आम्ही घरगुती आनुवंशिक चाचण्या घ्यायला पाहिजे का?

थेट-ते-उपभोक्ता (डीटीसी) आनुवंशिक चाचण्या पहिल्यांदा बाजारात आल्या, तेव्हा टाईम मासिकाने 2008 सालाचा शोध लावला. तथापि, जवळजवळ एक दशक नंतर त्यांची उपयुक्तता अजूनही गंभीरपणे चर्चा करीत आहे. हे आरोग्य तंत्रज्ञान वैयक्तिकृत औषधांचा एक भाग आहे. हे आमच्या आरोग्याच्या आनुवांशिक घटकांमधील अंतर्दृष्टींचे आश्वासन देते, तसेच आपल्याला शक्य तितके चांगले निर्णय घेण्यास मदत करते.

जागतिक स्तरावर कंपन्यांची संख्या वाढत आहे विविध परिस्थिती आणि रोगांसाठी डीएनए किट देत आहेत. वापरकर्ते आता एक डॉक्टर आणि / किंवा विमा कंपनी समाविष्ट न करता त्यांच्या अनुवांशिक माहिती प्रवेश करण्यास सक्षम आहेत. पण, आर्ट-होम आनुवंशिक चाचण्यांशी आमची जिज्ञासा समाधानकारक आहे का?

जरी घरगुती तपासणी ही एक कृतीशील पध्दत आहे ज्यामुळे अनेक फायदे होतात, तज्ञ ते त्याच्या जोखमी आणि मर्यादांची देखील इशारा देतात. सहसा, या चाचण्या अपूर्ण किंवा अयोग्य माहिती देतात हे विशेषतः भयावह आहे कारण ग्राहकांना नेहमी त्यांच्या परिणामांची एक ठोस कल्पना नसते आणि तज्ञ मार्गदर्शनाशिवाय जटिल आरोग्य निर्णय घेता येतात. याव्यतिरिक्त, अनुवांशिक चाचण्या केवळ आंशिक अंतर्दृष्टी प्रदान करतात.

एखाद्या रोगाबद्दलच्या संवेदनशीलतेची चांगल्या प्रकारे समजण्यासाठी, इतर घटकांवर देखील विचार करणे आवश्यक आहे जसे की पर्यावरण, कौटुंबिक इतिहास आणि जीवनशैली पर्याय. बर्याच तज्ञ सहमत आहेत की पूर्वानुमानित चाचण्या, जी वापरकर्त्यांना स्वास्थ्य स्थिती विकसित होण्याच्या जोखमीविषयी माहिती देतात, आनुवांशिक चाचणीच्या उपन्यास, लोकशाही पद्धती प्रदान करीत आहेत.

तथापि, क्षेत्र परस्परविरोधी माहितीसह अवघड आहे, आणि कंपन्या आणि नियामक संस्था यांच्यातील हॉट वादविवाद टिकून रहातात.

पुनरुत्पादक चाचण्यांवरून राजशोधन चाचण्या

पूर्वी, प्रजनन अनुवांशिक चाचण्यांशी आम्हाला अधिक परिचित होते, ज्यामुळे भावी बाळाच्या आजारांचा धोका वाढला.

आता, वैयक्तिक विश्रिप्ताशोधन आणि पूर्वस्थिती चाचणी सामान्य होत आहेत. प्रीिंप्टोमाटॉमिक चाचण्या एखाद्या वारसासंबंधी स्थितीबद्दल माहिती पुरवतात जी विशिष्ट जनुक धारण करणार्या लोकांमध्ये विकसित होऊ शकते. उदाहरणार्थ, हंटिंग्टोनच्या जनुकांतील कॅग विभागातील 40 किंवा त्याहून अधिक पुनरावृत्ती असलेले सर्व लोक हटिंगिंग्टन रोग (पूर्ण प्रवेश) विकसित करतील. दुसरीकडे, प्रस्थीर्यता परीक्षा , विद्यमान जनुक उत्परिवर्तन झाल्यामुळे स्थिती विकसित होण्याचा धोका वाढल्याचे सांगतात; अशी चाचणी केली जात नाही की भविष्यात या स्थितीचा विकास होईल.

