आनुवांशिक आणि ऑटिझम यांच्यातील दुवा

आर्टिझमची कमीतकमी 83% आनुषंगिक जनुकांमुळे होते

संशोधकांनी नेहमीच असा विश्वास केला आहे की ऑन्टिझममध्ये आनुवंशिकता महत्त्वाची भूमिका बजावते, परंतु अनेकांना हे आश्वासन मिळाले की पर्यावरणाच्या समस्यांमुळे ऑटिझमच्या निदानाची मोठी वाढ झाली होती. अलीकडील संशोधनानुसार आर्टिझमचे 9 0 टक्के प्रकरणांकरिता जेनेटिक्स जबाबदार असू शकते, पर्यावरणीय समस्या खूपच लहान भूमिका निभावत आहेत.

ऑटिझम शोधकांचा अर्थ 'जननशास्त्र' म्हणजे काय?

नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थच्या मते: "ए जीन आनुवंशिकतेचे मूलभूत आणि कार्यात्मक एकक आहे.

जीन्स, जे डीएनए बनलेले असतात, ते प्रथिन म्हणतात परमाणु बनवण्यासाठी सूचना म्हणून कार्य करतात. मानवामध्ये, काही शंभर डि.एन.ए. बेसस्च्या आकारमानात जीन दोन दशलक्षांहून अधिक कुंपणांपर्यंत बदलतात. मानव जीनोम प्रोजेक्टने असा अंदाज लावला आहे की मानवामध्ये 20,000 ते 25,000 जीन्स असतात. "मानवी जीन्स एक व्यक्तीपासून जवळजवळ एकसारखे आहेत. खरं तर, केवळ 1 टक्के डीएनए ही परिभाषित करते की एक व्यक्ती दुसर्या कशाप्रकारे भिन्न आहे.

आपल्या शारीरिक आणि मानसिक स्थितीवर जीन्सचा मोठा प्रभाव आहे. परंतु जीन्स आपल्या पालकांकडून वारशाने मिळाल्या तर सर्व अनुवांशिक फरक हा वारसा नसतात. कारण आनुवंशिक बदल (उत्क्रांती म्हणतात) एका व्यक्तीमध्ये होऊ शकतात, ज्यामुळे वारसा सह काहीही करता येत नाही. उत्परिवर्तन सहजपणे होऊ शकते (कोणत्याही ज्ञात कारणांमुळे) किंवा पर्यावरणीय प्रदर्शनामुळे

जेव्हा आत्मकेंद्रीपणा संशोधक जननशास्त्र पाहतात, तेव्हा ते कदाचित अनेक भिन्न प्रश्नांपैकी एक शोधत असतील. त्यापैकी:

• आत्मकेंद्रीपणा कोणत्या डिग्रीसाठी पालकांकडून वारसा आहे?
• कोणत्या जीवांना जीन नसलेल्या आनुवंशिक बदलांमुळे आत्मकेंद्रीपणाचा परिणाम होतो?
• कोणते विशिष्ट जीन्स किंवा जनुकांचे संच एखादी व्यक्ती ऑटिस्टिक आहे किंवा नाही हे निर्धारित करतात?
• वैयक्तिक जीन्स मध्ये कोणते बदल ऑटिझम सूचित होईल?
• आत्मकेंद्रीपणा विषाणूजन्य विकार जसे नाजूक एक्स रोग म्हणून संबंधित आहे?

• वेगवेगळ्या प्रकारच्या जीन्स आत्मकेंद्रीत कारणासाठी जबाबदार आहेत का?
• आत्मकेंद्रीपणात होऊ शकणा-या आनुवांशिक बदलांना कारणीभूत पर्यावरणीय परिणाम का?

आम्ही आत्मकेंद्रीपणा आणि जननशास्त्र बद्दल काय माहित?

अगदी कमी अपवादांसह, संशोधक ऑटिझम आणि आनुवांशिकांविषयी कोणत्याही निश्चिततेसह प्रश्नांना उत्तर देण्यास अक्षम आहेत. आपल्याला माहित नाही, उदाहरणार्थ, अनुवांशिक बदलांमधील नेमके कोणत्या आत्मकेंद्रीपणाचे कारण होऊ शकतात. वेगवेगळ्या आनुवांशिक बदलांमुळे उच्च किंवा कमी कार्यरत असलेल्या ऑटिझमची स्थिती होऊ शकते किंवा नाही हे आपल्याला माहीत नाही. ऑटिझमला वारसा मिळण्याची शक्यता बदलणे शक्य आहे का हे आम्हाला माहित नाही. ऑटिझम असणा-या लोकांवर आनुवंशिक थेरपीचा सकारात्मक परिणाम होण्याची शक्यता नाही हे आम्हाला माहित नाही.

