एकापेक्षा जास्त प्रणालींवर परिणाम करणारे दुर्धर व्याधी
कॉस्टेलो सिंड्रोम एक अतिशय दुर्मिळ विकार आहे जो शरीराच्या अनेक प्रणालींना प्रभावित करतो, ज्यामुळे लहान उंची, चेहर्यावरील गुणसूत्र, नाक आणि तोंडांदरम्यानची वाढ आणि हृदयाची समस्या निर्माण होते. कॉस्टेलो सिंड्रोमचे कारण ज्ञात नाही, जरी अनुवांशिक परिवर्तन होण्याची शक्यता आहे. डेलॅवेयर (यूएस) मधील मुलांसाठी ड्यूपॉन्ट हॉस्पिटलचे 2005 मधील संशोधकांनी एचआरएएस क्रमवारीतील जीन म्युटेशन असे आढळले की ते 40 विद्यार्थ्यांमधील 82.5% उपस्थित होते ज्यांनी कॉस्टेलो सिंड्रोम अभ्यास केला होता.
कॉस्टेलो सिंड्रोमचे केवळ 150 अहवाल जागतिक स्तरावरील वैद्यकीय साहित्यात प्रकाशित केले गेले आहेत, म्हणून हे सिंड्रोम किती वेळा वापरले जाते किंवा त्याचा किती परिणाम होऊ शकतो हे स्पष्ट नाही.
लक्षणे
कॉस्टेलो सिंड्रोमची विशिष्ट लक्षणे:
- वजन वाढणे आणि जन्मानंतर वाढ होणे, ज्यामुळे लहान उंची होतात
- मान वर जास्त ढीग त्वचा, हाताचे तळवे, बोटं आणि पायांच्या तलम (कटिस लक्षा)
- तोंडाभोवती आणि नसा नसलेल्या कर्करोगाच्या वाढीमुळे (पापिलोमाटा)
- चेहर्यावरील चेहर्यावरील चेहरण जसे की मोठे डोके, मोठ्या, जाड पाय, कमी ओठ, आणि / किंवा वाइड नाक असलेल्या कमी-सेट कान
- मानसिक दुर्बलता
- हात आणि पाय किंवा हात आणि पाय वर जाड, कोरडी त्वचा (हायपरकेराटोसिस)
- बोटांच्या असामान्यपणे लवचिक जोड्या
काही व्यक्तींना एबेलच्या हालचालीवर बंधन किंवा पाऊल आणि वरचा पाय यांच्या मागे कंटाळवाण्यावर बंधन असू शकते. कॉस्टेलो सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींमध्ये हृदयरोग किंवा हृदयरोग (हृदयरोग) असू शकतात.
सिंड्रोमशी संबंधित असणा-या कर्करोगजन्य आणि कर्करोगजन्य दोन्ही प्रकारांमध्ये अर्बुद वाढीचे प्रमाण जास्त आहे.
निदान
कॉस्टेलो सिंड्रोमचे निदान हा डिसऑर्डरसह जन्माला आलेल्या मुलाच्या शारीरिक स्वरूपावर तसेच इतर लक्षणे दिसू शकतात. कॉस्टेलो सिंड्रोम असणा-या बहुतेक मुलांना अडचणींना तोंड द्यावे लागते, त्याचबरोबर वजन वाढणे आणि वाढत असणे, यामुळे हे निदानास सूचित करेल.
भविष्यात, कॉस्टेलो सिंड्रोमशी संबंधित ज्ञात जीन म्युटेशनसाठी अनुवांशिक चाचणीचा वापर निदान पुष्टी करण्यासाठी केला जाऊ शकतो.
उपचार
कॉस्टेलो सिंड्रोमचा कोणताही विशिष्ट उपचार नाही, त्यामुळे वैद्यकीय काळजीमध्ये लक्षणे आणि विकारांवर लक्ष केंद्रित केले जाते. हे शिफारसीय आहे की कॉस्टेलो सिंड्रोम असलेल्या सर्व व्यक्तींना हृदयरोग आणि / किंवा हृदयरोगासाठी कार्डियोलॉजीचे मूल्यांकन मिळाले. शारीरिक आणि व्यावसायिक उपचार प्रत्येक व्यक्तीला त्याच्या विकासात्मक क्षमतांपर्यंत पोहचण्यास मदत करू शकतो. अर्बुद वाढ, मणक्याचे किंवा ऑर्थोपेडिक समस्या, आणि हृदय किंवा रक्तदाब बदलण्यासाठी दीर्घकालीन देखरेख करणे महत्वाचे आहे. कॉस्टेलो सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीची जीवनशैली हृदयविकार किंवा कर्करोगाच्या ट्यूमरच्या उपस्थितीमुळे प्रभावित होईल, त्यामुळे जर निरोगी असेल, तर सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीस सामान्य आयुष्य मिळेल
> स्त्रोत:
> कॉस्टेलो किड्स कॉस्टेलो सिंड्रोम बद्दल
> ग्रिप, केडब्ल्यू, एट अल (2005). कॉस्टेलो सिंड्रोममध्ये एचआरएएस म्युटेशन एनालिसिस: जीनोटाइप आणि फिनोटाइप परस्परसंबंध. अमेरिकन जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स.
> लिन, एई, एट अल (2002). कॉस्टेलो सिंड्रोममध्ये हृदयाशी संबंधित विकृतींचे पुढील रेखाचित्रण अमेरिकन जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स, 111 (2), पीपी 115-129.
> मोरोनी, आय, एट अल (2000) कॉस्टेलो सिंड्रोम: एक कर्करोग पूर्वव्यापी सिंड्रोम क्लिन्स डायस्मोरॉफोल, 9 (4), पीपी 265-268.
> दुर्मिळ विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना. कॉस्टेलो सिंड्रोम
> पास्क्युअल-कास्ट्राविएगॉ, आय, एट अल (2005). कॉस्टेलो सिंड्रोम: 35 वर्षांपासून पाठपुरावा करणारा एक केस तयार करणे. न्यूरॉलॉजी, 20 (3), पीपी 144-148.