कौन्मेनिअल सेंट्रल हायपोव्हेंटिलेशन सिंड्रोम म्हणजे काय?

सीसीएचएस हा एक श्वासोच्छवासाचा आजार आहे जो आयुष्यात लवकर सुरु होतो

जन्मजात केंद्रीय हायपोव्हेंटिलेशन सिंड्रोम (सीसीएचएस), ज्याला ऑंडिन सिंड्रोम असेही म्हणतात, एक व्याधी आहे ज्यामुळे श्वास घेण्याची तुमची क्षमता प्रभावित होते. सीसीएचएस मधील लोकांना योग्यरित्या श्वास घेण्याची समस्या आहे, विशेषत: झोपताना नियमितपणे श्वास घेण्याऐवजी, सीसीएचएसमधील लोकांना कमी उथळ श्वास घेता येतो, ज्यामुळे रक्तात ऑक्सिजनची मात्रा कमी होते आणि कार्बन डायऑक्साईडची पातळी वाढते.

सी.एस.सी.एस चे 1,000 लोकांवर परिणाम होईल असा अंदाज आहे तथापि, ही संख्या जास्त असू शकते कारण संशोधकांचा असा विश्वास आहे की अचानक शिशु मृत्यु सिंड्रोम (एसआयडीएस) काही बाबतीत सीसीएचएस undiagnosed असू शकते. ए जीन डिफेक्ट (पीएचओएक्स 2 बी) हे जन्मजात केंद्रीय हायपोव्हेंटिलेशन सिंड्रोमशी संबंधित आहे. या जनुक मज्जासंस्थेमध्ये न्यूरॉन निर्मितीला प्रोत्साहन देते. या जनुकांमधील एक दोष हे स्पष्ट करू शकतो की सीसीएचएस चे कुणी त्याच्या श्वासोच्छ्वासाला अडथळा आणू शकेल.

सीसीएचएस एक अनुवांशिक स्थिती आहे . केवळ एकाच पालकांना त्यांच्या मुलांवर परिणाम होणार असलाच पाहिजे. तथापि, 90 टक्के प्रकरणांमध्ये नवीन म्यूटेशनमुळे परिणाम - याचा अर्थ ते खाली गेले नाहीत.

सीसीएचएस लक्षणे

सीसीएचएसच्या लक्षणांसह जन्माला आलेल्या नवजात सौम्य ते गंभीर असू शकतात आणि त्यात खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• श्वास घेणे किंवा उत्स्फूर्तपणे श्वासाची कमतरता असणे, विशेषतः झोपेच्या दरम्यान
• असामान्य शिष्य (व्यक्तींपैकी 70 टक्के)
• अॅसिड रिफ्लक्समुळे कमी होणारे अन्नटंचाई आणि आतड्यांमधील हालचाल कमी होणे

• हिर्ससप्रंग रोग, एक आतड्यांसंबंधीचा विकार जो अवयवांना जाणे अवघड करतो (20 टक्के व्यक्ती)
• वेदना जाणवण्याची क्षमता कमी
• वाढीचा घाम च्या भाग
• शरीराचे कमी तापमान
• एक लहान, रुंद बॉक्स-आकार चेहरा
• संज्ञानात्मक अडचणी

निदान मिळवणे

जन्मजात केंद्रीय हायपोव्हेंटिलेशन सिंड्रोम असल्याचे निदान होण्यासाठी, खालील लक्षणे उपस्थित असणे आवश्यक आहे:

• झोपेच्या दरम्यान श्वास घ्यायचे सक्तीचे पुरावे
• पहिल्या वर्षांमध्ये सुरू होणारी लक्षणे
• श्वासोच्छवासाच्या समस्या असणार्या इतर कोणत्याही श्वसनसंस्थेची किंवा पेशीची स्थिती
• हृदयविकाराचा कोणताही पुरावा नाही.

सीसीएचएसमधील काही बालकांचा चुकून दोष आढळतो किंवा इतर प्रकारचे श्वासोच्छ्वास करण्याची समस्या असू शकते. PHOX2B दोषांकरिता अनुवांशिक चाचणीद्वारे एक निश्चित निदान केले जाऊ शकते.

सीसीएचएसचे उपचार

जर सीसीएचएस संशयित असेल तर झोप अभ्यासाने किती गंभीर श्वसनक्रियांची समस्या आहे, तसेच कोणत्या उपचारांची आवश्यकता आहे हे ठरविण्यात मदत होऊ शकते. इतर विशेष श्वसन कार्याच्या चाचण्या तसेच आयोजित केल्या जाऊ शकतात. पूर्ण हृदय आणि मज्जासंस्थेचा अभ्यास इतर कोणत्याही प्रकारचे श्वसन किंवा स्नायुंचा व्याधी ठरवू शकतात. कमी किंवा कमी ऑक्सिजनच्या कालावधीमुळे गंभीर गुंतागुंत टाळण्यासाठी लवकर निदान आणि उपचार महत्वाचे आहेत.

उपचार श्वासोच्छ्वास साहाय्य पुरवण्यावर केंद्रित करतो, सामान्यत: श्वसनक्रिया (व्हेंटीलेटर) च्या उपयोगाने. सीसीएचएस करिता बहुतेक लोकांना ट्रॅकेओस्मिथोची आवश्यकता असेल. सीसीएचएस असलेल्या काही मुलांना दररोज 24 तास व्हेंटिलेटर उपलब्ध करून देण्याची आवश्यकता असते. झोपण्याच्या वेळी इतरांना फक्त श्वास घेण्याची मदत आवश्यक असू शकते. काही व्यक्तींमध्ये, डाँफ्रॅम स्नायूंमध्ये शस्त्रक्रिया करुन स्नायूचा विद्युतीय उत्तेजना श्वासोच्छ्वास नियंत्रित करण्यास परवानगी देऊ शकते.

सीसीएचएस मधील मुले सक्रीय जीवन जगण्यास सक्षम आहेत. तथापि, पोहणे करताना पोहणे किंवा वादन करताना त्यांना जवळच्या देखरेखीची गरज असते, कारण त्यांच्या शरीरात पाण्याखाली श्वास घेणे विसरू शकते. सीसीएचएस ही एक जीवनदायी स्थिती आहे ज्यासाठी वारंवार निरीक्षण आणि उपचारासाठी कठोर निष्ठा आवश्यक आहे. उपचार लवकर प्रारंभ करुन आणि उपचार प्रोटोकॉलचा अवलंब करून, त्या स्थितीत असलेल्यांना सरासरी आयुष्यमानाची अपेक्षा असू शकते.

_{स्त्रोत:
गोझल, डी. (2002). ऑन्डिन शाप ईमेडिसीन
जे अमेयेल, बी. लॉडियर, टी अटटी-बिटाक, एच ट्रांग, एल डे पोन्ट्यूली, बी जेन, डी. ट्रोकेट्, एच अॅटेव्हर्स, पी रे, एम सिमनौऊ, एम व्हेकमन, ए मुनिच, सी गॉल्टीअर अँड एस ल्योननेट. (मार्च 17, 2003). जन्मजात मध्य हायवोव्हेंटीलेशन सिंड्रोममध्ये पेला-सारखी होमबॉक्स जीन PHOX2B चे बहुभुज विस्तार आणि फ्रेम्सिफ्ट म्यूटेशन. निसर्ग आनुवांशिक , ऑनलाइन
आनुवांशिक मुख्यपृष्ठ संदर्भ. जन्मजात केंद्रीय हायपोव्हेंटिलेशन सिंड्रोम (2008)}