ऑस्टियोपेत्रिस हाड हाड रोग आहे ज्यामुळे हाडे खूप घट्ट होऊ शकतात आणि यामुळे सहजपणे हाडे मोडले जातात. ऑस्टिओपेट्रोसीमुळे अस्थीच्या अस्थी पेशींना अवास्तविक काम करता येते. सामान्यत: ओस्टिओक्लास्ट जुन्या अस्थीच्या ऊतींचे विघटित होतात कारण नवीन हाडाची उती वाढते. ऑस्टियोपेत्रॉसिस असणा-या लोकांसाठी ओस्टिओक्लास्ट जुन्या अस्थीच्या ऊतींचे विघटन करीत नाहीत. हाडा तयार होतो कारण हाडे हळूहळू वाढतात.
डोके आणि मणक्यामध्ये, हा उतू तंत्रिका वर दबाव टाकतो आणि मज्जासंस्थेसंबंधीचा समस्या निर्माण करतो. अस्थि मज्जामध्ये ज्या स्वरूपात असतात त्या अस्थीमध्ये अस्थी मज्जामार्फत गर्दी वाढते.
ऑस्टियोपेट्रोसीसचे अनेक प्रकार आहेत: ऑटोसॉमल वर्च्युअल ऑस्टियोपेट्रोसिस, ऑटोसॉमल अप्रकट ऑस्टीपेरेटिसिस, आणि इंटरमीडिएट ऑटिसोमॅल ऑस्टिओपेत्रोसिस. आपल्याला कोणत्या प्रकारचे आणि स्थितीची तीव्रता हे वारशाने कसे होते त्यावर अवलंबून आहे.
ऑटोोसॉमल डोमिनण ऑस्टियोपेत्रोसिस (एडीओ)
जर्मन रेडियोलॉजिस्टने यापूर्वी याचे वर्णन केले होते, त्यास आधी अल्बर्स-स्कॅनबर्ग रोग म्हणतात, ऑस्टियोपात्रॉसिस हा फॉर्म सौम्य आहे आणि सामान्यत: 20 ते 40 वर्षांच्या दरम्यान प्रौढांमध्ये सापडतो. ऑस्टिओपेटोसिस असणा-या प्रौढांमधे वारंवार हाडांचे फ्रॅक्चर्स असतात जे बरे होत नाहीत. हाडांच्या संक्रमणास (अस्थीची कमतरता), वेदना, डिगरेटिव्ह संधिवात आणि डोकेदुखी देखील होऊ शकते. एडीओ ऑस्टियोपेत्रोसिसचा सौम्य प्रकार आहे. काही लोकांकडे लक्षणे दिसणार नाहीत.
एडीओ हा ऑस्टियोपेत्रोसिसचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. 20,000 लोकांपैकी 1 व्यक्ती या स्थितीचा प्रकार आहे. एडीओमधील लोक फक्त जनुकांची एक प्रत प्राप्त करतात, म्हणजे ती फक्त एका पालकाकडून (ज्याला ऑटोसॉमल वर्चस्व वारसा म्हणून ओळखले जाते) आले आहे. ऑस्टियोपेत्रॉसिसचे निदान करून त्यांच्या शारिरीक अवस्थेला जाण्याची 50 टक्के शक्यता असते.
ऑटोोसॉमल रिकसीव्ह ऑस्टिओपेरेटिसिस (एआरओ)
एआरओ, ज्याला घातक बालकाची ऑस्टियोपेसेटोसिस असेही म्हटले जाते, ऑस्टियोपेत्रोसिसचे एक गंभीर स्वरुप आहे. एआरओ बाळाला जन्माला येण्याआधीच बाळाला सुरुवात करतो. एआरओ बरोबर अर्भकांना अत्यंत भ्रामक हाडे असतात (ज्या सुसंगतता चाकच्या खोक्यांशी तुलना केल्या जातात) जे सहजपणे मोडतात. जन्माच्या प्रक्रियेदरम्यान, बाळाच्या खांद्यावर हाड मोडू शकतात.
