तीमथ्य सिंड्रोम लक्षणे आणि उपचार

2004 मध्ये ओळखले गेले

1 9 8 9 मध्ये, युटा विद्यापीठाचे डॉ कॅथरीन डब्लू टिमोथी यांच्या कार्यालयात एक मुलगा आला. डॉ. तीमथ्य यांनी सांगितले की मुलाला हृदयाचे ठोकरणे आणि वेदनेचे बोट्स आणि पायाची बोटं आहेत. या मुलाला तीमथ्य सिंड्रोम म्हणून ओळखले जाऊ लागले, ज्याचे नाव डॉ. तीमथ्य यांच्या अननुभवी हृदय लयच्या कारणाची चौकशी करणारा शास्त्रज्ञ म्हणून करण्यात आला.

2004 मध्ये, संशोधकांच्या एका आंतरराष्ट्रीय संघाने सीएसीएनए 1 सी नावाच्या जीनमध्ये टिमियन सिंड्रोमसाठी जबाबदार अनुवंशिक उत्परिवर्तन केले आणि औपचारिकरित्या वैद्यकीय साहित्यात सिंड्रोमची ओळख पटविली. सिंड्रोम ज्यामुळे उत्क्रांति होतो ती उत्स्फूर्तपणे होते आणि वारसा नसतात.

तीमथ्य सिंड्रोममुळे किती मुले प्रभावित होतात हे माहित नाही संशोधकांनी 17 मुलांची ओळख पटवली आणि असे मानले जाते की सिंड्रोम असलेल्या इतर मुलांचे निदान केले जाईल कारण वैद्यकीय समाजाला या विषयाबद्दल कळते.

लक्षणे

टिमोथी सिंड्रोम असलेल्या मुलांना शरीरातील पेशींमध्ये कॅल्शियमचा प्रवाह अडचणी येत आहे. कॅल्शियम शरीरातील सर्वात महत्वाचे रेणूंपैकी एक आहे, आणि त्याचे प्रवाह अडथळा आणणारे लक्षणे मोठ्या प्रमाणात येऊ शकतात. यामध्ये हे समाविष्ट होऊ शकते:

• संभाव्य जीवघेणात्मक हृदयातील लय गोंधळ
• हृदय विकृती
• कोकराचे बोट आणि पायाचे बोट (सिंडॅक्ट्यली)
• दुर्बल रोगप्रतिकार प्रणाली
• संज्ञानात्मक अडचणी
• ऑटिझम
• कमी रक्तातील साखर (हायपोग्लेसेमिया)

निदान

ओबड बोटांनी किंवा पायाची बोटं जन्माला आलेल्या कोणत्याही मुलाची तपासणी करण्यात आली आहे की नाही हे पाहण्यासाठी त्याला किंवा तिला अनुवांशिक विकार आहे का . एका इलेक्ट्रोकार्डिओग्राऊम (ईसीजी) कोणत्याही असामान्य हृदय लय शोधून काढेल. एकोकार्डिओग (हृदयाची अल्ट्रासाउंड) कोणत्याही हृदयविकाराचा शोध लावतील. आत्मकेंद्रीपणा एक जटिल विकार आहे आणि शोधणे कठीण आहे.

ओब्बाड बोट्स आणि बोटे आणि असामान्य हृदयाचे तंतूचे मिश्रण हे टिमोथी सिंड्रोमचे निदान सुचवेल.

उपचार

चांगली बातमी अशी आहे की शरीरातील कॅल्शियमचा असामान्य प्रवाह कॅल्शियम-चॅनल अवरोधनकारी औषधे जसे की कॅलान (व्हरापामिळ) किंवा प्रोपेडाडिया (निफाडीपिन) यांच्याशी केला जाऊ शकतो. संशोधक या प्रकारच्या औषधांसह टिमोथी सिंड्रोम असलेल्या मुलांना उपचार देत आहेत, अशी आशा आहे की औषधे अनियमित हृदय लय कमी करतील आणि संज्ञानात्मक कार्यामध्ये सुधारणा करतील.

संशोधन चालू आहे

संशोधकांची टीम त्यांचे कार्य चालू ठेवत आहे, कॅल्शियम-चॅनेल अवरोधन करण्याच्या औषधींना टिमोथी सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींवर किती परिणाम होतो याचे मूल्यांकन. ते अनियमित हृदय लयमुळे जीन्स शोधत राहतील आणि शरीरात असा कॅल्शियमचा प्रवाह कसा असावा हे ऑटिझमशी संबंधित असू शकते.

_{स्त्रोत:}

> "दुर्लभ बालपण अनुवांशिक सिंड्रोम ओळखले." बातम्या रिलीज 30 सप्टेंबर 2004. चिल्ड्रेन हॉस्पिटल बोस्टन.

> "तीमथ्य सिंड्रोम." दुर्मिळ आजारांचे निर्देशांक. 04 एप्रिल 2007. दुर्मिळ विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना.