ट्यूब्ररस स्केलेरोसिस: सौम्य ट्यूमरची एक दुर्लभ कारण

आढावा

ट्यूब्रेसर स्केलेरोसिस (उर्फ ट्युबोरस स्केलेरोसिस कॉम्प्लेक्स) एक दुर्मिळ आनुवांशिक आजार आहे ज्यामुळे मेंदू, मूत्रपिंडे, हृदय, फुफ्फुसे, डोळे, यकृत, स्वादुपिंड आणि त्वचेसह विविध अवयव प्रणालींमध्ये वाढण्यास मदत होते. या ट्यूमरमुळे विकासाची विलंब होऊ शकतो, सीझर, मूत्रपिंड रोग आणि अधिक होऊ शकतात; तथापि, निदान शेवटी ट्यूमर प्रसार किंवा प्रसार मर्यादेवर अवलंबून असते.

अखेरीस, या स्थितीसह बरेचजण निरोगी जीवन जगण्यासाठी पुढे जातात.

काय 'Tuberous अल्कली धातू' अर्थ

ट्यूबर्स सेलेरोसिसमुळे, मेंदूमध्ये कंद किंवा बटाटा सारखी ट्यूमर वाढतात. या वाढीमुळे अखेरीस श्वास घेतलेले, कडक आणि स्केलेरोटिक होतात . ट्यूब्ररस स्केलेरोसिस 100 वर्षांपूर्वी एका फ्रेंच डॉक्टरने शोधून काढला होता आणि एकदा तो दोन इतर नावांनी ओळखला जात असे: एपिलोआ किंवा बोर्नविले रोग

प्राबल्य

ट्यूबर्स स्केलेरोसिस हे फारच दुर्मिळ असल्यामुळे त्याची खर्या वारंवारता कमी करणे कठीण आहे. असा अंदाज आहे की हा रोग 25,000 आणि 40,000 अमेरिकन लोकांमध्ये आणि जगभरातील एक ते दोन दशलक्ष लोकांंदरम्यान असतो.

कारण

ट्यूब्रेसर स्केलेरोसिस हे अॅटोसॉमल वर्च्युअल फॅशनमध्ये वारसा मिळू शकते. ऑटोसॉमल वर्चस्व असणार्या रोगांमुळे, फक्त एका पालकाची बायको किंवा मुलाला बरे होण्याकरिता उत्परिवर्तित आनुवंशिकांची एक प्रत असणे आवश्यक आहे. वैकल्पिकरित्या- आणि अधिक सामान्यतः-ट्यूब्यरस स्केलेरोसिस प्रभावित व्यक्तीमधील उत्स्फूर्त किंवा छिद्रीत उत्परिवर्तनापासून स्टेम करू शकते, तसेच क्वचित स्लेत्ररोग होण्यास कारणीभूत असणा-या जीनमधील उत्परिवर्तन न झालेल्या पालकांना देखील ते करता येत नाही.

ट्यूब्रेसर स्केलेरोसिस जीवाश्म मज्जासंस्थेला टीएससी 1 किंवा टीसीसी 2 मध्ये बनते , जे अनुक्रमे हॅमर्टिन किंवा ट्यूबरिन एन्कोड करतात. ( TSC1 गुणसूत्र 9 वर आहे, आणि TSC2 गुणसूत्र 16. वर आहे.) शिवाय, कारण टीसी 11 मधील जनुक पीकेडी 1 जनुकापुढे आहे- अशा प्रकारे दोन्ही जनुकांच्या प्रभावामुळे वाढ होण्याची शक्यता वाढते- बर्याच लोकांना ट्यूबर्स स्केलेरोसिसचा वारसा असणे देखील स्वयंस्फूर्त प्रभावी पॉलीसिस्टिक मूत्रपिंड रोग (एडीपीकेडी)

ट्यूमरस स्केलेरोसिसप्रमाणे, ऑटोसॉमल वर्च्युअल पॉलीसिस्टिक किडनी डिसीजनमुळे मूत्रपिंडांमध्ये ट्यूमर वाढू शकतो.

तंत्रज्ञानाच्या संदर्भात, टीएमसी 1 आणि टीसीएस 2 हॅमर्टिन किंवा ट्यूबरिनसाठी कोडिंगमुळे त्यांचे नुकसान करतात जे प्रोटीन कॉम्प्लेक्समध्ये वाढते. ही प्रोटीन कॉम्प्लेक्स कॉम्प्लेक्स डिमॅट सीिलियाच्या पायावर आहे आणि इंट्रासेल्युलर सिग्नलिंगमध्ये हस्तक्षेप करते, जी एंझाइम (प्रोटीन केनेझ) एमटीओआर द्वारे मध्यस्थी असते. एमटीओआर, सेल डिव्हिजन, रेप्लोकेशन आणि ग्रोथ यांच्यामध्ये हस्तक्षेप करून, ट्यूमरच्या परिणामी आणि असामान्य वाढ. मनोरंजकदृष्ट्या, शास्त्रज्ञ सध्या टीटीव्हीसी कॅल्शियमचे क्षयरोग होण्यासाठी उपचारासाठी वापरले जाणारे mTOR इन्हिबिटरस विकसित करण्याचा प्रयत्न करीत आहेत.

