आपल्याला अशेर सिंड्रोम बद्दल काय माहिती असले पाहिजे

अहेशर सिंड्रोम हे आपण का ओळखत आहात हे बहिरा आणि अंध दोन्ही आहे

अशेर सिंड्रोम हा एक व्याधी आहे ज्यामुळे सामान्यतः दोन्ही दृष्टी आणि श्रवण-संबंधीचे नुकसान होते . या आनुवांशिक बिघाडाला स्वयंसिओल अप्रकट असावा मानला जातो, याचा अर्थ असा होतो की दोन्ही पालकांनी आपल्या बाळाला या विकाराने जन्माला घालण्याच्या गुणधर्मांवर उत्तीर्ण होणे आवश्यक आहे. दुस-या शब्दात सांगायचे तर, आई-वडिलांचे दोन्ही प्रकारचे डिसऑर्डर किंवा वाहतूक करणारे (एक पालक जे गुणधर्म वर गेले आहे, परंतु ते सुप्तच राहते आहे)

हे दुर्मिळ असले तरी, केवळ 100,000 लोकांमध्ये 4 ते 5 मध्ये उद्भवणारे, हे दोन्ही अंधत्व आणि बहिरा असल्याचा सर्वात सामान्य कारण समजला जातो आणि यापैकी 50 टक्के प्रकरणांबद्दल जबाबदार असते. तिथे तीन प्रकारचे प्रवेशक सिंड्रोम आहेत. दुर्दैवाने सर्वात गंभीर आणि सर्वात सामान्य स्वरुपातील प्रकार मी व दुसरा प्रकार आहेत. टाईप -IIII, विविध प्रकारचे शाखरु सिंड्रोम पैकी कमीतकमी गंभीर आहे, केवळ 100 पैकी 2 प्रकरणांपर्यंतचे हे प्रकरण जर आपण फिनिश वंशाचे नसले तर ते 40 टक्के प्रकरणांपेक्षा जास्त असेल.

अनुवांशिक बदल

प्रवेशिका सिंड्रोम एक जन्मजात विकार मानली जाते, याचा अर्थ असा की विकार डीएनएच्या विकासाच्या वेळी होतो. जरी Usher सिंड्रोम नंतरच्या आयुष्यात प्रगट होत नसला तरीही ते जन्माआधीच्या विकासाशी संबंधित आहे. डीएनए जननेंद्रियांमधील 11 ज्ञात बदल आहेत जे प्रेशर प्रभावित करतात ज्यामुळे Usher सिंड्रोम होऊ शकतात. तथापि सर्वात सामान्य बदल हे आहेत:

• MYO7A - प्रकार I
• CDH23 - प्रकार I
• USH2A - प्रकार दुसरा
• CLRN1 - प्रकार तिसरा

अनुवांशिक बदलांशी निगडित बहुतेक समस्या प्रथिनेशी संबंधित आहेत ज्या आपल्या आतील कान (सिलिया) मध्ये विशेष केसांच्या पेशींच्या विकासासाठी आवश्यक आहेत तसेच आपल्या डोळ्यात रॉड आणि शंकू फोटो अवरोधक आहेत. योग्य पिसाराशिवाय (जे तुमच्या आतील कान, शिल्लक आणि श्रवण यंत्रणा बिघडवतील.

रॉड फोटोरेसेप्टर प्रकाश-संवेदनाक्षम असतात जेव्हा थोडेसे प्रकाशात उपलब्ध असते तेव्हा आपल्याला स्थिर करण्यास अनुमती असते. शंकू फोटोरिसेप्टर तुम्हाला रंग पाहण्याची परवानगी देतो आणि जेव्हा प्रकाश उज्वल असतो.

