अल्फा थॅलेसेमिया म्हणजे काय?

अल्फा थॅलेसेमिया हा असा वारसा असतो जो शरीरात हिमोग्लोबिनची सामान्य प्रमाणात उत्पन्न करण्यास अक्षम आहे. हिमोग्लोबिन ए (वयस्कांमध्ये मोठी हिमोग्लोबिन) दोन अल्फा ग्लोबिन चेन आणि दोन बीटा ग्लोबिन चेन आहेत. अल्फा थॅलेसेमियामध्ये अल्फा ग्लोबची कमी संख्या आहे.

अल्फा थॅलेसेमियाचे प्रकार कोणते?

• अल्फा ग्लोबिन जीन गमावला जातो तेव्हा अल्फा थॅलेसीमीया मिनमा (मूक वाहक) होतो.

• अल्फा थ्लॅसिमीया अल्फा ग्लोबिन जीन्स गमावलेला असतांना लहान (किंवा गुणधर्म) होतो. दोन प्रकार आहेत. जेव्हा दोन अल्फा ग्लोबिन जीन्स गमावले जातात तेव्हा समान गुणसूत्र 16 वर Cis असे म्हणतात, परंतु जेव्हा क्रोमोसोम 16 च्या प्रत्येक प्रतीमध्ये अल्फा ग्लोबिन जीन गहाळ असतो तेव्हा याला ट्रान्स म्हणतात.
• हिमोग्लोबिन एच रोग (किंवा अल्फा थॅलेसेमिया इंटरमिडिया) उद्भवते जेव्हा तीन अल्फा ग्लोबिन जिन्स कार्य करीत नाहीत. या प्रकरणात, बीटा ग्लोबिनची जास्त रक्कम आहे. जेव्हा हे एकत्र जोडतात, त्याला हिमोग्लोबिन एच म्हणतात.
• हायड्रॉप्स फेरिलिस उद्भवते जेव्हा सर्व चार अल्फा ग्लोबिन जीन्स हरवले जातात. ऐतिहासिकदृष्ट्या, हे जीवनाशी विसंगत आहे. जोखीम अगोदरच माहित असल्यास गर्भाशयाच्या स्वरुपात रक्तसंक्रमण (गर्भपात करताना गर्भाशयाचे संक्रमण होणे) यशस्वी वितरणास अनुमती देऊ शकते. या मुलांना जन्मानंतर तीव्र रक्तसंक्रमण थेरपी लागते आणि बर्याचदा अस्थीमज्जा प्रत्यारोपण आवश्यक असते.
• हिमोग्लोबिन एच कॉन्सटंट वसंत हे अल्फा थॅलेसीमियाचे एक प्रकार आहे जेथे दोन अल्फा ग्लोबिन जिन्स गमावले जातात तसेच एक अल्फा ग्लोबिन जीन रूपांतर होतो.

अल्फा थॅलेसेमियासाठी कोण धोका आहे?

अल्फा थॅलेसेमिया सामान्यतः आशिया, आफ्रिका, आणि भूमध्यसागरीय भागाशी संबंधित आहे. यूएस मध्ये अंदाजे 30 टक्के आफ्रिकन-अमेरिकन लोकांपैकी अल्फा थॅलेसेमिया खालच्या किंवा लहान आहेत

अल्फा थॅलेसीमिया एक वारसा असणे आणि दोनदा पालकांना वाहक असणे आवश्यक आहे.

अल्फा थॅलेसेमिया नसलेल्या व्यक्तीला चार अल्फा ग्लोबिन जीन्स असावा. अल्फा थॅलेसेमिया रोग असण्याची शक्यता असलेल्या मुलाची जोखीम पालकांच्या स्थितीवर अवलंबून आहे. आफ्रिकन वंशीय लोकांमध्ये अल्फा थॅलेसेमिया माद्यांचे संक्रमण हे सामान्य आहे. आशिया किंवा भूमध्य क्षेत्रातील लोकांमध्ये सीआयएस अधिक सामान्य आहे.