घरगुती डीएनए चाचण्या ही प्रेंटीप्टोमॅटिक आणि पूर्वस्थिती परीक्षणाचे दोन्ही प्रकार म्हणून विकली जातात आणि राष्ट्रीय आरोग्य-काळजी प्रणालीच्या बाहेर केले जातात. आपण हे चाचण्या घेतल्या, तर आपण हे लक्षात घेतले पाहिजे की परिणाम सहसा कृष्ण आणि पांढरे नसतात. मुख्यतः, वापरकर्ते (वैयक्तिक) त्यांच्या वैयक्तिक जोखमीबद्दल शिकतील (केवळ) परिणामी मते, त्यांनी त्यांचे वर्तन (उदा. ओमेगा -3 फॅटी ऍसिडचे अधिक खाणे) किंवा वैद्यकीय हस्तक्षेपाचे पालन करणे (उदा. नियमितपणे आरोग्य तपासणी करणे) समायोजित करायला आवडेल.

अॅट-होम जेनेटिक टेस्ट कसे कार्य करते?

आपण डीटीसी आनुवांशिक चाचणी खरेदी केल्यानंतर, चाचणीसाठी प्रोटोकॉल सामान्यत: आपल्या गालच्या आतून आपल्या लाळ किंवा स्क्वॉडचा एक नमूना घेणे आवश्यक आहे

वैकल्पिकरित्या, आपल्याला रक्त नमुना देण्यासाठी आरोग्य क्लिनिकला भेट देण्याची आवश्यकता असू शकेल. नमुना चाचणी कंपनीकडे परत पाठविला जातो आणि काही दिवसात काही आठवड्यांपर्यंत आपण आपल्या डीएनए विश्लेषणांचे परिणाम एका अहवालाच्या रूपात प्राप्त करतो.

घरगुती डीएनए चाचण्या टाळू व इअरक्लेक्स प्रकारच्या अंदाजानुसार आपल्या संवेदनाक्षमतेपासून एक रोग आणि कॅरियर स्थिती (अपघातास संक्रमणास ट्रान्समिटिंग होण्याचा धोका) यासारखी माहिती मिळवू शकतो. वाढत्या प्रमाणात नुट्रीसिनेटिक चाचण्या असतात, जे आपल्या डीएनएवर आधारित आपल्यासाठी जुळणारे आहार लिहून देतात.

अनुवांशिक चाचणी किंमत कमी आहे

जरी संपूर्ण जीनोम सिक्वेंसिंग (डब्ल्यूजीएस) अजूनही महाग आहे, अधिक वाजवी पर्याय उपलब्ध होत आहेत.

उदाहरणार्थ, कॉन्ट्रक्ट-प्रभावी सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम (एसएनपी) जनीटिपिपिंगची निवड करणे शक्य आहे, जे रोगांशी निगडीत जीनोमचे फक्त स्थान दर्शविते. एसएनपी जननेंद्रियाच्या हालचाली विशिष्ट स्थिती विकसित करण्याच्या आपल्या जोखमीचा अंदाज प्रदान करू शकतात.

ग्लोबल इंडस्ट्री विश्लेषकांचा अंदाज आहे की 2018 पर्यंत घरगुती जनुकीय चाचणीसाठी जागतिक बाजारपेठ $ 233 दशलक्षांपर्यंत पोहोचेल. तीन प्रमुख डीटीसी आनुवांशिक चाचणी कंपन्या 23 आणि मी, कौटुंबिक ट्री डीएनए आणि पूर्वजत्व मानले जातात. 2017 मध्ये, डॉक्टरांमधील सहभाग न घेता 10 अटींसाठी डीएनए विश्लेषण करण्यासाठी 23 आणि मी एफडीए मंजूर करणारे सर्वप्रथम होते.

डीटीसी कंपन्या मुख्यत: त्यांच्या वंशावळीची सेवा वाढवतात. या प्रकारच्या सेवेसाठी पॅकेजेस $ 100 च्या अंतर्गत आहेत. वैद्यकीय माहितीसह सामान्यत: किंमत वाढते, उदाहरणार्थ, 23 आणि मी सध्या वैद्यकीय + वंशावळ आवृत्ती $ 199 मिळते. बहुतेक डीटीसी कंपन्या पूर्ण डब्ल्यूजीएस स्कॅन ऑफर करत नाहीत.