येथे, तथापि, एनआयएचच्या अनुसार, आपल्याला काय माहित आहे ते आहे:

• एएसडी कुटुंबात पती चालण्याची प्रवृत्ती आहे, परंतु वारशानेची पद्धत सहसा अज्ञात आहे. जेएसडीशी संबंधीत जीन बदलांसह लोक सामान्यत: स्थिती विकसित करण्याऐवजी स्थिती विकसित होण्याचा धोका वाढवतात.
• 1000 पेक्षा जास्त जीन्समधील बदल एएसडीशी संबंधित असल्याची नोंद झाली आहे, परंतु या सर्व संघटनांची संख्या निश्चित करण्यात आली नाही. बर्याच जीनमधील फरकांमुळे केवळ एक छोटा परिणाम होतो, आणि अनेक जीन्समधील विविधतेमुळे पर्यावरणीय जोखीम घटक, जसे की पॅरेंटल एज, जन्मगुण, आणि इतर ज्यांची ओळख पटली नाही अशा व्यक्तींना हे जटिल स्थिती विकसित होण्याचा धोका निर्धारित करणे शक्य आहे.

• एएसडीसह सुमारे 2 ते 4 टक्के लोकांमध्ये, दुर्मिळ जनुक म्यूटेशन किंवा गुणसूत्र असामान्यता या स्थितीचे कारण समजली जाते, सहसा सिंड्रोमचा एक वैशिष्ट्य म्हणून शरीराच्या विविध भागावर परिणाम करणारी अतिरिक्त चिन्हे आणि लक्षणे यांचा समावेश असतो.
• अलीकडील अभ्यासानुसार, सुमारे 2500 वेगवेगळे जनुक हे आत्मकेंद्रीपणाशी संबंधित असू शकतात. ही प्रचंड संख्या नवीन तंत्रज्ञानाच्या माध्यमातून उघडकीस आली आणि याचा अर्थ असा की ऑटिझमचा अभ्यास वाढत्या प्रमाणात वाढला आहे.

आनुवांशिक आणि पर्यावरण

पर्यावरणाचे वेगवेगळे प्रकारचे ऑटिझम निर्माण करण्यासाठी आनुवांशिकांशी संवाद साधण्यात काही शंका नाही. परंतु अलीकडील अभ्यासातून हे स्पष्ट झाले आहे की पर्यावरणीय घटक म्हणजे सामान्यतः सूक्ष्म आणि जटिल दोन्ही.

नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ एनवायरनमेंटल हेल्थ सायन्सेसच्या मते, काही पर्यावरणात्मक एक्सपोजरमुळे आत्मकेंद्रीपणाचा धोका वाढू शकतो, परंतु प्रत्यक्षात आत्मकेंद्रीपणा होऊ शकत नाही. ते समाविष्ट करतात:

• गर्भधारणेच्या वेळी आधुनिक पालकांचे वय
• वायू प्रदूषणासह प्रायोगिक एक्सपोजर
• मातांची स्थैर्य किंवा मधुमेह
• अत्यंत अकाली निश्चिमी आणि फार कमी जन्माचे वजन
• बाळाच्या मेंदूला जन्मतः प्राणघातक ऑक्सिजनचा कालावधी कमी करण्यासाठी जन्मशर्मीची कोणतीही जन्म
• विशिष्ट कीटकनाशकांच्या प्रसवपूर्व संसर्गास
• वलप्रोएट किंवा थॅलिडोमाइडच्या जन्मापुर्वीचा संपर्क
• प्रसुतीपूर्व पोषण अभाव

यापैकी कशामुळे जेनेटिक्सवर परिणाम होऊ शकतो? उत्तरे अद्याप ज्ञात नाहीत, जरी संशोधन चालू आहे तरीही आम्ही हे जाणतो की हे एक्सपोजर काहीही आत्मकेंद्रीपणासाठी "कृती" नाही; अनेक मुले जुन्या पालकांपासून किंवा अकाली जन्मलेल्या किंवा ऑटिस्टिक नसलेल्या दूषित भागात जन्माला येतात. हे असे सुचवितो की काही मुले ज्यांना ऑटिझमचे आनुवांशिक धोके आहेत ते एका विशिष्ट पर्यावरण प्रदर्शना नंतर विकार विकसित करतात.

