कर्करोगाच्या कुटुंबांकडे पूर्वग्रहण: ली-फ्रॅमेने सिन्ड्रोम

ली-फ्रॅमेनी सिंड्रोम, किंवा एलएफएस, एक आनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामुळे व्यक्तींना वेगवेगळ्या प्रकारचे कर्करोग आढळतात. सामान्य जनतेमध्ये सामान्यत: काय आहे यापेक्षा एलएफएस असलेले लोक सहसा आयुष्यात पूर्वी हे कर्करोग विकसित करतात. एलएफएसमध्ये दुस-या किंवा त्यानंतरच्या कर्करोगाचा धोका संभवतो.

सिंड्रोम प्रथम अनेक कुटुंबांमध्ये ओळखला गेला होता ज्यात विविध प्रकारचे निरनिराळ्या प्रकारचे कर्करोग विकसित झाले होते, विशेषत: सर्कमा, आयुष्याच्या सुरुवातीच्या काळात.

याव्यतिरिक्त, कौटुंबिक सदस्य वृद्धापकाळाने अनेक, नवीन आणि भिन्न कर्करोग विकसित होण्याची अधिक शक्यता असल्याचे दिसून आले. फ्रेडरिक ली आणि जोसेफ फ्रामेनी, जूनियर असे डॉक्टर होते ज्यांनी 1 9 6 9 मध्ये या निष्कर्षांवर प्रथम नोंदवले आणि असेच एलएफएसचे नाव मिळाले.

का कॅन्सर्सचा उच्च धोका?

ली-फ्रॅमेनी सिंड्रोम असलेल्या लोकांना कर्करोगाचा जास्त धोका असतो कारण त्यांना टीपी53 नावाच्या एका महत्वाच्या जीनमध्ये जीरविन म्यूटेशन म्हणून ओळखले जाते.

एक germline उत्परिवर्तन हे एखाद्या अनुवांशिक बदलामुळे प्रभावित व्यक्तीच्या पालकांच्या अंकुराच्या पोकळीमध्ये येते- म्हणजे अंडाशय किंवा अंडकोषांमध्ये असलेल्या पेशींमध्ये उत्परिवर्तनास प्रारंभ होतो ज्यामुळे अंडी आणि शुक्राणु होतात. या पेशींमधील उत्परिवर्तन हे एकमेव प्रकारचे उत्परिवर्तन आहे जे गर्भधारणेच्या वेळेस अंडा व शुक्राणूजन्य संयुगांना थेट बीजापर्यंत पोहोचता येते. याप्रमाणे, germline म्यूटेशन नवीन संतती शरीरात प्रत्येक सेल प्रभावित करेल; कॉन्ट्रास्ट मध्ये, एखाद्या व्यक्तीमध्ये somatic उत्परिवर्तन गर्भधारणेनंतर काही वेळाने विकसित होते, किंवा बरेच काही नंतर, आणि ते शरीरातील पेशींच्या वेरियेबल संख्येवर परिणाम करतात.

LFS सह कुटुंबांतील की germline म्यूटेशन TP53 जीनच्या कार्यावर परिणाम करणारे असतात. कर्करोगाच्या संशोधनासंदर्भात, टीपी 53 जनुक हे इतके महत्वपूर्ण आहे की याला "जनुकांचे संरक्षक" म्हटले जाते.

टीपी 53 हा ट्यूमर शमनदायी जीन आहे - तो एक जीन आहे जो पेशीला कर्करोगाच्या मार्गावर एक पायरीवरुन संरक्षण देतो.

जेव्हा हे जनुक हे अशा प्रकारे बदलते की जसे ते हेतू म्हणून काम करत नाही, किंवा त्यामुळे त्याचे कार्य मोठ्या प्रमाणात कमी होते, ते सेल कर्करोगाची प्रगती करू शकतात, बहुतेक वेळा इतर अनुवांशिक बदलांच्या संयोगात. TP53 germline mutations ची चाचणी प्रथम 1 99 0 मध्ये विकसित करण्यात आली जेव्हा पी 53 आणि एलएफएस यामधील दुवा निश्चित करण्यात आला. तेव्हापासून टीपी 53 जनुकांमध्ये जवळपास 250 म्यूटेशन आढळले आहेत.

