परिभाषा:
डायमंड ब्लॅकफिन एनीमिया (डीबीए) हे वारशाने झालेल्या ऍनेमीयामध्ये अस्थिमज्जे पुरेशा प्रमाणात लाल रक्त पेशी तयार करू शकत नाहीत (ज्याला शुद्ध लाल पेशी म्हणतात). हे वारशाने अस्थिमज्जा विकार सिंड्रोम म्हणतात विकार मोठ्या गट भाग आहे.
डीबीएची वैशिष्ट्ये कोणती?
जवळजवळ सर्व रुग्णांना पहिल्या वर्षाच्या आयुष्यात निदान झाले आहे.
- रक्तक्षय: डीबीएचे ऍनेमीया गंभीर आहे आणि सामान्यतः बहुतेक रक्त संक्रमणे आवश्यक असतात.
- जन्मातील दोष: DBA असलेल्या अर्ध्या रुग्णांमध्ये शारीरिक विकृती देखील असतात. सर्वात सामान्यतः प्रभावित शरीराच्या क्षेत्रे:
- डोके, मान आणि चेहरा
- हार्ट
- थम्स
- जननेंद्रिया आणि मूत्रमार्गात तंत्र
- लघु उंची
- कर्करोगाचा वाढलेला धोका: डीबीएमधील लोक कर्करोगाचा धोका वाढतात असे दिसते. यामध्ये तीव्र मायलोयॉइड ल्युकेमिया (एएमएल), मायलोडायस्प्लास्टिक सिंड्रोम (एमडीएस), आणि घन ट्यूमर यांचा समावेश आहे.
DBA कशामुळे कारणीभूत आहे?
डीबीए हे वारशाने मिळालेले अस्थी मज्जा विकार सिंड्रोम आहे. जवळजवळ अर्धे प्रकरणांमध्ये कौटुंबिक अर्थ असतात जे जनुकीय बदल उत्परिवर्तनाचे पालक द्वारे खाली केले गेले होते. इतर प्रकरणांमध्ये यादृच्छिकपणे उद्भवणारे, तुरळक असतात. कौटुंबिक स्वरुपात, सर्व कुटुंबातील सदस्यांना तितकेच परिणाम होत नाहीत. एक पालक डीबीएशी संबंधित बदलू शकतात परंतु त्याचे / तिचे मूल निदान झाल्यानंतर निदान केले जाऊ शकत नाही.
शरीरातील सर्व पेशींमध्ये विशिष्ट वयोमान असते आणि नंतर ते खूप नियंत्रित नियंत्रणाखाली सेल मृत्यूस लागतात.
डि.बी.ए मध्ये एक अनुवांशिक परिवर्तन स्टेम सेलमुळे (लाल रक्त पेशी आणि मज्जासंस्थेतील सुरुवातीची लाल रक्तपेशी तयार करतो) लाल रक्तपेशींची निर्मिती कमी होण्यामागील ते स्वतःहून विनाशक ठरते.
कसे DBA निदान आहे?
पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) अशक्तपणा ओळखते आणि सामान्य लाल रक्तपेशींच्या (मॅक्रोसाइटिसोसिस) पेक्षा मोठ्या प्रमाणात प्रकट करते.
साधारणपणे पांढर्या रक्त पेशी किंवा प्लेटलेटच्या संख्येत बदल न होता अशक्तपणा वेगळा असतो. रेटिकुलोसाइट संख्या कमी आहे (रेटिकुलोसायटोनिया) कारण हा अस्थिमज्जा हा ऍनेमीयाची भरपाई करण्यास अक्षम आहे.
डीबीएला बालपणीच्या क्षुल्लक erythroblastopenia (टीईसी) पासून वेगळे करणे आवश्यक आहे जे समान वयोगटातील प्रस्तुत करू शकते परंतु उत्स्फुर्तपणे निराकरण करते. विशेषत: गर्भावर हिमोग्लोबिन स्तर आणि एरिथ्रोसाइट ऍडेनोसिन डेमिनेझ स्तर सामान्यतः डीबीए मध्ये वाढविले जाते परंतु टीईसी मध्ये नाही.
एखाद्याला डीबीए असल्याचा संशय असल्यास, जनुकीय चाचणी पाठवली पाहिजे. अनुवांशिक परिवर्तन ओळखल्यास, कर्करोगाच्या वाढीव जोखमीमुळे कुटुंबातील इतर सदस्यांना तपासणी करावी.
कधीकधी लाल रक्त पेशी तयार केल्या गेल्या वातावरणाचे मूल्यांकन करण्यासाठी अस्थीतील मज्जाची इच्छा आणि बायोप्सी केली जाते. लाल रक्तपेशीची पूर्वसंध्या (लाल रक्तपेशी मध्ये विकसित होणा-या प्रथम पेशी) वगळता अस्थिमज्जा सामान्यतः सामान्य असतो.
मानक निदान निकष हे आहेत:
- 1 वर्षापेक्षा कमी वय
- श्वेत रक्त पेशी किंवा प्लेटलेट मोजण्यातील बदलांविना मॅक्रोसाइटिक (सामान्यपेक्षा जास्त) ऍनेमीया
- रेटिकुलोसाइटोपेनिया
- लाल रक्त पेशीच्या अग्रक्रमांच्या अभावाशिवाय सामान्य बोनमरो
रुग्णाला डीबीए असल्याचा संशय असल्यास परंतु ही निदानात्मक मानदंड पूर्ण करीत नसल्यास, दुय्यम मापदंड आहेत जे संभाव्य निदानास समर्थन देतात.
डीबीएसाठी कोणते उपचार आहेत?
जरी बहुतेक रुग्णांना 25% पर्यंत रुग्णांना उपचार करावे लागतील परंतु त्यांच्यात उत्स्फूर्त ठरावच असेल.
- संक्रमण: डीबीएचे ऍनेमीया गंभीर आहे आणि सतत रक्तसंक्रमण करण्याची आवश्यकता असते. स्टिरॉइड्स सुरू करण्यास सुरक्षित आहे तोपर्यंत ही प्राथमिक चिकित्सा आहे.
- कॉर्टिकोस्टिरॉईड्स: प्रीबनीसोन / प्रेडनिसोलोन सारख्या तोंडावाटे स्टिरॉइड्स डीबीए असलेल्या मुलांसाठी थेरपीनचा आधार आहे. स्टेरॉईड सुरु केले जातात आणि रक्तसंक्रमणाची गरज दूर करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या सर्वात कमी डोममध्ये सोडले जातात. कोणताही प्रतिसाद नसल्यास, रक्तसंक्रमणाचे पुनर्यणीकरण केले जाते.
- अस्थीमज्जा प्रत्यारोपण : अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण हे रोगकारक असू शकते. सर्वोत्कृष्ट परिणाम जुळवलेल्या भाविक दात्याकडून येतात. भाविक दात्यांकरिता अनुवांशिक चाचण्या करणे आवश्यक आहे कारण तो DBA च्या सौम्य स्वरूपात नसतो.