पॉलिसीस्टिक किडनी डिसीझ (पीकेडी): द बेसिक्स

पीकेडीचे जननशास्त्र, लक्षणे आणि निदान

पॉलीसिस्टिक किडनी डिसीझ, किंवा पीकेडी, हे मूत्रपिंड रोगाचे विशिष्ट आनुवांशिक प्रकार आहे. संज्ञा सुचविते की, "पॉली" -सस्टीक म्हणजे मूत्रपिंडात अनेक पेशी (बंद, रिक्त आंबट, कधीकधी द्रवपदार्थ भरलेले) यांच्या उपस्थितीचा संदर्भ देते. मूत्रपिंडाचे अल्सर सर्वसाधारणपणे एक असामान्य शोध नाहीत, परंतु मूत्रपिंडांमध्ये पेशींचे निदान करणे पीकेडी आवश्यक नाही.

खरं तर, पीकेडी, बहुतेक कारणांपैकी एक कारण म्हणजे मूत्रपिंडात एक पेशी विकसित होऊ शकतात.

हा विशिष्ट अनुवांशिक वारसा आहे आणि पीकेडीचा अभ्यास ज्यामुळे तो एक विशिष्ट विशिष्ट संस्था बनतो. हा एक सौम्य आजार नाही आणि बहुतेक रुग्ण त्यांच्या किडनींना अपयशास कारणीभूत ठरतात, डायलेसीस किंवा किडनी प्रत्यारोपणाची गरज भासतात .

गुठळ्या इतर प्रकार

इतर प्रकारचे मूत्रपिंडाचे पेशी (जे पीकेडी-संबंधित पेशी नसतात) यात समाविष्ट आहे:

• साधारण नैसर्गिक कोशिका, जे सहसा वृद्धत्वाकांत्र प्रक्रियेचे सौम्य परिणाम असतात. 50 ते 70 वयोगटातील सुमारे 12 टक्के व्यक्ती आणि 70 पेक्षा अधिक वयाच्या 22.1 टक्के व्यक्ती मूत्रपिंडात कमीत कमी एक गळू असणार.
• घातक (जेव्हा पेशी मूत्रपिंडांमध्ये कर्करोगाचे प्रतिनिधित्व करतात, कधीकधी जटिल पेशी म्हणतात).
• तीव्र मूत्रपिंड रोग (सीकेडी) असलेल्या रुग्णांप्रमाणे

म्हणून एकदा मूत्रपिंडात एकदा गुंफलेले दिसतात, तर पुढील पाऊल असा आहे की हे एक वयोमर्यादा वयोमानाशी संबंधित शोध, पीकेडी किंवा दुसरे काही आहे.

जननशास्त्र

पीकेडी एक तुलनेने सामान्य आनुवांशिक बिघाड आहे, जवळजवळ 500 पैकी 1 व्यक्तीला प्रभावित करते आणि मूत्रपिंड निकामी होणे एक प्रमुख कारण आहे .

हा रोग सहसा पालकांपैकी एक (90 टक्के) रोगापासून वंचित असावा किंवा अधिक दुर्मिळपणे "डी-नोवो" (उत्क्रांती उत्क्रांती म्हणतात) विकसित करतो.

पीकेडी च्या जननशास्त्रांना समजून घेणे आवश्यक आहे 'रोग लक्षणे आणि अभ्यासक्रम समजून घेणे. पॅरेंट टू बेनिफिट इन पेरिसेंट टू पीईसीडी या दोन प्रकारच्या पीकेडीच्या दरम्यान भेद केला जातो.

ऑटोोसॉमल डोमिनण्ट पीकेडी (एडी- पीकेडी) हा सर्वात सामान्य वारसा आहे आणि 9 0 टक्के पीकेडी प्रकार म्हणजे या प्रकारचे. लक्षणे सहसा 30 ते 40 च्या आसपासच्या आयुष्यात विकसित होतात, जरी अज्ञात नसलेल्या बालपणातील सादरीकरण

असामान्य जीन्स तथाकथित पीकेडी 1, पीकेडी 2 किंवा पीकेडी 3 जीन्स असू शकतात. यातील कोणत्या जीन्समध्ये उत्परिवर्तन आणि पीकेडीच्या अपेक्षित परिणामाचा किती मोठा उत्परिवर्तन झाला आहे याचा मोठा परिणाम झाला आहे. उदाहरणार्थ, क्रोमोसोम 16 वर स्थित पीकेडी 1 जीन हा एडीपीकेडीच्या 85 टक्के प्रकरणांमध्ये आढळणारा सर्वात सामान्य उत्परिवर्तन साइट आहे. जीनमधील दोष (तसेच इतर म्युटेशनमध्ये देखील घडलेले असते) मूत्रपिंडातील उपकला पेशी वाढवण्याची आणि त्यानंतरच्या पुटीची निर्मिती होणे होते.

