स्पाइनल स्नायुलॉर एट्रोफी - एसएमए

1 -

स्पाइनल स्नायु अॅलॉफी चे सारांश - एसएमए

स्पाइनल स्सिकल एरोफिअम (एसएमए) हे दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे ज्यामुळे स्पायरल कॉर्निंगपासून नियंत्रित होणारे मज्जातंतू स्वेच्छा स्नायूंवर होते. एसएमए मुख्यत्वे मुलांना त्रास देत असे.

एसएमएतील मुलास श्वास , शोषून घेणे आणि निगराणी करणे यासारख्या महत्वाच्या कार्याची कमतरता येते. अशा प्रकारच्या कमजोरीतून अतिरिक्त परिस्थिती निर्माण होऊ शकते. उदाहरणार्थ, फुफ्फुसाला संकोचन करून श्वास घेण्याच्या प्रक्रियेची गळ घालणे, अशक्त पाठदुखीमुळे अशक्त रीढ़ाची वक्र विकसित होऊ शकतात.

खाद्य ट्युबच्या आगमनापूर्वी, एसएए प्रकार 1 (सर्वात गंभीर प्रकारचे) च्या बाबतीत गिळंकृत होणाऱ्या व्यत्ययामुळे बहुतेकदा मृत्यू होतो. मुलांना आता एसएमए जिवंत ठेवण्यास मदत करण्यासाठी अनेक सहाय्यक उपकरणे आहेत (आणि कमीत कमी वर्षापर्यंत आरामशीर). तथापि, जोखीम अद्याप अस्तित्वात आहेत एक गडून आहे. चोकिंग शक्य आहे कारण SMA असलेल्या बाळाला गिळताना आणि च्यूइंग स्नायू कमकुवत आहेत. अन्नाचा धोका म्हणजे आकांक्षा किंवा श्वास घेणे. महत्वाकांक्षामुळे वायुमार्गास तसेच संक्रमण होण्यापासून रोखता येते.

एसएमए अनेक प्रकारात दिसून येते, जे विशेषतः त्यानुसार बदलतील. सर्व प्रकारच्या एसएमएमध्ये आपण स्नायूच्या कमजोरी, वाया जाणे आणि शोषितार्थासह तसेच स्नायूंच्या समन्वय समस्यांची अपेक्षा करू शकता. याचे कारण रोगाच्या स्वरूपामध्ये हे आहे: एसएमएए स्वेच्छेने स्नायूंच्या चिंताग्रस्त नियंत्रणास प्रभावित करते.

SMA साठी कोणताही बरा नाही. सर्वात आशाजनक रोगाचा प्रादुर्भाव लवकर ओळखण्याविषयी आहे. औषधातील प्रगती SMA शी संबंधित गुंतागुंत व्यवस्थापित करण्यात मदत करू शकतात.

2 -

स्पाइनल स्नायुलॉर एटॉफी च्या जेनेटिक्स - एसएमए

एसएमए एक अप्रकट आनुवंशिक रोग आहे. हे समजण्यासाठी एक लहान जीवशास्त्र धडा क्रमाने आहे:

मानवी शरीरातील प्रत्येक पेशीचे भाग आहेत जी जीन्सकडून सूचना प्राप्त करतात. सेलचे भाग ज्यांना सूचना मिळते ते निसर्गामुळे, प्रोटीन जेव्हा सूचनांमध्ये चूक असते, तेव्हा त्याला हटविणे असे म्हणतात. एसएमएमध्ये, स्नायूंना नियंत्रण करणारी मज्जातंतू दिलेल्या निर्देशांमध्ये एक डिलीशन असते ज्यामुळे एक प्रोटीन कमतरता येते मोटार न्यूरॉन्सना सूचना देण्यासाठी जबाबदार असणार्या जीनला एसएमएन 1 किंवा सर्व्हायव्हर मोटर न्यूरॉन म्हणतात.

