फॅन्कोनी ऍनेमिया हा दुर्मिळ वारसा अस्थि मज्जा विकार सिंड्रोम आहे जो पॅन्टोटोपेनिया (कमी पांढर्या रक्त पेशी, लाल रक्त पेशी आणि प्लेटलेट) आणि भौतिक असामान्यता दर्शवितो. आश्केनाझी ज्यू़्झमध्ये, स्पेनची रोमा लोकसंख्या, आणि दक्षिण आफ्रिकेच्या काळातील प्रथिने जास्त आहे फॅन्कोनीच्या सिंड्रोममध्ये मूत्रपिंडाचा एक रोग असणे आवश्यक आहे. बहुतेक रुग्णांना 10 वर्षांपेक्षा आधी निदान केले जाते.
फॅनकोनी ऍनेमीया चे चिन्हे आणि लक्षणे
50% पेक्षा जास्त रुग्णांना शारीरिक विकृती आहेत. यामध्ये हे समाविष्ट होऊ शकते:
- त्वचा बदल - हायपॉप्इग्मेंटेड स्पॉट्स (आसपासच्या त्वचेपेक्षा अधिक फिकट) किंवा कॅफे-औ-लेट स्पॉट्स (कॉफी रंगीत क्षेत्र)
- लघु उंची
- थंब विकृती
- मेंदू विकृती - लहान डोके आकार, मेंदू मध्ये वाढ द्रवपदार्थ
- अनुपस्थित किंवा विकृत किडनी
- जननेंद्रियाची विकृती
- विकासात्मक विलंब
रक्त सेलची संख्या कमी होते म्हणून पॅनटीटोपेनियाची लक्षणे दिसू शकतात.
- फुफ्फुस किंवा रक्तस्त्राव वाढणे (प्लेटलेट संख्या कमी होणे किंवा थ्रॉम्बोसिटोपोनिया )
- थकवा, फिकट गुलाबी त्वचा ( अशक्तपणा )
- ताप, संसर्ग (कमी व्हाईट काउन्ट किंवा न्यूट्रोपेनिया )
कर्करोगाचे निदान प्रारंभिक सादरीकरण असू शकते. फॅन्कोनी ऍनेमीयातील लोकांना विकसित होण्याचा धोका वाढतोः
- तीव्र मायोलॉइड ल्युकेमिया
- मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम
- डोके व मानेचे कर्करोग
- मेंदूचे ट्यूमर
- विल्म्स अर्बुद (मूत्रपिंडाचा कर्करोग)
- गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल (जीआय) कर्करोग)
- वुलार आणि गुदद्वारासंबंधीचा कर्करोग
निदान
निदान करण्यात येण्याची प्रक्रिया मंद गती असू शकते, कारण प्रस्तुती सहसा वेळेत विकसित होते.
प्लॅटलेटची कमी पातळी ही सहसा प्रश्नांची पहिली चिन्हे असते. कालांतराने पांढर्या रक्त पेशींची संख्या अशक्त झाल्यानंतर कमी होते. ऍनेमियाला मॅक्रोक्रेटिक म्हणजे म्हणून वर्णन केले आहे की लाल रक्तपेशी सामान्यपेक्षा जास्त असतात. उपरोक्त केलेल्या शारीरिक विकृतींच्या एकत्रित केलेल्या या प्रयोगशाळेच्या शोधामुळे फॅनकोनी ऍनेमिया
फॅन्कोनी ऍनीमियासह असलेल्या रुग्णांना कर्करोग होण्याचे वाढते धोकाही आहेत. विलक्षणरित्या लवकर उपस्थित होणारे कर्करोग काही रुग्णांमध्ये प्रारंभिक सादरीकरण असू शकते. तसेच, एकाच कुटुंबातील अनेक सदस्यांना कॅन्सर झाल्यास ती पकडली जाऊ शकते.
फॅन्कोनी ऍनेमियावर संशय येतो तेव्हा, रक्त विशिष्ट प्रयोगशाळेच्या चाचणीसाठी पाठविले जाते ज्याला क्रोमोसोमल ब्रेफेज म्हणतात. फॅनकोनी ऍनेमीयामधील अनुवांशिक दोष लवकर गुणोत्तरामध्ये गुणसूत्रांना अस्थि-मज्जा विकार आणि कर्करोगास उपयुक्त ठरू शकतो. गुणसूत्र फुटणे चाचणी फॅन्कोनी ऍनीमियाशी सुसंगत असल्यास, अनुवांशिक चाचणी देखील पाठविली जाऊ शकते. निदानाची पुष्टी करण्याच्या व्यतिरिक्त, ही माहिती आपल्याला कुटुंबास या स्थितीसह अधिक मुले असण्याची जोखीम सांगते.
वारसा
फॅन्कोनी ऍनीमिया सामान्यत: ऑटिसोमल अपस्मिक नमुना मध्ये खाली केला जातो. याचा अर्थ दोन्ही पालकांना आपल्या मुलास हा रोग होण्याची वाहून घ्यावी लागते. या परिस्थितीत, आई-वडील दोन्ही वाहक आहेत आणि त्यांच्यात फॅनकोनी ऍनेमिआ असलेल्या मुलाची 4 शक्यता 1 आहे अधिकच क्वचितच, हे एक्स-लिंक्ड फॅशन मध्ये खाली जाते ज्यात अनुवांशिक बदल X गुणसूत्रांवर असतो. या प्रकरणात, आई आपल्या मुलांवर रोग पसरवू शकते.
उपचार
रक्तसंक्रमण: अस्थिमज्जा सामान्य प्रमाणात उत्पन्न करण्यास असमर्थ म्हणून लाल रक्त पेशी आणि प्लेटलेट संक्रमण ची गरज भरुन काढण्यासाठी वापरले जातात. रक्तसंक्रमणाचा उपयोग ऍनेमीया (थकवा, थकवा) किंवा थ्रॉम्बोसिटोपोनिया (रक्तस्त्राव) च्या लक्षणे टाळण्यासाठी केला जातो.
ऑक्सिमथॉलोन: ऑक्सिमेथायोलोन एक मौखिक अॅनाबॉलिक स्टिरॉइड आहे जो रक्ताच्या सेलच्या संख्येत सुधारणा करण्यासाठी वापरला जाऊ शकतो. हे सामान्यतः अस्थि मज्जा दात्यांसाठी भावांची उपलब्ध नसलेल्या रुग्णांसाठी वापरले जाते.
अस्थीमज्जा प्रत्यारोपणा: अस्थीमज्जा प्रत्यारोपण पॅनटोटोपेनियासाठी उपचारात्मक असू शकते परंतु कर्करोगाच्या जीवनभर धोका कमी करत नाही. जुळणारे भाविक दात्या असू शकतात तेव्हा उत्तम परिणाम पाहिले जातात.
> स्त्रोत:
> बरर्टच ए. लहान मुले व पौगंडावस्थेतील ऍप्लास्टिक अॅनेमिया हा भाग. मध्ये: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.