: BRCA1 किंवा BRCA2
जर तुम्ही बीआरसीए 1 किंवा बीआरसीए 2 च्या उत्परिवर्तनासाठी सकारात्मक परीक्षणे असाल तर काय करावे?
सकारात्मक BRCA1 किंवा BRCA2 चाचणी परिणामासह कसे पुढे जायचे याविषयी खूप वादविवाद आहे. येथे काही संभाव्य जोखीम व्यवस्थापन पद्धती आहेत:
- मेमोग्राम, एमआरआय, अल्ट्रासाऊंड आणि कर्करोग-प्रतिजन 125 च्या मोजमापासह नियमित पाळत ठेवणे;
- केमोथेरपी ऍजेट्ससह टोमोफोनिफेन किंवा रालोॉक्सिफिन;
- धोका-कमी करणारे स्तनदाह किंवा salpingo-oophorectomy
कृपया लक्षात ठेवा की स्तन काढून टाकणे. अंडाशयातील आणि फेलोपियन टयुब केवळ एक जोखीम व्यवस्थापन पर्याय आहे आणि या पर्यायाची निवड आपल्या विशिष्ट चिकित्सीय परिस्थितीवर अवलंबून आहे. शिवाय, स्तनदाह बहुतेक स्तनांचा ऊती काढून टाकतो, तरीही हे स्तनांच्या सर्व ऊतकांना काढत नाही आणि तरीही आपण कर्करोग विकसित करु शकण्याची शक्यता कमी आहे. अखेरीस, अशी शस्त्रक्रिया फक्त काही महिन्यांनंतर अनुवांशिक समुपदेशन आणि शल्यचिकित्सक मूल्यांकन नंतर केली जाते.
आनुवंशिक स्तन किंवा डिम्बग्रंथि कर्करोग होण्याचा धोका असेल असे आपल्याला वाटत असेल तर आपल्या प्राथमिक निगाचक डॉक्टर किंवा प्रसुती-स्त्रीरोगतज्ञाबरोबर या संशयावर चर्चा करणे एक चांगली कल्पना आहे.
लक्षात घ्या की CDC सुचवितो की संबंधित स्त्रिया वैयक्तिक जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी माहिती: बीआरसीए उपकरण वापरतात. तपशीलवार वैयक्तिक आणि कौटुंबिक इतिहास प्राप्त केल्यानंतर, आपले डॉक्टर बीआरसीए 1 किंवा बीआरसीए 2 चाचणीसाठी योग्य उमेदवार असल्याचे ठरवू शकतात.
निवडलेले स्त्रोत
हंट के.के., रॉबर्टसन जेआर, बंडल केआय स्तन मध्ये: ब्रूनिकार्डी एफ, अँडरसन डीके, बिलियर्ड टीआर, डुन डीएल, हंटर जेजी, मॅथ्यूज जेबी, पोलॉक आरई. eds श्वार्टझची शस्त्रक्रिया तत्त्वे, 10 इ . न्यूयॉर्क, न्यू यॉर्क: मॅक्ग्रॉ-हिल; 2014. प्रवेश जून 25, 2015.
लेबॉन्ड आरएफ, ब्राउन डीडी, सुनेजा एम, सोट जेएफ स्त्री जननेंद्रिया आणि प्रजनन प्रणाली. इन: लेबॉन्ड आरएफ, ब्राउन डीडी, सुनेजा एम, सोट जेएफ eds डेगोइनचे निदान परीक्षा, 10 इ . न्यूयॉर्क, न्यू यॉर्क: मॅक्ग्रॉ-हिल; 2015 .. प्रवेशित जून 25, 2015