वैज्ञानिक आणि वैद्यकीय शोधांमुळे आम्हाला हे समजण्यास मदत होते की आपल्या अनुवांशिक मेकअपमुळे आपल्या शरीरावर आणि आपल्या आरोग्यावर कसा परिणाम होतो, नवीन चाचण्याही विकसित करण्यात येत आहेत ज्यामुळे व्यक्तींना त्यांच्या जीन्स विशिष्ट आजार किंवा शर्तींशी संरेखित करीत आहे किंवा नाही हे जाणून घेण्यास मदत होते. जनुकीय जनतेच्या चाचणीस सामोरे जावे का हे लोक आश्चर्य करायला लागले आहेत. आनुवंशिक चाचण्या कशा प्रकारचा आहे आणि अनुवांशिक परीक्षणाचे फायदे आणि त्यातील बदलांचे परीक्षण करून हे निर्णय घेतले जाऊ शकते.
अनुवंशिक चाचण्या कशा वाढतात?
हजारो वर्षांपासून मानवी शरीरावर रोग किंवा शस्त्रे विकसित आहेत का याबद्दल फार थोडे ज्ञान आहे का एक महिला स्तन कर्करोग विकसित करते, पण दुसरा नाही? एक माणूस पार्किन्सनचा रोग का विकसित करतो, पण दुसरा नाही? पर्यावरणीय घटक गोष्टीचे काही भाग सांगू शकत असत, तरी हे समजले गेले की त्या व्यक्तीच्या शरीरातील काही गोष्टी असाव्यात ज्यांचा या वैद्यकीय समस्यांमुळे विकासाला हातभार लागला.
वैद्यकीय विज्ञानाचा सुरुवातीचा विकास म्हणजे रोग व शस्त्रक्रिया किंवा बरे केल्या जाऊ शकल्या पाहिजेत याची मुख्यतः उद्देश होता. गेल्या 50 किंवा 60 वर्षांच्या काळात, विज्ञानाने अशा प्रकारच्या समस्या विकसित करण्यामध्ये मानव विविधता का वाढले याबद्दल अधिक मूलभूत प्रश्नांची उत्तरे देण्याचा मार्ग म्हणून एका व्यक्तीच्या अनुवांशिक मेकअपकडे पहाणे प्रारंभ केले.
कायदेशीर प्रश्नांच्या उत्तराने इतर मानवी शरीराचे प्रश्न वेळोवेळी विकसित होतात. प्रश्न असा की, एखाद्या विशिष्ट बाळाला कोणी जन्मले? किंवा कोणाच्या रक्ताचा खून हत्यार सापडला?
1 9 50 ते 60 च्या दशकात जेव्हा मानवी पेशींचा आधार म्हणून डीएनए शोधला गेला आणि जीन डीएनए आणि आनुवंशिकतेसाठी आधार म्हणून शोधून काढला गेला आणि म्हणूनच या दोन जनुकांमध्ये समान जीन्स किंवा डीएनए नव्हते, शास्त्रज्ञांना हे लक्षात आले की ते या प्रश्नांची उत्तरे द्या उदाहरणार्थ, जर त्यांनी अशा रोगांचे समूह असलेल्या जनुकीय मेकअपची तपासणी केली तर ते त्यांच्या जीन्सच्या समानतेबद्दल काही निष्कर्ष काढू शकतील आणि त्यांच्या आजारांमुळे त्यांच्या आजारांमुळे त्यांच्या आजारांपासून वेगळा असावा. किंवा, त्यांनी एखाद्याची डीएनए मॅप केल्यास, ते एखाद्याच्या डीएनएशी तुलना करू शकतात आणि हे जाणून घ्या की त्या दोघा लोकांचा संबंध आहे का.
2003 पर्यंत, मानवी जीनोम प्रोजेक्ट पूर्ण झाला आणि शास्त्रज्ञ मनुष्याच्या शरीरातील प्रत्येक जीनची ओळख पटू शकले. इतर शास्त्रज्ञांनी त्यांना निर्माण केलेल्या वैद्यकीय समस्यांशी जोडणे सुरू केले. सर्वात आधीच्या रोग-ओळखण्याजोग्या जीन्समध्ये हे बीआरसीएच्या जनुकांमधे होते , ज्यांना स्तन कर्करोगाच्या विकासावर परिणाम होतो. दरवर्षी आणखी नवीन जीन-रोग ओळख निर्माण होत आहे.
