नॉन-ट्रान्सफ्यूजन आश्रित थॅलेसेमियाचे पुनरावलोकन
थॅलेसेमिया लाल रक्त पेशींमध्ये हिमोग्लोबिनवर प्रथिने ओढवणारी विकारांचे एक समूह आहे (आरबीसी). थॅलेसेमियाचे अनुयायी लोक हिमोग्लोबिनची निर्मिती करु शकत नाहीत. सामान्यत: एनीमिया (कमी आरबीसी गणना) आणि इतर जटिलता
थॅलेसेमिया तीन मोठ्या श्रेणींमध्ये मोडता येते:
- लक्षण: व्यक्तिचे उत्परिवर्तन करण्याकरिता जनुक असते परंतु रोग नसते. याला कधीकधी थॅलेसेमीया किरकोळ म्हणतात.
- इंटरमीडियाः एखाद्या विशिष्ट गुणधर्म आणि मुख्य दरम्यान थॅलेसेमियासह व्यक्ती.
- मेजर: थॅलेसेमिया असणा-या व्यक्तीस आजीवन आरबीसी रक्तसंक्रमण आवश्यक असतात.
थॅलेसेमिया इंटरमीडिया निदान कसे केले जाते?
जरी बहुतेक वेळा थॅलेसेमियाच्या प्रमुखांची ओळख नवीन स्नॅपवर केली जाईल, परंतु थॅलेसेमिया इंटरमिडिया असणा-या लोकांना काही वर्षांनंतर ओळखता येणार नाही. हे लोक सामान्यतः पूर्णतः पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) वर ओळखले जातात. सीबीसी थोडया थोड्या ते मध्यम रक्तपेशींसह एनिमिया प्रकट करेल. हे लोह कमतरता ऍनेमियामुळे गोंधळून जाऊ शकते.
हिमोग्लोबिन प्रोफाइल (यास इलेक्ट्रोफोरेसीस देखील म्हटले जाते) निदान निश्चित केले आहे. बीटा थॅलेसेमिया इंटरमिडियामध्ये आणि हे गुणोत्तर हेमोग्लोबिन ए 2 (प्रौढ हिमोग्लोबिनचा 2 री फॉर्म) आणि कधीकधी F (गर्भास) मध्ये उद्रेक दर्शवितो. अल्फा थॅलेसेमिया इंटरमिडियाला सामान्यत: हिमोग्लोबिन एच रोग म्हणतात कारण हे प्रोफाइलवर दिसणारे प्रख्यात हिमोग्लोबिन आहे.
थॅलेसेमिया इंटरमीडियाच्या गुंतागुंत काय आहेत?
थॅलेसेमिया इंटरमिडियाची गुंतागुंत:
- लोह ओव्हरलोड
- ऑस्टियोपोरोसिस: हाडांची कमजोरी
- एक्स्ट्रम एडलरीर हेमॅटोपोईजिस: यामध्ये लाल रक्तपेशींचे उत्पादन वाढवण्यासाठी प्लीहा, यकृत आणि / किंवा अस्थी मज्जा वाढविण्याशी संबंध आहे. कवटीमध्ये सर्वात जास्त हाडांचा प्रभाव असतो - कपाळ आणि गाल हाड.
- Hypogonadism: लैंगिक अवयवांचे कमी उत्पादन. यामुळे नैसर्गिकरित्या येणा-या यौवनला प्रतिबंध होऊ शकतो.
- Gallstones:
- रक्ताच्या गुठळ्या
थॅलेसेमिया इंटरमीडियामुळे लोक लोह ओव्हरलोड का विकसित करतात?
थॅलेसेमिया इंटरमिडियामुळे लोक लोह ओव्हरलोड विकसित करतात याचे दोन कारणे आहेत.
- लाल रक्त संक्रमणाची पुनरावृत्ती करा: जरी थॅलेसेमिया इंटरमीडिया असणा-या मुलांमध्ये सामान्यतः थॅलेसेमियाच्या मुलांसह दर 3 ते 4 आठवडे रक्तसंक्रमण करण्याची आवश्यकता नसली तरीही त्यांना दरवर्षी अनेक रक्त संक्रमणाची गरज भासू शकते. प्राप्त झालेले प्रत्येक लाल रक्त रक्तसंक्रमण लोहाचे (IV) डोस सारखे असते. शरीरातून लोहा काढून टाकण्याचा शरीराचा चांगला मार्ग नाही. त्यामुळे कालांतराने या पुनरावृत्ती संक्रमणामुळे लोह ओव्हरलोडचा विकास होऊ शकतो, परंतु थॅलेसेमियाच्या (बाल्यावस्थेतील) आजारांपेक्षा सामान्यतः नंतरच्या आयुष्यात (वयोवृद्ध).
