MMIH ​​किंवा बर्न्स सिंड्रोम

गंभीर लक्षणे सह एक कौटुंबिक दोष

मेगॅसिस्टिस मायक्रोक्लॉन आंतड्यातील हायपरिस्टललसिस सिंड्रोम (एमएमआयएच), ज्याला बर्नेस सिंड्रोम असेही म्हणतात, उदर आणि पाचक पध्दतीच्या गुळगुळीत स्नायूंच्या व्याधीचे परिणाम. विकार योग्यरित्या कार्य करण्यापासून पोट, आंत, मूत्रपिंड आणि मूत्राशयापासून बचाव करतो.

हे ज्ञात नाही की MMIH सिंड्रोम कधी किंवा का होतो. काही संशोधकांना असे वाटते की बहिणींचे दुष्परिणाम झाल्यामुळे प्रभावित झाले आहे.

जवळजवळ सर्व ज्ञात प्रकरणांमध्ये मुली आहेत. याचे एक कारण असे असू शकते की MMIH ची प्रथोनाचे पट्टे सिंड्रोम म्हणून चुकून तपासणी केली जाऊ शकते, विशेषतः मुलांमध्ये

लक्षणे

त्याच्या अंतर्निहित चिकट स्नायू विकार पासून MMIH परिणाम लक्षणे. अंतर्गत अवयवांची स्नायू शिथिल आहेत आणि गर्भाशयात योग्य प्रकारे विकसित होत नाहीत. MMIH ​​चे लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• मेगॅसिस्टिस - दुर्बल असणारा एक राक्षस मूत्राशय
• मायक्रोकॉलन - खूप लहान मोठ्या आतडी
• आतड्यांसंबंधी हायपरिस्टललसिस - लहान आतडे रुंद असतात आणि त्याच्या कमकुवत स्नायू फार चांगले अन्न देत नाहीत

ओटीपोटात स्नायू फिकट पिवळ्या असतात, ज्यामुळे बाळाचे पोट सुगंधी असतात, जणुकाही काड्या मारतात. हायपरिफाल्टालिसमुळे आतड्यांमधील बद्धकोष्ठता आणि अडथळा येतो.

निदान

बाळाच्या जन्माच्या आधी MMIH चे निदान करणे कठीण आहे गर्भाच्या अल्ट्रासाऊंड वर असाधारण आणि अ-अवरोधी मूत्राशय म्हणून असामान्य आंतरिक अवयव दिसू शकतो, परंतु हे स्पष्ट होणार नाही की मुलाला MMIH आहे, जोपर्यंत त्याच्या मुलाची ही व्याभिचार नसतो.

एकदा बाळाचा जन्म झाला की, शारीरिक तपासणी आणि अल्ट्रासाऊंड हे ठरवू शकतात की MMIH अस्तित्वात आहे का.

शारीरिक तपासणीमध्ये डॉक्टर पुढील स्थितींची लक्षणे दर्शविणार आहेत.

• एक फुगवटा किंवा मोठे पेट
• बेक-स्टेन्ड उलट्या आणि मेकोनियम (गडद हिरव्या पदार्थ एक नवजात शिशु पहिल्या पिशवीत लागत) पास करण्यास अयशस्वी.

• विविध विषाणूजन्य चेतावणी प्रणाली विकृती (नियंत्रण गुळगुळीत स्नायू, हृदयरोग आणि ग्रंथी पेशी)
• मायक्रोकोकन, आतड्याचा कचरा आणि लहान आंत यासह पाचनमार्गाचे मुद्दे.
• मूत्रमार्गात मुलूख विकृती
• काही प्रकरणांमध्ये अनैच्छिक वृषण

उपचार

दुर्दैवाने, एमएमआयएच (बरर्डन सिंड्रोम) साठी कोणताही इलाज नाही, आणि त्याच्या जन्माच्या जन्मानंतरच्या मुलांसाठी दृष्टीकोन खराब आहे; बहुतांश जीवनाच्या पहिल्या वर्षातच मरतात. अर्भकांना विशेष मिश्रणावर निरुत्साही केले जाऊ शकते परंतु हे प्रकारचे उपचार बहुतेकदा यकृत असण्याची शक्यता असते.

प्रत्यारोपणाद्वारे MMIH सह अर्भकंमधील सर्व दोषपूर्ण अंतर्गत अवयवांची पुनर्स्थापनेसाठी फिजिशियनांनी प्रयत्न केला आहे. 1 999 मध्ये जर्नल प्रत्यारोपणातील एक लेखाने MMIH सह तीन मुलींवर अहवाल दिला ज्यांनी बहु-अवयव प्रत्यारोपण प्राप्त केले. प्रत्यारोपणाचा एका मुलाचा मृत्यू झाला; 17 महिन्यांनंतर निमोनियानंतर एक मूल मरण पावला, परंतु तिसरा बालक जिवंत होता आणि लेखाच्या वेळी तो बरा झाला.

MMIH ​​साठी बहु-अवयव प्रत्यारोपणाचा आणखी एक प्रयत्न जानेवारी 31, 2004 रोजी घडला. इटलीच्या जेनोवातील अलेस्सिया डि मॅट्टेओ दुसर्या बालकांमधून आठ जणांना मिळाले: यकृत, पोट, स्वादुपिंड, लहान आतडी, मोठ्या आतडी, प्लीहा आणि दोन मूत्रपिंड. मियामी / जॅक्सन मेमोरियल हॉस्पिटलच्या विद्यापीठातील डॉक्टर, जिथे शस्त्रक्रिया करण्यात आली होती, 7 आठवड्यांनंतर अलेसिया चांगली कामगिरी करीत असल्याची नोंद झाली

तिला आयुष्यभर प्रति-विरोधी औषधे घेणे चालू ठेवण्याची आवश्यकता असेल, परंतु तिचे पालक विचार करतात की ती दिलेल्या देणगीसाठी एक लहान किंमत द्यावी लागते

_{स्त्रोत:}

_{Brecher, EJ Baby ला मियामीमध्ये 8 नवीन अवयव मिळतात. मियामी हेराल्ड, शुक्रवार, 1 9 मार्च, 2004.}

_{इन्फोबिओन मेगासीस्टिस-मायक्रोक्लोन-आंतडिक-हायपरपरलालिसिस सिंड्रोम}

_{मॅसेटी, एम., रॉड्रिग्ज, एमएम, थॉम्प्सन, जेएफ, पिन्ह, एडी, काटो, टी., रोमागुएरा, आर. एल., नरी, जेआर, डे फरिया डब्ल्यू., खान, एमएफ, वेरझारो, आर, रुईझ, पी. ., ताजाकीस, एजी (1 999). मेगासीस्टिस मायक्रोक्लॉन आंतड्यातील हायपरिस्टललसिस सिंड्रोमसाठी मल्टिव्हिस्टिकल प्रत्यारोपण. प्रत्यारोपण , 68 (2), पीपी 228-232.}