जन्मजात बालकाचा ओस्टियोपेसेटोसिस सामान्यतः उघड असतो. जीवनाच्या पहिल्या वर्षात, घातक बालकाची ऑस्टियोपेसेटोसिस असणा-या 75 टक्के मुलांमध्ये रक्तसंक्रमणाची समस्या निर्माण होते जसे की ऍनीमिया (लाल रक्त पेशींची संख्या) आणि थ्रॉम्बोसाइटॉपेनिया (रक्तातील प्लेटलेटची कमी संख्या). इतर लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट होते:
- कमी दर्जाचे कॅल्शियम (ज्यामुळे रोखता येऊ शकतात)
- मेंदूतील ऑप्टिक नर्व्ह चे दाब (दृकशृष्ट कमजोरी किंवा अंधत्व होण्यास कारणीभूत)
- सुनावणी तोटा
- चेहर्याचा अर्धांगवायू
- वारंवार हाड मोडणे
ऑस्टियोपेत्रॉसिस हा फॉर्म दुर्मिळ आहे, 250,000 लोकांमध्ये 1 ला प्रभावित करतो. ही स्थिती उद्भवते जेव्हा दोन्ही पालकांना असामान्य जनुका असतो जो मुलाला दिला जातो (ऑटोजोमल अप्रकट वारसा म्हणतात). ते जनुक वाहून नसले तरीही पालकांना हा विकार नाही. एआरओ सोबत जन्माला येण्याची शक्यता 4 पैकी 1 मुलांची आहे.
उपचार न करता, एआरओ असलेल्या मुलांसाठी सरासरी आयुष्य दहा वर्षांपेक्षा कमी आहे.
इंटरमीडिएट ऑटोसॉमल ऑस्टियोपेत्रोसिस (आयएओ)
इंटरमिडिएट ऑटोसॉमल ऑस्टिओपेस्ट्रॉसिस हा ओस्टियोपेसेटोसिसचा आणखी एक दुर्मिळ प्रकार आहे. केवळ परिस्थितीतील काही प्रकरणे आढळून आली आहेत. आयएओ एक किंवा दोन्ही पालकांकडून वारशाने मिळू शकतो, आणि विशेषत: बालपणादरम्यान स्पष्ट होते. आयएओमध्ये असलेल्या मुलांना अस्थी फ्रॅक्चरचा धोका वाढू शकतो, तसेच अशक्तपणा देखील होतो. आयएओमधील मुले साधारणतः जीवघेण्या आजार असलेल्या अस्थिमज्जा विकृती नसतात ज्यात एआरओ असलेल्या मुलांची संख्या आहे. तथापि, काही मुले त्यांच्या मेंदूमध्ये असाधारण कॅल्शियम ठेवी विकसित करू शकतात, ज्यामुळे बौद्धिक व्यंगक्ती निर्माण होतात.
ही स्थिती गुप्तरोग ट्यूबलर ऍसिडोसिस, मूत्रपिंडाचा एक प्रकार या रोगाशी निगडीत आहे.
OL-EDA-ID
अत्यंत क्वचित प्रसंगी, ऑस्टिओपेट्रोसीस एक्स गुणसूत्रांद्वारे वारशाने मिळू शकतो. ओस्टियोपेट्रोसिस, लिमफेदेमा (असामान्य सूज), एहिद्रिटिक एक्टोडर्माल डिस्प्लाशिया (त्वचा, केस, दात आणि घामाच्या ग्रंथींवर परिणाम करणारी एक अट), आणि इम्युनोडेफिशियन्सी - ह्याला OL-EDA-ID म्हणून ओळखले जाते. OL-EDA-ID असलेले लोक गंभीर, वारंवार होणारे संक्रमण होण्याची शक्यता असते.
उपचार पर्याय
अॅस्टिमम्यून इंजेक्शन्समुळे ऑस्टियोपेत्रॉसिसचे प्रौढ आणि बालपणाचे दोन्ही प्रकार लाभले आहेत. अॅक्टिमिमुने (इंटरफेरॉन गामा -1 बी) घातक बालकाची ऑस्टियोपेसेटोसिसची प्रगती विलंब करते कारण हाड सोडणे (जुन्या अस्थी टिश्यूचे विघटन) आणि लाल रक्तपेशीच्या उत्पादनात वाढ होते.
अस्थीमज्जा प्रत्यारोपण हे केवळ घातक बालकाची ऑस्टियोपेसेटोसिससाठी उपलब्ध असलेले एकमेव पूर्णपणे उपचार आहे. अस्थीमज्जा प्रत्यारोपणामध्ये अनेक जोखीम असतात, परंतु फायदे - बालपण मृत्यू टाळण्यासाठी - जोखीम जास्त असू शकतात.
इतर उपचारामध्ये पोषण, प्रिडिनेसिसोन (रक्त पेशींची संख्या सुधारण्यास मदत), आणि शारीरिक आणि व्यावसायिक उपचार समाविष्ट आहेत .
स्त्रोत:
राष्ट्रीय आरोग्य संस्था Osteopetrosis बद्दल रुग्णांसाठी माहिती
आनुवांशिक मुख्यपृष्ठ संदर्भ. ऑस्टियोपेत्रोसिस (2016)