एचसीएचके 2 या दुसर्या जीनमध्ये झालेला बदल एलएफएसशी संबंधित आहे, तथापि, त्याचे महत्त्व अस्पष्ट आहे. एचसीएचके 2 जीन म्हणजे ट्यूमर शटर दाब, जी डीएनए नुकसान झाल्यास सक्रिय होते. टीपी 53 म्युटेशनसह ज्यांच्याकडे अशाप्रकारच्या कुटूंबाची संख्या आहे अशा असंख्य कुटूंबातील कुटुंबे ही विकृती करतात.

धोका किती उच्च आहे?

असा अंदाज आहे की एलएफएस असलेल्या व्यक्तीने वय वर्षे 40 पर्यंत कर्करोग होण्याची आणि 60 वर्षांपर्यंत 9 0 टक्के संधी मिळण्याची 50 टक्के शक्यता आहे. जर आपल्याकडे एलएफएस असेल तर आपल्या वैयक्तिक जोखमीवर आपण नर किंवा मादी आहात का, महिलांमध्ये सामान्यतः पुरुषांपेक्षा जास्त धोका असतो.

आपण 50 वर्षाच्या वयाच्या एलएफएससह पुरुष आणि स्त्रियांच्या कर्करोगाच्या संपूर्ण आयुष्याकडे पाहिल्यास, कर्करोग विकसित होण्याचा धोका खालीलप्रमाणे खाली येतो: स्त्रियांसाठी 93 टक्के आणि पुरुषांसाठी 68 टक्के.

जर ते कर्करोग विकसित करतात तर स्त्रियादेखील त्याआधीच्या वयात कर्करोग विकसित करतात. साधारणतः 29 वर्षे, पुरुषांमध्ये 40 वर्षांपेक्षा जास्त वय असते.

माई आणि सहकाऱ्यांनी केलेल्या अभ्यासानुसार स्त्रियांची उच्च जोखीम प्रामुख्याने लवकर-प्रारंभ झालेल्या स्तन कर्करोगामुळे असते. या संशोधकांना असेही आढळले की, टीपी 53 म्यूटेशनसाठी सकारात्मक चाचणी घेतलेल्या स्त्रियांपैकी, स्तनाचा कर्करोग हा सर्वात सामान्य प्रकारचा दुर्गंध आहे. 60 वर्षे वयोगटातील कर्करोगाची वाढ सुमारे 85 टक्के होती. त्याच अभ्यासात, स्त्रीच्या 20 चे दरम्यान स्तन कर्करोगाचा धोका वाढला, याची खात्री करून घेणा-या 20 वर्षांच्या वयोगटातील स्तन कर्करोगाचे पडदा एलएफएस सह महिलांसाठी एक उत्तम सराव आहे.

टीआरपीए 1 म्युटेशनसाठी हे पातळीच्या जोखीम बीआरसीए 1 आणि बीआरसीए 2 मधील पोटातील म्यूटेशन असलेल्या स्त्रियांमध्ये दिसून येते - हे जनुक बीआरसीए 1/2 म्युटेशन आणि प्रतिबंधात्मक स्तनशास्त्र (एंजेलिना जोलीसारखे ख्यातनाम व्यक्ती) यांच्या आनुवांशिक चाचणीबद्दल लोकप्रिय रिपोर्टिंगसह प्राबल्य वाढले.

कोर कॅन्सर्स काय आहेत?