प्रत्येक व्यक्तिमध्ये प्रत्येक सूचनेसाठी 2 जोड्या जीन्स आहेत: एक जीन वारसाकडून आई आणि एका पित्याकडून. काही आजार आढळून येतील जर एखाद्या वारसातील आनुवंशिक अनुवांशिकेत जनुकांमध्ये शिकण्याची चूक असेल तर एसएमएसारख्या इतर रोगांमुळे बाळाला जन्म देण्यापूर्वी चूक होण्यास माता व बापच्या वारसा असलेल्या जनुकांची आवश्यकता असते. एसएमएम 1 (सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन) जीन, जी एसएमएसाठी जबाबदार आहे, त्या जीन प्रकारांपैकी एक आहे. याचा अर्थ असा की मुलासाठी एसएमए असणे आवश्यक आहे, दोन्ही पालकांनी दोषपूर्ण सूचनांसह SMN 1 चे योगदान दिले असावे (वरील हटवलेले हटविणे). तरीसुद्धा, गर्भधारणेदरम्यान 4 पैकी 1 मुलाला एसएमए असेल. 40 प्रौढांमध्ये एसएमए कारणीभूत असलेल्या जीन वाहक आहेत.

3 -

स्पाइनल स्मोक्लर एट्रोफीचे प्रकार

स्पाइनल स्नायुलस ऍप्रॉफीमुळे 6000 नवजात बाळंमधल्या 1 व्यक्तीला प्रभावित होते. ही 2 वर्षाखालील मुलांना मृत्यूचे अग्रगण्य आनुवांशिक कारण आहे. एसएमए हे ज्याच्यावर प्रभाव पडते त्यास भेदभाव नाही. एसएमएचे बरेच प्रकार आहेत. काही एसएमएन 1 (सर्व्हायव्हर मोटर न्यूरॉन जीन) शी संबंधित आहेत आणि या लेखात चर्चा केली आहे. एसएमएचे इतर प्रकार आहेत, जसे की स्पाइनल बुलबर्बर स्नायुलोक अॅप्रोफी (एसबीएमए). एसएमएन 1-संबंधित एसएमए तातडीने आणि लक्षणांच्या सुरवातीच्या काळामुळे वर्गीकृत करण्यात आले आहे; तीव्रतेचा अंश, मोटर न्यूरॉन्समध्ये प्रथिने कमतरतेची मात्रा, आणि सुरुवातीच्या (सुरुवातीच्या काळात) सर्वजण एकमेकांशी सहसंबंध दर्शवितात.

SMA मध्ये संवेदनांचा विकास आणि मन पूर्णपणे सामान्य आहेत.

4 -

स्पाइनल स्मोक्लर अॅप्रोफी प्रकार - एसएमए टाइप 1

टाइप 1 एसएमए सर्वात गंभीर आहे, वयाच्या 2 वर्षाखालील मुलांना प्रभावित करते. प्रकार 1 एसएनएचे निदान साधारणपणे आयुष्याच्या पहिल्या 6 महिन्यांत केले जाते. टाईप 1 एसएमए असलेल्या बाळांना कधीही सामान्य मोटार विकासाची संधी मिळू शकली नाही जसे की गिळण्याची, रोलिंग, बसणे आणि क्रॉल करणे. एसएमए टाईप असलेले मुले 2 प्रकारच्या वयाच्या आधी मरतात, सामान्यत: श्वास घेण्याशी संबंधित समस्यांमुळे.

एसएमए प्रकारच्या 1 प्रकारच्या लहान मुलांमध्ये लंगोटी, स्थिर आणि अगदी फ्लॉपी आहे. त्यांच्या टॉन्ज एक कीडसारख्या फॅशनमध्ये जातात आणि बसलेल्या स्थितीत ठेवल्यानंतर ते त्यांचे डोके ठेऊ शकत नाहीत. त्यांना कदाचित स्कोलियोसिससारखी दिसण्याजोगे विकृती असू शकतात आणि त्यांना स्नायू कमकुवत होईल, विशेषतः स्पायनाच्या अगदी जवळ असलेल्या समीपस्थ स्नायूंमध्ये. 1, 2

5 -

स्पाइनल स्मोक्लर अॅप्रोफी प्रकार - एसएमए टाइप 2

एसएमए टाइप 2, ज्यास इंटरमिजिएट एसएमए म्हणतात, ही एसएमएची सर्वात सामान्य प्रकार आहे. हे एसएमए टाइप 1पेक्षा जास्त वयोमर्यादास अनुमती देते, परंतु सर्वसाधारणपणे कमी -पेक्षा-अधिक सामान्य जीवनमान. जीवनसत्त्वे 20 ते 30 चे दशक पर्यंत जाऊ शकतात. श्वसनक्रिया संक्रमण हे 2 प्रकारात मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण आहे. एसएमए टाइप 2 ची सुरूवात 6 ते 18 महिन्या दरम्यान होते किंवा मुलाने दाखवून दिले की ती किंवा तो (बिनविरोध स्थितीत ठेवल्यानंतर) समर्थनाशिवाय बसू शकतात.