अशेर सिंड्रोमची लक्षणे

ओरसेर सिंड्रोमचे मुख्य लक्षणे सेन्सरिनिअनल सुनावणीचे नुकसान आणि दृष्ट्री हानिकारक स्वरुपातील एक प्रकार म्हणजे रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी). रिटीनाइटिस पिगमेन्टो नाइट व्हिजन लॉसनाने दर्शविलेला आहे ज्यायोगे परिधीय दृष्टीवर परिणाम करणारे अंधबिंदू आढळतात. यामुळे अखेरीस सुरंग दृष्टी आणि मोतीबिंदूचा विकास होऊ शकेल. एका व्यक्तीच्या प्रकारात असलेल्या Usher सिंड्रोमच्या प्रकारानुसार लक्षणे बदलू शकतात.

प्रकार I

• जन्माच्या वेळी दोन्ही कानांमध्ये सहसा पूर्णपणे किंवा मुख्यतः बहिरा
• शिल्लक समस्या - ज्यामुळे बर्याचदा मोटार विकासास विलंब होतो (बसणे, चालणे इत्यादि ...)
• आरपी- दृष्टी समस्या ज्या 10 व्या वर्षी विकसित होतात आणि पूर्ण अंधत्व येते तोपर्यंत प्रगती वेगाने होते

प्रकार II

• मध्यम ते गंभीर बहिरेपणासह जन्म
• सामान्य संतुलनासह जन्माला
• आरपी - दृष्टी टाळता येण्यासारख्या गोष्टींपेक्षा द्रुतगतीने प्रगती होते

प्रकार तिसरा

• जन्मात सामान्य सुनावणी
• सुनावणी तोटा नंतरच्या जीवनात विकास होऊ शकतो
• जन्माच्या वेळी सामान्य किंवा जवळील सामान्य शिल्लक
• नंतर आयुष्यात संतुलन समस्यांचे विकास होऊ शकते
• काही वेळा दृष्टीकोन विकसित करा - व्यक्ती दरम्यान तीव्रता बदलते

Usher सिंड्रोम निदान

जर तुमच्याकडे सुनावणीचे नुकसान, दृष्टी कमी होणे, किंवा समस्यांवरील समस्यांचे संयोजन असेल तर आपल्या डॉक्टरला Usher सिंड्रोमवर संशय येईल. व्हिज्युअल फील्ड चाचण्या, रेटिना परीक्षा आणि इलटरटिटिनोग्राम (एआरजी) यासह विविध दृश्यास्पद चाचण्या, Usher सिंड्रोमचे निदान तसेच ऑडिओव्होलॉजी टेस्टिंग म्हणून उपयुक्त आहेत. संतुलनास अडचणी शोधण्यात एक इलेक्ट्रॉनास्टीस्टॅममोग्राम (ENG) उपयुक्त ठरू शकतो.

बर्याच वेगवेगळ्या जनुण्या (अंदाजे 11, अधिक शोधण्याची संभाव्यता), Usher सिंड्रोमशी जोडली गेली आहे. या विशिष्ट सिंड्रोम अनुवांशिक चाचणीमध्ये समाविष्ट असलेल्या बर्याच जीन्समुळे स्थितीचे निदान करण्यामध्ये मदत करणे विशेषतः उपयोगी नाही.

अशेअर सिंड्रोमसाठी उपचार

Usher सिंड्रोमचा कोणताही इलाज नाही. तथापि, आपण लक्षणे व्यवस्थापित करण्यासाठी Usher सिंड्रोमसाठी उपचाराचा उद्देश ठेवू शकता लक्षणांचा उपचार आपल्या डॉक्टरांच्या सहकार्यासह आपल्या पसंतींवर आधारित असू शकतो, आणि आपल्याजवळ असलेल्या Usher सिंड्रोमचा प्रकार एखाद्या व्यक्तिच्या आयुष्यामध्ये विविध वैद्यकीय व्यावसायिक आणि प्रकारचे चिकित्सक वेगवेगळ्या ठिकाणी आवश्यक असू शकतात आणि त्यात ऑडिओज्ज्ञ, स्पीच थेरेपिस्ट , शारीरिक आणि व्यावसायिक चिकित्सक, डोपिथोलॉजिस्ट्स आणि बरेच काही असू शकतात. खालील उपचारांमुळे Usher सिंड्रोमचे व्यवस्थापन फायदेशीर ठरू शकते.