कोणताही कर्करोग कोणत्याही वेळी कोणत्याही व्यक्तीमध्ये विकसित होऊ शकतो. तथापि, LFS सह लोक लवकर कर्करोग निदान आणि अनेक "कोर" प्रकारचे कर्करोग उच्च आयुष्यात धोका खालील ज्ञात आहेत ओळखले जातात:

• ऑस्टिओसारकोमा - हाडेमधील सर्वात सामान्य प्रकारचे कर्करोग
• सॉफ्ट-टिशू सारकोमा - काही प्रकारचे कर्करोग, जसे चरबी, स्नायू, मज्जातंतू, तंतुमय उती, रक्तवाहिन्या किंवा खोल त्वचेच्या ऊतकांपासून विकसित होणार्या कर्करोगाचे एक प्रकार.
• लवकर-प्रारंभ स्तन कर्करोग
• मेंदूचे ट्यूमर
• ल्यूकेमिया - रक्त-निर्मिती पेशींचा कर्करोग
• ऍड्रनल कॉर्टिकल कार्सिनोमा- मूत्रपिंडाच्या आवरणाचा कर्करोग, हे अधिवृक्क ग्रंथीची बाह्य आवरण आहे. अधिवृक्क ग्रंथी मूत्रपिंडांच्या शीर्षस्थानी असतात आणि विविध संप्रेरक फलनातील महत्त्वाची भूमिका बजावतात.

1 99 7 मध्ये क्लिहेजने केलेल्या अभ्यासात, एलएफएसमध्ये सर्वात सामान्यतः ओळखल्या जाणार्या शेरकोमा ओस्टिओसारकोआ होता, त्यापैकी 12.6 टक्के केस मस्तिष्क ट्यूमर (12%) आणि सॉफ्ट टिशू सरकोमा (11.6%) होते. मऊ पेशी सारकोमसच्या, रबडोम्योसरकम (आरएमएस) हे वारंवार ओळखले जातात. इतर कमी वारंवारित झालेल्या सारकोमामध्ये फायब्रोसारकोमा (ज्याला आता सत्य अस्तित्व नाही असे मानले जाते), विशिष्ट विष्ठामुळे होणारा फायब्रोक्सॅथोमास, लेइमोआयओसारकोमा, ऑर्बिटल लिपोसरकामा, स्पिन्डल सेल सारकोमा आणि अंडिपिन्नीएटेड प्लीमोरफिक सारकोमा यांचा समावेश आहे. हेमॅटोलॉजिकल नेपॅलासम्, किंवा रक्त कर्करोग (जसे की तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्युकेमिया आणि हॉजकिन्सच्या लिमफ़ोमा) आणि एड्रोनोकॉर्टीक कॅरसिनामा अनुक्रमे 4.2 आणि 3.6 टक्के वारंवारिते आढळतात.

एलएफएसच्या सामान्य जनुकीय उत्परिवर्तनासह अधिक कुटुंबांची ओळख पटलेली असल्यामुळे अनेक कर्करोगांना फस्त लावण्यात आली आहे.

एलएफएस कॅन्सर स्पेक्ट्रमचे विस्तार मेलेनोमा, फुफ्फुस, जठरांत्रीय मार्ग, थायरॉईड, डिम्बग्रंथि आणि अन्य कर्करोग यांचा समावेश आहे.

पारंपारिक मूल्यांकनांवर आधारित, मृदु-ऊतक सरकोमा आणि मेंदू कर्करोग होण्याचा धोका बालपणात सर्वात मोठा असल्याचे दिसून आले आहे, तर पौरुषोत्सवात ओस्टियोसारकॉमाचा धोका सर्वात जास्त असू शकतो, आणि स्त्रियांच्या स्तनाचा कर्करोग होण्याची शक्यता 20 वर्षांपेक्षा जास्त वाढते आणि ती वृद्धिंगत होते. प्रौढता हे आकडेवारी बदलू शकते, तथापि, कर्करोग-पूर्ववाकपी जनुकाची चाचणी घेण्याच्या पद्धती विकसित होत आहेत.

ली- Fraumeni सिंड्रोम काय आहे?

या सिंड्रोमसाठी वेगवेगळे मापदंड आणि व्याख्या आहेत. काही इतरांपेक्षा अधिक समावेशी आहेत. क्लासिक एलएफएस ही सर्वात प्रतिबंधक परिभाषा आहे, कारण 45 वर्षांपूर्वी सेरकोमा निदान आवश्यक आहे, तर पुढील व्याख्या जसे की चॉममिट मानके ट्यूमर प्रकारांविषयी आणि निदान वेळी वयोमर्यादाविषयी वैज्ञानिक ज्ञात विकसित होण्यास मदत करतात.