ऑटोसॉमल रिकसीव्ही पीकेडी (ए.आर.-पीकेडी) खूपच कमी आहे आणि गर्भधारणेदरम्यान बाळाच्या जन्माच्या वेळी देखील सुरु होऊ शकते. पीकेडी हा प्रकार दुर्मिळ आहे कारण याचे एक कारण म्हणजे प्रभावित रुग्णांना सामान्यतः प्रजनन आणि त्यांच्या मुलांमधील उत्क्रांतीसाठी लांब राहणार नाही.

पुन्हा, सारांश देण्यासाठी, 9 0 टक्के पीकेडी प्रकरणांचा वारसा मिळाला आहे आणि वारसा प्रकारच्या 9 0 टक्के गुणधर्म स्वयंप्रकाशित आहेत. म्हणूनच, पीकेडीसारख्या रुग्णांना बहुतेक वेळा ऑटोोसॉमल वर्च्युअल पीकेडी (एडी-पीकेडी) असतो.

तीव्रता आणि बदलाचे स्थान

उत्परिवर्तनाच्या जागी रोगाचा परिणाम होईल.

पीकेडी 2 चे उत्परिवर्तन झाल्यानंतर, फुफ्फुस पुष्कळ नंतर विकसित होतात आणि मूत्रपिंडाच्या अपयश विशेषतः 70 च्या उशीरा पर्यंत उदयास येत नाही. पीकेडी 1 जीन म्युटेशनसह हे तपासून वेगळे करा, जिथे रुग्णांना 50 च्या दशकाच्या मूत्रपिंडास अपयश येते.

पीकेडी 2 म्यूटेशन असलेल्या रुग्णांना पीकेडीच्या कोणत्याही कौटुंबिक इतिहासाबद्दल माहिती नसते. या प्रकरणात, नेहमीच संपूर्णपणे शक्य आहे की या रोगाचा गंभीर आजार झाल्यानंतर लक्षणांमुळे उद्भवल्यास किंवा डायलेसीसची गरज असण्याआधी म्युटेशन पार पाडण्यापूर्वी पूर्वज मृत्यू झाला.

लक्षणे

पीकेडी मध्ये विविध प्रकारचे लक्षण दिसून येतात. सामान्य उदाहरणे:

• मूत्रपिंड वाढविण्यामुळे पीठ दुखणे
• मूत्रमार्गात संसर्ग

• मूत्रपिंड दगड ( मूत्रपिंडात मूत्रमात्राचा प्रवाह झाल्यामुळे)
• यिस्ट आणि स्वादुपिंडसारख्या इतर अवयवांमधेही सिस्ट्स उपस्थित असू शकतात
• रुग्णांना उच्च रक्तदाब असतो ज्यामुळे मूत्रपिंड रक्तसंक्रमी नियमात असतो

निदान

जरी पीकेडीचे म्यूटेशन सामान्यत: जन्माच्या वेळी उपस्थित असले तरी त्या वेळी मूत्रपिंडाचे पेशी स्पष्ट दिसत नाहीत. हे पेशी पहिल्या दशकात पहिल्या दोन दशकामध्ये लक्षात येण्यायोग्य द्रवपदार्थ भरलेल्या पिश्यांमध्ये वाढतात, ज्या वेळी ते 30 वर्षांपर्यंत पोहोचतात त्यावेळेस लक्षणे किंवा चिन्हे घडवून आणू शकतात. तथापि, किडनीचा रोगाने अपयशाच्या बिंदूपर्यंत वाढ अनेक दशके होऊ शकते. नंतरपासून

बहुतेक लोक पीकेडीच्या कौटुंबिक इतिहासाची माहिती मिळवून पीकेडीचे निदान करण्याकरता कमी थ्रेशोल्ड आहेत कारण दोन्ही रुग्ण आणि चिकित्सक रोगाचे मजबूत कौटुंबिक स्वरुप याची जाणीव ठेवतात. ज्या बाबतीत कौटुंबिक इतिहासाला कदाचित ज्ञात नसेल किंवा ती "सामान्य आहे" अशा बाबतीत, निदान अधिक आव्हानात्मक आहे आणि नेफ्रोलॉजिस्टने त्याची मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे. या प्रकरणात, रोग कधीपर्यंत मूत्रपिंड रोग समाप्त करण्यासाठी प्रगती करण्याची संधी होती आधी प्रभावित पालक मृत्यू झाला असता. अखेरीस, जर "उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन" चे प्रकरण असेल, तर कदाचित पालक एकतर उपस्थित राहणार नाही.

