अनुवांशिक चाचणी आणि प्रोस्टेट कर्करोग उपचार भविष्यातील

पाच नवीन जीवन- विस्तारक उपचार- प्रोव्हेन्झ, झिटिगा , क्षांडी, झुफिगो आणि जिविताना-गेल्या पाच वर्षांत प्रोस्टेट कर्करोगाच्या उपचारासाठी उपलब्ध आहेत. सुदैवाने, रेडियेशन, ल्युप्रोण, आणि करोटोटेसारख्या जुन्या स्टँडबाय उपचारांमुळे तसेच प्रभावी राहतात. साधारणपणे, पुर: स्थ कर्करोग बर्याच काळापासून लांब राहतो, याचा अर्थ असा होतो की बर्याच काळासाठी मृत्युदशाची शक्यता पुढे ढकलली जाऊ शकते.

या सर्व आशादायक बाबी असूनही प्रत्येक वर्षी प्रोस्टेट कॅन्सरने 28,000 पुरुष मरण पावले. बहुतांश घटनांमध्ये, मृत्युचा परिणाम उद्भवला जातो कारण कर्करोग शेवटी वरील सर्व मानक उपचारांपासून प्रतिरोधक होते असे झाल्यास पुढील तार्किक पायरी म्हणजे ऑफ-लेबल्स उपचारांचा विचार करणे जसे की इतर प्रकारच्या कर्करोगासाठी एफडीए-मान्यता असलेल्या औषधे, उदाहरणार्थ मूत्रपिंड कर्करोग किंवा फुफ्फुसांचा कर्करोग समस्या बर्याच पर्यायांमध्ये निवडली जाते आपण गडद मध्ये एक शॉट घेणार असाल तर, आपण कोणती तोफा निवडा पाहिजे?

ऑफ-लाईन एजंट: रुग्णांच्या कथा

आपण भाग्यवान झाल्यास प्रभावी ऑफ-लेबल एजंटची शोध एक मोठी रक्कम देऊ शकते. एफडीएच्या दृष्टीकोनातून, एखाद्या आरोग्यसेवा पुरवठादाराला वाटते की वैद्यकीयदृष्ट्या त्याच्या रुग्णांसाठी योग्य आहे तेव्हा एखाद्या मान्यताप्राप्त औषधांचा वापर विनाकारण वापरण्यासाठी केला जाऊ शकतो, कारण ती दिलेल्या स्थितीवर उपचार करण्यासाठी कोणतीही मान्यताप्राप्त औषध नाही किंवा रुग्णाला सर्व मंजूर झालेल्या परिणाम न पाहता उपचार

मला बिलची कथा सांगा त्याला पहिल्यांदा 2010 च्या पीएसएमध्ये 4.2 आणि 3 + 4 मधील ग्लालेसन स्कोअरसह निदान झाले होते आणि त्यांना प्रोस्टेट दूर करण्यासाठी शस्त्रक्रिया करण्यात आली होती. पुढील संकटाचा पहिला लक्षण म्हणजे त्याच्या विकृतिविज्ञान अहवालात प्रोस्टेटच्या काठावरुन कर्करोग आढळून आला. त्याचा ग्लीसन स्कोअर 4 + 5 = 9 करण्यात आला आणि प्रोस्टेट काढून टाकल्यानंतर त्याच्या पीएसएला कधीच शून्यावर सोडण्यात आले नाही.

मार्च 2011 मध्ये, त्याला प्रोस्टेट वापरला जाणारा शरीराच्या परिसराला रेडिएशनचा अवलंब केला गेला, परंतु पीएसए फक्त थोड्या काळासाठी कमी राहिली. त्यानंतर त्याने ल्यूब्रॉन सुरू केला, परंतु एक वर्षांत त्याचे ट्यूमर प्रतिरोधी ठरले. पुढील तीन वर्षांत, त्याला वर सूचीबद्ध केलेल्या औषधांसह प्रोव्हेन्झ, झिटगॉ, क्षांती आणि करोत्सव सह उपचार केले गेले. उन्हाळा 2014 पर्यंत, त्यांच्या कर्करोगाचे संपूर्ण त्यांच्या अस्थी मज्जामध्ये पसरले. झुफिगोचे उपचार फेब्रुवारी 2014 मध्ये सुरू झाले. दुर्दैवाने, त्यांनी प्रगतीशील अस्थिमज्जाची विफलता विकसित केली, जी अनियंत्रित पुर: स्थ कर्करोग असलेल्या पुरुषांमध्ये सामान्य विकास. लाल रक्तपेशींचे त्यांचे उत्पादन इतके खराब झाले होते की ते केवळ मासिक रक्तसंक्रमणानुसार जिवंत ठेवले जाऊ शकले. ऑगस्ट 2014 मध्ये जेव्हा झोबिगो थांबले तेव्हा पीएसए 120 पर्यंत वाढली होती. विधेयक अजून सहा महिने जगण्याची संधी 10 पैकी एकपेक्षा कमी आहे.