क्लासिक एलएफएस मापदंड:

• 45 वर्षे वयाच्या आधी सेरकामा (कर्करोगाच्या प्रकारात ज्यात पेशी / स्केलेटल / सांधे / चरबीचा समावेश असतो) असल्याचे निदान करण्यात आले आहे.
• 45 वर्ष वयाच्या आधी निदान झालेल्या कोणत्याही कर्करोगाने पहिल्या पायरीचे नातेवाईक (पालक, भावंडे किंवा मूल)
• 45 वर्षे वयाच्या आधी निदान झालेले कोणत्याही कॅन्सरसह किंवा कोणत्याही वयोगटातील सर्कोमाचे निदान झाल्यास दुसरा प्रथम- किंवा द्वितीय श्रेणीतील नातेवाईक (मावशी, काका, आणि अधिक)

ली-फ्रॅमेनीसारखी (एलएफएल) निकष:

• एलएफएल मापदंडाने इतर कर्करोग प्रकारांना जोडण्यासाठी आणि 45 वर्षांनंतर निदान झालेल्या काही नातेवाईकांचा समावेश करण्यासाठी अधिक व्यापक जाळ्याचा समावेश केला आहे आणि वापरण्यामध्ये दोन वेगळ्या व्याख्या आहेत:
• बिर्च व्याख्या: 45 वर्षांपूर्वी निदान झालेल्या एखाद्या लहानपणीचे कर्करोग किंवा सरकोमा, ब्रेन ट्यूमर किंवा एड्रेनोकॉर्टीक कार्सिनोमाचे निदान झाले आहे आणि विशिष्ट ली-फ्रॅमेनी कॅन्सरने (सेरकोमा, स्तन कर्करोग, मेंदू ट्यूमर, एड्रोनोकोर्टिक कार्सिनोमा, किंवा ल्युकेमिया) कोणत्याही वयाच्या आणि प्रथम-किंवा द्वितीय-पदवी संबंधीत 60 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या कोणत्याही कर्करोगाने.
• एल्सची परिभाषा: कोणत्याही पहिल्या व दुस-या किंवा दुस-या दर्जाचे नातेवाईक ली-फ्रॅमेने-संबंधित आजारांमधे (सारकोमा, स्तन कर्करोग, मेंदू ट्यूमर, ल्युकेमिया, एड्रोनोकॉर्टिकल ट्यूमर, मेलेनोमा, प्रोस्टेट कॅन्सर, स्वादुपिंडाचा कर्करोग)

चोपित निकष:

• 46 वर्षांपूर्वी आणि कमीत कमी एक प्रथम-किंवा द्वितीय-वर्षापर्यंत आपण ली-फ्रॅमेनी ट्यूमर स्पेक्ट्रम (मऊ-टिशू सरकोमा, ओस्टिसारकोमा, प्रीमेनियोपॉम्सेल स्लेप कॅन्सर, मेंदू ट्यूमर, एड्रोनोकॉर्टीक कार्सिनोमा, ल्युकेमिया, किंवा ब्रॉनोव्होलॉव्हर फुफ्फुस कॅन्सर) ली-फ्रॅमेनी गाठ (60 व्या वर्षाआधी) किंवा एकाधिक ट्यूमर असल्यास किंवा स्तनाचा कर्करोग असल्यास स्तन कर्करोगाच्या व्यतिरिक्त
• आपल्याकडे एकाधिक ट्यूमर आहेत (एकाधिक स्तन ट्यूमर वगळता), त्यापैकी 2 ली-फ्रॅमेनी ट्यूमर स्पेक्ट्रमशी संबंधित आहे आणि त्यापैकी पहिली 46 वर्षे वयाच्या आधी आली होती किंवा
• कौटुंबिक इतिहासाचा विचार न करता, आपल्यास एडिरेनोकॉर्टीक कार्सिनोमा किंवा कोरोएड पॉलेसस ट्यूमर असल्याचे निदान केले आहे.

