हे वारसा चालवण्यामुळे इलेक्ट्रोलाइट्सचे शोषण कमी होते
गिटेलमॅन सिंड्रोम हे वारशाने मिळालेल्या किडनीचा विकार असून ते रक्तातील पोटॅशियम आणि मॅग्नेशियमच्या खालच्या स्तरांमुळे ओळखण्यात येते आणि पेशीमध्ये कॅल्शियमचे उत्सर्जन कमी करते. गिटेलमॅन सिंड्रोम जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो जे किडनीच्या पडद्याच्या माध्यमातून या आणि इतर इलेक्ट्रोलाइट्समध्ये पोहचवण्यासाठी आवश्यक प्रथिन प्रकारावर परिणाम करतात.
असे अनुमानित आहे की प्रत्येक 40,000 लोकांपैकी एकामध्ये Gitelman सिंड्रोम उद्भवतो, सर्व वांशिक पार्श्वभूमीच्या पुरुष आणि महिलांना प्रभावित करते.
गिटेलमॅन सिंड्रोमचा कोणताही इलाज नाही.
कारणे
जवळजवळ 80 टक्के सर्व प्रसंग एसआरसी 12 एएसी म्हणून ओळखल्या गेलेल्या विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहेत. या अनुषंगाने थेट सोडियम-क्लोराईड कोटेशन (एनसीसीटी) नावाचे काहीतरी प्रभावित केले आहे, ज्यांचे कार्य मूत्रपिंडांमध्ये सोडियम आणि क्लोराइड पासून द्रवपदार्थापर्यंत पोचणे आहे. एसएलसी 12 एएसी उत्परिवर्तन हे गिटेलमॅन सिंड्रोमचे प्रमुख कारण आहे, तर सुमारे 180 इतर म्यूटेशन देखील समाविष्ट करण्यात आले आहेत.
एसएलसी 12 एएसी उत्परिवर्तनाचा एक दुय्यम परिणाम म्हणजे मूत्रपिंडात कॅल्शियम रीबॉसेरप्शन वाढणे. हे परिणाम मॅग्नेशियम आणि पोटॅशियमच्या विकारांशी संबंधित असल्यास, शास्त्रज्ञ अजूनही पूर्णपणे कसे किंवा का हे घडते हे पूर्णपणे निश्चितपणे नाही.
लक्षणे
Gitelman सिंड्रोम असलेले लोक कधीकधी कुठल्याही लक्षणांना तोंड देऊ शकत नाहीत. जेव्हा ते विकसित होतात, तेव्हा ते वयाच्या सहाव्या वर्षानंतर जास्त वेळा पाहिले जातात.
लक्षणांच्या श्रेणी थेट पीएच पातळीच्या सहकार्याने कमी पोटॅशियम (हायपोकॅलियामिया), कमी मॅग्नेशियम (हायपोग्नांशिया), कमी क्लोराइड (हायपोक्लेरेमिया) आणि उच्च कॅल्शियम (हायपरक्लेसीमिया) शी संबंधित आहे.
Gitelman च्या सर्वात सामान्य चिन्हे खालील समाविष्टीत आहे:
- सामान्य अशक्तपणा
- थकवा
- स्नायू आडव्या
- रात्रीचे अति लघवी किंवा लघवी
- मीठ लालसा
कमी म्हणजे, लोक ओटीपोटात वेदना, उलट्या, अतिसार, बद्धकोष्ठता, किंवा ताप यांचा अनुभव घेऊ शकतात. फुफ्फुसे आणि चेहर्यावरील पायरेस्टीसिया (चेहऱ्यातील संवेदना कमी होणे) देखील उद्भवतात.
गिटेलमॅन सिंड्रोम असलेल्या काही प्रौढांमधे चॉन्ड्रोक्रॅलिनोसीस देखील विकसित होऊ शकतो, जो संयोजी ऊतकांमधील कॅल्शियम क्रिस्टल्स तयार केल्यामुळे छद्म-संधिवात आहे.
निदान
गिटेलमॅन सिंड्रोमचे निदान शारीरिक तपासणीवर आधारित आहे, लक्षणेचे पुनरावलोकन आणि रक्त आणि मूत्र विश्लेषणाचे परिणाम. लॅब च्या परिणामांमध्ये सामान्यत: दर्शविले जातील:
- रक्तात पोटॅशियमची कमी पातळी
- रक्तातील मॅग्नेशियमची कमी पातळी
- मूत्र मध्ये कॅल्शियम कमी पातळी
असामान्यपणे कमी पोटॅशियमचा स्तर तपासला जातो तेव्हा नियमित रक्त चाचणी दरम्यान गिटेलमॅन सिंड्रोम असतो. हे घडते तेव्हा, डॉक्टर ते Gitelman सिंड्रोम आहे काय हे निश्चित करण्यासाठी अतिरिक्त चाचण्या करतात, बार्टर सिंड्रोम म्हणून ओळखली जाणारी एक संबंधित रोग किंवा इतर संभाव्य आजार.
उपचार
गिटेलमॅन सिंड्रोमचा उपचार हा लक्षण व्यवस्थापनावर केंद्रित आहे. पोटॅशिअम आणि मॅग्नेशियम पुरवणी हा उपचारांचा मुख्य आधार असतो, बर्याचदा मोठ्या डोस मध्ये नमूद केलेला असतो (कारण त्यांना मूत्र मध्ये नियमितपणे विसर्जित केले जाते). स्नायूंच्या आत्याच्या गंभीर घटांदरम्यान, मॅग्नेशियम शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते.
Gitelman सिंड्रोमचे निदान झालेली व्यक्ती, लक्षणे असो वा नसो, पोटॅशियम, मॅग्नेशियम, सोडियम आणि क्लोराइडच्या निरोगी पातळी राखण्याचे मार्ग सल्ला देण्यात येतो. यामध्ये पोटॅशियमचा वापर करून पाण्यात उधारायला पोटॅशियम-मोटी मूत्रोत्सर्जनाच्या उपयुक्त बदल आणि योग्य वापर यांचा समावेश आहे.
> स्त्रोत:
> नोएर, एन. आणि लेव्हेटचेको, ई. "गिटलमॅन सिंड्रोम." दुर्लभ रोगांचे ऑरफॅनेट जर्नल. 2008: 3:22.