पियरे रॉबिन अनुक्रम (किंवा सिंड्रोम) एक जन्मजात स्थिती आहे ज्यामुळे खालील वेळी जन्माच्या वेळी उपस्थित असलेली वैशिष्ट्ये एकत्रित होतात:
- एक अतिशय लहान अविकसित लोअर जबडा (याला मायक्रोग्नेथिया म्हणतात)
- फांदया ओठ च्या वेगळ्या अनुपस्थितीत फांदया टाळू , साधारणपणे घोळ किंवा नापसंत
- उच्च कंसातील टाळू
- एक जीभ जी घसरणीत खूप लांब ठेवली आहे आणि श्वसनमार्गाने श्वास घेण्यास अडथळा येऊ शकते (ग्लोसॉप्टोसिस)
- सुमारे 10 ते 15 टक्के प्रकरणांमध्ये मॅक्रोलास्सीया (विलक्षणरित्या मोठी जीभ) किंवा अॅकेइलोग्लॉझिया (जीभ टाय) उपस्थित राहणे
- जन्मावेळी आणि दंत विकृतीबद्दल उपस्थित असलेले दात
- वारंवार कान संक्रमण
- ऑरिक्युलर विसंगती (75 टक्के प्रकरणे)
- सुनावणी तोटा (60 टक्के प्रकरणे - सहसा वर्तणूक)
- बाह्य श्रवणविषयक कालवा रक्तवाहिनी (दुर्मिळ)
- आतील कान हाडे, अर्धविराम नलिका आणि व्हेस्टीबुलर जलप्रवाहमधील अपसामान्यता यासह अन्य कान विकृती
- अनुनासिक विकृती (दुर्मिळ)
जन्माच्या वेळी हे विकृती वारंवार पियरे रॉबिन अनुक्रम असलेल्या मुलांमध्ये भाषण समस्या निर्माण करतात. 10-85 टक्के प्रकरणांमध्ये इतर प्रणालीगत अभिव्यक्ती होऊ शकते जसे की:
- नेत्र समस्या (हायपरेट्रॉपिया, मायओपिया, अॅसिगामेटिज्म, कॉर्नियल स्केलेरोसिस, नासोलैर्रिमल डक्ट स्टीनोसिस)
- हृदय-रक्तवाहिन्यांसंबंधीच्या समस्या 5-58 टक्के प्रकरणांमध्ये नमूद केल्या आहेत (सौम्य हृदय धडपडणे, पेटंट नलिका धमनीचा दाह, पेटंट खाल्लेकार ovale, अंद्रियामधील सेप्टल दोष आणि पल्मोनरी हायपरटेन्शन)
- मस्कुकोस्केलेटल समस्या वारंवार आढळतात (70-80 टक्के प्रकरणे) आणि त्यात सिंडॅक्ट्यली, पॉलिडेक्ट्यली, क्लिनोडायटेक्लीन आणि ओलिगोडॅक्टीली, क्लबफेट, हायपरटेक्टेसिबल जॉइंट्स, हिप डिसोमिलिस, गुडघा विसंगती, स्कोलियोसिस, किफोसिस, लॉरोसिस आणि इतर असामान्यता असू शकते.
- मध्यवर्ती मज्जासंस्थेतील विकृती सुमारे 50% प्रकरणांत आढळते आणि त्यात खालील समाविष्ट होऊ शकतात: विकासात्मक विलंब, भाषण विलंब, हायपोटीनिया आणि हायड्रोसेफ्लस.
- जनुकीय आकुंचन अधिक दुर्मिळ असतात परंतु अनवधानित अंडकोष, हायड्रोनफ्रोसिस किंवा हायड्रॉसेलेचा समावेश असू शकतो.