टाईप 2च्या लक्षणांमधे बोटाळे, वाफेची विलंब, मोठे वासरू स्नायू आणि भूकंपांचा समावेश आहे. मणक्याच्या सर्वात जवळच्या असलेल्या समीप स्नायू प्रथम कमजोरीमुळे प्रभावित होतात; हात हात आधी पाय कमकुवत होईल. टाईप 2 एसएमएमधील मुले कधीही मदतीशिवाय चालणे सक्षम राहणार नाहीत. चांगली बातमी ही आहे की एसएमए असलेले मूल त्यांच्या बाहू व हाताने कार्ये करू शकतील, जसे की कीबोर्डिंग, फीडिंग इ. हे लक्षात आले आहे की एसएमए टाइप 2 असलेले मुले खूप हुशार आहेत. शारीरिक उपचार, सहाय्यक साधने आणि पॉवर व्हीलचेअर एसएमए टाईप 2 सह असलेल्या मुलांसाठी अर्थपूर्ण जीवनात योगदान देण्यास बराच वेळ जाऊ शकतात.

एसएमए टाईप 2 सह 2 मुख्य समस्या पहा

• वेदनादायक स्नायूंना संक्रमण होऊ शकते
• दुर्बल मेरुदंडांच्या स्नायूमुळे स्कोलियोसिस आणि / किंवा किफॉसिस विकसित होऊ शकतात.

6 -

स्पाइनल स्मोक्लर अॅप्रोफी प्रकार - एसएमए प्रकार 3 आणि 4

सौम्य एसएमए म्हणून ओळखले जाणारे एसएमए टाइप 3, 18 महिन्यांनंतर सुरू होते, किंवा मुलाने स्वतःच 5 पायी चालवल्या जातात. सौम्य एसएमए असणारे लोक बर्याच काळासाठी जगतात आणि त्यांच्या कारकीर्दीत यशस्वीरित्या सुशोभित केले जाऊ शकतात. एसएमए टाईप 3 असलेले लोक सहसा सहाय्यक उपकरणांवर अवलंबुन असतात आणि संपूर्ण आयुष्यभर त्यांच्या श्वसन व स्पायनल वक्रता जोखीमांच्या संदर्भात ते सतत निरीक्षण करतात. ते त्यांच्या जीवनात काही काळ फिरणे बंद करतात ते पौगंडावस्थेतील आणि त्यांच्या 40 चे दशक दरम्यान चालणे थांबवू तेव्हा.

टाईप 3 एसएमए असलेले मुले हलू आणि चालत असतांना, स्नायू कमकुवत आणि समीपस्थ स्नायूंचा वाया असतो, म्हणजे मणक्याचे सर्वात जवळचे.

एक चौथा प्रकार SMA - प्रौढ-प्रारंभ SMA आहे. टाइप 4 साधारणपणे जेव्हा तिच्या किंवा तिच्या 30 च्या दरम्यान असते आपण अंदाज लावला असेल तर, एसएमए टाइप 4 हा रोग तीव्रतेच्या सातत्याने सर्वात लहान आकार आहे. टाईप 4 ची लक्षणे टाईप 3 प्रमाणेच असतात.

7 -

स्पाइनल स्मोक्लर एरोप्रि साठी निदान आणि चाचणी - एसएमए

निदान मिळविण्याचा पहिला टप्पा म्हणजे पालकांनी किंवा काळजीवाहकांना त्यांच्या मुलांमध्ये एसएमए लक्षणे लक्षात घेणे. या लक्षणे या लेखाच्या मागील पृष्ठावर वर्णन केले होते. डॉक्टरांनी मुलाचे तपशीलवार वैद्यकीय इतिहास घेतले पाहिजे, ज्यात कौटुंबिक इतिहास आणि शारीरिक परीक्षा देखील समाविष्ट आहे.

