झिरोदेर्मा पिग्मेंटोसम

इनहेरिटेड डिसीझ कारणे एक्सट्रीम सन संवेदनशीलता

झीरोडार्मा पिग्मेंटोसम (एक्सपी) एक वारसा रोग आहे जो अतिनील (यूव्ही) प्रकाशास अत्यंत संवेदनशीलता कारणीभूत असतो. अतिनील प्रकाश पेशीमधील अनुवांशिक घटकांना ( डीएनए ) नुकसान करतात आणि सामान्य सेल फंक्शन अडथळा आणतात. साधारणपणे, नुकसान झालेले डीएनए शरीराद्वारे दुरुस्त केले जाते, परंतु एक्सपीसह लोकांच्या डीएनए रिपेअर सिस्टीम व्यवस्थित काम करत नाहीत. XP मध्ये, खराब झालेले डीएनए वाढते आणि शरीराच्या पेशींना हानिकारक ठरू शकते, विशेषत: त्वचा आणि डोळे.

Xeroderma pigmentosum एखाद्या स्वयंसिओन अप्रकट पॅटर्नमध्ये वारशाने जाते . हे सर्व जातीय पार्श्वभूमीच्या पुरुष आणि स्त्रियांना प्रभावित करते. अमेरिकेतील 1,000,000 व्यक्तींमधील 1 लाख लोकांमध्ये एक्सपी चे अनुमान आहे. उत्तर आफ्रिका (ट्यूनीशिया, अल्जेरिया, मोरोक्को, लिबिया, इजिप्त), मध्य पूर्व (तुर्की, इस्रायल, सीरिया) आणि जपान यासारख्या काही भागात, एक्सपी अधिक वेळा येते.

त्वचा लक्षणे

Xeroderma pigmentosum सह लोक त्वचा लक्षणे आणि सूर्यापासून होण्यापासून बदल अनुभव यामध्ये हे समाविष्ट होऊ शकते:

• विलक्षण तीव्र सूर्याची झुडूप ज्यामध्ये सूर्यामध्ये थोड्याच काळानंतर फोड येणे शक्य आहे
• सूर्य प्रकाशाने होणारा त्वचेचा क्षोभ जास्त अपेक्षेपेक्षा जास्त काळ असतो, कधीकधी कित्येक आठवडे
• लहान वयातच बरेच ओढकाम
• जास्त प्रमाणात कोरडी त्वचा (क्षयरोग)
• खडबडीत त्वचायुक्त वाढ (सौर केराटोझ)
• अनियमित गडद स्पॉट्स
• त्वचेच्या तीन प्रकारच्या कर्करोगांपैकी कोणत्याही प्रकारचा विकास: बेसल सेल कार्सिनोमा, स्क्वॅमस सेल कार्सिनोमा किंवा मेलेनोमा

"Xeroderma pigmentosum" चे नाव म्हणजे "कोरडा रंगयुक्त त्वचा". वेळोवेळी सूर्याशी संपर्क केल्याने त्वचेला गडद, ​​कोरडी आणि चर्मपत्राप्रमाणे होऊ शकतात. जरी मुलांमध्ये, त्वचा बर्याच वर्षांपासून सूर्यप्रकाशात राहिलेली शेतकरी आणि खलाशी यांच्या त्वचेप्रमाणे दिसते.

Xeroderma pigmentosum सह लोक जे 20 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या आहेत रोग न करता लोकांना कर्करोग पेक्षा अधिक 1,000 वेळा त्वचा कर्करोग विकास धोका आहे.

एक्सपी असलेल्या बाळाच्या शरीरात 10 वर्षांपूर्वीचे पहिले त्वचा कर्करोग होण्याआधी विकसित होऊ शकते आणि भविष्यात आणखी अनेक त्वचेचे कर्करोग होऊ शकतात. XP मध्ये, तोंडावर, तोंडावर आणि जिभेच्या टिपवर त्वचेचा कर्करोग बहुतेकदा विकसित होतो.

नेत्र लक्षणे

Xeroderma pigmentosum सह लोक देखील डोळा लक्षणे आणि सूर्यापासून होण्यापासून बदल अनुभव यामध्ये हे समाविष्ट होऊ शकते:

• डोळे सूर्यप्रकाशास वेदनाकारक असतात
• डोळे सहजपणे चिडचिड आणि रक्ताचे गोळी बनतात
• एकाग्रता, पापणीच्या काठावरुन एक वळण
• कॉर्नियाचा सूज (केरायटीयटीस), डोळ्याच्या समोरचा स्पष्ट भाग जो त्यातून प्रकाश देतो
• कॉर्नियाचे ढग
• पापण्यांच्या त्वचेचा काळसरपणा; कधी कधी eyelashes बाहेर पडणे

मज्जासंस्था लक्षणे

Xeroderma pigmentosum सह सुमारे 20 ते 30 टक्के लोकांमध्ये देखील मज्जासंस्थांच्या लक्षणांचे लक्षण आहेत जसे की:

• सुनावणी तोटा जो वेळोवेळी वाईट होतो
• गरीब समन्वय
• स्नायूंचे स्नायू
• एक लहान-पेक्षा-सामान्य डोके (म्हणतात microcephaly)
• बौद्धिक कमजोरी वेळोवेळी वाईट होते
• सीझर

बाल्यावस्थेत संवेदनाक्षम प्रणालीची लक्षणे असू शकतात किंवा ते उशीरा बालपण किंवा पौगंडावस्थेपर्यंत दिसू शकत नाहीत. एक्सपी बरोबर काही लोक पहिल्यांदाच सौम्य मज्जासंस्थांच्या लक्षणांचे लक्षण विकसित करतील, परंतु काही वेळा लक्षणे अधिक बिकट होत असतात.

निदान

Xeroderma pigmentosum चे निदान त्वचेवर, डोळ्यावर आणि मज्जासंस्थांच्या लक्षणांवर आधारित असल्यास (आढळल्यास). रक्तावर किंवा त्वचेच्या नमुनावर केल्या गेलेल्या विशेष तपासणीमध्ये डीपीए डीएनए दुरूस्तीची दोष आढळू शकते. कॉकएने सिंड्रोम, ट्राइकोथोडीस्ट्रॉफी, रोथमुंड-थॉमसन सिंड्रोम किंवा हार्टनप रोग सारख्या लक्षणांमुळे होऊ शकतील अशा इतर विकारांवर कारवाई करण्यासाठी टेस्ट केले जाऊ शकते.

उपचार

Xeroderma pigmentosum चा कोणताही इलाज नाही, म्हणूनच उपस्थिती कोणत्याही समस्येवर केंद्रित आहे आणि भावी समस्या विकसनशील होण्यापासून रोखते. त्वचारोग विशेषज्ञ ( त्वचाशास्त्रज्ञ ) कोणतीही कर्करोग किंवा संशयास्पद विकृतींचा उपचार किंवा काढला जाऊ शकतो.

डोळा विशेषज्ञ ( नेत्ररोगतज्ज्ञ ) कोणत्याही डोळ्याच्या समस्या उद्भवू शकतात.

तो यूव्ही लाईट असल्याने तो नुकसानास कारणीभूत ठरतो, समस्या टाळण्याचा मोठा भाग म्हणजे त्वचा आणि डोळे सूर्यप्रकाशापासून रक्षण करणे. जर एखाद्याला XP साठी दिवसात बाहेर जावे लागते, तर त्याला लांब sleeves, लांब पँट, हातमोजे, एक टोपी, साइड शील्डसह सनग्लासेस आणि सनस्क्रीन घालावे. घरामध्ये किंवा एका कारमध्ये, सूर्यप्रकाशातील अतिनील किरणांना रोखण्यासाठी विंडो बंद असली पाहिजे (जरी UVA प्रकाश तरीही आत प्रवेश करू शकतो, त्यामुळे एक व्यक्ती पूर्णपणे कपडला असावी). XP सह मुले दिवसाच्या आत घराबाहेर खेळू नयेत.

काही प्रकारचे इनडोअर लाईट (जसे हॅलोजन दिवे) देखील यूव्ही लाइट बंद करू शकतात. घरातील, शाळेत किंवा कामाच्या वातावरणातील अतिमवीर प्रकाशाच्या अंतर्स्थानी स्रोतांची ओळख करुन दिली पाहिजे, शक्य असल्यास ती काढली पाहिजे. युपी प्रकाशाच्या अपरिचित स्रोतांपासून बचाव करण्यासाठी XP सह लोक देखील सनस्क्रीन घरामध्ये परिधान करू शकतात.

अडचणींना प्रतिबंध करण्याच्या इतर महत्वाच्या भागांमध्ये वारंवार त्वचा परिक्षण, डोळ्यांची तपासणी, आणि श्रवण यंत्रणा समस्या जसे कि सुनावणी कमी झाल्याचे लवकर चाचणी व उपचार असतात.

_{स्त्रोत:}

_{"जेंडरोडा पिग्मेंटोसम समजा." रुग्णांच्या माहितीचे प्रकाशन 2006. क्लिनिकल सेंटर, नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ}

_{क्रेमर, केनेथ "झिरोदेर्मा पिंगॅमटॉम." GeneReviews 22 एप्रिल 2008. जीनटेस्ट}