पार्किन्सन रोगामधील जननशास्त्र चाचणी

Parkinson's disease मधील जननशास्त्र चाचणी निदान करण्यामध्ये एक महत्त्वाची भूमिका बजावू शकतो

आजारपणाचे निदान करण्यात Parkinson's disease मधील आनुवांशिक चाचणी महत्वपूर्ण भूमिका निभावू शकते. वैज्ञानिकांनी अशी आशा केली आहे की जननशास्त्राने दिलेला ज्ञान अखेरीस धीमे किंवा त्याची प्रगती रोखण्यास मदत करेल.

जीन्स आपल्या डीएनएमध्ये, वारसाच्या एकके चालवल्या जातात जी पालक आणि मुलांकडे खाली दिली जातात. आपल्या आई आणि वडील यांच्याकडून आम्ही 3 अब्ज जोडीचे जीन्स मिळवितो.

ते आपल्या डोळ्यांचे रंग, किती उंच असू शकतात आणि कधीकधी, विशिष्ट आजारांमध्ये विकसन होण्याचा धोका ओळखतात.

चिकित्सक म्हणून, मला माहित आहे की जेनेटिक्स आपल्या आरोग्याची चाचणी घेण्यातील भूमिका. रोगाच्या आधारावर आपल्या जनुकांपेक्षा भिन्न प्रभावांचा फरक आहे, परंतु पर्यावरणीय घटक आणि आनुवांशिक दोन्हीमुळे काही प्रमाणात आजारांच्या विकासास हातभार लागतो.

पार्किन्सन रोगामधील जननशास्त्र चाचणी

पार्किन्सनच्या आजारामध्ये, बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये आम्ही ओळखण्याजोगे कारण नसल्यामुळे क्वाटारॅक म्हणतो. हे "नॉन-कौटुंबिक" प्रकरणांमध्ये याचा अर्थ इतर कोणाच्या सदस्याला पार्किन्सन्सचा समावेश नाही तथापि, पार्किन्सन सह प्रभावित सुमारे 14 टक्के लोकांकडे प्रथम-दर्जाचे नातेवाईक (पालक, भाऊ किंवा मुलगा) आहे जो रोगासह देखील रहातो. या कौटुंबिक प्रकरणांमध्ये, या रोगाचे कारण असणारे उत्परिवर्तन झालेली जनुकीय श्रमानुष किंवा अपप्रवृत्त स्वरूपात मिळू शकते.

विविध पिढ्यांमधील बर्याच दुष्परिणामांचे संबंध सामान्यतः अशा कुटुंबांमध्ये आढळतात ज्यांच्याकडे पर्क्विन्सन्सचा जनुकीय प्रभाव असतो. या प्रकारच्या वारसाचे एक उदाहरण अनुवांशिक उत्क्रांती एसएनसीए आहे ज्यामुळे अल्फा-सिंकेलिन नावाचे प्रोटीन तयार होते. हे प्रथिन पार्किन्सन असलेल्या व्यक्तींच्या मेंदूत आढळलेली लेव्ही बॉडी बनवते.

इतर म्यूटेशन - LRRK2, VPS35, आणि EIF4G1 - देखील प्रामुख्याने वारसा असणे आहेत.

याउलट, पार्किन्सनच्या आजाराच्या विकासासाठी जोखीम कारक म्हणून कार्य करणार्या अप्रकाशित म्यंतरणे एक पिढीत भावा-बहिणींमध्ये आढळून येतात. पर्किन, पिनका 1 आणि डीजे 1 जीन्समधील अनुवांशिक म्युटेशन्स या प्रकारच्या वारशाची उदाहरणे आहेत.

हे काही म्युटेशन आहेत जे ज्ञात आहेत परंतु चालू स्थितीत सापडलेल्या अधिक आहेत. तथापि, हे लक्षात ठेवा की बहुतांश आनुवांशिक फॉर्ममध्ये अभिव्यक्तीचे कमी दर आहेत किंवा पचवण्याचे कारण म्हणजे मूळ कारण म्हणजे आपल्याकडे जीन म्हणजे याचा अर्थ असा नाही की आपल्याला पार्किन्सन मिळेल. जरी एलआरआरके 2 म्युटेशन्सच्या बाबतीत, जी निसर्गात प्रभावी आहे, जनुकांची उपस्थिती या रोगाचा विकास सारखा नाही.

जेव्हा पार्किन्सनची गरज पूर्ण करण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी करावी

जर तुमच्या कौटुंबिक इतिहासातील एकापेक्षा जास्त नातेवाईकांचे निदान झाले असेल किंवा जर आपल्या कौटुंबिक पार्किन्सनच्या आधारावर जोखीम असेल तर आपले पाळीव प्राण्यांचे निदान लहान वयात (40 वर्षांपेक्षा कमी) आपल्या डॉक्टरांनी सुचवू शकते. वांशिक (एशकेनाझी ज्यू किंवा उत्तर आफ्रिकन धर्तीवर असलेले)

तथापि, सध्या केल्या गेलेल्या चाचणीचा फायदा काय आहे?