डॉक ऑफिसमध्ये अॅट-होम जेनेटिक टेस्ट वि. टेस्टिंग

बर्याच ग्राहकांना आवाजातील परीक्षांचा एक फायदा म्हणजे ते अनामिक आहेत. परिणाम आपोआप आपल्या मेडिकल रेकॉर्डचा एक भाग बनू नका. "अनुवांशिक भेदभाव" असे काहीतरी आहे जे व्यापकपणे संबोधित केले गेले नाही. योग्य पद्धतीने, काही लोक संभाव्य भेदभावसंबंधी काळजी घेतात ज्यात या प्रकारच्या चाचण्या असतात (उदा. जीवन विम्याचे प्रीमियम वाढविण्यासाठी वापरले जात आहे). 200 9 पासून अमेरिकेत जेनेटिक इन्फॉर्मेशन नॉनडिफ्रिमिनेशन अॅक्ट अस्तित्वात आला आहे, परंतु हे दृढ करण्यासाठी अलीकडेच कॉल करण्यात आले आहेत. म्हणूनच, त्यांच्या अनुवांशिक माहिती खाजगी ठेवण्याचा एक मार्ग म्हणून अनेकांना स्वतंत्र परीक्षणे दिसतात.

डीटीसी चाचण्या ही एक पद्धत म्हणून विकली गेली आहे जी आपल्या स्वत: च्या आरोग्य निवडींवर नियंत्रण देऊ शकते. तथापि, अभ्यास दर्शवितो की लोक अनुवांशिक चाचणीपासून सावध होऊ शकतात जे राज्य संस्थांमध्ये कार्यरत आरोग्य व्यावसायिकांकडून केले जात नाहीत. सरकारी नियमाचा अभाव आणि आनुवांशिक माहितीचे संभाव्य चुकीचे अर्थ लावण्यावर डीएनए किटचे दोन दोष आहेत. देखील, ग्राहक संरक्षण अलीकडे एक चिंता आहे ग्राहकांनी त्यांचे डेटा अन्य कंपन्यांना उपलब्ध करून दिले किंवा त्यांच्या ज्ञानाशिवाय पुढील संशोधनासाठी वापरले जाऊ शकते असा भीती व्यक्त केली आहे.

ऑस्ट्रेलियातील स्विनबर्न विद्यापीठातील असोसिएट प्रोफेसर क्रिस्टीन क्रिचली आणि तस्मानिया विद्यापीठातील त्यांचे सहकारी यांनी डीटीसी आनुवांशिक चाचण्यांबद्दल ऑस्ट्रेलियाच्या लोकांच्या वर्तणुकीचे मूल्यांकन केले. लोक त्यांच्या आरोग्य-काळजी व्यावसायिकांनी दिलेल्या आनुवांशिक चाचण्यांप्रमाणेच त्यांना जाणून घेण्यास इच्छुक होते. त्यांचे परिणाम दर्शवतात की लोक साधारणपणे डीटीसी आनुवंशिक चाचण्यांविषयी जनुकीय तज्ञाची चिंता करतात आणि त्यास एक ऑर्डर देतात. अभ्यासात ग्राहकांना चिंता होती की गोपनीयता उल्लंघनांचा आणि समुपदेशनाची कमतरता तसेच डॉक्टरांनी दिलेल्या आनुवांशिक चाचण्यांच्या तुलनेत कमी अचूकता समाविष्ट होते. दुसरीकडे, संयुक्त राज्य अमेरिका आणि रशियातील पूर्वीचे अभ्यास व्यावसायिक अनुवांशिक चाचण्या खरेदी करण्याबद्दल अधिक सकारात्मक वृत्ती दर्शवितात. अमेरिकन्स आणि रशियन यांना अशा प्रकारचे ऑन लाईन ऑनलाइन करणे अपेक्षित आहे.

ऑक्सफर्ड युनिव्हर्सिटी ऑफ लॉ ऑफ एडलॉजिकल ऑफ आंद्रेका फिलिप्स यांनी आंतरराष्ट्रीय आधारित असलेल्या इंटरनेट-आधारित जनुकीय चाचणीची कायदेशीर आव्हाने लिहिली आहेत. फिलिप्सने असे सुचवले की डेटा संरक्षण आणि माहितीच्या सुरक्षेमध्ये सुधारणा करणे आंतरराष्ट्रीय सहयोगाची आवश्यकता आहे.

अत्याधुनिक आनुवंशिक चाचण्यांचा मुख्य Downsides अचूकता आणि सुरक्षितता

घरगुती तपासणीसाठी अचूकपणे आणि विश्वासार्हतेने भाकित करण्याची क्षमता (किंवा अनुपस्थिती) ही एक मुख्य चिंता आहे. काही ग्राहक विविध डीटीसी कंपन्यांकडून विविध परिणाम मिळविण्याबद्दल अहवाल देतात. जे. क्रेग वेंटर इन्स्टिट्यूट आणि स्क्रिप्प्प ट्रांसलेशन सायन्स इन्स्टिट्यूममधील आनुवांशिक शास्त्रज्ञांच्या एका टीमने 23andMe आणि Navigenics यांचे विश्लेषण करून पाच नमुनेंची स्वतंत्र तुलना केली.

त्यांच्या परिणामात असे आढळून आले की कच्च्या परिणामांची अचूकता जास्त होती, तेव्हा दोन कंपन्या त्याच व्यक्तींसाठी त्यांच्या रोग-जोखीम अंदाजांनुसार भिन्न होती. नॅविऑनिक्स आणि 23 आणि मी एक अटीसाठी सापेक्ष जोखमीसंबंधी दोन तृतीयांश भविष्यवाण्यांमध्ये सहमत होतो. अंदाजापेक्षा काही रोगासाठी पूर्वानुमान करार उत्तम होता. उदाहरणार्थ, सेलीiac रोग होण्याची शक्यता व्यक्त करताना दोन्ही कंपन्या सहमत होते. याउलट, सात रोग-क्रोनिक रोग, प्रकार 2 मधुमेह आणि हृदयरोग यांसह-हा करार 50 टक्के किंवा त्यापेक्षा कमी होता.

संशोधकांनी या विसंगतींचे श्रेय प्रत्येक कंपनी त्यांचे गणिते वापरत असलेल्या मार्करांच्या संचावर दिल्या आहेत. ज्या मार्करांना समाविष्ट करायचे ते निकष भिन्न असू शकतात; म्हणून, परिणाम अपरिहार्यपणे समान नाहीत. काही प्रकरणांमध्ये, अंदाज शेवटच्या बाजूला होते- एका कंपनीने स्थितीबद्दल वाढीव धोका व्यक्त केला, तर दुसरााने कमी धोका दर्शविला.

बहुतेक डीटीसी आनुवांशिक चाचणी प्रदाता राष्ट्रीय आरोग्य-काळजी प्रणालीच्या बाहेर कार्य करतात. त्यांच्या प्रयोगशाळेचे नियमन होत नाही आणि बऱ्याच बाबतींत निकषांची वैद्यता आणि उपयुक्तता कमी होते. चुकांमुळे लक्षणीय परिणाम होऊ शकतात. उदाहरणार्थ, एक कमी-धोका अंदाज आपल्याला सुरक्षिततेचा खरा अर्थ सांगू शकतो, आपल्या जीवनशैली निवडींवर नकारात्मक प्रभाव टाकू शकतो. आपल्याला अद्याप जोखीम अचूक आनुवंशिक योगदानाबद्दल समजत नाही, त्यामुळे सुरक्षित क्षेत्र सुरक्षित आहे हे गृहित धरून हानिकारक असू शकते. तज्ञांनी, म्हणूनच, असे सुचवितो की भविष्यात, ज्ञानी आरोग्य व्यावसायिकांकडून अधिक सहभाग असणे आवश्यक आहे तसेच सुरक्षा आणि विश्वसनीयता वाढविण्यासाठी अधिक सरकारी उपेक्षा असणे आवश्यक आहे.

नकारात्मक परिणामांचा सामना कसा करावा?

जेव्हा एक अनुवांशिक चाचणी एखाद्या डॉक्टरने दिलेली असते तेव्हा रुग्णाला सामान्यतः प्री- आणि पोस्ट-चाचणी समुपदेशन मिळते. जे डीटीसी आनुवांशिक चाचणी कंपन्या बहुतेकदा त्यांच्या वेबसाइटवर जाहिरात करतात ते असूनही, पुरेसा व्यावसायिक समर्थन त्यांच्या ग्राहकांना दिलेला नाही.

काही संशोधकांनी आनुवंशिक चाचण्यांच्या मानसिक व वर्तणुकीशी निगडीत चिंता व्यक्त केल्या आहेत. उदाहरणार्थ, कर्करोग होण्याचे तुम्हाला वाढणारे धोके आहेत याची तुम्हाला जाणीव आहे की तुम्हाला चिंता किंवा उदासीन होते (जरी तुम्हाला कर्करोग कधीच मिळू शकणार नाही) परीक्षेचे निकाल इतर कुटुंबातील सदस्यांना देखील माहिती उघड करू शकतात, ज्यांना कदाचित माहित नसते.