काय अधिक महत्त्वाचे: जननशास्त्र किंवा पर्यावरण?

2017 च्या अध्ययनांत, आनुषंगिक आनुवांशिक किंवा पर्यावरणास ऑटिझमचे अधिक लक्षणीय कारणे आहेत का या प्रश्नाचा शोध लावला. जबरदस्त, पुरावे जननशास्त्रांना सूचित करतात. एका अभ्यासानुसार:

अभ्यासांनुसार असे आढळून आले आहे की आत्मकेंद्रीपणा स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) कुटुंबियांना एकत्रित करते आणि जुळ्या अभ्यासांमुळे अनुवांशिक घटकांमुळे (आनुवंशिकतेमुळे) 9 0 टक्के एवढा गुणोत्तरांमधील फरकाचा अंदाज येतो.

मागील अभ्यासात, एएसडी सहकार्याची क्षमता 0.50 एवढी होती आणि पारिवारिक पर्यावरणीय प्रभावांची संख्या 0.04 होती. एएसडीच्या उपस्थितीची किंवा अनुपस्थितीची व्याख्या करण्यासाठी, अभ्यासात डेटामध्ये वेळोवेळी कार्यक्रमांचा प्रभाव लक्षात घेण्याकरिता तयार केलेला डेटा संच वापरला गेला, यामुळे कदाचित वारसाहक्कांचा अंदाज कमी झाला असेल

1 9 82 पासून ते 1 9 82 पर्यंतच्या 2006 च्या कालावधीत, ज्यांचे जुळे बंधू, भावंड आणि अर्ध-भावंड यांचा समावेश असलेल्या एका मुलाच्या समूहाचे आणखी एक अभ्यासक असे आढळले की "वारसाहक्काने 'आत्मकेंद्रीपणाचा प्रादुर्भाव 83 टक्के होता, तर गैर-सामायिक पर्यावरणीय प्रभाव 17 टक्के . "

दुस-या शब्दात सांगायचे तर, जर हे अभ्यास योग्य असतील, तर बहुतेक ऑटिझमचा वारसा असणे आवश्यक आहे. या शोधाचे बहुतेक autistic व्यक्ती असलेल्या कुटुंबासाठी लक्षणीय परिणाम आहेत आणि ऑटिझमला प्रतिबंध किंवा उपचार करण्याच्या संभाव्य उपायांसाठी महत्त्वाचे असू शकतात.

एक शब्द

पालकांचा काय अर्थ आहे? हे फारच उपयुक्त कारणास्तव माहिती पुरवत नसले तरी हे स्पष्ट करते की, ऑटिझममध्ये पर्यावरणीय घटक लहान भूमिका निभावतात. याचाच अर्थ असा की पालकांना चिंता करणे आवश्यक नाही की सामान्य जीवन निवडी किंवा वर्तणूक त्यांच्या मुलाच्या बिघाडसाठी जबाबदार होती. आणि याचा अर्थ असा होतो की पालक आपल्या मुलाच्या जन्मापूर्वीच्या भूतकाळातील नव्हे तर त्यांच्या भवितव्यावर लक्ष केंद्रित करण्यासाठी भावनिकरित्या मुक्त होऊ शकतात.

> स्त्रोत:

> ब्रूक्स, मेगन अनुवांशिक घटक बहुतेक ऑटिझम जोखमीसाठी जबाबदार असतात. मेडस्केप सप्टेंबर 27, 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250

> कृष्णन, ए. एट अल, जेनोम वाइड अॅड अँड फंक्शनल कॅरेक्टरिफिकेशन ऑफ जेनेटिक बेस ऑफ ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसॉर्डर. निसर्ग न्यूोसॉन्स , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ पर्यावरण हेल्थ सायन्सेस ऑटिझम वेब, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm

> सॅडिन एस, लिक्टेनस्टिन पी, कुजा-हल्कोला आर, हल्टमन सी, लार्सन एच, रीचेंबर्ग ए. ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डरची वारसा क्षमता. जामॅ 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141

> विज्ञान बातम्या नवीन दृष्टिकोन वापरून आत्मकेंद्रीपणा जीन्स ओळखली 1 ऑगस्ट 2016. Https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm

> अमेरिकेच्या नॅशनल लायब्ररी ऑफ मेडिसीन ऑटिझम वेब, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis

> झायेद, ए. पुष्टी: आनुवंशिकपणा मुख्य कारण आहे ऑटिझम. ग्राहक आरोग्य डाइजेस्ट वेब 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html