सिलियाक डिसीज जीनसाठी सकारात्मक चाचणी

ग्लूटेनमधून मुक्त होणे अद्याप एक घटक असू शकत नाही

प्रगत आण्विक आनुवांशिक चाचणीच्या घटनेनंतर डॉक्टर आता क्रोमोसोमल विकार ओळखण्यास सक्षम नाहीत किंवा प्रत्यक्ष किंवा अप्रत्यक्षपणे एखाद्या रोगाशी निगडीत आहेत. यापैकी एक उद्रेक रोग आहे

काही परिस्थितींमध्ये ज्यामध्ये सकारात्मक परिणाम थेट एखाद्या रोगाच्या लक्षणांशी संबंधित असतो, सीलिअक जनुक चाचणीसाठी सकारात्मक परिणाम संभाव्य रोगांपेक्षा शक्यता असल्याचे सूचित करते.

बहुतांश घटनांमध्ये, शक्यता कमी असेल.

सिलिएक जीन्स ओळखणे

एचएलए-डीक्यू 2 आणि एचएलए-डीक्यू 8 या दोन क्रोमोसोमिक म्युटेशन सामान्यतः सेलीक रोगाशी संबंधित आहेत.

व्याख्या द्वारे, एचएलए (मानवी ल्यूकोट एटिजेन) एक सेल्यूलर प्रथिने आहे जो रोग प्रतिकारशक्तीला प्रतिसाद देते. सेलीiac डिसीझमुळे, एचएलए कोडिंगमधील विसंगतीमुळे रोगप्रतिकारक प्रणाली लहान आतडीच्या ग्लूटेन आणि आक्रमक पेशींच्या उपस्थितीत अनियंत्रित होण्यास कारणीभूत ठरू शकते.

एचएलए-डीक्यू 2 आणि एचएलए-डीक्यू 8 या दोन्हींचा या परिणामाशी संबंध आहे या वस्तुस्थितीवरही, उत्परिवर्तन होण्याचा अर्थ असा नाही की आपल्याला रोग मिळेल. खरं तर, अमेरिकेच्या सुमारे 40 टक्के जनतेमध्ये हे बदल झाले आहेत, बहुतेक ते युरोपियन वंशाचे लोक आहेत.

जे लोक उत्क्रांती करतात त्यांना पैकी फक्त एक ते चार टक्के रोग या प्रौढ वयात रोग विकसित करण्यास मदत करेल. सर्वांनी सांगितले, अमेरिकेतल्या प्रत्येक 100 व्यक्तींपैकी एक व्यक्तीला एक स्वरुपात किंवा दुस-या स्वरूपात सेलीनियक रोग आढळून येतो.

आपण सकारात्मक चाचणी केल्यास काय होते

एचएलए-डीक्यू 2 किंवा एचएलए-ड्यूक्यू 8 पैकी सकारात्मक तपासणी म्हणजे आपण आपल्या खाण्याच्या सवयी बदलण्याची गरज नाही जोपर्यंत आपल्याला या रोगाची लक्षणे दिसली नसतील (ज्यामुळे लहान आतडी तयार होतात त्या विळीच्या हानीसह ). चाचणी आपल्याला सांगेल की आपल्यात रोगाची प्रवृत्ती आहे, अधिक काही नाही.

असे म्हटले जात आहे की, बहुतेक सीलियाक विशेषज्ञ आपल्याला आणि आपल्या कुटुंबास नियमितपणे लक्ष देतील ज्यामुळे आपणास एक किंवा त्याहून अधिक परिणामस्वरूपी लक्षणे दिसतात.

याचे कारण असे की एच.ए.ए. म्यूटेशन पालकांकडून मुलाकडे जाते, काही मुले उत्परिवर्तनाच्या दोन प्रती (प्रत्येक पालकांकडून एक) वारशाने मिळाल्या आहेत आणि इतर केवळ एक स्वाभाविक आहेत. स्पष्टपणे, दोन वारसा ज्यांना मोठी धोका आहेत

दुसरीकडे, आपल्याला लक्षणे आढळल्यास आणि इतर सर्व चाचणी परिणाम नकारात्मक आहेत, तर एक सकारात्मक एचएलए चाचणी चाचणी कालावधीसाठी समायोजित केली जाऊ शकते ज्या दरम्यान आपण आपल्या लक्षणे सुधारते हे पाहण्यासाठी आपण ग्लूटेन थांबवतो.

एक शब्द

ज्या लोकांना संशय आहे की त्यांना सीलियाक डिसीझ असेल ते बहुतेक वेळा त्यांच्या ग्लूटेनसहित मुक्त आहार घेण्यास सुरवात करतील काय हे पाहण्यासाठी त्यांच्या स्थितीत सुधारणा होते का. हे उत्तम प्रकारे दंड आहे आणि कोणत्याही हानीचे होणार नाही तर, preemptively सुरू केल्याने चाचणीस घेण्याचा निर्णय घेतांना आपल्याला अचूक निदान मिळविण्याची क्षमता बाधा होऊ शकते.

हे असे आहे कारण एक मानक सेलीयिक रक्तपेशी आपल्या रक्तप्रवाहात विशिष्ट ऍन्टीबॉडीजला ग्लूटेन दिसेल कारण एक एन्डोस्कोपिक परीक्षा लहान आतडीत नुकसान होण्याच्या दृष्य पुराव्यासाठी शोध करेल. ग्लूटेनच्या संसर्गाशिवाय, चाचण्या ही रोगाच्या लक्षणांची ओळख पटवू शकत नाहीत आणि खोटे नकारात्मक परिणाम परत मिळवू शकतात.

तंतोतंत निदान शोधत असताना, आपल्याला ग्लूटेनचा शोध घ्यावा लागतो. एक आनुवांशिक चाचणी केवळ निश्चित निदान ऑफर करण्याऐवजी रोगाची शक्यता सूचित करते.

> स्त्रोत:

> वेसल्स, एम .; व्रिझिंगा, एस .; Koletzko, S. et al. "सीलेकस कुटुंबांमधील निरोगी मुलांमध्ये एचएलए-डीक्यू 2 / डीक्यू 8 जनुकांविषयीचे आई-वडील यांच्यावर परिणाम." युरो जे हम जेनेट 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.