- अन्न पासून लोह वाढला शोष: शरीरात हे ओळखते की अस्थिमज्जा हिमोग्लोबिन आणि लाल रक्तपेशी उत्पादन कार्य करत नाही. हेपिसिडिन ही एक प्रथिने आहे ज्यात लोह शोषून घेणे आहे. थॅलेसीमियामध्ये, हेपसीडिनची पातळी कमी असल्यामुळे अधिक लोह गरजेपेक्षा अधिक शोषला जाऊ शकतो. हे शिफारसीय आहे की थॅलेसेमिया आंतरमिडिया असलेल्या लोकांना कमी लोह आहाराचे अनुसरण करा आणि चहाच्या पाण्याने चहा प्यायते आणि लोहाचे शोषण शोषण होते.
थॅलेसेमिया इंटरमीडियासाठी उपचार पर्याय काय आहेत?
- नियमानुसार वैद्यकीय काळजी: थॅलेसेमिया इंटरमीडिया असणा-या प्रत्येक व्यक्तीला उपचारांची आवश्यकता नाही, परंतु गुंतागुंतपणाचे निरीक्षण करण्यासाठी जवळची वैद्यकीय काळजी घेणे महत्त्वाचे आहे.
- रक्तसंक्रमण: थॅलेसेमिया इंटरमीडिया असणा-या लोकांना ट्रांसफ्यूशनची गरज भासते, परंतु बहुतेक वयातच थॅलेसेमिया असणा-या लोकांना प्रौढत्वापर्यंत जास्तीतजास्त नाही. वाढीव वाढ आणि विकासाच्या काळात (यौवन) रक्तसंक्रमणाची गरज भासू शकते, विशेषत: ताप, गर्भधारणा किंवा शस्त्रक्रियेसाठी तयार झालेल्या आजारांमधे.
- फोलिक ऍसिड: काही डॉक्टरांनी आरबीसी उत्पादनास समर्थन करण्यासाठी दररोज फोलिक ऍसिडची शिफारस केली.
- Splenectomy: थॅलेसेमियामध्ये, रूग्ण RBC उत्पादन सुधारण्याच्या प्रयत्नात रूळ वाढू शकतो (स्प्लेनोमेगाली). हा बहुतेकदा प्रभावी नसतो आणि अशक्तपणा बिघडू शकतो आणि / किंवा रक्तसंक्रमणाची गरज वाढवू शकते. या परिस्थितीमध्ये, स्प्लेनेक्टॉमीचा विचार केला जाऊ शकतो.
- Hydroxyurea: हायड्रोक्झिरिया हीमोग्लोबिन वाढविण्याच्या प्रयत्नात दररोज घेतलेले औषध आहे ज्यामुळे आरबीसी रक्तसंक्रमणांची आवश्यकता कमी होते.
- कमी लोह आहार: कारण थॅलेसेमिया इंटरमीडियामुळे लोह ओव्हरलोड होण्यास धोका निर्माण होतो कारण लोहामुळे लोहाचा शोष वाढला जातो, कमी लोह आहाराची शिफारस करता येईल. चहा, विशेषतः काळी चहा, लोहाचे शोषण कमी करते आणि जेवण सह शिफारसीय असू शकतात.
आपल्याला थॅलेसेमियाची इंटरमिडिया असल्याचे शिकणे धक्कादायक असू शकते कारण आपल्याकडे कदाचित काही लक्षणे नसतील. आपल्या वैद्यकेशी अनुसूची म्हणून पाठपुरावा करा, जेणेकरुन आपण संभाव्य गुंतागुंतीचे परीक्षण केले जाऊ शकेल.
> स्त्रोत:
> बेंझ ईजे थॅलेसीमीया सिंड्रोम, क्लिनिकल एक्सपेरिअशन्स आणि थॅलेसीमियाचे निदान आणि बीटा थॅलेसीमियाचे उपचार याबद्दलचे आण्विक पॅथोलॉजी. मध्ये: UpToDate, TW (एड) नंतर, UpToDate, Waltham, MA.