तीव्र जन्मजात न्युट्रोपेंनिआ या स्थितीचे उत्तम वर्णन करते. गंभीर न्यूट्रोपेनिया (हे न्यूट्रोफिल गणना <500 पेशी प्रति मायोलिलेटर, बहुतेकवेळा <200) अशी एक जन्मजात स्थिती आहे. एका विशिष्ट प्रकाराला कोस्टमन सिंड्रोम म्हणतात. प्रत्येक दहा लाख लोकांसाठी 2 -3 लोक प्रभावित करणारे एक दुर्मिळ परिस्थिती आहे.
लक्षणे काय आहेत?
सामान्यतः लक्षणे जन्मानंतर लगेचच प्रारंभ होतात.
न्युट्रोफिल्स हा एक प्रकारचा पांढर्या रक्त पेशी आहे जिथे जिवाणूंचा संसर्ग होतो. क्वचित कमी न्युट्रोफिलची संख्या जीवाणू संक्रमण होण्याचा धोका वाढवते. ताप देखील एक सामान्य लक्षण आहे, परंतु हे संसर्ग झाल्यामुळे न्युट्रोपेनिआ नाही. जन्मातील दोष साधारणतः दिसत नाहीत.
- ओटिटिस मीडिया (कान संक्रमण)
- सेल्युलिटिस (त्वचा संक्रमण)
- ओरल अल्सर
- हिरड्यांना आलेली सूज (गम दाह)
कसे निदान केले जाते?
असे होऊ शकते की यापैकी एका संक्रमण दरम्यान, आपले डॉक्टर संपूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) प्राप्त करतील. तीव्र neutropenia (<500 पेशी / मायोलिलेटर) फक्त रक्त पेशी प्रभावित पाहिजे. लाल रक्तपेशी आणि प्लेटलेट सामान्य असावेत. सहसा मोनोसाइट्स (पांढर्या रक्त पेशीचा दुसरा प्रकार वाढविला जाईल). जर एकापेक्षा अधिक प्रकारचे रक्तक्रीचा परिणाम झाला असेल तर इतर निदान (जसे श्वाचमन डायमंड सिन्ड्रोम) विचारात घेतले पाहिजे.
एकदा तीव्र न्यूट्रोपेनियाची ओळख पटल्यावर, आपले डॉक्टर हेमॅथॉलॉजिस्टकडे संदर्भ देण्याचा विचार करू शकतात, एक रक्त पेशी मध्ये विशेष डॉक्टर.
सुरुवातीला तुमच्याकडे सीसीसीने 2 ते 3 वेळा साप्ताहिक काढले असेल कारण चक्रीय न्युट्रोपेनिया (अधिक सौम्य स्थिती) या कारणांमुळे ठरेल.
पुढील पायरी म्हणजे हाड मज्जा बायोप्सी. या चाचणीमध्ये अस्थि मज्जाचे मूल्यमापन करण्यासाठी आपल्या हिपचे एक लहान तुकडा काढून टाकले जाते, जेथे पांढरे रक्त पेशी तयार होतात.
गंभीर जन्मजात न्युट्रोपेंनिआमध्ये, पेशी साधारणपणे सुरुवातीला तयार होतात परंतु नंतर काही प्रमाणात ते रक्तसंक्रमण सोडण्याआधी मरतात.
आपल्या अस्थी मज्जामध्ये गंभीर जन्मजात न्युट्रोपेंजियाशी सुसंगत असल्यास, आपले डॉक्टर आपल्यात असलेल्या विशिष्ट विकृतींचे निर्धारण करण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी पाठवतील. हे महत्वाचे आहे कारण ते ठरवेल की आपल्या मुलांमधुन ही परिस्थिती कशी पार पाडायची
उपचार काय आहेत?
- ग्रॅन्युलोसायटी कॉलनी उत्तेजक घटक (जी-सीएसएफ किंवा फिलास्टीम): जी-एससीएफ रोज त्वचेखालील (त्वचा अंतर्गत) इंजेक्शन म्हणून दिले जाते. ही औषधे अस्थीमज्जे उत्पादन आणि न्यूट्रोफिल्सच्या परिपक्वताला सुलभ करते. संसर्ग टाळण्यासाठी न्युट्रोपिलची संख्या सातत्याने सामान्यत: आणण्यासाठी आहे.
- अस्थीमज्जा प्रत्यारोपण: अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण हे रोगकारक असू शकते. हे सहसा जी-सीएसएफला गरीब प्रतिसाद देणार्या लोकांसाठी मानले जाते. जर एखाद्या बहिणीचा अस्थीमज्जा प्रत्यारोपण प्राप्त होत असेल तर हे सुनिश्चित करणे महत्वाचे आहे की त्यांना गंभीर स्वरुपाचा मेदयुक्त neutropenia नाही.
- प्रतिजैविक: जर तुमच्याकडे गंभीर प्रजननशस्त्र न्युट्रोपेनिया असेल आणि ताप येणे, तर तुम्हाला ताबडतोब वैद्यकीय मदत घ्यावी लागेल. गंभीर संसर्ग झाल्यास ताप असू शकतो. संक्रमणाचे संभाव्य कारण ओळखण्यासाठी रक्ताचे कार्य पाठविले पाहिजे. या काळादरम्यान तुम्हाला एचआयव्ही (शिरा) ऍन्टीबॉडीजच्या स्वरूपात दिला जाईल जर तुम्ही संक्रमण केले असेल.
कोणतीही दीर्घकालीन चिंता आहे का?
चांगल्या उपचारांमुळे, गंभीर जन्मजात Neutropenia असणा-या लोकांसाठी जीवनमान उंचावल्यामुळं सुधारला आहे. वाढत्या वयोमानानुसार, सामान्य लोकसंख्येच्या तुलनेत मायलॉडिझप्लास्टिक सिंड्रोम (एमडीएस) आणि ल्युकेमिया (मुख्यतः तीव्र मायोलॉइड ल्युकेमिया) होण्याचा धोका वाढतो. हे धोका जी-सीएसएफ उपचारांपर्यंत दुय्यम मानले गेले होते परंतु ते परिस्थितीची गुंतागुंत दिसत आहे.
जी-सीएसएफवर उपचार केल्याने स्प्लेनोमेगाली (प्लीहाचा आकार वाढणे) होऊ शकतो. कधीकधी प्लीहाच्या आकारात या वाढीमुळे प्लेटलेटची संख्या कमी होते (थ्रंबोसायटीनिया). Thrombocytopenia गंभीर असल्यास, आपण एक splenectomy आवश्यकता असू शकते