श्नाइडर आणि सहकर्मींच्या एलएफएसच्या पुनरावलोकनाप्रमाणे, कमीतकमी 70 टक्के रुग्णांनी क्लिनिकमध्ये निदान केले (जसे की वरीलप्रमाणे परिभाषा वापरणे) टीपी 53 ट्यूमर शमनगणित जीनमध्ये एक ओळखण्यायोग्य हानिकारक जर्ममाइन म्यूटेशन आहे.

कर्करोगाचे व्यवस्थापन

एलएफएस चे एक व्यक्ती कर्करोग विकसित करत असल्यास, स्तन कर्करोगाच्या अपवादासह, रूग्णात्मक कर्करोगाच्या उपचारांचा सल्ला दिला जातो, ज्यामध्ये लॅम्पक्टॉमी ऐवजी मस्तॅटोमीची शिफारस केली जाते, ज्यामुळे दुसर्या स्तन कर्करोगाचे धोके कमी करण्यासाठी आणि विकिरण उपचार टाळण्यासाठी देखील शिफारस केली जाते.

एलएफएस असणा-यांना जेंव्हा शक्य असेल तेंव्हा दुय्यम विकिरण-प्रेरित दुर्बलतांच्या जोखमीवर मर्यादा घालण्यासाठी रेडिएशन थेरपी टाळण्यासाठी सल्ला दिला जातो. तथापि, जेव्हा विकिरणाने एखाद्या विशिष्ट क्षयरोगापासून जगण्याची शक्यता सुधारण्यासाठी वैद्यकीयदृष्ट्या आवश्यक मानले जाते, तेव्हा ते उपचार करणार्या डॉक्टर आणि रुग्णाच्या विवेकबुद्धीनुसार वापरले जाऊ शकते.

स्क्रीनिंग आणि पाळत ठेवणे

तज्ञांनी FLS असलेल्या कुटुंबांना कशा प्रकारे स्क्रिनींग करावी आणि कशी काळजी घेतली पाहिजे याचे एकमत बनविण्याची मागणी वाढली आहे. दुर्दैवाने, विज्ञान वेगाने विकसित होत असताना, अशी कोणतीही सर्वमत सर्व क्षेत्रांत अद्याप अस्तित्वात नाही.

सामान्य लोकसंख्येतील हानिकारक TP53 म्यूटेशनची वारंवारता अज्ञात आहे आणि FLS ची खरी वारंवार अज्ञात आहे. 20,000 मध्ये अंदाज 1 5,000 आणि 1 च्या दरम्यान बदलतात. अधिक कुटुंब TP53 चाचणी पडत म्हणून, एलएफएस खरे प्रसार स्पष्ट होऊ शकतात.

स्तनाचा कर्करोगाचा धोका हाताळणे

युनायटेड स्टेट्समध्ये, राष्ट्रीय व्यापक कॅन्सर नेटवर्क (एनसीसीएन) मार्गदर्शक तत्त्वे 20-29 वयोगटातील व वार्षिक एमआरआय आणि मॅमोग्राफी 30 ते 75 वर्षांपर्यंत वार्षिक स्तन एमआरआयची शिफारस करतात. ऑस्ट्रेलियात राष्ट्रीय दिशानिर्देशांनुसार द्विपक्षीय स्तन शोषणाची शिफारस केली जावी, अन्यथा वार्षिक स्तन एमआरआय 20 ते 50 वर्षांमध्ये शिफारस केली जाते. स्कॅन आणि त्याच्या सहकाऱ्यांनी शिफारस केली की द्विपक्षीय स्तनदायी किंवा स्तन screening जोखीम कमी करण्याच्या पर्याय कर्करोगाच्या स्त्रियांना TP53 जीनमधील उत्परिवर्तनासह विचारात घेतले पाहिजे.

NCCN शिफारसी

दुस-या दशकापर्यंत स्तन कर्करोग होण्याचे वाढते प्रमाण लक्षात घेता द्विपक्षीय स्तनदाह 20 वर्षांपासून मानला जाऊ शकतो. वार्षिक 40 ते 45 वर्षे वयोगटातील स्तन कर्करोगाचा धोका वाढतो आणि मग ती द्विपक्षीय मास्टेटोमी असते 60 वर्षांपेक्षा अधिक महिलांना लाभ मिळण्याची शक्यता कमी असते.

• सातत्याने, सातत्यपूर्ण स्तन स्वयं-परीक्षा असलेल्या वयाच्या 18 व्या वर्षापासून स्तनातील जागरुकता.
• क्लिनिकल स्तन परीक्षा, दर 6-12 महिने, वयाच्या 20 व्या वर्षापासून
• वय 20-29 वर्षे, कॉन्ट्रास्टसह वार्षिक स्तन एमआरआय स्क्रीनिंग
• वय 30-75 वर्षे, टॉमोसायनटीसिसचा विचार करुन कॉन्ट्रास्ट आणि मॅमोग्राफसह वार्षिक स्तन एमआरआय स्क्रीनिंग
• वय> 75 वर्षे, व्यवस्थापन एका स्वतंत्र आधारावर विचारात घेतले पाहिजे.
• टीपी 53 म्यूटेशन असलेल्या स्त्रियांसाठी ज्यांना स्तन कर्करोगासाठी उपचार केले जातात, आणि ज्यांना द्विपक्षीय स्तनपान नसलेले आहेत, वर वर्णन केल्याप्रमाणे वार्षिक स्तन एमआरआय आणि मेमोग्राम तपासणे आवश्यक आहे.
• जेव्हा मॅप्स्टॉमीच्या जोखमीला कमी करण्याचा पर्याय विचारात घेतला जातो तेव्हा संरक्षणाची पदवी, वय-विशिष्ट कॅन्सरचा धोका, पुनर्बांधणी पर्याय आणि इतर कर्करोगांच्या स्पर्धात्मक जोखमींचा सल्ला असावा. जोखीम कमी करण्याच्या मेघाटणीसहित मानसशास्त्रीय, सामाजिक आणि गुणवत्तेची जीवनशैलीची वैशिष्ट्ये अशा चर्चेत समाविष्ट व्हावीत.

इतर कॅन्सरचा धोका पत्कारणे

NCCN शिफारसी

• दुर्मिळ कर्करोगाबद्दल संशय असलेल्या उच्च निर्देशांकासह न्युरोलॉजिकल परीक्षणासह व्यापक शारीरिक तपासणी आणि प्रत्येक 6-12 महिन्यांत कर्करोगग्रस्त व्यक्तींमध्ये द्वितीय दुर्बलता.
• Colonoscopy आणि वरच्या एन्डोस्कोपी कुटुंबात लवकरात लवकर कोलन कॅन्सर होण्याआधी 5 वर्षांपूर्वी (प्रत्येक जे आधी येते) 25 वर्षे किंवा प्रत्येक वर्षापासून सुरू होणारी 2-5 वर्षे.
• 18 वर्षे सुरू होणारी वार्षिक डर्माटोलॉजिक परीक्षा
• वार्षिक संपूर्ण शरीर एमआरआय
• वार्षिक मस्तिष्क एमआरआय संपूर्ण शरीर एमआरआय किंवा वेगळ्या परीक्षा म्हणून लागू केले जाऊ शकते.

स्क्रीनिंग आणि पाळत ठेवणे इतर फॉर्म

15 पैकी तीन व्यक्तींमध्ये ट्यूमर आढळून आल्या की एलएफएस असलेल्या पॉझिट्रॉन एमिशन टोमोग्राफी (एफडीजी-पीईटी) / सीटी स्कॅनचा एक चाचणी चाचणी झाली. हे पीईटी-सीटी स्कॅन, विशिष्ट ट्यूमर शोधण्याकरिता छान असले तरीदेखील ते प्रत्येकवेळी विकिरण संसर्गास वाढवतात आणि म्हणून स्कॅनिंगची ही पद्धत थांबवली गेली आणि TP53 हानीकारक स्वरूपातील प्रौढांसाठी पुर्ण -शरीर एमआरआयमध्ये स्थलांतरित करण्यात आले.

