श्वास काहीवेळा जन्मापासून असामान्य असू शकते. दुर्मिळ आनुवंशिक स्थितीमध्ये, बर्याचदा ऑंडिनच्या शापाप्रमाणे संबोधले जाते, हे खूप गंभीर असू शकते आणि त्यांना महत्वपूर्ण परिणाम होऊ शकतात. ऑंडिनचे शाप काय आहे? जन्मजात केंद्रीय हायवोव्हेंटीलेशन सिंड्रोमचे काही संभाव्य कारणांचे अन्वेषण करा आणि ते कसे प्रभावीपणे हाताळले जाऊ शकते
ओन्डिनचा शाप काय आहे?
ओन्डिनचा शाप (जन्मजात मध्य हायव्होव्हेन्टिलेशन सिंड्रोम किंवा सीसीएचएस म्हणूनही ओळखला जातो) श्वसन श्वसनक्रिया एक दुर्मिळ, गंभीर स्वरुपाचा आहे ज्यामध्ये प्रभावित व्यक्ती पूर्णपणे श्वास थांबते तेव्हा झोपते.
हे सहसा जन्मजात आहे, म्हणजे जन्म पासून ते अस्तित्वात आहे. प्रसुतीनंतर हे नवजात शिशुमध्ये नोंदले जाऊ शकते. केंद्रीय झोप श्वसनक्रिया बंद होणे सामान्य श्वसन त्वरित प्रॉम्प्ट करण्यास असमर्थ brainstem द्वारे दर्शविले जाते. हे कार्बन डाय ऑक्साईडचे उच्च पातळी आणि रक्तातील ऑक्सिजन पातळी कमी कमी करण्यासाठी प्रतिबंधात्मक वाटते. हे झोपेच्या दरम्यान विशेषत: धोकादायक होते.
ओन्डिनचे शाप दुःखाचे पाणी वाहून नेणाऱ्या एका विचित्र पतीच्या नावावर आधारित आहे ज्याने आपल्या अविश्वासू पतीला श्वासोच्छ्वास रोखण्याचा शाप देण्याचा प्रयत्न केला तर त्याला पुन्हा झोप येते. वैद्यकीय दृष्टीने, केंद्रीय हायपोव्हेंटिलेशन स्लीप अॅप्निया चे एक अत्यंत स्वरुप दर्शवते.
केंद्रीय हायपोव्हेंटिलेशन काय कारणीभूत आहे?
केंद्रीय हायव्हेंव्हिलेशन तीन दशलक्षांपेक्षा जास्त लोकांना प्रभावित करते, ज्याचा अर्थ केवळ जगभरात केवळ शंभर लोकांचा असतो. जसे की, ही अत्यंत दुर्मिळ परिस्थिती मानली जाते. एक अनुवांशिक उत्परिवर्तन मूळ कारण असल्याचे दिसते.
मस्तिष्क श्वासोच्छ्वास करण्यास अयशस्वी झाल्यास असे घडले जाते असे मानले जाते, जसे की केंद्रस्थानी झोप श्वसनक्रिया मध्येदेखील पाहिले जाऊ शकते.
ही स्थिती जन्मापासून उपस्थित असू शकते किंवा ब्रेनमेस्टमधील नुकसानानंतर विकसित होऊ शकते, जे श्वास घेण्यास वाहन नियंत्रित करते. सेंट्रल हायपरटेव्हिलेशनमध्ये गिळण्यास अडचण येणे, हर्स्पसप्रंग रोग नावाची आतड्यांसंबंधी समस्या किंवा न्युरोब्लास्टोमा असे ट्यूमर म्हणतात.
ही स्थिती साधारणपणे सूक्ष्मपणे होते तरी, एक अनुवांशिक प्रवृत्ती असू शकते जी कुटुंबांमध्ये चालते. नातेवाईकांना स्वाइनॉमिक मज्जासंस्थेवर परिणाम करणारे अपयश आले आहे. PHOX2B (4q13) जीनमधील उत्परिवर्तन झाल्यामुळे मूळ समस्या दिसत आहे. बहुतेक 20 कुट्यांपासून (alanine म्हणतात) 25 ते 33 आसनांपर्यंत अनुवांशिक पुनरावृत्तीचा विस्तार करणे समाविष्ट होते. सुमारे 10% प्रकरणांमध्ये त्याच ठिकाणी इतर म्यूटेशन भूमिका बजावतात.