जर दोन्ही पालकांच्या अल्फा थॅलेसेमियाच्या लहान मुलामुलींवर (a- / a-) पारितोषिक असल्यास, त्यांच्या सर्व मुलांसह अल्फा थॅलेसेमिया अल्पवयीन एक पालक असल्यास अल्फा थॅलेसेमिया मादक (एए / -) आणि इतर पालकांच्या अल्फा थॅलेसेमिया मादक द्रव्य (a- / a-) च्या रूपात पार पडल्यास, त्यांच्याजवळ हिमोग्लोबिन एच रोग असलेल्या मुलाची 1 शक्यता असते. त्याचप्रमाणे जर एका पालकाने सीआयएस अल्फा थॅलेसेमिया मादक (अॅ.ए.) आणि इतर पालकांना थॅलेसीमीया मिनमा (एए / ए-) असला तर त्यांना हिमोग्लोबिन एच रोग असण्याची शक्यता 4 पैकी 1 आहे. हायड्रॉप्स फेरिलिस उद्भवते जेव्हा दोन्ही पालकांना सीआयएस अल्फा थॅलेसेमिया मायनर असते.

अल्फा थॅलेसेमिया निदान कसे केले जाते?

अल्फा थॅलेसीमीया मिनामामुळे सीबीसीमध्ये प्रयोगशाळेत बदल होत नाहीत. म्हणूनच त्याला मूक वाहक असे म्हटले जाते. हेमोग्लोबिन एच रोगाने जन्म झाल्यास हे सामान्यतः संशयित होते. हे केवळ अनुवांशिक चाचणीद्वारे निर्धारित केले जाऊ शकते.

कधीकधी अल्फा थॅलेसेमियाच्या अल्पवयीन मुलाला नवीन पडद्यावर ओळखता येते, परंतु सर्व प्रकरणांमध्ये नाही.

चाचणी हिमोग्लोबिन बार्ट किंवा जलद बँडसाठी सकारात्मक आहे. अल्फा थॅलेसेमियाच्या बर्याच जणांनी मला काहीच कल्पना दिली नाही. हे सामान्यतः पूर्णतः पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) दरम्यान प्रकाशात येते. सीबीसी थोडया थोड्या ते मध्यम रक्तपेशींसह एनिमिया प्रकट करेल. हे लोह कमतरता ऍनेमियामुळे गोंधळून जाऊ शकते. सर्वसाधारणपणे, जर लोह कमतरतेची अशक्तता नाकारली जाते आणि बीटा थॅलेसेमिया गुण नाकारला जातो, तर रुग्णाला अल्फा थॅलेसेमिया गुणधर्म आहे. आवश्यक असल्यास, या अनुवांशिक चाचणी द्वारे पुष्टी केली जाऊ शकते.

हिमोग्लोबीन एच देखील नवजात स्त्रियावर ओळखले जाऊ शकतात. या मुलांना हॅमेटोलॉजिस्ट म्हणून संदर्भित केले जाते.

काही रुग्णांना ऍनेमियाच्या कामकाजाच्या काळात नंतरच्या आयुष्यात ओळखले जाते.

Hydrops fetalis विशिष्ट निदान नाही, परंतु नवजात अल्ट्रासाऊंड वर वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये. हायड्रोप्सच्या कारणास्तव कामाच्या वेळी चार अल्फा ग्लोबिन जीन्स हरवणे आढळते.

अल्फा थॅलेसेमियासाठी काय उपचार आहेत?

अल्फा थॅलेसेमिया खाणकाम किंवा अल्पवयीनासाठी कोणतेही उपचार आवश्यक नाहीत. अल्फा थॅलेसेमियाच्या अल्पवयीन व्यक्तींना जीवनभर सौम्य ऍनेमीया असेल.

रक्तसंक्रमण: हिमोग्लोबिन एच असलेल्या रुग्णांमधे सामान्यतः मध्यम अशक्तपणा असतो जो चांगले सहन करतो. लाल रक्तपेशीच्या विघटनाने प्रमाण वाढते म्हणून तात्काळ आजारांमधे आजारपणास संक्रमण आवश्यक असते. प्रौढपणामध्ये अधिक नियमितपणे संक्रमण आवश्यक असू शकते. हिमोग्लोबिन एच कॉन्सट स्प्रिंग असणा-या रुग्णांना लक्षणीय अशक्तपणा असणे आणि त्यांचे जीवनकाळात वारंवार संक्रमण करणे आवश्यक आहे.

लोणाचे वेदनाशामक चिकित्सा: हीमोग्लोबिन एच रूग्ण असलेल्या रुग्णांनी लोह ओव्हरलोड विकसित केले जाऊ शकते जरी रक्तघटकांच्या संक्रमणाची अनुपस्थिती नसली तरी लहान आतड्यात लोह वाढण्यास मदत होते. अधिक लोहाच्या शरीरास मुक्त करण्यात मदत करण्यासाठी ते chelators म्हणतात औषधे उपचार केले जाऊ शकतात