या टप्प्यावर, दुसरा डॉक्टर त्याच्या प्रकरणाचे व्यवस्थापन करीत होता. माझ्या ऑफिसला त्याच्या वैद्यकीय देखरेखीकडे वळण्याआधीच त्याच्या पूर्वीच्या फिजिशियनने मेकिनलिस्ट नावाच्या एका ऑफ लेबलेल औषधाने बिल सुरु केले. Mekinist एक गोळी आहे जे मेटास्टॅटिक मेलेनोमासाठी एफडीए-मान्यताप्राप्त आहे पुर: स्थ कर्करोग (ऑफ-लेबिल वापर) चा उपयोग विम्याद्वारे केला जात नाही, बिलने दरमहा 10,000 डॉलरच्या दराने गोळी स्वतः विकत घेतली.

तथापि, त्याचे गुंतवणूक बंद दिले. डिसेंबर 2014 पर्यंत पीएसए घसरुन 18.9 6 वर आला, त्याच्या अस्थी मज्जाला पुन्हा कार्य करणे सुरू झाले आणि आता रक्तसंक्रमणाची गरज पडणार नाही.

बिलचे आरोग्य इतके सुधारले की ते पूर्णवेळ आपल्या नोकरीवर परत आले आणि पुढील दोन वर्षांत युरोपमध्ये आणि अमेरिकेत विविध ठिकाणी आपल्या कुटुंबासोबत वारंवार भेट दिली. Mekinist कोणत्याही उल्लेखनीय साइड इफेक्ट न चांगले सहन करण्यात आला दुर्दैवाने, त्याच्या प्रोस्टेट कर्करोग शेवटी Mekinist करण्यासाठी प्रतिरोधक झाले आणि कर्करोग प्रगती सुरुवात केली. ऑफ-लेबलेच्या मॅजिक बुलेटचा शोध घेण्याचा आमचा आणखी आणखी प्रयत्न म्हणजे अयशस्वी ठरला आणि त्याने 2016 च्या सुरुवातीस या रोगाची शस्त्रक्रिया केली.

बिल च्या Mekinist एक आश्चर्यकारक भाग्यवान पिक होते असा चांगला कर्करोगाचा प्रतिसाद दाखवल्यानंतर, तो त्याच्या विमा कंपनीला खर्चाची भरपाई करण्यास समजावण्यास सक्षम होता. रोगाच्या इतक्या उशीरा अवस्थेत कर्करोगाची मादक द्रव्ये मिळवणे खरोखर उल्लेखनीय आहे, फार्मास्युटिकल उद्योगात विकसित होणाऱ्या महत्त्वपूर्ण उत्पादनांचे एक मृत्युपत्र. बर्याच नवीन एजंट विकसीत केल्या जात असताना, चांगले संपत्तीसाठीचे विधेयक, जसे विधेयकाची पुनरावृत्ती व्हायला हवी, सुधारणा होत आहे.

अनुवांशिक चाचणी: स्मार्ट चाचण्यांसाठी साधने

आता समस्या अशी आहे की अशा अनेक मोठ्या संख्येने नवीन एजंट्स आहेत ज्यात विविध प्रकारचे कर्करोग झाले आहेत. कोणत्या एजंटला निवडावे हे आपल्याला कसे कळेल? आम्ही काही इतर रुग्णांना मीकिनिस्ट देण्याचा प्रयत्न केला आहे, परंतु कोणत्याही दृश्यमान कर्करोगाचा लाभ न करता पुर: स्थ कर्करोग हा एकच आजार नाही असा विचार करून हे आश्चर्यकारक नाही आम्ही वेगवेगळ्या एजंटना कसे प्रतिसाद देतात याचे विस्तृत अंतर दिसून आले आहे. तथापि, वेगवान तांत्रिक प्रगतीचा दुसरा एक भाग आहे ज्यामुळे आपल्याला विशिष्ट उपचारांसाठी रुग्णांची सोय करण्यास मदत होईल. ट्यूमर पेशींच्या आनुवांशिक तपासणीचे आगमन आत्ता शेवटी निवडक उपचारांच्या युगाचा अंतहीन आकडा आणू शकतो.