पीकेडीचे प्रारंभिक निदान इमेजिंग अभ्यासांप्रमाणे केले जाते जसे अल्ट्रासाउंड किंवा सीटी स्कॅन तथापि, मूत्रपिंडांमध्ये एखाद्याला अनेक पेशी आहेत म्हणूनच याचा अर्थ असा होतो की त्यांच्याकडे पीकेडी आहे. हे फक्त एक-बरेच सोपी गुंफेत किंवा इतर संभाव्य गोष्टींसारखे असू शकते जे दुर्धर पेशीशास्त्रीय मूत्रपिंड रोग (पीकेडीसारखेच नाहीत).

जेव्हा निदानात संशय येतो तेव्हा जनुकीय चाचणी निदान पुष्टी किंवा खंडन करू शकतो. आनुवांशिक चाचणी इतके महाग असते आणि त्यामुळे बहुतेकदा हा निदान म्हणजे समीवोक्ल असतो तेव्हा वापरले जाते.

रोग अभ्यासक्रम

पीकेडीला लागणा-या व्यक्तींना मूत्रपिंड निकामी होण्यास किती दिवस लागतात? हे बहुधा पीकेडीचे निदान झालेली लोकांची संख्या आहे. सर्वात वाईट परिस्थितीत रुग्ण मूत्रपिंडाच्या अपयश पूर्ण करण्यासाठी पुढे जातात, डायलिसिस किंवा प्रत्यारोपणाची आवश्यकता असते, किडनी फंक्शन (जीएफआर) दर वर्षी सुमारे 5 पॉइंट कमी होऊ शकते. म्हणून, जो 50 च्या जीएफआरसह प्रारंभ करतो तो सुमारे नऊ वर्षांत पाच वेळा जीएफआर मिळवू शकतो, त्या वेळी डायलेसीस किंवा प्रत्यारोपणाची आवश्यकता नक्की कशा आवश्यक आहे.

लक्षात ठेवा की प्रत्येक रुग्णाला पीकेडी बरोबर मूत्रपिंड अयशस्वी होण्यास कमी पडेल. अजूनही यावर जोर देणे आवश्यक आहे की पीकेडी बरोबर नसलेल्या प्रत्येक व्यक्तीने त्या बिंदूकडे प्रगती केली पाहिजे जिथे त्यांना डायलेसीसची आवश्यकता आहे. पीकेडी 2 जीनच्या उत्परिवर्तनासह असलेल्या रुग्णांनी संपूर्ण मूत्रपिंडाचा अपयश टाळण्याची अधिक चांगली शक्यता धरली आहे. म्हणून संपूर्ण रुग्णांच्या जीवनकाळात पीकेडीच्या अर्ध्याहून जास्त पीकेडीचे निदान केले जाईल, कारण हा रोग नैदानिकरीत्या मूक असू शकतो.

> स्त्रोत:

> पाव डी 1, गिब्सन आर., डानलान जे, एट अल अल्ट्रासाउंड मूत्रपिंडाचा क्षोभ प्रसार सर्वेक्षण: वारसा असलेल्या गुरपेशी गाठी रोगासाठी विशिष्ट माहिती. अॅम जे किडनी डिस 1 99 3 डिसेंबर; 22 (6): 803-7

> केएम थाँग एसीएम ओन्ग. ऑटोसॉमल वर्च्युअल पॉलीसिस्टिक किडनी डिसीझचा नैसर्गिक इतिहास: एकाच केंद्रातून 30 वर्षांचा अनुभव. क्यूजीएम: इंटरनॅशनल जर्नल ऑफ मेडिसीन , खंड 106, अंक 7, 1 जुलै 2013, पृष्ठे 639-646

> टॉरेस व्ही, हॅरिस पीसी, पिरसन व्ही. ऑटोोसॉमल वर्च्युअल पॉलीसिस्टिक किडनी डिसीस. लान्स 2007 एप्रिल 14; 36 9 (9 56 9): 1287-301

> डेव्हिस एफ, कॉल्स, जीए, हार्पर पीएस. पॉलिसीस्टिक किडनी डिसीझ पुन्हा मूल्यांकन केलेले: लोकसंख्या-आधारित अभ्यास. क्यूएमएम: इंटरनॅशनल जर्नल ऑफ मेडिसीन , खंड 7 9, अंक 3, 1 जून 1991, पृष्ठे 477-485

> युनायटेड नेशनल रेंगल डेटा सिस्टीम. 2016 USRDS वार्षिक डेटा अहवाल: संयुक्त राज्य अमेरिका मध्ये मूत्रपिंड रोगाची रोगनिदानशास्त्र. नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ, नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ डायबिटीज अँड पाईजेस्टिव्ह आणि किडनी डिसीज, बेथेस्डा, एमडी, 2016.