Celiac रोग विकसित करण्याचा आपला जोखीम निश्चित करा
सेलेक रोग हा आनुवंशिकतेशी निगडीत आहे, म्हणजे आपण केवळ त्या जीनसचा वापर केल्यासच आपण सीलिअल विकसित करु शकतो. म्हणून, चिकित्सक वाढत्या रोगाचे अनुवंशिक चाचणी वापरत आहेत कारण एखाद्याची परिस्थिती विकसित होण्याची शक्यता आहे.
जवळजवळ सगळे गहू, बार्ली आणि राय यांच्यामध्ये आढळणारे ग्लूटेन, प्रथिने खातात.
तथापि, ज्या लोकांकडे योग्य जनुके आहेत, ग्लूटेनचे अंतर्ग्रहण अखेरीस सेलीiac रोग होऊ शकते, एक स्वयंप्रतिकारची स्थिती जी आपल्या स्वतःच्या रोग-पांढरा रक्त पेशींना आपल्या लहान आंतच्या अंतरावरील आघातांवर कारणीभूत ठरू शकते.
सेलीiac रोग जीन्स असलेल्या प्रत्येकालाच सीलियाक रोग विकसित होऊ शकतो-प्रत्यक्षात मात्र 40% पर्यंत लोकसंख्या एक किंवा दोन्ही आवश्यक जीन्स पैकी फक्त 1% जनतेला सेलीनियक डिसीझ आहे. म्हणून जनुकीय क्षमतेचा अर्थ असा नाही की आपण सेलेकच्या आजाराचे निदान केले जाईल आणि ग्लूटेन सोडण्याची आवश्यकता आहे; खरं तर, शक्यता त्याचे विरुद्ध रचलेल्या आहेत.
तथापि, सेलेक्ट डिसीझसाठी आनुवांशिक चाचणी निदानात्मक कोडे एक तुकडा प्रदान करू शकते, विशेषत: जेथे आपले निदान स्पष्ट नाही किंवा भविष्यातील चाचणी आवश्यकता निर्धारित करण्याचा प्रयत्न करत असल्यास
सेलिअक डिसीज जेनेटिक टेस्टिंग लॉज टू दोन जीन्स
माझ्या बरोबर राहा - हे क्लिष्ट होते.
जीन्स ज्या आपणास सेलेिसीक रोगासाठी त्रास देतात ते आमच्या डीएनएच्या एचएलए-क्लास II कॉम्प्लेक्सवर स्थित आहेत आणि त्यांना डीक्यू जनन म्हणून ओळखले जाते.
प्रत्येकास डीक्यू जनुकांपैकी दोन प्रती असून त्यांची आई त्यांच्यापैकी एक आहे. अनेक प्रकारचे डीक्यू जननेंद्रियांचे आहेत, परंतु बहुतांश सीलियाक रोगांच्या प्रकरणांमध्ये दोन प्रकार आहेत: एचएलए-डीक्यू 2 आणि एचएलए-डीक्यू 8 .
यापैकी, एचएलए-डीक्यू 2 हे सामान्य लोकसंख्येतील सर्वात सामान्यतः आहे, विशेषत: युरोपियन वारसातील लोकांमध्ये - जगाच्या त्या भागातून अभिषिक्त केलेल्या 30% किंवा त्यापेक्षा जास्त लोक एचएलए-डीक्यू 2.
एचएलए-डीक्यू 88 हे अधिक दुर्मिळ मानले जाते, जे एकूण लोकसंख्येपैकी 10% इतके आढळून आले असले तरी मध्य आणि दक्षिण अमेरिकेतील लोकांमध्ये हे अतिशय सामान्य आहे.
अभ्यासांनी दाखविले आहे की सेलीक रोगासह बायोप्सीने निदान केलेले सुमारे 9 6% लोक DQ2, DQ8 किंवा दोन पैकी काही संयोजन करतात. आपण आपल्या आईमधून आणि आपल्या वडिलांकडून डीक्यू जीन घेतल्यामुळे, आपल्यासाठी दोन प्रती DQ2, डीक्यू 8 ची दोन प्रती, डीक्यू 2 ची एक प्रत आणि डीक्यू 8 ची एक प्रत किंवा डीक्यू 2 किंवा डीक्यू 8 पैकी एक प्रत असणे शक्य आहे. दुसरा डीक्यू जनन
कोणत्याही प्रसंगी, जर आपण डीक्यू 2 किंवा डीक्यू 8 पैकी एक प्रत घेऊन गेला तर आपण सेलेक बीजाचा जास्त धोका असल्याचे मानले जाते. एक जनुकांपैकी दोन प्रती (डीक्यू 2 किंवा डीक्यू 8) वाहून नेणे आपल्या जोखमीवर आणखी वाढू शकते असे काही पुरावे आहेत.
कमीतकमी एका अभ्यासात असे दिसून आले आहे की एच.एल.ए.-डीक्यू 7 हा एक विशिष्ट जीन आहे, ज्यामुळे व्यक्तींना सेलेइक रोगाची झीज होते. खरं तर, त्या अभ्यासात, बायोप्सी सिद्ध केलेल्या सेलीक रोग असलेल्या 2% लोकांना एचएलए-डीक्यू 7, परंतु डीक्यू 2 किंवा डीक्यू 8 नाही. तथापि, डीक्यू 7 प्रत्यक्षात आपल्याला सेल्यियल रोग होण्याची शक्यता असण्यावर काही विवाद आहे आणि अमेरिकेतील आनुवंशिक चाचण्या सध्या DQ7 ला "सेलीक डिसीजन जीन" म्हणून ओळखत नाही.
याव्यतिरिक्त, नवीन संशोधन सूचित करते की आपल्याला गैर-सीलियाक ग्लूटेन संवेदनशीलता विकसित करण्यासाठी एचएलए-डीक्यू 2 किंवा एचएलए-डीक्यू 8 घ्यावे लागणार नाही.
ग्लूटेन संवेदनशीलतेमध्ये असलेले अतिरिक्त एचएलए-डीक्यू जीन्स असू शकतात; अधिक वाचा आपण ग्लूटेन संवेदनशीलता विकसित करण्यासाठी विशिष्ट जीन्सची आवश्यकता आहे काय?
सेलेयस जॅन टेस्टमध्ये साध्या स्क्रीनचा समावेश होतो
सीलियाक रोग जीन्सची चाचणी करणे हे सर्व अदृश्य नाही. आपण एकतर आपल्या रक्ताच्या नमुन्यासह एक प्रयोगशाळा प्रदान करू शकता, आपल्या गालच्या आतल्या काही पेशी एकत्र करण्यासाठी एक फुग्या वापरतात, किंवा आपल्या लाळचे काही गोळा करण्यासाठी एक सिरिंज किंवा वाशी वापरतात. आपले रक्त, गालचे पेशी किंवा लाळेचे नंतर प्रयोगशाळेत विश्लेषण केले जाते; यापैकी कोणत्याही पद्धतीने तितक्याच अचूक परिणाम निर्माण केले आहेत.
बर्याच लोकांना त्यांच्या फिजिशियनने दिलेल्या इतर चाचण्यांसह अनुवांशिक परीक्षण केले आहे.
तथापि, हे शक्य आहे (महाग असले तरी) एक फिजीशियन असल्याशिवाय चाचणी घेण्याची.
दोन ठिकाणी आपण चाचणी न करता डॉक्टरांच्या ऑर्डरशिवाय असू शकतात: Enterolab, डल्लासमधील एक विशेष प्रयोगशाळा ( एंटरोलॅब देखील लस संवेदनशीलता चाचणी करते ) आणि आनुवांशिक चाचणी सेवा 23andMe.com.
सुमारे $ 150 (ऑर्डर देताना आपण दिलेली रक्कम), एंटरलाब आपल्या जीन्सचे विश्लेषण करेल आणि आपल्याला कोणत्या एचएलए-डीक्यू जीन्सवर आणेल हे सांगेल, यासह आपण दोन प्रमुख सेलियक रोग जीन्स पैकी एक धारण करीत असाल. चाचणी आपल्या गालच्या आतील बाजुवर असलेल्या एका फुग्यासह गोळा केलेल्या पेशींसह केली जात आहे, म्हणून तेथे कोणतेही रक्त ड्रॉ जोडणे नाही. एकदा आपण आपले गाल ओढणे आणि आपले नमुना बाहेर टाकल्यावर, परिणाम तीन आठवड्यांच्या आत ईमेल केले जातात.
23andMe.com सह, दरम्यान आपण एक वाहिनी मध्ये थुंकणे आणि चाचणी करणे वाशी बंद पाठवू. कंपनी त्याच्या "आरोग्य आणि वंश" पर्यायाद्वारे सेलीक रोगाच्या जनुका चाचणी प्रदान करते, ज्याची किंमत सुमारे $ 200 आहे. आपल्या अहवालात आपल्या कुटंबद्दल आणि अनुवांशिक नातेवाईकांविषयीच्या माहितीवर तपशीलवार माहिती दिली जाईल.