तथापि, काही अभ्यासांमधून असे निदर्शनास येते की नकारात्मक परिणाम शोधणे अनिवार्यपणे मानसिक नुकसान होऊ शकते. अॅम्स्टरडॅममधील व्ह्रीजे विद्यापीठाचे डॉ. लिडिवेज हेंनमन यांनी असे निष्कर्ष काढले की आनुवांशिक चाचणी अत्यंत दुःखशाशी संबंधित आहे आणि हे समजल्यावर ते लवकरच आपल्या पूर्वीच्या मानसिक दृष्टीकोन वर परत येतील. हेंनमनने असे सांगितले की ग्राहकांमध्ये आरोग्यासाठी अजूनही साक्षरता कमी आहे. काही लोक कदाचित रोग मिळण्याची शक्यता अधोरेखित करतात, ज्याला ती "आनुवांशिक नियतकालिकता" म्हणविते.

एक शब्द

बर्याच वैद्यकीय व्यावसायिकांनी असे म्हटले आहे की वैद्यकीय संकेत असताना अनुवांशिक चाचणी केली पाहिजे; उदाहरणार्थ, एखाद्या व्याधीचा कौटुंबिक इतिहासाचा किंवा एखाद्या जोडीदाराचा जोडीदार असतो नैतिक प्रश्नांमध्ये अल्पवयीन मुलांच्या अनुवांशिक चाचणीचाही समावेश होतो, उदाहरणार्थ, मुलांच्या प्रतिभांचा वाढत्या लोकप्रिय चाचणी. युरोपियन सोसायटी ऑफ ह्युमन जेनेटिक्सच्या मते, ज्या व्यक्तीस संमती देऊ शकत नाही अशा व्यक्तीवर अनुवांशिक चाचणी करणे आवश्यक आहे जर त्याला त्याच्या किंवा तिला थेट फायदा झाला असेल तर म्हणूनच मुलांवर भाकीत परीक्षण करणे, म्हणूनच रोगाचे वारस होण्याचा धोका असेल तरच, आणि तरीही, उपचारात्मक किंवा प्रतिबंधक पर्याय अस्तित्वात असतील तरच केले पाहिजे. काही असा तर्क करतात की समान नैतिक स्तरांमुळे प्रौढांसाठी समान कारणास्तव देखील अर्ज करणे आवश्यक आहे.

> स्त्रोत:

> अजुनवा I. जननिक डेटा आणि नागरी हक्क हार्वर्ड नागरी हक्क-सिव्हिल लिबर्टीज लॉ रिव्ह्यू , 2016; 51 (1): 75-114

> क्रचली सी, निकोल डी, ओट्लोव्स्की एम, चेलमेर्स डी. थेट-ते-उपभोक्ता ऑनलाइन आनुवंशिक चाचण्यांना सार्वजनिक प्रतिक्रिया: व्यावसायिक आणि परंपरागत प्रदातेमध्ये वर्तणूक, विश्वास आणि हेतूंची तुलना करणे. विज्ञान सार्वजनिक जाहीरनामा 2015; 24 (6): 731-750

> एनजी पी, व्हेंटर जे, मरे एस, लेव्ही एस. वैयक्तिकृत औषधांचा अजेंडा. निसर्ग , 200 9 461 (7265): 724-726

> फिलिप्स ए. फक्त एक क्लिक दूर - वंश, आरोग्य, प्रेम आणि अधिक साठी डीटीसी जननशास्त्र ... व्यवसाय आणि नियामक लँडस्केप एक दृश्य. अप्लाइड आणि ट्रांसलेजनल जीनोमिक्स , 2016; 8: 16-22.

> सु पी. डायरेक्ट-टू-कंझ्युमर अनुवांशिक चाचणी: एक व्यापक दृष्टिकोन. बायोलॉजी अॅण्ड मेडिसिनच्या द येल जर्नल ऑफ . 2013; 86 (3): 35 9 -365.

> व्ह्रेसीर आय, पीटरलीन बी, तेरन एन, लोवेरेक एल. स्लोव्हेनियामधील डायरेक्ट-टू-ग्राहक अनुवांशिक चाचणी: उपलब्धता, नैतिक दुविधा आणि कायदे. बायोकेमेमिया मेडिका , 2015; 25 (1): 84-8 9.