ट्यूब्ररस स्केलेरोसिस (टीएससी) हे एक दुर्मीळ औषधोपचार आहे. हे फारच क्वचितच आत्मकेंद्रीपणाशी संबंधित आहे, परंतु प्रत्यक्षात टीएससी असणा-या बहुतेक लोकांना ऑटिझम स्पेक्ट्रम विकार असल्याचे निदान केले जाऊ शकते. एनआयएच नुसार:
ट्यूब्रेसर स्केलेरोसिस (टीएससी) हा दुर्मिळ आनुवांशिक आजार आहे ज्यामुळे मेंदूतील ट्यूमर वाढतात आणि मूत्रपिंडे, हृदय, डोळे, फुफ्फुसे आणि त्वचेवरील इतर महत्वाच्या अवयवांना कारणीभूत ठरते. हे सामान्यतः मध्यवर्ती मज्जासंस्था प्रभावित करते. टीसीसीमध्ये वारंवार होणार्या सौम्य ट्यूमरच्या व्यतिरिक्त, इतर सामान्य लक्षणेंमध्ये डोके, मानसिक मंद होणे, वागणूक समस्या आणि त्वचा विकृती समाविष्ट आहे.
टीएससी व ऑटिझम यांच्यातील जोडणी
टीएससी चे निदान झालेल्या सर्व लोकांपैकी सुमारे 50% लोक ऑटिझम बरोबर निदान केले जातात. ऑटिझम स्पेक्ट्रम विकार आणि जप्ती डिसऑर्डर असलेल्या सुमारे 14% लोक टीएससीशी निदान करू शकतात. ऑटिझम आणि टीएससीला जोडता येत नाही असे संशोधक पूर्णपणे खात्री देत नाहीत, परंतु टीसी अलायन्सनुसार, अलीकडील शोधाने सूचित केले आहे की टीसीमध्ये:
... मस्तिष्क वेगवेगळ्या भागांत एकमेकांशी जोडल्या जाणा-या अडचणी आहेत, न केवळ ऐहिक भागांमध्ये परंतु मस्तिष्कांच्या इतर भागांमधेही. या असामान्य कनेक्शन, जे कंदपासून स्वतंत्र होतात, ते टीएससी सह मुले व प्रौढांमधे एएसडीशी निगडीत आहेत. याव्यतिरिक्त, अनेक अभ्यासांनी दाखविले आहे की रोख आणि विशेषत:, रोखण्याआधीच सुरु झाल्यामुळे, विलंबित विकास आणि एएसडी सह संबंधित आहेत. त्यामुळे एटीडीची शक्यता जास्त असते.
जरी या नवीन माहितीसह, तथापि, हे आघात-तपासणीचे कारण आहे हे नाही हे स्पष्ट नाही - किंवा रोख हे प्रत्यक्षात विकृतींचे संकेत आहेत जे आत्मकेंद्रीपणा देखील करतात.
टीएससी ओळखणे व त्याचे निदान करणे
एखाद्या पालकांकडून टीएससीची वारसा असणे शक्य आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उत्स्फूर्त आनुवंशिक उत्परिवर्तनांमुळे असतात. म्हणजेच, एक मूल चे जीन बदलते तरीही पालक दोन्हीपैकी एकतर टीएससी किंवा एक दोषपूर्ण जीन आहे. जेव्हा टीएससीचा वारसा असतो तेव्हा तो फक्त एक पालकच असतो. पालकांनी टीएससी असल्यास, प्रत्येक मुलाला डिसऑर्डर विकसित करण्याची 50 टक्के शक्यता असते.
ज्या मुलांना टीएससी चे वारसा आहे त्यांचे पालक त्यांच्यासारखीच लक्षणे दिसू शकत नाहीत आणि त्यांच्याकडे कदाचित एक सौम्य किंवा अधिक गंभीर विकार असण्याची शक्यता आहे
बहुतांश घटनांमध्ये, टीएससी ओळखण्याची पहिली सूचना म्हणजे सीझर किंवा विलंबित विकास. इतर प्रकरणांमध्ये, प्रथम चिन्ह त्वचेवर पांढरे पॅच असू शकतात. टीएससी चे निदान करण्यासाठी, डॉक्टर मस्तिष्कांच्या सीटी किंवा एमआरआय स्कॅनचा वापर करतात, त्याचबरोबर हृदय, लिव्हर आणि किडनीचा अल्ट्रासाउंड देखील वापरतात.
एकदा बालशिक्षण हक्क कायद्याचे निदान झाले आहे, तेव्हा तो किंवा ती सुद्धा आत्मकेंद्रीतता विकसित करेल अशी मजबूत शक्यता आहे याची जाणीव असणे महत्वाचे आहे. दोन्ही विकारांची लक्षणे ओव्हरलॅप असताना, ते समान नाहीत - आणि आत्मकेंद्रीपणासाठी लवकर उपचार केल्याने सर्वात सकारात्मक परिणाम होऊ शकतात
स्त्रोत:
> "ट्यूब्ररस स्केलेरोसिस फॅक्ट शीट," निंदर्स एनआयएच प्रकाशन क्रमांक 07-1846
> शोधाशोध अ, शेफर्ड सी . ट्यूब्रसर्स स्केलेरोसिसमध्ये ऑटिझमचा व्यापक अभ्यास. जे ऑटिझम देव डिसॉर्ड 1 99 3 जून; 23 (2): 323-39.
> स्मालाले एसएल ऑटिझम आणि ट्युब्रेसस स्केलेरोसिस. जे ऑटिझम देव डिसॉर्ड 1 99 8 ऑक्टो; 28 (5): 407-14.