अनुवांशिक चाचणी कमी निदान नाही
सेलीiac जीन असलेल्या प्रत्येकाला सीलियाक रोगाची निदान होत नसल्यामुळे (बहुतेक लोकांना जनुकाबरोबरच ही स्थिती विकसित करता येत नाही), कारण एक सकारात्मक आनुवांशिक चाचणी निदान म्हणून समान नाही. (पहा: मी माझ्या सीलियाक जीन चाचणीमध्ये सकारात्मक चाचणी केली. मला ग्लूटेनमुक्त जावे काय? )
आपल्या सर्व सकारात्मक पॉझिटिव्ह रोग आनुवंशिक चाचण्या करीत असतात ज्यामध्ये चिकित्सकांनी सेलीक रोगासाठी एक "उच्च-जोखीम" गट मानले आहे. म्हणून, सीलियाक डिसीजनच्या जनुकीय तपासणी मुख्यत्वे कर्करोगजन्य आजारांपासून बाहेर राहण्यास उपयोगी पडतात. काही प्रकरणांमध्ये, एखाद्या व्यक्तीला सेलिएक परीक्षेचे निष्कर्ष आढळले आहेत जे स्पष्टपणे दिसत नाहीत, आणि जीनची चाचणी केल्यास डॉक्टरांना योग्य निदान करता येते.
निदान केलेल्या celiacs च्या कुटुंबातील सदस्यांमधे सीलेक रोग बाहेर पडणे देखील जीन चाचण्या उपयुक्त ठरतात. आपल्या कुटुंबातील कोणीतरी निदान झाल्यानंतर नातेवाईकांसाठी सेलेकॅक डिसीजची तपासणी केली जाते, परंतु जर तुम्हाला माहित असेल की आपण सीलिअक डिसीजन जीन वापरत असाल तर आपल्याला अधिक बारीक लक्ष ठेवायला हवे.
अखेरीस, सीलेक डिसीझ ही एखाद्याला ग्लूटेन मुक्त आहाराचा वापर करीत असलेल्या व्यक्तीमध्ये शक्यता असल्याचे पाहण्यासाठी जीनच्या चाचण्या करणे शक्य आहे.
पारंपारिक सेल्यियाक डिसीजच्या चाचणीसाठी अचूक असणे आपल्याला ग्लूटेन खाणे आवश्यक आहे. तथापि, काही लोकांना हे लक्षात येते की ग्लूटेन मुक्त खाण्यामुळे त्यांना चांगले वाटते आणि त्यांच्या आहारांपासून ग्लूटेन प्रोटीन काढून टाकतो. नंतर त्यांनी ठरविल्याप्रमाणे त्यांचे निदान करायचे असेल तर त्यांना दोन पर्याय आहेत: ग्लूटेन आव्हानाचा प्रयत्न करा किंवा आनुवांशिक चाचणी करा.
आपण सेलेक डिसीजच्या जनुक चाचणीसाठी पुन्हा ग्लूटेन खाण्याची गरज नाही, केवळ चाचणीच ठरते की तुमच्याकडे सेलेक बीझ विकसित करण्याची क्षमता आहे, परंतु प्रत्यक्षात तसे नसेल तर. म्हणूनच, अनुवांशिक चाचणी आपल्याला वास्तविक सेलेकच्या आजाराबाबत आहे किंवा नाही याबद्दल संपूर्ण उत्तर प्रदान करू शकत नसली तरीही बरेच लोक ती ग्लूटेन आव्हानास पसंत करतात कारण त्यांच्या स्थितीबद्दल अधिक माहिती प्राप्त करण्यासाठी त्यांना ग्लूटेनवर परत जाण्याची आवश्यकता नाही.
आपल्याला अद्याप सेलीन डिसीझबद्दल माहित नसलेले बरेच काही आहे, आणि हे का नाही स्पष्ट आहे की काही लोकांना सेलेक डिफेन्स असलेल्या जनुकांमुळे हे विकसित होते तर काहींना हे का नाही? तथापि, सेलीक रोग आनुवांशिक चाचणीमुळे कुटुंबातील सदस्यांमधील स्थितीबद्दल धोक्याचे निर्धारण होते आणि ज्या प्रकरणांमध्ये ते पूर्णपणे स्पष्ट नसतात
स्त्रोत:
कोलंबिया विद्यापीठात सीलियाक डिसीज सेंटर. सेरोलोगिक आणि जेनेटिक टेस्टिंग 5 जानेवारी 2012 रोजी प्रवेश.
राष्ट्रीय आरोग्य संस्था सीलियाक डिसीजवरील एनआयएच कॉन्सॅसस डेव्हलपमेंट काँफरेशन 5 जानेवारी 2012 रोजी प्रवेश.
सचेटी एल. एट अल रॅपिड मानवी लिम्फोसाईट ऍटिजीन टायपिंग द्वारे लहानपणी आणि इतर जठरायशास्त्रीय विकारांमधील भेदभाव. क्लिनिकल केमिस्ट्री ऑगस्ट 1 99 8, व्हॉल. 44, नं 8, पृ. 1755-1757
शिकागो विद्यापीठ उद्रेक रोग केंद्र अनुवांशिक चाचणी 5 जानेवारी 2012 रोजी प्रवेश केला.