पार्किन्सन रोग आणि संभाव्य अनुवांशिक उपचार

अजूनपर्यंत, पार्किन्सन रोगाचा कोणताही आजार नाही (पीडी). परंतु बराच प्रगती अलीकडे बरा झाला आहे. गेल्या दहा वर्षांत, अनेक प्रकारच्या आनुवंशिक पीडी सापडल्या आहेत आणि पीडीच्या या फॉर्मसाठी जबाबदार असलेल्या जीन दोष ओळखले जातात आणि त्यांचा अभ्यास केला जातो. या रोगाच्या आनुवांशिक फॉर्मची ओळख केल्यास पीडीचा इलाज शोधण्यात यश मिळू शकते कारण शास्त्रज्ञ रोगाचे मूळ कारण शोधण्याकरता जीन्स वापरु शकतात.

या विक्रमांच्या बाबतीत, आनुवांशिक स्वरुपाचा रोग ज्यामुळे रोगाच्या आनुवंशिक प्रकारात बदल होतात त्यात उत्परिवर्तन (जनुकांची रासायनिक रचना बदलणे) किंवा जीनच्या काही भागांची नक्कल करणे. अन्वेषणाधीन जीन्समध्ये अल्फा-सिंक्यूक्लिन जीन, ubiquitin-C- टर्मिनल हायड्रोलेस-एल 1 (यूसीएच-एल 1) जीन, लेसिलिन-समृद्ध पुनरावृत्ती किनाज (एलआरआरके) 2 जीन्स, आणि पार्किन, पिनका 1, डीजे -1 आणि एटीपीझे 13 ए 2 जीन्स.

आता, नक्कीच, या सर्व जीन्स आपल्यासाठी निरर्थक परदेशी भाषा असल्यासारखे वाटू शकतात. पण मी तुम्हाला खात्री देतो की त्यांच्या शोधामुळे पीडीच्या इलाजांबद्दल लक्षणीय प्रगती होईल.

पार्किन्सन्सच्या रोगांना कारणीभूत होऊ शकणा-या अनुवांशिक दोषांची दुरुस्ती

आम्हाला आता माहित आहे की विशिष्ट जनुकांवरील विशिष्ट प्रकारच्या आनुवंशिक दोषमुळे पीडी होऊ शकते. याचा अर्थ असा की जर आपण प्रश्नातील जीन्स दुरूस्त करु शकू, तर आपण रोग रोखू शकतो किंवा संभाव्यतः बरेही करू शकतो. या क्षेत्रातील काही काम आधीच सुरू आहे आणि काही रोमांचक प्रकल्प चालू आहेत.

या संपूर्ण क्षेत्राच्या तपासणीस जीन थेरपी किंवा जीनोमिक औषध म्हणतात. आजच्या दिवसात, एक व्हायरल एजंटच्या मांजर (ज्याने डोपॅमिन पेशी खराब केल्या आहेत त्या) च्या मस्तिष्क मध्ये परिचय जे पीडीयूच्या चूहा मोडमध्ये मानवी पार्क 1 ला अभिव्यक्त करते ते डोपामाइन सेलच्या नुकसानापासून संरक्षण व चूकातील पार्किन्सनसारखे वागणूंत होते.

अर्थात, पीडी चे चूहाच्या मॉडेलमध्ये सुधारणा दर्शविणे ही मानवी बुद्धीमध्ये समान गोष्ट होऊ शकते हे दाखवण्याचा एक लांब मार्ग आहे.

अनुवांशिक गैरव्यवहारामुळे पार्किन्सन रोगाचा आनुवंशिक प्रकार होऊ शकतो

आनुवंशिक दोषांचे अभ्यास जे PD च्या आनुवंशिक प्रकारांना कारणीभूत आहेत असे सिद्ध झाले आहे की बहुविध प्रक्रियेपैकी एक मोडतो तेव्हा PD होऊ शकते. या प्रक्रियेमुळे अखेरीस मेंदूमध्ये सेल नुकसान होऊ शकते. मेंदूमध्ये प्रथिने उत्पादन हाताळण्यासाठी प्रथम प्रक्रियेची गुणवत्ता नियंत्रण प्रक्रियांमधील विघटनाची समस्या आहे. प्रथिने आपल्या शरीरातील सर्व उतींचे बांधकाम मंडळे आहेत.

त्यामुळे प्रथिने निर्मितीसाठी उत्पादन प्रक्रिया विघटित होते तेव्हा, बिघडलेली प्रथिने थोडी झटक्या पेशींमध्ये एकत्र होणे सुरू होतात, आणि अल्फा-सिंकल्यूक्लिनच्या बाबतीत, लेव्ही बॉडीज निर्मितीमध्ये योगदान देतात. रिसर्च तज्ज्ञ अजूनही पार्किन्सन रोगाच्या विकासासाठी या लेव्ही बॉडीजची भूमिका शोधत आहेत, परंतु एक सिद्धांत असे सुचवितो की प्रथिनेयुक्त समूह सेल आणि अकार्यक्षमतेच्या सामान्य ऑपरेशनमध्ये हस्तक्षेप करतो. पीडीच्या आनुवंशिक प्रकारांमुळे जीनच्या दोषांमुळे आणखी एक समस्या मिटोकोडायडिल डिसिफक्शन मिटोकोंड्रिया आपल्या पेशींमधील थोडी ऑर्गेनेल्स आहेत जे शरीरासाठी ऊर्जा निर्मितीसाठी जबाबदार असतात.

माइटोकॉन्ड्रल ऑपरेशन्सचे उपउत्पादन हे मुक्त रॅडिकल्सचे उत्पादन आहे - डोपॅमिन-निर्मिती पेशींना दुखू शकते अशा लहान रेणू. जेव्हा mitochondria सर्वसाधारणपणे कार्य करत असेल तेव्हा हे मुक्त रॅडिकल्स अप scavenged आणि neutralized आहेत परंतु जेव्हा mitochondria सर्वसाधारणपणे कार्य करीत नाही तेव्हा मेंदूमध्ये मुक्त रॅडिकलपुरवठा वाढतो आणि डोपॅमिन-निर्मिती पेशींना नुकसान होते.

अखेरीस, जीडीला दोष असलेल्या जीन दोष देखील तथाकथित किनाज प्रोटीनमध्ये आढळतात. या प्रथिने सेलमध्ये अनेक कार्य करतात आणि संशोधक अजूनही हे समजण्यास प्रयत्न करीत आहेत की जनुक बदल कशामुळे होतो.

_{स्त्रोत:}

_{डेनिस एम. के, जेनिफर एस. मॉन्तिमुररो आणि हेदेह पैमामी जननशास्त्र मध्ये: पार्किन्सन रोग: निदान आणि नैदानिक ​​व्यवस्थापन: दुसरे संस्करण स्टुअर्ट अ फॅक्टर, डीओ आणि विलियम जे. वीनर, एमडी द्वारा संपादित. 2008 डेमो मेडिकल पब्लिशिंग.}

_{अँड्र्यू जे. लीस, द पार्किन्सन चीमेरा. न्युरॉलॉजी 2009; 72; एस 2-एस 11; पार्किन्सन रोगासाठी मोचेझुकी एच. जीन थेरपी एक्सपर्ट रेव न्यूरॉर 2007 ऑगस्ट; 7 (8): 957-60}