या जोड्या शोधल्या गेल्यानंतर शास्त्रज्ञ ते पाहू शकतात की ते रोग किंवा शरिराच्या विकासावर कशा प्रकारे प्रभाव टाकतात आणि आशा करू शकता, की मग त्या जीन्सला त्या वैद्यकीय समस्या निर्माण करण्याच्या नशीब पासून थांबविण्याचे मार्ग विकसित होतील. हे वैयक्तिकृत औषधांचे प्रारंभिक दिवस आहेत. वैयक्तीकृत वैद्यकीय म्हणजे एखाद्या व्यक्तीचे आनुवंशिक मेकअप म्हणजे रोग टाळण्यासाठी प्रतिबंधात्मक पावले , किंवा औषधे किंवा त्यांच्या अनुवांशिक मेकअपवर आधारित एखाद्या व्यक्तीसाठी तयार केलेली इतर वैद्यकीय उपचार.
जेनेटिक टेस्टचे प्रकार कोणते?
काही अनुवांशिक चाचण्या गेली काही दशकांपासून आहेत. रक्त, लाळ, केस आणि त्वचेचे परीक्षण "whodunnit" पासून सर्वकाही निश्चित करण्यासाठी दशके केले गेले आहे? पितृत्व करणे
इतर काही वर्षांपासून वापरात आहेत. पालकांच्या संतती विशिष्ट आजार किंवा शर्ती विकसित करण्यासाठी प्रवण असेल याबाबत निर्धारण करण्यासाठी बाळाची कल्पना केली जाण्याआधी जेनेटिक स्क्रीनिंग टेस्ट होऊ शकतात. गर्भाधानापूर्वी, एक स्त्री आणि पुरुष दोन्ही अनुवांशिक चाचण्या घेतील जेणेकरुन त्यांच्या बाळाला अनुवांशिक रोग सिस्टीक फाइब्रोसिस, सिकलसेल किंवा हंटिंग्टन रोग विकसित होईल किंवा नाही हे निर्धारित होतील. एकदा त्यांना याची जाणीव झाली की ते त्या बाळाला गर्भ धारण करायला लावायचे का चांगले ते ठरवू शकतात.
आज अनेक प्रकारच्या आजारांमुळे नवीन टप्पे विकसित होत आहेत ज्यामुळे आपल्या आरोग्याच्या ज्ञानाची माहिती वाढू शकते आणि आमच्या आरोग्य वायद्याची अंदाज लावू शकतात. अल्झायमर रोग , उच्च रक्तदाब , किंवा फुफ्फुसांचा कर्करोग किंवा उदाहरणार्थ, विकसित होण्याकरिता एखाद्याच्या जोखमीचे निर्धारण करण्यासाठी टेस्ट विकसित केले गेले आहेत. या प्रकारच्या चाचण्या त्यांची बाल्यावस्था मध्ये आहेत, आणि बहुतेकांसाठी शास्त्रज्ञ त्यांच्या अचूकतेशी असहमत असतात.
आनुवंशिक परीक्षणाचे फायदे आणि त्यांच्याविषयीचे प्रश्न का आहेत?
रक्ताच्या पुराव्यासाठी जनुकीय चाचणीची विश्वासार्हता, पालकांची ओळख किंवा जन्माच्या पूर्वनिश्चिततेबद्दल फारच थोडे प्रश्न आहेत कारण ते पूर्णपणे निश्चित आहेत आणि त्यांनी स्वतःला उपयोगी असल्याचे सिद्ध केले आहे.
ज्या परीक्षेत अद्याप त्यांचे मूल्य सिद्ध झाले नाही अशा प्रश्नांसाठी प्रश्न उद्भवतात. जरी एखाद्या जनुकास विशिष्ट रोगाने संरेखित केले जाऊ शकते आणि एखाद्या व्यक्तीला जीनची आवृत्ती आहे हे निश्चित केले तरीदेखील या व्यक्तीची ही व्याधी विकसित होईल याची हमी देत नाही. जरी हे सिद्ध होऊ शकते की कोणी रोग विकसित करेल, त्या विकासामध्ये बदल करण्याचा कोणताही मार्ग नाही किंवा त्यांनी ते विकसित केले तरच त्यांचा उपचार करू शकता. हे असे घटक आहेत जे परीक्षांचे मूल्य प्रभावित करतात.
वैज्ञानिकांनी आणि संशोधक निश्चितपणे आनुवंशिक चाचणी घेण्यास निश्चितपणे स्वारस्य दाखवतात कारण ते वैयक्तिकृत औषधांच्या अधिक आणि अधिक पध्दतींचा विकास करतात. अधिक परीक्षणे घेतात, कार्यपद्धती, कार्यपद्धती, आणि कार्य करणार्या किंवा कार्य करणार्या उपचारांसाठी त्यांच्याकडे असलेले अधिक पुरावे.
