मस्कुलर डिस्ट्रोफी (एमडी) हे तथाकथित " एक्स-लिंक्ड" आनुवंशिक विकारांचे एक समूह आहे ज्यामुळे प्रगतीशील स्नायू कमकुवत होणे आणि हालचालींवर नियंत्रण ठेवणार्या कंकाल स्नायूंचा अपव्यय होतो. नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थच्या मते, काही प्रकारचे एमडी बाल्यावस्थेत किंवा बालपणात उघड होतात, तर इतर मध्यमवर्गापासून किंवा नंतरच्या काळापर्यंत दिसून येत नाहीत.
धोका कारक
एक्स-लिंक्स् असून, स्नायूंचा रंगरंगोषण जवळजवळ केवळ पुरुषांनाच प्रभावित करते, अनेक मुलांनी त्यांच्या आईमधून उत्क्रांती वारशाने मिळावी.
स्नायूंची विकृती असलेल्या सुमारे एक तृतीयांश मुलांमध्ये त्यांची आई एमडीसाठी वाहक नाही आणि त्यांनी ते नवीन बदल म्हणून विकसित केले.
प्रत्येक 3500 ते 5000 मुलं पैकी 1 व्यक्ती एमडीमध्ये जन्माला येतात, तर प्रत्येक वर्षी अमेरिकेत 400 ते 600 नवीन प्रसंग येतात.
ड्यूसेन एमडी हे स्नायूचा विकृतीचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे आणि प्रोटीन डिस्ट्रॉफिनच्या अनुपस्थितीमुळे होते. हे एक विनाशकारी व्याधी आहे जे जलदगतीने प्रगती करते, बहुतेक पीडित (जवळजवळ सर्व मुलं आहेत) सह 12 वर्षांपर्यंत चालत नाही आणि श्वास घेण्यासाठी श्वासोच्छ्वास घेण्याची आवश्यकता असत.
बेकर एमडी सारखाच आहे परंतु ड्यूझेन एमडीपेक्षा कमी तीव्र Facioscapulohumeral MD सामान्यतः किशोरवयीन वर्षांमध्ये सुरु होते आणि चेहरा, हात, पाय, आणि खांद्यावर व छाती यांच्या सभोवती प्रगतीशील कमकुवत होऊ शकते. तो ड्यूसेनच्या तुलनेत अधिक हळूहळू प्रगती करतो आणि सौम्य ते अक्षम होण्याशी संबंधित लक्षणे
डिसऑर्डरचे सर्वात सामान्य प्रौढ प्रकार म्हणजे मायोटोनिक एमडी. त्याच्या लक्षणे स्नायू वेषभूषा, मोतीबिंदु आणि अंत: स्त्राव आणि ह्रदयाचा विकृती समावेश.
सेंटर फॉर डिसीज कंट्रोलच्या मते, काही स्टेरॉईड्स आहेत ज्यामुळे स्नायूंच्या हानीचा विकास कमी होण्यास मदत होते, जसे स्टेरॉईड वापरणे, परंतु बरा नाही.
टॉडलर्समध्ये स्नायूचा तंतुनाशक लक्षणे
ड्यूसेन एमडीची चिन्हे पहिल्या मुलास 3 ते 6 वयोगटाच्या दरम्यान दिसू लागतात आणि त्यांच्या लक्षात येते की त्यांच्या मुलाला मोटर कौशल्यांमध्ये समस्या येत आहेत.
मुल कधीकधी खाली पडत असेल, त्याला बसलेला किंवा पडलेला असताना त्रास होऊ शकतो, किंवा पायर्या चढण्यास त्रास होऊ शकतो. मुलांना खांदेवर किंवा त्यांच्या पायाची बोटांनी एक प्रकारचे कोपर्यात फेकले जाऊ शकते, किंवा स्वतःहून चालत विलंब होऊ शकतो. स्यूडोहाइपरट्रोफीमुळे आईवडिलांनी वासराला स्नायू वाढवल्याची देखील जाणीव होऊ शकते. नियमीत शारीरिक हालचालीमध्ये सहजपणे थकल्यासारखे होणे हे एमडीचे आणखी एक लक्षण आहे.
निदान
आपल्या बालरोगतज्ञांना संशय असल्यास आपल्या मुलास स्नायूचा रंगछटा असू शकतो, ते आपल्या मुलाच्या रक्तात स्टेटीन किनाज (सीके) पातळीची तपासणी करून सुरु करू शकतात. स्नायूचा रंगछटा असलेल्या मुलांमधे हा पेशी सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य फार उच्च आहे.
जर आपल्या डॉक्टरांनी उच्च सीके पातळी शोधली असेल, तर त्यांना डिस्ट्रॉफिन बनविणार्या जीनमधील उत्क्रांती पाहण्यासाठी डीएनए चाचणी करणे आवश्यक आहे. जर हे अनुवांशिक चाचणी नकारात्मक आहे, तर स्नायूचा रंगछटा च्या निदान पुष्टी करण्यासाठी एक स्नायू बायोप्सी केले जाऊ शकते.
नवजात स्कीनिंग
स्नायूसंबंधी डोक्यासाठी नवजात शस्त्रक्रिया करणे शक्य असले तरी क्रिएटीन किनाजच्या पातळीचे परीक्षण करुन हे नियमितपणे केले जात नाही. सर्वात मोठी समस्या अशी आहे की उच्च सीके स्तरासह फक्त 10 टक्के नवजात अर्भकांकडे खरंच स्नायूचा फुफ्फुस असतो. इतर 9 0 टक्के मुलामुली सीके पातळी असतील जेंव्हा ते काही आठवडे जुने असतात तेव्हा ते सामान्य होते.
उपचार
एनआयएच अहवालात म्हटले आहे की "एमडीचे रोगनिदान आणि व्यवस्थापनाच्या प्रकारानुसार आणि डिसऑर्डरच्या प्रगतीमध्ये बदल होतो." काही केस सौम्य असू शकतात आणि सामान्य वयोमानानुसार खूप मंद गतीने प्रगती करू शकतात, तर काही प्रकरणांमध्ये स्नायू कमकुवतपणा, कार्यात्मक अपंगत्व आणि चालायला सक्षमता गमावल्यास अधिक प्रगती होऊ शकते. जर आपल्या मुलाचे एमडी निदान झाले असेल तर आपण आपल्या विश्वासार्ह आरोग्यसेवा व्यावसायिकांच्या टीमची निर्मिती करताना आपल्या मुलाच्या बाबतीत अधिक जाणून घेऊ शकता.
स्त्रोत:
रोग नियंत्रण केंद्र ड्यूसेन / बेकर उपचार आणि केअर https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
राष्ट्रीय आरोग्य संस्था स्नायूचा तंतुमय माहिती पृष्ठ
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information- पृष्ठ