पार्कीन्सनचा आजार आहे का?

जनुकशास्त्र भूमिका पूर्णपणे प्रभावित कुटुंबांना ओळखले नाही

सर्व प्रकारच्या पार्किन्सन रोगांमध्ये जननशास्त्र बहुधा भूमिका बजावते. तथापि, जननशास्त्र एक विशिष्ट संयोजन येत असताना आपल्या रोग धोका वाढू शकतो, याचा अर्थ आपण तो मिळतील याचा अर्थ असा नाही

पार्किन्सनमध्ये राहणा-या जवळजवळ 15 ते 25 टक्के लोकांकडे परिस्थितीचा एक कौटुंबिक इतिहास आहे, एकतर तत्काळ किंवा द्वितीय-पदवी संबंध.

यापैकी एक किंवा अधिक नातेसंबंध असल्यास आपल्याला पार्किन्सन्सच्या बाबतीत थोडा जास्त धोका असेल, परंतु अद्यापही अशी हानी नाही की आपण डिसऑर्डर विकसित करणार नाही.

उलटपक्षी, जर तुमच्याकडे पार्किन्सन्स असेल तर तुमचे कुठलेही मुले किंवा नातवंडींना देखील रोग मिळणार नाही असे सुचवायचे नाही. हे केवळ असे सूचित करते की त्यांचे कौटुंबिक इतिहासाशिवाय त्यांचे जोखीम थोडी जास्त असते.

सरतेशेवटी, पार्किन्सनच्या बहुतांश घटनांमध्ये काही ज्ञात कारण नाही (जे आम्ही अज्ञातपणाचा किंवा किरकोळ रोग असल्याचा संदर्भ देतो). कुटुंबे चालताना दिसत असलेल्या स्वरूपाचे असे स्वरूप आहेत, परंतु त्यापैकी काही टक्केवारीची टक्केवारी - साधारणतः पाच ते दहा टक्के, सर्वांनी सांगितले.

पार्किन्सनच्या सहसंबंधित की जीन म्यूटेशन

कुटुंबांमधे चालणाऱ्या आनुवांशिक दोषांमुळे प्रभावित पार्किन्सनचे असे प्रकार आहेत आम्ही या रोगाचा प्रारंभिक लवकर प्रारंभिक फॉर्म पहातो, ज्यामध्ये सरासरी 60 च्या सरासरी लक्षणांपेक्षा जास्त लक्षणे दिसतात.

कौटुंबिक पार्किन्सनविषेशी संबंधित आनुवंशिक उत्परिवर्तन एक प्रकारचे तथाकथित एसएनसीए आनुवंशिकता मध्ये आहे . अल्फा-सिंक्यूक्लिअन प्रोटीनच्या निर्मितीशी संबंधित ही जीन आहे, एक बायोमोलेक्लेवेल जी तंत्रिका पेशींमध्ये विकृतीस योगदान देऊ शकते. सर्वसाधारण लोकसंख्येत दुर्मिळ असताना, पार्किन्सनमुळे प्रभावित सुमारे दोन टक्के कुटुंबातील एसएनसीए आनुवंशिक उत्परिवर्तन ओळखले गेले आहे.

2004 मध्ये शास्त्रज्ञांनी अशा अनेक कुटुंबांमध्ये समान आनुवंशिक उत्परिवर्तन शोधले ज्यात बहुविध सदस्यांना परिणाम झाला होता. तथाकथित एलआरआरके 2 चे उत्परिवर्तन आज सर्व पार्किन्सन प्रकरणांपैकी एक ते दोन टक्के लोकांशी जोडलेले आहे, मुख्यत: ज्यूइ, आश्केनाझी, उत्तर आफ्रिकन अरब-बर्बर, किंवा बास्क वंशाचे लोकांना प्रभावित करते.

जीबीए आनुवंशिकतांचे आणखी एक विकृतिकरण गौचर रोग (थकवा, थकवा, ऍनेमिया आणि लिव्हर आणि प्लीहाचा आकार वाढून दर्शविणारी आनुवंशिक व्याधी) हे यापूर्वीच ओळखले जाते. शोधांवरून असे दिसून आले आहे की, पार्किन्सन असलेल्या लक्षणीय संख्येमध्ये GBA उत्परिवर्तनाचे अस्तित्व आहे, उत्परिवर्तन आणि रोग यांच्यातील एक कारण संबंध जोडणे.

आनुवांशिक आणि पर्यावरणीय घटक

पार्किन्सन्सच्या विकासासाठी पर्यावरणीय घटकदेखील महत्त्वाचे घटक आहेत आणि काही प्रकरणांमध्ये, डिसऑर्डर करण्यासाठी अनुवंशशास्त्रांशी मिळून काम करतात. 2004 मध्ये झालेल्या एका अभ्यासात असे दिसून आले की ज्या लोकांनी CYP2D6 जीनचे उत्परिवर्तन केले होते आणि कीटकनाशकांना तोंड दिले होते त्यांना पार्किन्सनचा विकास होण्याची शक्यता दोनदा होती.

त्यांच्या स्वत: च्या वर, कीटकनाशके, धातू, सॉल्व्हेंट्स आणि इतर विषारी पदार्थांचे एकमेकांना पार्किन्सनच्या जवळ आले आहेत. पण काय आश्चर्यकारक आहे की ज्यांच्याकडे CYB2D6 चे परिवर्तन होते आणि जंतूनाशकांचा उलगडा होत नव्हते ते विकार विकसित करण्याच्या कोणत्याही उच्च जोखमीवर आढळत नाहीत.

एक शब्द

सध्याच्या काळात तुम्हाला थेट लाभ मिळत नसला तरी, जनुकीय चाचणीचे परिणाम शास्त्रज्ञांना रोगाची चांगल्या प्रकारे समजण्यास आणि नवीन उपचारांचा विकास करण्यास अनुमती देऊन पार्क्न्सन्सच्या संशोधनास अधिक मदत करू शकतात. परीक्षेची निवड ही एक व्यक्तिगत आहे, परंतु बहुतेक कौटुंबिक सदस्यांना प्रभावित झाल्यास किंवा जर आपण आपल्या जातीवर आधारित उच्च जोखमीवर असाल तर त्याचा फायदा होऊ शकतो.

_{स्त्रोत:}

> लेसेज, एस आणि ब्रिसॉ, ए. "पार्किन्सन रोग: मोनोजिनिक फॉर्म पासून जनुकीय संवेदनशीलता घटकाकडे." मानव आण्विक जननशास्त्र 200 9 18 (आर 1): R48-59

> स्टुअर्ट, ए .; फॅक्टर, डी .; विल्यम जे. एट अल पार्किन्सन रोग: निदान आणि क्लिनिकल व्यवस्थापन (2 री आवृत्ती) न्यू यॉर्क: डेमो मेडिकल पब्लिशिंग; 2008; ISBN-10: 1 9 833864001