पण आज, भविष्यातील आजारांच्या विकासासंदर्भात त्यांच्या जीन्सची तपासणी करण्यासाठी रुग्णांना कमी वैद्यकीय मूल्य आहे. काही अपवाद आहेत-उदा. स्तन आणि इतर मादी कॅन्सरची ओळख करून देण्यासाठी, उदाहरणार्थ. कालांतराने, नवीन, अधिक निश्चित चाचण्या आणि पुढील पायरी देखील आणखी रोग व शर्तींसाठी विकसित केली जातील.
म्हणून प्रश्न आज या प्रकारच्या आजारांमुळे कोणाला त्यांच्या जीन्सची तपासणी करावी की नाही याबाबत प्रश्न उद्भवतात. आपण अनुवांशिक चाचणी करण्यासाठी साधक आणि बाधक माहिती असू इच्छित असाल
जेनेटिक चाचणीचे फायदे काय आहेत?
पितृ किंवा जन्मपूर्व अनुवंशिक चाचणी सारख्या नियमित परीणामांसारख्या परीक्षांसाठी चांगले कागदपत्र सकारात्मक परिणाम आहेत. लोक त्यांच्या माहितीवर नियंत्रण ठेवतात ज्यामुळे त्यांच्या भविष्यातील वैद्यकीय, आर्थिक आणि कायदेशीररीत्या निर्णय घेण्यास त्यांना मदत होते. निश्चित ज्ञान असे प्रकार अनेक लोक एक निश्चित प्रो आहे.
काही जनुकीय चाचण्यांसाठी हे देखील खरे आहे जे काही रोगाच्या पूर्वानुमानांसाठी वापरतात, जसे की बीआरसीए चाचणी ज्या स्त्रिया शिकतात की त्यांना विशिष्ट निर्देशक असतात आणि ते रोग विकसित करतील अशी चांगली संधी त्या ज्ञानावर आधारित निर्णय घेऊ शकतात.
आणि कोणत्याही जनुकीय चाचणी-ज्ञानासाठी हे सर्वात महत्वाचे "प्रो" आहे. आपण असे असल्यास जो संभाव्यतेबद्दल फक्त जाणून घेण्याची इच्छा व्यक्त करतो जेणेकरून आपण निर्णय घेऊ शकता, नंतर आपण चाचणी घेण्याची इच्छा बाळगू शकता. उदाहरणार्थ, आपल्याला अल्झायमरच्या आजारासाठी अनुवांशिक मार्करची चाचणी केली जाऊ शकते. आपण जर आपल्या शरीराला शिकले तर अलझायमर रोग विकसित होण्याची प्रवृत्ती असेल, तर आपण स्वतःला आपल्या लहानपणी निवारक पर्याय म्हणून स्वत: ला विकसनशील नसण्याची संधी देऊ शकता.
आणखी एक सकारात्मक परिणाम म्हणजे आपल्या जीन्सची तपासणी करून, तुमची माहिती माहितीच्या डेटाबेसमध्ये टाकली जाईल जी जगभरातील संशोधक आणि शास्त्रज्ञांद्वारे सामायिक केली जाऊ शकते. ते भविष्यात आपल्या मुलांना, त्यांच्या मुलांसाठी आणि यापुढे मदत करण्यासाठी उपचार विकसित करण्यासाठी या माहितीचा कसा वापर करावा याबद्दल अधिक शिकत आहेत. खरं तर, काही लोक फक्त पुढील विज्ञान करण्यासाठी चाचणी परीक्षणे इच्छुक आहेत, आशा मध्ये ते त्यांच्या वंशजांना फायदा होईल.
अनुवांशिक चाचणीची बाधा काय आहे?
कारण बहुतेक अनुवांशिक चाचणी आणि वैयक्तिकृत वैद्यकीय औषध हे इतके नवीन आहे, अद्यापही असे बरेच प्रश्न आहेत जे त्यास संबोधु शकत नाहीत. तसेच, बहुतेक आनुवांशिक चाचणीमुळे फक्त अधिक प्रश्न उद्भवतात, उत्तर देण्याऐवजी, ते खरंच सोडविण्यापेक्षा अधिक समस्या निर्माण करू शकतात. पुढे, जेनेटिक चाचणीसंदर्भात अनेक कायदेशीर आणि नैतिक मूल्ये आहेत , त्यापैकी बहुतेक नकारात्मक गोष्टींवर अवलंबून असतात.
