पोर्फ़िरिया आणि गुंठर रोग काय आहेत?

पोफिरियामध्ये गुंठर रोग आणि कमीत कमी सात इतर अटी समाविष्ट आहेत

पोरफिअ्रिया रासायनिक पॉर्फीरिनची निर्मिती करून कमीतकमी आठ वेगळ्या स्थितींचा उल्लेख करतो. पॉर्फिअरासहित असलेल्या लोकांना पुरेशा प्रमाणात एन्झाइम नाहीत ज्यात हाम बनते, हा पदार्थ अस्थिमज्जा, लाल रक्त पेशी आणि यकृत मध्ये आढळतो. हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे समतोल विषारी द्रव्य मध्ये संचयित करण्यासाठी, सामान्यतः संपूर्ण शरीर निर्मिती केली जाते porphyrins, परवानगी देते.

पोरफ्रिअअर्सना विशेषकरून दोन श्रेण्यांमध्ये विभागले जाते - तीव्र आणि अ-तीव्र या स्थिती सहसा मज्जासंस्था किंवा त्वचेवर परिणाम करतात. प्रत्येक अट मध्ये स्वतःचे लक्षणे आणि उपचारांचा संच आहे. तीव्र porphyrias वेदना आणि तीव्र आहेत की तीव्र वेदनाशामक प्रभाव हल्ला आणि वेगाने दिसून निर्मिती. तीव्र प्रकारांमध्ये तीव्र थरकापाने पोफ्रीरिया, एएलएडी-कमतरता पॉर्फिरिया, व्हेरिगेट पोर्फिरिया आणि आनुवंशिक कोंपोराफोरायआ अप्रमाणित प्रकार पोर्फफ्रिरिया कटानेला टार्डा, हेपाटोरीओथोपोएटिक आणि जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पॉर्फिअय्यास आहेत.

पोरफिरिया दुर्मिळ असतात. एकत्र, ते अमेरिकेत 200,000 पेक्षा कमी लोक प्रभावित करतात.

तीव्र आतील भिंतीचा भाग

तीव्र थरथरणारी porphyria (एआयपी) हा पोर्फफीयरियाचा सर्वात गंभीर प्रकार आहे, अनेक घंट्यांच्या किंवा अनेक दिवसांपासून विकसित होणारे आक्रमण. AIP साठी जनुक असणाऱ्या बहुतेक व्यक्तींमध्ये लक्षणे दिसू लागतात. काही औषधे अल्पाहार, आहार आणि हार्मोनल बदल यासह किंवा हल्ले वाढवण्यासाठी ओळखतात.

अॅटॅकमध्ये अनेकदा ओटीपोटात वेदना आणि बद्धकोष्ठता यांचा समावेश होतो आणि यात मळमळ, उलट्या होणे, पीठ, शस्त्रे आणि पाय, स्नायू कमकुवत होणे आणि जलद गतीची धडधड, गोंधळ आणि सीझर यांचा समावेश आहे.

बर्याच वेळा प्रथम एआयपी हल्ला चुकीचा तपासला जाऊ शकतो, आणि दिलेले औषध रुग्णांसाठी गोष्टी आणखी वाईट होऊ शकतात.

उपचारामध्ये उच्च-कॅलरी आहार असावा, परंतु हे आक्रमण रोखण्यास मदत करते का हे शास्त्रज्ञांना खात्री नसते. हीम थेरपी नेत्रहीनपणे दिली जाऊ शकते. लक्षणांचा सहसा आघातानंतर निराकरण होते परंतु काही रुग्ण मज्जातंतू नष्ट करतात.

इतर तीव्र पर्फिफ्रीयामध्ये एआयपीसारखे लक्षण असतात. एएलएडी-कमतरता पॉर्फिरिया अत्यंत दुर्मिळ आहे. आनुवंशिक कॉपोर्रोपेरियामध्ये त्वचेची संवेदनशीलता होवू शकते.

पोफिरियाआ कटानेला तारडा (पीसीटी)

पोरफिरिया कटानेला टर्डा (पीसीटी) हा पोर्फिअ्रियासपैकी सर्वात सामान्य आहे. पीसीटी अधिग्रहित आहे, म्हणजे बाहेरच्या घटकांमुळे ती व्यक्ती मध्ये विकसित होते. या घटकांमध्ये लोह, अल्कोहोल, हेपेटाइटिस सी व्हायरस, इस्ट्रोजेन (जन्म नियंत्रण गोळ्याप्रमाणे) आणि धूम्रपान यांचा समावेश असू शकतो - जे सर्व लिव्हरमध्ये एंझाइमची कमतरता होऊ शकतात, ज्यामुळे पीसीटी निर्माण होतात.

सूर्यप्रकाशात उघड होताना, त्वचा फोड आणि त्वचा जास्त घट्ट आणि अंधार होऊ शकते. पीसीसीला सर्वात उपचारात्मक पोर्फिअरी म्हणतात एकदा लक्षणे दर्शविण्यास सुरुवात होते की रुग्णाने दर एक ते दोन आठवड्यांनी (एकूण 5 ते 6 पिंट रक्त जमा केल्यास) एक पिंट रक्त काढून टाकल्यास यकृतामधून लोखंड काढतो आणि आराम देते सामान्यतः पीसीटी उपचारानंतर पुनरावृत्ती होत नाही.

गुंठर रोग

जन्मजात एरिथ्रोपोअक्टिक पॉर्फिरिया (सीईपी), ज्याला गुंठर रोग म्हणतात, अत्यंत दुर्मिळ आहे.

गुंठर रोगाचे त्वचा लक्षण तीव्र असू शकतात. सन एक्सपोजरमुळे फोड येणे, जखम होणे आणि वाढीव केस वाढू शकते. प्रभावित त्वचामुळे बॅक्टेरिया येऊ शकतात आणि चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये आणि आक्रमणे सूर्याच्या हानी आणि संसर्गाने गमावता येतील. हेपतोरीथ्रोपोएटिक पॉर्फिअ्रिया देखील फारच दुर्मिळ आहे आणि गुंठारच्या त्वचेप्रमाणे फोड फोडण्यामुळे होतो.

एरीथ्रोपोएटिक प्रॉटोक्र्फफीरिया

पॉरिफ्रियास संबंधित एक विकार एरिथ्रोपोएटिक प्रोटॉपोरफिरिया (EPP) आहे. EPP मध्ये, प्रोटॉपोफिरिन अस्थिमज्जा, लाल रक्त पेशी आणि यकृत मध्ये जमा करतो. सूर्यप्रकाशाच्या प्रदर्शनासह लक्षणे त्वचेवर दाखवतात. यामध्ये सूज, ज्वलन, खाज आणि लालसरपणा यांचा समावेश आहे.

ब्लिस्टरिंग आणि स्कार्फिंग इतर पोर्फिअरीसच्या तुलनेत कमी असतात.

पोफ्रीरिया जीन्सची ओळख

क्रोमोसोम मॅपिंगने पॉरिफायरीजमधील सदोष विकृतींमध्ये असलेल्या सर्व जीन्सची ओळख करुन दिली आहे. डीएनए चाचणी ही यातील दोषपूर्ण जीन्स असलेल्या लोकांना ओळखू शकते. तथापि, खूप काही प्रयोगशाळा या प्रकारच्या चाचणी देतात. जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पॉर्फिअरीचे पूर्वोत्तर निदान झाले आहे, तसेच सीईपी आणि ईपीपी दोन्हीसाठी यशस्वी जनुक थेरपी देखील करण्यात आली आहे.

_{स्त्रोत:
द अमेरिकन पोरफायरिया फाउंडेशन (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). प्युर्पेरिअममध्ये जप्ती आणि अर्धांगवायू असणा-या तीव्र विषाणूचा भाग. जे एम बोर्ड फॅम पेक्ट, व्हॉल. 13, नाही 1, 76-79.
लिम, एचडब्ल्यू, आणि कोहेन, जे.एल. (1 999). कटिकमय पोर्फिअ्रिया सेमिन कटान मेड सुरर्ज, व्हॉल. 18, नाही 4, 285-2 9 2.}