प्रकार I

या प्रकारच्या ऑफिसर सिंड्रोममध्ये श्रवण यंत्रे फायदेशीर आहेत. Cochlear रोपण एक पर्याय असू शकतात आणि लक्षणीय जीवनाचा दर्जा सुधारू शकते. लवकर निदान करणे महत्वाचे आहे त्यामुळे अमेरिकन सांकेतिक भाषा (एएसएल) यासारख्या संवादाचे वैकल्पिक स्वरूप शिकवले जाऊ शकतात. विशिष्ट विचारांचा वापर संवादाचा एक प्रकार निवडण्यामध्ये केला पाहिजे, उदा. तीव्र दृष्टी हानिसणार्या व्यक्तींसाठी एएसएल उदाहरणादाखल चांगला पर्याय नाही.

शिल्लक आणि वेटबुल्यूलर पुनर्वसन शिल्लक किंवा चक्कर येण्याची क्षमता यासह आतल्या कानांच्या परिणामांचे व्यवस्थापन करण्यास उपयोगी ठरू शकते. दृष्टी समस्यांसाठी उपचारांमध्ये ब्रेल सूचना समाविष्ट असू शकते, रात्रीच्या दृष्टिने मदत करण्यासाठी डिव्हाइसेस किंवा मोतीबिंदू शस्त्रक्रिया सेवा प्राणी, (जसे की मार्गदर्शक कुत्रा) देखील परिस्थितीनुसार अवलंबून असू शकते.

प्रकार II

इतर अॅडियोलॉजी उपचारांसारख्या कोचालर प्रत्यारोपणांसह श्रवणयंत्रे फायद्याचेही असू शकतात. काही संशोधनावरून असे सूचित होते की आरपीच्या प्रगतीचा वेग कमी करण्याकरिता व्हिटॅमिन ए पुरवणी फायदेशीर ठरू शकते कारण टाइप II आणि तिसरा अवयव सिंड्रोम तथापि, आपण हे प्रयत्न करण्यापूर्वी आपल्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा आणि आपण हे सुनिश्चित कराल की:

• गर्भधारणा किंवा गर्भधारणा नियोजन नाही, कारण अ जीवनसत्वाच्या उच्च डोस जन्म दोष होऊ शकतात
• बीटा कॅरोटीन सह पूरक नाही
• 15,000 पेक्षा जास्त आययू नाही

प्रकार तिसरा

लक्षणांची तीव्रता टाइप I आणि II मध्ये वापरल्या जाणार्या उपचारांचा एकत्रीकरण.

सुरूवातीची प्रयोग चालूच आहे आणि भविष्यात उपचार उपलब्ध होऊ शकतात.

_{स्त्रोत:}

_{अमेरिकन स्पीच-लँगवेज-हियरिंग असोसिएशन जाणून घेण्याची सिंड्रोम प्रवेशित: 26 ऑगस्ट 2016 पासून http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/}

_{आनुवांशिक मुख्यपृष्ठ संदर्भ. Usher सिंड्रोम प्रवेशः 26 ऑगस्ट 2016, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome}

_{किमबर्लिंग, डब्ल्यूजे आणि लिंडनमुथ, ए (2006). प्रवेशिका सिंड्रोम. सुनावणीतील सेमिनार, 27 (3): 182-1 9 2.}

_{नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ डेफनेस अँड अदर कम्युनिकेशन डिसऑर्डर Usher सिंड्रोम प्रवेश: 26 ऑगस्ट 2016 पासून https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome}

_{दुर्मिळ विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना. Usher सिंड्रोम ऍक्सेसेड: http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/ वरून 26 ऑगस्ट 2016}