येथे अशा संभाव्य समस्या सूचित करणारे प्रश्न आहेत:
- चाचण्या किती अचूक आहेत? बहुतेक ठिकाणी विशेषतः अचूकतेची कोणतीही उपाययोजना नाहीत, जे आपले आरोग्य भविष्य वर्तवितात. समजा आपण फुफ्फुसांच्या कर्करोगासाठी संभाव्यतेची चाचणी घेतली आहे आणि हे जाणून घ्या की आपण एखाद्या दिवसात तो विकू शकता. आपण धूम्रपान न करण्याचा निर्णय घेतला आणि आपण तो विकला नाही. परंतु आपण हे समजू शकत नाही की चाचणी योग्य किंवा चुकीची आहे की नाही कारण आपण ती विकसित न करू शकता.
- माहिती कोण अनुवादित करू शकेल? डॉक्टर आपल्यासाठी काही विशिष्ट आनुवांशिक चाचणीची मागणी करू शकतात किंवा आपण स्वत: एक इंटरनेटवर ऑर्डर करू शकता किंवा एखाद्या स्टोअरमध्ये खरेदी करू शकता. आपल्यासाठी परिणामांचे कोण पुनरावलोकन करू शकते? आनुवंशिकशास्त्रज्ञांना ते अनुवाद करण्यासाठी प्रशिक्षित केले जाते आणि जोपर्यंत आपण परिणाम घेऊन काय परिणाम होतो हे जाणून घेण्यासाठी एका व्यक्तीबरोबर वेळ घालवतो, आपण त्यांच्याकडून काहीतरी शिकू शकता परंतु बहुतेक डॉक्टरांना त्यांना समजण्यास प्रशिक्षण दिले जात नाही. परिणाम मेलमध्ये आल्यास, आपल्याला उत्तरे समजून घेण्यासाठी आपले स्वत: चे संशोधन करावे लागेल. अर्थात, कागदपत्रांमध्ये अस्वीकार देखील समाविष्ट असतील ज्याची अचूकता हमी दिली जाऊ शकत नाही. पुढे चाचणीमध्ये स्वतःच चुका होऊ शकतात.
- कोण अनुवांशिक माहिती मालकी? हे आपल्यास कदाचित, रुग्ण असू शकते, परंतु इतरांद्वारे ते नियंत्रित केले जात आहे. किंवा ते कदाचित चाचणी विकसकांच्या मालकीचे असेल, ज्या बाबतीत ते त्यास जे करू इच्छितो ते करू शकतात - ठेवू शकता, विकू शकता, सामायिक करू शकता - ते जे काही हवे ते आतापर्यंत काही नियम आहेत जे जनुकीय माहितीवर आतापर्यंत परिणाम करतात. जी कायदे अस्तित्वात आहेत, जीना, फक्त भेदभाव आणि आनुवांशिक कोडचा पत्ता.
- माहिती किती खाजगी आहे? चाचणी इतकी नवीन असल्यामुळे माहिती अद्याप वापरण्यात येत नाही हे निर्धारित करण्यासाठी कायदे अद्याप अस्तित्वात नाहीत आणि म्हणूनच HIPAA गोपनीयता आणि सुरक्षितता कायदे लागू होतील तरीही.
- आपण या माहितीसह काय कराल? यापैकी काही रोग-परीक्षणाची कसोटी कारवाई करण्यायोग्य परिणाम करतात, ज्यात एक व्यक्तीचे वजन वाढविणे, धूम्रपान न करणे, भरपूर व्यायाम करणे आणि इतरांसारख्या प्रतिबंधात्मक पद्धतींचा संभाव्य अपवाद असतो - कोणत्याही जीन चाचणीच्या परिणामांकडे दुर्लक्ष करून सर्व चांगले पावले. यापैकी बहुतेक चाचण्यांसाठी उपचारांचा सल्ला दिला जात नाही -त्या परीक्षणाचा जो परिणामस्वरुप परिणामी रोग्यांना वैयक्तिकृत दृष्टिकोन देईल काही अपवादांसह, त्या वैयक्तिकृत उपचारांमुळे अद्याप उपलब्ध नाही
वेळ जात असताना, अधिक चाचण्या विकसित केल्या जातील, त्यांना संबोधित करण्यासाठी अधिक कायदे तयार केले जातील आणि वैयक्तिकृत औषध वैद्यकीय समस्यांसाठी मानवांच्या उपचारांचा एक प्रभावी दृष्टीकोन ठरेल. परंतु आतासाठी, त्यांच्यासाठी योग्य पायरी आहे की नाही हे ठरविण्यासाठी रुग्णांनी स्वत: साठी अनुवांशिक चाचण्यांचा गुणधर्म आणि बाधकांचा आढावा घेणे आवश्यक आहे.