बर्याच संशोधन गटांनी गहन स्क्रिनिंग प्रोग्रामचा वापर करणे सुरु केले आहे ज्यात जलद शरीर-शरीर एमआरआय, मेंदू एमआरआय, उदरपोकळीत अल्ट्रासाउंड तपासणी आणि अधिवृक्क सांध्यासंबंधी कार्यपद्धतीचा प्रयोगशाळा समावेश आहे. अशा प्रकारचे पाळत ठेवणे कार्यक्रम लक्षणे नसताना ट्यूमर शोधून एलएफएस सह लोकांचे अस्तित्व सुधारित करू शकतात, परंतु एलएफएससह प्रौढ आणि मुलांमध्ये अशा प्रकारचे शासन काम करते हे दर्शविण्यासाठी अधिक अभ्यास आवश्यक आहेत.

कर्करोगाचे निदान करण्याबद्दल त्यांच्या वर्तनाबद्दल एलएफएसशी संबंधित सर्व व्यक्तींना विचारण्यात आले आहे आणि सुरुवातीच्या टप्प्यात ट्यूमर ओळखण्यासाठी बहुतेक निरीक्षकांच्या मते विश्वास ठेवतात. त्यांनी नियमित देखरेख कार्यक्रमात सहभागाशी संबंधित नियंत्रण आणि सुरक्षिततेची भावना देखील नोंदविली

टीपी 53 म्युटेशनसाठी मुलांचे परीक्षण करणे

मुलांसाठी आणि पौगंडावस्थेतील एलएफएसच्या हेलमेट म्युटेशनसाठी चाचणी करणे शक्य आहे, परंतु संभाव्य धोके, फायदे आणि सिद्ध करण्याच्या मर्यादांबाबत सिद्ध केले गेले आहे, ज्यात सिद्ध निरीक्षणाची कमतरता किंवा प्रतिबंध धोरणाचा अभाव आणि कलंककता आणि भेदभाव याबद्दल चिंता समाविष्ट आहे.

असे विचारात घेण्यात आले आहे की चाचणी 182 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या व्यक्तींना पूर्व-चाचणी आणि पोस्ट-टेस्ट माहिती आणि समुपदेशन पुरविणार्या एका कार्यक्रमात TP53 पॅथोजेनिक प्रकारांसाठी केले जाईल.

> स्त्रोत:

> बलिंजर एमएल, बेस्ट अ, माई पीएल, एट अल संपूर्ण शरीर चुंबकीय रेझोनान्स इमेजिंग वापरून ली-फ्रॅमेनी सिंड्रोममध्ये बेसलाइन पाळत ठेवणे: एक मेटा-विश्लेषण [प्रकाशित ऑनलाइन ऑगस्ट 3, 2017] जामा ओकॉल

> कोरेरिया एच. ली-फ्रॅमेनी सिंड्रोम जे पेडेट्रेट जेनेट 2016; 5 (2): 84-88.

> कॅथरिन शॉन आणि मार्क टिस्कोकोझित्झ स्तनाच्या कर्करोगात germline म्यूटेशनचे क्लिनिकल परिणाम: टीपी 53 स्तनाचा कर्करोग res उपचार 2018; 167 (2): 417-423.

> माई पीएल, बेस्ट एएफ, पीटर्स जेए, एट अल एनसीआय एलएफएस पोहेटमधील टीपी 53 म्यूटेशन-कॅरिअरमध्ये प्रथम आणि त्यानंतरच्या कर्करोगाचे जोखीम कर्करोग 2016; 122 (23): 3673-3681.

> ऑन्कोलॉजीच्या एनसीसीएन नैदानिक ​​अभ्यास मार्गदर्शक तत्त्वे 1.2018 - 3 ऑक्टोबर, 2017: जनुकीय / कौटुंबिक उच्च-जोखिम मूल्यांकन: स्तन आणि अंडाशय एनसीसीएन क्लिनिकल प्रॅक्टिस मार्गदर्शक तत्त्वे: http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.

> टीनात जे, बोगार्ड जी, बार्ट-डीएसमार्ट एस, एट अल ली फ्रामेनी सिंड्रोमसाठी चॉम्प्ट मानकेचे 2009 संस्करण . जे क्लिंट ओकॉल 200 9 200 9: 27 (26): ई108-9.