G6PD उणीता बद्दल आपल्याला काय माहित असावे

व्याख्या

ग्लुकोज 6 फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (जी 6 पीडी) च्या कमतरतेमुळे जगातील सर्वात सामान्य एंझाइमची कमतरता आहे. जगभरातील सुमारे 400 दशलक्ष लोक प्रभावित होतात. उत्परिवर्तन म्हणजे वारसामुळे प्राप्त होणारी तीव्रता ही तीव्र तीव्रता आहे.

G6PD सेलमध्ये ऊर्जेची गरज असलेल्या लाल रक्त पेशीमध्ये सापडणारे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे औषध आहे. या ऊर्जेविरूद्ध, लाल रक्तपेशी शरीरात (हीमोलायसीस) नष्ट होते ज्यामुळे अशक्तपणा आणि कावीळ (त्वचेवर होणारा) होतो.

जी 6 पीडी कमतरतेसाठी कोण धोका आहे?

G6PD साठी जीन जी गुणसूत्र बनविणारे पुरुष ज्यामध्ये G6PD च्या कमतरतेमुळे (एक्स-लिंकिंग डिसऑर्डर) अतिसंवेदनशील आहे. जी 6 पीडीची कमतरता मलेरियामध्ये संसर्ग होण्यापासून लोकांना संरक्षण देते ज्यामुळे ते आफ्रिके, मेडिटेरियन रीजन आणि आशिया सारख्या उच्च मलेरियाच्या संसर्ग दर असलेल्या भागात दिसून येते. युनायटेड स्टेट्समध्ये, 10% आफ्रिकन-अमेरिकन नरांना G6PD ची कमतरता आहे

लक्षणे काय आहेत?

आपण कोणते ग्रहण करणे काही लोकांचे निदान केले जाऊ शकत नाही कारण कोणतेही लक्षणे दिसत नाहीत. जी 6 पी डी च्या कमतरतेसह काही रुग्णांना विशिष्ट औषधे किंवा पदार्थांविषयी उघड झाल्यावर केवळ तेव्हाच लक्षणे दिसतात (खालील सूची पहा). काही काळ्या पाल्यामुळे (याला हायपरबिलिरूबिनमिया देखील म्हणतात) अनुभवल्यानंतर नवजात शिशुंचा निदान होऊ शकतो. त्या रूग्णांमध्ये आणि जी -6 पीडीच्या गंभीर स्वरुपाचे गंभीर स्वरुपाचे रक्तस्राव असणा-या लक्षणांमध्ये खालील लक्षणांचा समावेश होतो:

• त्वचा मध्ये फिकट किंवा फिकट गुलाबी रंग

• जलद हृदय गती
• थकवा किंवा थकवा
• कंटाळवाणा किंवा चक्कर वाटणे
• त्वचा (कावीळ) किंवा डोळे (स्क्वेल्लल आईसीटरस) चे पिवळे
• गडद लघवी

G6PD कमतरता निदान कसे केले जाते?

G6PD च्या कमतरतेचे निदान करणे अवघड असू शकते. प्रथम, आपण चिकित्सकाने संशय घेणे आवश्यक आहे की आपल्यात हेमोलायटिक अॅनेमिया आहे (लाल रक्त पेशी खंडित होणे). हे सहसा पूर्ण रक्त गणना आणि एक रेटिकुलोसाइट मोजले जाते.

ऍटिमिआच्या प्रतिसादात रेटिकुलॉइटी अस्थिमज्जामधून पाठविलेले अपरिपक्व लाल रक्तपेशी आहेत. भारदस्त रेटिकुलोसाइट संख्या असलेल्या ऍनेमीया हेमोलिटिक अॅनेमियाशी सुसंगत आहे. अन्य प्रयोगशाळेमध्ये बिलीरुबिनची गणना समाविष्ट केली जाऊ शकते जी भारदस्त होईल. Bilirubiin लाल रक्तपेशी पासून प्रकाशीत तेव्हा ते तुटलेली आणि hemolytic संकले दरम्यान कावीळ होऊ आहे.

निदान निश्चित करण्याच्या प्रक्रियेत, आपल्या डॉक्टरांना स्वयं-इम्यून हॅमोलिटिक अॅनीमिया (एआयएचए) नाकारण्याची गरज आहे. थेट अँटी ग्लोब्युलिन चाचणी (याला प्रत्यक्ष 'कॉम्ब्स टेस्ट' देखील म्हटले जाते) लाल रक्तपेशींना प्रतिपिंडे आहेत किंवा नाही हे निर्धारीत करतात कारण ते आपल्या रोगप्रतिकारक प्रणाली द्वारे त्यांच्यावर हल्ला करतात. हिमोलिटिक ऍनीमियाच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, परिधीय रक्त स्मीयर (रक्ताचा सूक्ष्मदर्शकय स्लाईड) खूप उपयुक्त आहे. जी 6 पीडी च्या कमतरतेमध्ये, चाव्याव्दारे पेशी आणि फोडे पेशी सामान्य आहेत. हे लाल रक्तपेशीमध्ये नष्ट होणारे बदल यामुळे होतात कारण ते नष्ट होते.

जर G6PD ची कमतरता संशयास्पद असेल तर G6PD चा स्तर बंद केला जाऊ शकतो. कमी G6PD चा स्तर G6PD कमतरतेसह सुसंगत आहे दुर्दैवाने, एक तीव्र हिमोलिटिक संकटाच्या मध्यभागी सामान्य जी 6 पीडी पातळीमुळे कमतरता बाहेर पडत नाही. हेमोलायटिक संकटाच्या दरम्यान उपस्थित असणा-या रेटीकोलोकॉइट्समध्ये जी 6 पीडीडीचे सामान्य पातळी आहे ज्यामुळे खोटे निगेटी उद्भवते.

अत्यंत संशयित असल्यास, रुग्ण आधाररेषेच्या स्थितीवर असताना पुनरावृत्ती होणे आवश्यक आहे.

G6PD कसे चालेल?

हेमोलायटिक (लाल रक्त पेशी खंडित) करणारी औषधे किंवा पदार्थ टाळा. यापैकी काही खाली सूचीबद्ध आहेत.

• फवा सेम (याला ब्रॉड बीन्स असे म्हणतात)
• मॉथ बॉल्स (किंवा नेफथलीन असलेली इतर उत्पादने)
• बॅक्ट्रीम / सेप्पट, सल्फाडीयाझीन सारख्या प्रतिजैविकांचे
• क्विनोलोन प्रतिजैविक जसे सायप्रोफ्लॉक्साईसिन, लेवोफ्लोक्सासिन
• नायट्रॉफ्युरंटोइन (प्रतिजैविक)
• हिमोग्लोबिनसारखी मलेरियाची औषधे
• मिथिलीन ब्ल्यू
• टीबी औषधे उदा. डापॉन्स आणि सल्फोनक्सोन
• कर्करोगाच्या उपचार औषधे जसे डॉक्सोरूबिसिन किंवा रासबर्बिकस

• फेनॅझोपायरीडिन

रक्तसंक्रमणाचा उपयोग केला जातो तेव्हा अशक्तपणा गंभीर असतो आणि रुग्णाला लक्षणे आढळतात. सुदैवाने, बहुतेक रुग्णांना रक्तसंक्रमणाची गरज नसते.