लक्षणे

ट्यूब्ररस स्केलेरोसिस हे एक जटिल आहे आणि अशा प्रकारे विविध अवयवांच्या अवयवांचा समावेश आहे. चे चार विशिष्ट अवयव प्रणालींवर परिणाम पाहू: मेंदू, मूत्रपिंड, त्वचा आणि हृदय.

मेंदूची भागीदारी. ट्यूब्रेसर स्केलेरोसिसमुळे मेंदूमध्ये तीन प्रकारच्या ट्यूमर होतात: (1) कॉर्टिकल कंद , जे विशेषत: मेंदूच्या पृष्ठभागावर होतात परंतु मेंदूमध्ये अधिक खोल होऊ शकतात; (2) supinentymal नोड्यूल्स , जे वेन्ट्रिकल्समध्ये होतात; आणि (3) supinentymal राक्षस-सेल अस्थिओटॉमस , ज्या सुपीठयुक्त नोड्युलम पासून अडचण होतात आणि मेंदूतील द्रवपदार्थाचा प्रवाह रोखतात त्यामुळे परिणामी मस्तिष्क प्रेशर निर्माण होते ज्यामुळे डोकेदुखी आणि अंधुक दृष्टी येते.

कशेरूक स्केलेरोसिसला द्वितीयक मस्तिष्क विकारविशेष म्हणजे हा रोग हा सर्वात हानिकारक परिणाम आहे. आजारपण आणि विकसनशील विलंब हे आजार असलेल्या लोकांमध्ये सामान्य आहेत.

मूत्रपिंड सहभाग फारच क्वचितच क्वेश्ड कॅल्शियममुळे किडनीचा रोग आणि मूत्रपिंड निकामी होतात ; मूत्रमार्गावर, मूत्र तळाशी नेहमी ओळखता येत नाही आणि प्रोटीन्यूरिया (मूत्र मध्ये प्रथिने पातळी) सौम्य ते कमी आहे (अधिक गंभीर मूत्रपिंड असणा-या व्यक्ती मूत्रमार्गात "सांडणे" किंवा प्रथिने गमावू शकतात.)

त्याऐवजी, ट्युबर्स स्केलेरोसिस असणा-या मूत्रपिंड चिन्हे आणि संभाव्य लक्षणांमध्ये एंजियोमायोलिपोमा नावाच्या ट्यूमरची वाढ समाविष्ट होते.

हे ट्यूमर दोन्ही मूत्रपिंड (द्विपक्षीय) मध्ये असतात आणि बहुधा ते सौम्य असतात, जरी ते मोठे (4 सेंटी मीटर पेक्षा जास्त व्यास) मिळवितात, ते रक्तस्राव होऊ शकतात आणि त्यांना शल्यचिकित्सा काढण्याची गरज पडेल.

पॉलीसिस्टिक मूत्रपिंडाच्या रोगांव्यतिरिक्त टीप, ट्यूब्युलर स्केलेरोसिसमुळे मूत्रपिंडाचा कर्करोगाचा कर्करोग होण्याच्या जोखमीत वाढ होऊ शकते. किडनी कॅल्शियमचे विकार असलेल्या व्यक्तींना मूत्रपिंडांच्या कर्करोगाच्या विकासाची तपासणी करण्यासाठी निदान इमेजिंग वापरून नियमितपणे तपासणी करावी.

त्वचा सहभाग रोगाच्या त्वचेच्या अभिव्यक्तीसह जवळजवळ सर्व लोक टाकेरस कॅल्लेरोसिस असतात. या विकृतींमध्ये पुढील गोष्टींचा समावेश आहे:

• हायपोमेलॅनोटिक मॅकिडल्स ("अॅश लीफ स्पॉट्स" जे त्वचेवर रंग असतात आणि त्यास त्वचेची कमतरता असते आणि अशा प्रकारे आसपासची त्वचा जास्त हलक्या असतात)
• शागिनी पॅच (त्वचेचे फोकल चमचे जाड करणे)
• "कॉन्फेटी" जखम
• तंतुमय चेहर्याचा फलक
• चेहर्यावरील अँगीफिब्रोमा
• अनग्युल फायब्रोमास
• एडेनोमा सेबायसॅम

जरी या त्वचेच्या विकृती सौम्य, किंवा नॉनकॅन्सेरस असुनही त्यांचा विरूपण होऊ शकतो, म्हणूनच ते शल्यचिकित्सा काढले जाऊ शकतात.

हृदयाचा समावेश ट्यूबग्रस स्केलेरोसिसमुळे जन्माला आलेल्या अर्भकांमधे बर्याचदा हृदयाची ट्यूमर असतात ज्यांची नावे rhabdomyomas म्हणतात. बहुतेक अर्भकामध्ये, या ट्यूमरमुळे कोणत्याही समस्या उद्भवत नाहीत आणि वयानुसार कमी होतात. तथापि, जर गाठी पुरेसे मोठे होतात, तर ते अभिसरण ब्लॉक करू शकतात.