पियेर रॉबिन क्रम सुमारे 8500 जन्म एक आहे, नर आणि मादी परिणाम तितकेच. पियरे रॉबिन अनुक्रम स्वतः आणि त्यामध्ये दिसून येतो परंतु इतर अनेक आनुवांशिक शर्तींशी संबंधित आहे: स्टिकलर सिंड्रोम, चार्ज सिंड्रोम, शार्टटेंज सिंड्रोम, मोबियस सिंड्रोम, ट्रायसोमी 18 सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 11 क सिंड्रोम, डलेशन 4 क सिंड्रोम, आणि इतर.
पियरे रॉबिन अनुक्रम कशास कारणीभूत आहेत याचे तीन सिद्धांत आहेत. पहिली म्हणजे गर्भधारणेच्या 7 ते 11 व्या आठवड्यादरम्यान नियमानुसार हाइपोपॅलासिया आढळते. यामुळे तोंडाच्या पोकळीमध्ये शिरेपर्यंत जीभ उरली आहे आणि बाल्कलच्या आच्छादन बंद होण्यास प्रतिबंध केला जातो आणि त्याला U-shaped फेटा टाटेट बनते. ऍनिऑटिक द्रवपदार्थाचा कमी प्रमाणात प्रमाण असू शकतो.
दुसरा सिद्धांत असा आहे की जीभ स्नायू, घशाचे खांब आणि नितळ रूग्णांच्या स्नायू विकासास विलंब झाला आहे. या सिद्धांतामुळे 6 वर्षांपर्यंतचे कित्येक लक्षण निराकरण होतात हे स्पष्ट करते.
तिसरी गोष्ट अशी आहे की विकास प्रक्रियेदरम्यान एक मोठी समस्या उद्भवते, ज्यामुळे बाँम्बेंफ्लसचे दुग्धजन्य परिणाम होतो (मस्तिष्क भाग आणि मेंदूचा भाग असलेल्या मेंदूचा भाग).
पियरे रॉबिन अनुक्रम साठी कोणताही बरा नाही. या स्थितीमध्ये व्यवस्थापन वैयक्तिक लक्षणे यांचा समावेश आहे. बर्याच वेळा जीव्ळाच्या पहिल्या वर्षादरम्यान कमी जबडा वेगाने वाढतो आणि सामान्यतः बालवाडी द्वारे सामान्यपणे दिसतात. नैसर्गिक वाढ अनेकदा कोणत्याही श्वसन समस्या (आजार) समस्या उपस्थित होऊ शकतात. काहीवेळा कृत्रिम वायुमार्गाचा (जसे नासोफॅगन्झील किंवा तोंडावाटेचा श्वासनलिका) काही काळासाठी वापरला जाणे आवश्यक आहे. फेटा टाटेटला शस्त्रक्रिया करणे आवश्यक आहे कारण त्यामुळे आहार किंवा श्वासोच्छवासातील समस्या उद्भवू शकतात. पियरे रॉबिन अनुक्रम असलेल्या अनेक मुलांसाठी भाषणावरील उपचार आवश्यक आहेत.
पियरे रॉबिन अनुक्रमांची तीव्रता वेगवेगळ्या लोकांमध्ये वेगळी असते कारण काही लोकांमध्ये या स्थितीशी निगडीत काही लक्षणे असू शकतात तर काही सहकारी लक्षणे असू शकतात.
पियरे रॉबिन अनुक्रमाने संबंधित काही क्रॅनोफिशियल विकृतींपेक्षा हृदय व रक्तवाहिन्या किंवा मध्यवर्ती चेतासंस्थेचे व्यवस्थापन अधिक कठीण होऊ शकते. अभ्यासांनी वेगळ्या पियरे रॉबिन अनुक्रमाने दाखविले आहे (जेव्हा एखाद्या अन्य सिंड्रोमशिवाय स्थिती उद्भवते), सामान्यतः हृदयाशी संबंधित किंवा मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या समस्येची समस्या नसल्यास मृत्युदर धोका वाढवतो.
> स्त्रोत:
> फाल्टेज पॅलेट फाउंडेशन पियरे रॉबिन क्रम http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> मेडलाइन प्लस पियरे रॉबिन क्रम https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> मेडस्केप पियरे रॉबिन सिंड्रोम http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4