कर्करोगाच्या पेशींच्या अनुवांशिक प्रोफाइलची ओळख करून देणारी जीन अनुक्रमाने ही निवड करणे हे आहे. अनियंत्रित सेल्युलर वाढ, गैरवर्तन करणार्या जीन्समुळे "कर्करोग" परिणाम. सेल्यूलर वाढीशी संबंधित विशिष्ट विकृत जीन्स "चालू" स्थानावर लॉक होऊ शकतात. हे उत्परिवर्तन जीन अनुक्रमाने ओळखले जाऊ शकते. प्रथिने कर्करोगात अपयशी ठरलेल्या 50 पेक्षा जास्त जनुकांची ओळख पटली आहे. अर्बुदांच्या ऊतकांच्या जनुकीय विश्लेषणात असे दिसून आले आहे की सरासरी कॅन्सर सेलमध्ये सुमारे चार जीन्सचे उत्परिवर्तन झाले असल्याचे दिसून आले आहे. तथापि, आढळलेले खराब संसर्गाची संख्या एकापेक्षा जास्त ते 10 पर्यंत असू शकते.

या "स्मार्ट" निवडीच्या ध्वनीचे आश्वासन म्हणून उत्साहपूर्ण म्हणून, मात करण्यासाठी अनेक आव्हाने अजूनही आहेत. जीन क्रमवारत सातत्याने नाकारायची जीन्स नावानुसार ओळखू शकते, परंतु नेहमीच जनुकाची वास्तविक कार्यप्रणाली नसते. जेव्हा आपल्याला हे कार्य माहीत असते, तेव्हा जनुक तयार होणाऱ्या समस्येवर प्रतिकार करण्यासाठी आमच्याकडे वारंवार विशिष्ट औषध नाही. इतर प्रकारचे कर्करोग विशिष्ट निष्कर्ष असणा-या जनुकांवर उपचार करण्यासाठी एखादे सक्रिय औषधी अस्तित्वात नसले तरीही प्रोस्टेट कॅन्सरमध्ये त्याचे प्रशासन प्रभावी ठरेल अशी कोणतीही हमी नाही. उदाहरणार्थ, मेनोनोमाच्या रुग्णांमध्ये जीएनएसी नावाची जीन नावाची दुर्व्यवहार टाळण्यासाठी मनिविलिस्ट हे प्रभावी ठरले आहे. तथापि, अद्याप, आम्ही Gannas असलेल्या प्रोस्टेट कर्करोग रुग्णांसाठी Mekinist प्रभावी होईल दर्शवणारे डेटा नाही

अनुवांशिक चाचणीची पद्धती

आम्ही स्कॅन-निर्देशित अस्थीच्या बायोप्सी द्वारे बिल मध्ये अनुवांशिक चाचणीसाठी कर्करोगाच्या पेशी प्राप्त करण्याचा प्रयत्न केला. दुर्दैवाने, बायोप्सी अयशस्वी झाले कारण कोणतेही व्यवहार्य ट्यूमर पेशी प्राप्त झाली नाहीत. पुर: स्थ कर्करोग झालेल्या रुग्णांच्या आनुवांशिक तपासणीसाठी हाड पासून ट्यूमर पेशी प्राप्त करण्यासाठी बायोप्सी सह आमचे अनुभव केवळ अर्धे रुग्णांमध्ये यशस्वी झाले आहेत ज्यामध्ये आम्ही बायोप्सी करण्यासाठी प्रयत्न केला आहे. नुकतीच होईपर्यंत, टॉनिक पेशींमधील आनुवंशिक द्रव्यामध्ये प्रवेश करण्याचा हाड बायोप्सी हा एकमेव मार्ग होता. बोन बायोप्सी, तथापि, एक बोर-बोअर सुई आवश्यक आहे अवजड आणि अस्वस्थ आहे. सुदैवाने, तंत्रज्ञान सतत वेगाने प्रगती करत आहे. नुकत्याच घडलेल्या शोधाने अशी ओळख आहे की कर्करोगाच्या पेशी संपण्यातून रक्तातील डीएनएला रक्ताच्या स्वरूपात सोडला जातो आणि रक्त चाचणीद्वारे त्याची तपासणी केली जाऊ शकते.

हाडांची बायोप्सी करणे जास्त रक्तदात्याचे परीक्षण करणे खूप सोपे आहे. सोई फॅक्टर व्यतिरिक्त, रक्त मध्ये डीएनए सर्व शरीरातील सर्व ट्यूमर पासून प्रकाशीत डीएनए एक संमिश्र आहे. एक ट्यूमरच्या बायोप्सी मधून प्राप्त होणारी अनुवांशिक सामग्री नेहमीच संपूर्ण कथा सांगणार नाही कारण कर्करोग हे इतके आनुवांशिक अस्थिर आहे की समान रुग्णाच्या कन्सर साइट वेगवेगळ्या असू शकतात.