मध्य हायपोव्हेंटिलेशन कसे वापरले जाते?
जन्म झाल्यानंतर सर्वाधिक प्रभावित व्यक्तींना लवकर प्रारंभ होतो. तथापि, नंतर प्रौढांच्या प्रकरणांमध्ये दस्तऐवजीकरणासह हे सुरु झाले आहे. ऍनेस्थेसिया किंवा उपशामक वापरण्यामुळे सौम्य प्रकरणांमध्ये लक्षणे दिसू शकतात.
या स्थितीचे उपचार म्हणजे जेव्हा एखाद्या व्यक्तीला झोप लागते तेव्हाही तिच्यात ट्रॅकेओथोमी ट्यूबशी संबंधित व्हेंटिलेटर जोडणे आवश्यक असते. जर हे वापरले नसले तर, या स्थितीतील कोणीतरी कधीही झोपू शकत नाही.
उपचार प्रक्रियेमुळे, पीडित लोकांच्या कुटुंबियांनी नेहमी साध्या श्वासोच्छवास राखण्यासाठी आवश्यक असलेल्या उपकरणे हाताळण्यास सक्षम होतो. हे सुरुवातीला धमकावित वाटू शकते, परंतु रुग्णालयाच्या सेटिंगमध्ये मदत करण्यास आपल्या घरी उपचार करणे सोपे होते.
येथील घरगुती संसाधनांसह श्वसन चिकित्सेचे मार्गदर्शन हे समायोजन कमी करू शकते.
एक शब्द
आपण ऑन्डिनच्या शापबद्दल अधिक जाणून घेण्यात स्वारस्य असल्यास, विशेषत: आपण एखादा बाधित असल्यास, आपण एखाद्या शैक्षणिक वैद्यकीय केंद्रात बालरोगचिकित्सक तज्ञांशी सल्लामसलत विचारणे शिफारसीय आहे. परिस्थितीच्या दुर्मिळता आणि संभाव्य परिणामांची गंभीरता यामुळे, एखाद्या खासगी व्यक्तीची काळजी आवश्यक आहे. ही परिस्थिती हाताळणारी इतर प्रभावित कुटुंबांबरोबर जाणे शक्य आहे. हे सामाजिक आधार अनेक कारणांसाठी उपयुक्त ठरू शकते.
आपल्या मुलाची आणि कुटुंबाची आरोग्य व कल्याण अनुकूल करण्यासाठी आपल्याला एखाद्या विशेषज्ञांकडून आवश्यक असलेली मदत मिळविण्यासाठी पोहोचा
> स्त्रोत:
> अमेयेल जे एट अल "जन्मजात मध्य हायवोव्हेंटीलेशन सिंड्रोम मध्ये पेला-सारखी होमबोक्स जीन PHOX2B च्या पॉलिलायनिन विस्तार आणि फ्रेम्सिफ्ट म्यूटेशन." नॅट गेनेट 2003; 33 (4): 45 9 -461.
> चेन एमएल, केनेस टीजी "कॉन्सिनेटल सेंट्रल हायपरव्हेंटीलेशन सिंड्रोम: फक्त एक दुर्मिळ डिसऑर्डर नाही." पेडियॅट्र रस्पिर रेव्ह 2004; 5 (3): 182-18 9.
> फॅरोको जे आणि मिग्नॉट ई. "आनुवांशिकांचे स्लीप अॅन्ड स्लीप डिसऑरर्स इन मनुष्य." प्रिन्सिपल्स एण्ड प्रॅक्टीसेस ऑफ स्लीप मेडिसिन इन, एल्सेविअर, 2011, पीपी 93- 9 4.