बहुतेक सर्वसामान्यपणे अर्भकांना प्रभावित करतात
ब्लॅकफान डायमंड (डायमंड ब्लॅकफॅन) रक्ताल्पता मध्ये, शरीराच्या अस्थी मज्जामुळे कमी किंवा कमी लाल रक्त पेशी निर्माण होतात. ब्लॅकफान डायमंड अॅनेमिया जगभरात सुमारे 600 ते 700 जणांना प्रभावित करते. याचे कारण अज्ञात आहे, जरी क्रोमोसोम 1 9 वर आरपीएस19 नावाच्या जीनमध्ये जनुकीय त्रुटी सुमारे 25% प्रकरणांशी संबंधित आहे. सुमारे 10% ते 20% प्रकरणांमध्ये, हा विकारांचा एक कौटुंबिक इतिहास आहे
लक्षणे
ब्लॅकफान डायमंड अॅनिमिया जन्मस्थळी उपस्थित आहे परंतु ओळखणे कठीण होऊ शकते. डिसऑर्डरमुळे जन्माला आलेल्या सुमारे एक तृतीयांश मुलांमध्ये हात विकृती किंवा हृदयरोग यांसारख्या शारीरिक दोष आहेत परंतु काही लक्षणांची ओळख पटलेली नाही. लक्षणे देखील मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात, अगदी सौम्य ते गंभीर आणि जीवघेणा धोक्यातून.
लाल रक्तपेशी संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन घेतात, म्हणून ब्लॅकफान डायमंड असणा-या मुलाला पुरेसे रक्त ऑक्सिजन (ऍनेमीया) नसणे.
- फिकटपणा
- अनियमित हृदयाचा ठोका, कारण ऑक्सिजन संपूर्ण शरीरात हलविण्याचा प्रयत्न करीत हृदयामुळे
- थकवा, चिडचिड आणि भडका
निदान
ब्लॅकफान डायमंड अॅनीमियाचे लक्षण सामान्यतः पहिल्या दोन वर्षांच्या आत आढळतात, काहीवेळा जन्माच्या वेळी, लक्षणांवर आधारित. उदाहरणार्थ, एखाद्या बाळाला ऍनेमीया असल्याचा संशय येऊ शकतो जर तो नेहमी पांढरा असतो आणि बाटली किंवा नर्सिंग करताना दारू कमी होते.
पालकांना सहसा असे वाटते की त्यांच्या मुलाशी "काहीतरी चुक" आहे. विशेषतः ब्लॅकफान डायमंड अॅनिमियाचे निदान लगेच ओळखले जाऊ शकत नाही, कारण हा डिसऑर्डर अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि काही चिकित्सक त्यांच्याशी परिचित आहेत.
बाळासाठी एक संपूर्ण ब्लड सेल काउंटी (सीबीसी) कमी लाल रक्त पेशी आणि कमी हिमोग्लोबिन दर्शवेल.
दुसरा रक्त परीक्षण उच्च एडेनोसिन डिमिनास क्रियाकलाप (एडीए) दर्शवेल. अस्थि मज्जामुळं (बायोप्सी) दिसून येईल की काही नवीन लाल रक्तपेशी तयार होत आहेत.
उपचार
ब्लॅकफान डायमंड अॅनेमियासाठी उपचाराची पहिली ओळ म्हणजे स्टिओरॉइड औषधोपचार देणे, सहसा प्रेडनीसोन ब्लॅकफान डायमंड अॅनिमिया असलेल्या सुमारे 70% मुलांना ह्या उपचारांना प्रतिसाद देईल, ज्यात औषध अधिक लाल रक्त पेशींचे उत्पादन उत्तेजित करते. तथापि, याचा अर्थ असा होतो की मुलाला त्याच्या उर्वरित जीवनासाठी स्टिरॉइड औषध घ्यावे लागते, ज्याचे गंभीर दुष्परिणाम आहेत जशा मधुमेह , काचबिंदू , हाड कमी होणे ( ऑस्टियोपेनिया ) आणि उच्च रक्तदाब . तसेच, अचानक एखाद्या व्यक्तीस औषधोपचार थांबवता येतो.
जर कोणी स्टेरॉईड औषधांना प्रतिसाद देत नाही किंवा त्याच्या लाल रक्तपेशीची गणना ठेवण्यासाठी डोस जास्त घेण्याची गरज नाही, तर उपचार रक्तसंक्रमण होते. नियमित रक्त रक्तसंक्रमण लाल रक्तपेशी प्रदान करेल परंतु शरीरातील अति लोह देखील करेल. साधारणपणे, नवीन लाल रक्तपेशी तयार करताना लोहाचा उपयोग केला जातो, परंतु ब्लॅकफान डायमंड अॅनीमिया असणा-या व्यक्तीने अनेक पेशी बनवल्या नसल्याने लोहा तयार करतो. त्यानंतर त्या व्यक्तीला औषध घ्यावे लागते जे शरीराच्या अतिरिक्त लोह बाहेर काढते.
ब्लॅकफान डायमंड अॅनीमियासाठी उपलब्ध असलेला एकमेव उपाय म्हणजे अस्थीमज्जा प्रत्यारोपण , जी व्यक्तिच्या सदोष अस्थी मज्जाला निरोगी मज्जा ने सोडते. तथापि, प्रत्यारोपणातून जाण्याची एक कठीण पद्धत आहे आणि हे नेहमी कार्य करत नाही. सामान्यत: जे लोक स्टेरॉयड औषधे आणि रक्त संक्रमणास मदत करत नाहीत अशा लोकांसाठी हे आरक्षित असते.
> स्त्रोत:
> गिनीन, निवडणूक आयोग "अॅप्लॅस्टिक ऍनेमियाचे निदान आणि व्यवस्थापन." एएसएच एज्युकेशन बुक , 2011, 76-81.
> दुर्मिळ विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना. "ब्लॅकफान डायमंड अॅनेमिआ." दुर्लभ रोगांचे अनुक्रम, 2008.
> यूके डायमंड ब्लॅकफॅन अॅनेमिया सपोर्ट ग्रुप. "डायमंड ब्लॅकफिन अॅनीमिया काय आहे?" 2008.