ट्यूमर डीएनएसाठी रक्त तपासणी आता व्यावसायिकरित्या उपलब्ध आहे. परतीचे काम करणाऱ्या कंपनीला गार्डनट हेल्थ म्हणतात. कर्करोगजन्य जीन्स गार्डेंट 360 चा चाचणी घेणारे ते त्यांच्या रक्त तपासणीला म्हणतात. कर्करोगात आढळणा-या 70 सर्वात सामान्य म्यूटेशनसाठी परख चाचणी. समान रुग्णामध्ये पारंपारिक ट्यूमर बायोप्सीने ओळखलेल्या असामान्य जीन्सच्या रक्ताच्या जुळण्यांमधे असामान्य जीन्स आढळल्याची चाचणी घेण्यासाठी अभ्यास केला गेला आहे. रक्त तपासणे अतिशय चांगले प्रदर्शन दिसते.

असामान्य जीन्स आढळून आल्यानंतर

तर आता आपल्या एफडीए मंजूर केलेल्या उपचार पर्यायांमधून बाहेर पडलेल्या प्रोस्टेट कर्करोगासह पुरुषांमध्ये ऑफ-लेबलेल कर्करोग उपचारांची निवड करण्यासाठी जनुकीयदृष्ट्या प्राप्त केलेली माहिती वापरून आमच्या मुख्य थीमवर परत जाऊ या. जेव्हा असामान्य जीन शोधला जातो तेव्हा मुळात चार संभाव्य परिणाम होतात:

1. या विशिष्ट असामान्य कर्करोगाच्या जननेशी संबंधित कोणतीही ज्ञात उपचार नाही.
2. या विशिष्ट जीनसाठी उपलब्ध असलेल्या प्रोस्टेट कर्करोगासाठी एफडीए-मान्यताप्राप्त उपचार आहे
3. एक विशिष्ट प्रकारचे जीन विकृती असलेल्या प्रोस्टेट कर्करोगात अनियंत्रित क्रिया करणा-या इतर प्रकारच्या कर्करोगासाठी (फेफड, मूत्रपिंड, मेलेनोमा, इत्यादी) काम करणारी एक एफडीए-स्वीकृत उपचार उपलब्ध आहे.
4. क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये या विशिष्ट अनुवांशिक विकृतीसाठी नवीन एजंटांचे मूल्यांकन केले गेले आहे एकतर प्रोस्टेट कॅन्सर किंवा अन्य प्रकारचे कर्करोग. ज्या रुग्णांनी या प्रकारच्या उत्परिवर्तन केले असेल ते एजंटच्या ज्ञात पध्दतीनुसार या विशिष्ट एजंटला प्रतिसाद देण्याची अधिक शक्यता असते.

उपरोक्त व्यावहारिक दृष्टीने संदर्भ देत, पहिल्या दोन परिणाम रुग्णांना खूप मदत होणार नाहीत. विशेषतः, दुस-या निकालाबाबत, प्रोस्टेट कर्करोगासाठी जेनेटिक चाचणी घेणा-या बहुतेक रुग्णांनी आधीच प्रोस्टेट-कॅन्सरशी संबंधित एफडीए-अनुमत उपचार पर्यायांचा उपयोग केला आहे. तिसरे आणि चौथे परिणाम असे आहेत की जे अशा प्रकारच्या उपचारांना सूचित करतात जे अन्यथा लेबलिंग करण्याच्या ऑफ लेबले पर्यायांच्या पार्श्वभूमीमध्ये गमावतील.

हे दुर्दैवी आहे की आपल्या सर्वोत्तम प्रयत्नांशिवाय बिलचे जीन प्रोफाइल कधीही मिळवता आले नाही. त्याच्या दीर्घयुष्य आणि जीवन गुणवत्ता Mekinist प्रभाव खरोखर अतुल्य होते जीएनएएस, आणखी एक जनुक किंवा विशिष्ट जनुकाशी संबंधित संयोग झाल्यामुळे त्याच्या उत्स्फूर्त प्रतिसादामुळे या टप्प्यावर आपल्याला माहिती नाही. तथापि, आता गार्डंट 360 सह रक्त चाचणीद्वारे अनुवांशिक माहितीचा सहज प्रवेश करून, आम्ही जाणून घेऊ शकाल की प्रत्येक रुग्णाच्या विशिष्ट आनुवंशिक प्रोफाइलवर आधारित कर्करोगाच्या प्रतिसादाला प्रोत्साहन देण्याची कोणती शक्यता आहे.