काही व्यक्तींसाठी कौटुंबिक नियोजनासाठी ही माहिती महत्वाची असू शकते जरी मी म्हटलं की जरी या विषयावर उत्तीर्ण झाला असला तरी ही रोगाचे समान विकास नाही. तथापि, जोखीम प्रभावशाली आनुवंशिक उत्परिवर्तनांमध्ये अविकसित विषयांपेक्षा जास्त आहे, सरासरी एका व्यक्तीकडे पार्किन्सन (म्हणजेच पालक किंवा भावंडे) असलेल्या एखाद्या प्रथम-दर्जाच्या नातेसंबंधात रोगाची वाढ होण्याचा धोका 4 ते 9 टक्क्यांपेक्षा अधिक असतो सामान्य लोकसंख्या

लक्षात ठेवा की सध्या ज्या व्यक्तीची चाचणी घेतली जात आहे, त्याच्या पार्किन्सनच्या आजारांवरील उपचारांमुळे आनुवांशिक निष्कर्षांवर परिणाम होत नाही. भविष्यात, तथापि, जेव्हा रोगाच्या सुरुवातीला धीमा करणारी किंवा तिचे विकसन करण्यास टाळता येईल, तेव्हा त्या लोकांना धोका ओळखणे फार महत्वाचे असेल.

पार्कीन्सनसाठी आनुवांशिक चाचणी आणि संशोधन

सध्याच्या काळात तुम्हाला थेट लाभ मिळत नसला तरी, जनुकीय चाचणीमुळे शास्त्रज्ञांना रोगाची चांगल्या प्रकारे समजण्यास परवानगी देऊन आणि नवीन उपचार विकसित करण्याच्या द्वारे पार्किन्सनच्या अधिक संशोधनास मदत होऊ शकते. उदाहरणार्थ, प्रोटीन अल्फा-सिंकेलिन (एसएनसीए) साठी असलेल्या कोडिच्या जीनमध्ये एका विशिष्ट प्रकारच्या कौटुंबिक पार्किन्सन रोगांमुळे होणारा बदल. जरी हे परिवर्तन फक्त काही टक्क्यांच्या बाबतीत घडले असले तरी या फेरबदलाच्या ज्ञानाचा व्यापक परिणाम झाला आहे. या आनुवंशिक उत्परिवर्तनाच्या अभ्यासामुळे एल्फा-सिंक्यूक्लिन क्लॉज एकत्रितपणे लुई बॉडीज तयार करू लागले जे नेहमीच एसएनसीए उत्परिवर्तन असणा-यांना फक्त पार्किन्सनच्या आजार असलेल्या सर्व व्यक्तींच्या मेंदूमध्ये आढळले आहेत. अशाप्रकारे, एका जनुकामध्ये उत्क्रांतीमुळे पार्किन्सन्सच्या संशोधनासंबंधात गंभीर निष्कर्ष निघाले आहेत.

आनुवांशिक चाचणी ही एक अतिशय वैयक्तिक निर्णय आहे परंतु सावधगिरीचा इशारा: कोणत्याही वेळी आनुवंशिक चाचण्याचा विचार केला जातो, विशेषत: एक रोग स्थितीत जिथे आनुवंशिक निष्कर्षांनुसार उपचारांमध्ये कोणताही बदल नसतो, तेव्हा त्याच्या प्रभावाविषयी चर्चा करण्यासाठी एक आनुवांशिक सल्लागार ही माहिती आपल्यावर रुग्ण आणि आपल्या कुटुंबाकडे असेल.

_{संदर्भ:}

_{बेक, जेम्स, पीएच.डी. "पार्किन्सनची अंतर्दृष्टी: अनुवांशिक चाचणी आणि आपण." पार्किन्सन च्या अंतर्दृष्टी: अनुवांशिक चाचणी आणि आपण . पार्किन्सन रोग फाऊंडेशन (पीडीएफ), 26 मार्च 2013. वेब 29 मार्च 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html}

_{फेरर, मॅथ्यू, एमडी "जेनेटिक्स: फ्यूंडेशन फॉर फ्यूचर पार्किन्सन च्या उपचारांत." - पार्किन्सन रोग फाऊंडेशन (पीडीएफ) . पार्किन्सन रोग फाऊंडेशन, हिवाळी 2012. वेब 2 9 मार्च 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics}

_{पुश्ममान, अॅन्ड्र्यूअस "जेनेटिक्स ऑफ पार्किन्सन च्या." पार्किन्सन च्या जननशास्त्र युरोपियन पार्किन्सन रोग असोसिएशन, वेब 2 9 मार्च 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons}