सीलायकी डिसीझसाठी डायरेक्ट-टू-कंझुमर जेनेटिक टेस्टिंग

23andMe.com चाचणी आपल्याला सीलिएक जीन आहे की नाही हे सांगू शकेल का?

आपण 23andMe.com द्वारे सेलीiac रोगासाठी एक जीन्स ठेवतो किंवा नाही हे शोधून काढू शकता, जे त्याच्या सर्वसमावेशक अनुवांशिक प्रोफाईलिंग सेवेच्या भाग म्हणून तथाकथित "सेलीक रोग जीन्स" तपासतात. अमेरिकन फूड अँड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशनने सेलीक आनुवंशिकता परीक्षणास मान्यता दिली आहे, जीन्सच्या काही इतर चाचण्यांसहित जी काही रोगांच्या जोखमीवर परिणाम करतात.

तथापि, आपण हे लक्षात ठेवावे की प्रत्यक्ष-ते-ग्राहक कंपनी या परीक्षेचा परिणाम आपल्याला कधी तरी प्रत्यक्षात क्षुल्लक रोग विकसित करेल याबद्दल जास्त सांगू शकत नाही. याचे कारण पुष्कळ लोक जनुकांपैकी एक असतात, परंतु जनुकांसह काही लोकांना प्रत्यक्षात क्षुल्लक रोग विकसित होतो.

काही स्पष्टीकरण क्रमाने आहे

Celiac रोग आपल्या जनुकीय घटक का

प्रथम, पार्श्वभूमी: कॅलियाक रोग एक आनुवंशिक स्थिती आहे, म्हणजे डॉक्टरांना वाटते की आपण ते विकसित करू शकत नाही तोपर्यंत जोपर्यंत आपणास त्या जीन्सचा अंदाज घेता येणार नाही. सेलीiac रोगाचे दोन मुख्य जीन्स आहेत, ज्याला एचएलए-डीक्यू 2 आणि एचएलए-डीक्यू 88 असे म्हणतात . तसेच, एचएलए-डीक्यू 2 जीनचे काही विशिष्ट उप-सदस्य आपल्या जोखीम वाढवू किंवा कमी करू शकतात.

नक्कीच, जंतुचा अर्थ असा नाही की आपण स्थिती विकसित कराल. लोकसंख्या एक तृतीयांश पर्यंत एक किंवा दोन्ही जीन्स सीलियाक रोगासाठी कारणीभूत आहे, परंतु 1% पेक्षा कमी फक्त हा रोग विकसित करेल.

त्यामुळे इतर घटक स्पष्टपणे प्लेमध्ये आहेत आणि आनुवंशिक चाचण्या आपल्याला त्या इतर घटकांबद्दल माहिती देणार नाहीत, ज्यापैकी काही आम्ही ओळखत नाही

तरीही, काही लोकांना अनुवांशिक माहिती उपयुक्त असल्याचे दिसून येते की कोलेकक ही एक शक्यता आहे- उदाहरणार्थ, जर त्यांना सिएलियक रोग सिग्नल असणा-या अनेक लक्षणांपासून ग्रस्त केले तर सेलीनिक रक्ताची तपासणी किंवा एन्डोस्कोपीने स्पष्ट उत्तरे दिली नाहीत.

आपण सध्या ग्लूटेनमधून मुक्त असाल तर सेलेकच्या आजारपणाची जोखीम निश्चित करण्यात मदत करण्यासाठी अनुवांशिक चाचण्या वापरणे देखील शक्य आहे कारण आपण ग्लूटेन खात नाही तर सेलेक्टच्या रक्ताची चाचणी कार्य करत नाही. तथापि, सर्वच डॉक्टर या परीक्षेत उपयोगितांवर सहमत नसतात.

उपलब्ध सेलेक अनुवांशिक चाचणी पर्याय

बहुतेक लोक ज्यांना सेलेकच्या रोगासाठी अनुवांशिक चाचण्या घेतात त्यांच्या डॉक्टरांच्या कार्यालयांमधून परीक्षित केले जाते. चाचणी मूल्य महाग असू शकते (साधारणपणे दररोज 500 डॉलरपेक्षा जास्त किंमत टॅग पाहिल्यास, अनेक शंभर डॉलरच्या श्रेणीत), आणि आपल्या डॉक्टरांनी या आदेशाचे पालन केले असेल तर आपल्या आरोग्य विमा योजनेचा लाभ घेण्याची शक्यता जास्त आहे.

डॉक्टरांच्या आदेशांची आवश्यकता नसल्याबद्दल सेलीनिक (आणि इतर स्थितींसाठी) थेट-ते-ग्राहक आनुवांशिक चाचणी पर्याय आहेत तथापि, आपण हे लक्षात ठेवण्याची आवश्यकता आहे की हे परीक्षा तुम्हाला हव्या असलेल्या सर्व माहिती किंवा आपल्याला देऊ शकत नाहीत आणि त्यांच्यापैकी काही कदाचित व्याख्या करणे कठीण होऊ शकतात.

प्रशिक्षित वैद्यकीय व्यावसायिक-विशेषत: आनुवांशिक सल्लागार-परिणाम निष्कर्ष काढण्यासाठी मौल्यवान दृष्टीकोन देऊ शकतात, जे आपल्या डॉक्टरला जाण्यावर विचार करण्याचे एक दुसरे कारण आहे.

23 आणि मी माहिती पुरवेल पण हे उपयोगी असू शकत नाही

23andMe.com, जे आपल्या लाळेचे एक नमुने आपल्या डीएनएला अलग पाडण्यासाठी वापरते, आपल्या वंशाच्या वंशावळी, विशिष्ट गुणधर्म (कुरळे वि सरळ केस, उदाहरणार्थ) आणि आनुवांशिक नातेवाईकांसाठीचे विश्लेषण करते.

कंपनी काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये अनुवांशिक पूर्वस्थितीसाठी चाचणीमध्ये पुढे जात आहे जे स्पष्टपणे आनुवंशिकतेने जोडलेले आहेत, सेलीनिक बीजासह.

एफडीएने मंजूर केलेल्या इतर आनुवंशिक चाचण्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे: अल्झायमरचा रोग, पार्क्न्सन रोग, आनुवंशिक Hemococrotosis (आपण आपल्या शरीरात खूप जास्त लोह असलेला रोग ज्या रोगाने) आणि आनुवंशिक थ्रोबॉफिलिया, रक्त क्लॉटिंग डिसऑर्डर

या परीक्षणाचे अनुमोदन करून, एफडीएने त्यांना सुरक्षित आणि प्रभावी (मंजुरीसाठी कायदेशीर मानक) असल्याचे सांगितले, परंतु चेतावनी दिली की अनुवांशिक माहिती केवळ कोडेचा एक भाग आहे. 23 आणि मी डॉट कॉमचा उपयोग करणार्या कोणालाही सेलेक बीझ किंवा इतर कोणत्याही परिस्थितीसाठी त्यांच्या आनुवांशिक धोक्याचा निर्धारण करण्यासाठी त्यांचे चिकित्सकांशी त्यांच्या परिचयांची चर्चा करावी.

तळ लाइन

कंपनीच्या संपूर्ण तपासणीचा भाग म्हणून 23andMe.com द्वारे सेलीiac रोगासाठी अनुवांशिक चाचणी मिळवणे शक्य आहे. सेवेचा भाग म्हणून, आपण जाणून घेऊ शकाल की आपण सीलिअक रोगासाठी जीन्स करता. जगाच्या कोणत्या भागातून तुमच्या पूर्वजांना आले, हे तुम्हालाही पाहायला मिळेल आणि हजारो अनुवांशिक नातेवाईकांविषयी माहिती मिळवणे तुम्हाला नक्कीच माहित नसेल. तथापि, जरी आपल्यात जीन्स असली तरी, आपल्याला खरं तर क्वेलिक डिसीझ असल्यास किंवा भविष्यात आपण ते विकसित कराल तर ते आपल्याला सांगणार नाही.

दरम्यान, जर आपल्या कुटुंबामध्ये सीलियाक बीजाचा त्रास होतो, तर आपण आपल्या डॉक्टरांद्वारे सेलीक रोग आनुवांशिक चाचणी प्राप्त करण्यास सक्षम होऊ शकता; जर डॉक्टरांनी चाचणीची ऑर्डर दिली, तर त्यासाठी काही प्रयोगशाळा उपलब्ध आहेत आणि विमा तिच्या संरक्षणाखाली आहे.

एकतर मार्ग, आपण चाचणीबद्दल आपल्या डॉक्टरांशी बोलले पाहिजे. एकदा आपल्या हातात आपले परिणाम मिळाल्यावर अनुवांशिक सल्लागारांशी बोलणे देखील उपयुक्त ठरू शकते, कारण असे सल्लागार आपल्या परिणाम समजून घेण्यासाठी आणि आपल्या जोखमींचे मूल्यांकन करण्यासाठी आपल्याला मदत करू शकतात.

> स्त्रोत:

> अमेरिकन खाद्यपदार्थ आणि औषध प्रशासन प्रेस रिलीझ. "एफडीए प्रथम अशा थेट-ते-उपभोक्ता चाचण्यांचे विपणन करण्यास अनुमती देते जी विशिष्ट परिस्थितींसाठी अनुवांशिक जोखीम माहिती प्रदान करते." एप्रिल 6, 2017