उपचार

ट्यूबिरस स्केलेरोसिससाठी कोणतेही विशिष्ट उपचार नाहीत. त्याऐवजी, हे गुंतागुंतीचे लक्षणानुरूप विश्लेषण केले जाते. उदाहरणार्थ, जप्तीवर उपचार करण्यासाठी अँटीपॅलीप्टीक औषधे दिली जाऊ शकतात. त्वचा, मेंदू इत्यादींमधून ट्यूमर काढून घेण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते.

ट्यूबर्स स्केलेरोसिसचा उपचार करण्याच्या हेतूने संशोधक नवीन मार्ग शोधत आहेत. न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर आणि स्ट्रोक नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ नुसार:

"संशोधनात्मक अभ्यास हा मूलभूत वैज्ञानिक तपासण्यापासून नैदानिक ​​अनुवादित संशोधनास चालवतात. उदाहरणार्थ, काही तपासनीस समान 'सिग्नलिंग पाथवे' मध्ये असलेल्या सर्व प्रथिने घटक ओळखण्याचा प्रयत्न करीत आहेत ज्यात टीएससी 1 आणि टीएससी 2 प्रोटीन उत्पादने आणि एमटीओआर प्रथिने समाविष्ट आहेत. इतर अभ्यासामुळे रोगाच्या विकासास नियंत्रित करण्यासाठी किंवा प्रतिबंधित करण्याच्या नवीन पद्धतींची व्याख्या करण्यासाठी पशु मॉडेल आणि रुग्णांमध्ये ही दोन्ही रोगे कशी वाढतात हे समजून घेण्यावर लक्ष केंद्रित केले आहे. अखेरीस, टीएमसी रुग्णांमध्ये समस्याग्रस्त काही ट्यूमरसाठी या कंपाऊंडच्या संभाव्य लाभची कठोरपणे परीक्षा घेण्यासाठी रूपायसीनची क्लिनिकल चाचण्या सुरू आहेत (एनआयएनएनएस आणि एनसीआय समर्थन). "

एक शब्द

जर आपण किंवा प्रिय व्यक्तीचे निदान ट्यूब्युरस स्केलेरोसिस असल्याचे निदान झाले असेल, तर कृपया लक्षात ठेवा की या स्थितीसाठी रोगनिदान किंवा दीर्घकालीन दृष्टिकोन अत्यंत परिवर्तनशील आहे. जरी या अवस्थेतील काही अर्भकांना आजीवन डोकेदुखी आणि गंभीर मानसिक मंदता असण्याची शक्यता आहे, तर काही इतर निरोगी जीवन जगण्यासाठी पुढे जातात. रोगनिदान अखेरीस अर्बुद प्रसार किंवा प्रसार मर्यादेवर अवलंबून असते. असे असले तरी, या स्थितीतील लोकांना गुंतागुंतीसाठी लक्षपूर्वक निरीक्षण केले पाहिजे कारण ब्रेन किंवा किडनी ट्यूमर गंभीर आणि जीवघेणा धोकादायक होऊ शकतो अशी धमकी नेहमीच असते.

> स्त्रोत:

> डार्लिंग टीएन अध्याय 140. क्युबर्स स्केलेरोसिस कॉम्प्लेक्स मध्ये: गोल्डस्मिथ एल.ए., काटझ एसआय, गिलक्रॅस्ट बीए, पिलर एएस, लेफेल डीजे, वोल्फ के. इडीएस फ्यूजपॅट्रिकच्या त्वचेच्या वैद्यकशास्त्रात, 8 इ . न्यूयॉर्क, न्यू यॉर्क: मॅक्ग्रॉ-हिल; 2012.

> केम्प डब्ल्यूएल, बर्न्स डीके, ब्राउन टीजी. धडा 6. अनुवांशिक विकार इन: केम्प डब्ल्यूएल, बर्न्स डीके, ब्राउन टीजी eds पॅथॉलॉजी: द बिग पिक्चर न्यूयॉर्क, न्यू यॉर्क

> ट्यूब्ररस स्केलेरोसिस फॅक्ट शीट न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर आणि स्ट्रोक नॅशनल इन्स्टिट्यूट. http://www.ninds.nih.gov

> झोऊ जे, पोलक एमआर पॉलीसिस्टिक किडनी डिसीझ आणि ट्यूबले ग्रोथ अॅण्ड डेव्हलपमेंटचे इतर इनहेरिटेड डिसऑर्डर. इन: कॅस्पर डी, फौसी ए, हॉसर एस, लॉंगो डी, जेम्सन जे, लॉस्सेलो जे. इडीएस. हॅरिसनची तत्त्वे आंतरिक चिकित्सा, 1 9 7 . न्यूयॉर्क, न्यू यॉर्क: मॅक्ग्रॉ-हिल; 2015