एसएमएचे निदान करण्यासाठी अनेक चाचण्या वापरल्या जातात:

• रक्त चाचण्या
• स्नायु बायोप्सी
• अनुवांशिक चाचण्या
• ईएमजी

मुलांमध्ये एसएमए चाचणीसाठी बरेच समस्या उद्भवल्या आहेत, तसेच कॅरियर स्थितीसाठी पालकांची चाचणी देखील करण्यात आली आहे. 1 99 7 मध्ये एसएमएन 1 जीनसाठी परिमाणवाचक पीसीआर टेस्ट नावाची डीएनए चाचणी बाजारात आली आणि आईने ठरवले की ते एसएमए कारणीभूत असणा-या उत्परिवर्तनाचे जीन घेऊन जातात. चाचणी एक रक्त नमुना घेऊन केले जाते. सामान्य जनतेची चाचणी करणे फारच अवघड आहे, म्हणूनच जे त्यांच्या कुटुंबात एसएमए बरोबर लोक आहेत त्यांच्यासाठी राखीव आहे.

Amniocenteses किंवा chorionic villus नमुने द्वारे शक्य prenatally चाचणी आहे

चाचणीसाठी कुठे जायचे याविषयी या लेखातील संसाधने विभागात माहिती आहे

.

8 -

स्पाइनल स्नायुलॉर एटॉफी - एसएमए साठी उपचार

एसएमएचे उपचार जीवन आधारावर केंद्रित आहे, स्वावलंबन प्रोत्साहन देणे आणि / किंवा रुग्णाच्या दर्जेदार जीवनात सुधारणा करणे. काळजी आणि उपचार पद्धतींची उदाहरणे:

• शारिरीक उपचार
• अशा व्हीलचेअर, श्वासोच्छ्वास यंत्र आणि आहार नळ्या या सहाय्यकारी साधनांचा वापर SMA साठी अनेक सहाय्यक साधने आहेत. आपल्या उपचार पथकाशी याविषयी चर्चा करणे उत्तम आहे.
• स्पाइनल व्यंग साठी शस्त्रक्रिया

डॉक्टर्स असे सुचवित करतात की बहुसंख्य पध्दतीमध्ये कुटुंबातील कर्मचारी एक आरोग्यसेवा कार्य करतात. एसएमएच्या रुग्णाला वैद्यकीयदृष्ट्या तिच्या किंवा तिच्या आजीवन काळात मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे. कौटुंबिक सदस्यांसाठी अनुवांशिक समुपदेशन अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

क्रियाकलाप टाळता येणार नाही, परंतु विकृतता, संकुचन आणि कडकपणा टाळण्यासाठी आणि गति आणि लवचिकता या श्रेणीला संरक्षित करण्यासाठी अशा प्रकारे वापरण्यात आले आहे; म्हणून, संपुष्टात येणे च्या बिंदूवर केले जाऊ नये. चांगले पोषण रुग्णाला त्याच्या स्नायूंचा वापर करण्यास सक्षम करेल.

9 -

स्पाइनल स्नायु अॅस्पोफीसाठी संसाधने - एसएमए

SMA साठी अनुवांशिक चाचणी

• ओहियो स्टेट युनिव्हर्सिटीचे आण्विक डायग्नोस्टिक लॅबोरेटरी
• पेनसिल्व्हेनिया आरोग्य प्रणाली विद्यापीठात आण्विक रोग विज्ञान प्रयोगशाळा

अधिक तपशीलवार माहितीसाठी - वेबसाइट्स आणि लेख

• स्पाइनल स्मोक्लर ऍटोफिअमचे कुटुंब
• स्मोक्लर डिस्ट्रॉफी असोसिएशन
• श्वसन प्रक्रियेचा आढावा
• स्पाइनल मस्कुलर एटॉफी वर एडीएम हेल्थ केअर सेंटर

10 -

स्पाइनल स्नायुलर एरोफाय - एसएमए - ग्रंथसूची

1 डॉक्टरांचे मार्गदर्शक प्रकाशन. स्पाइनल स्नायु अॅटरॉफीसाठी आता कॅरियर टेस्टिंग उपलब्ध आहे. 6.2.97 पुनर्प्राप्ती ऑगस्ट 1, 2006.
फिलाडेल्फियाच्या 2 मुलांचे हॉस्पिटल आपल्या मुलांचे आरोग्य - स्पाइनल स्नायुलर एटॉफी 1 ऑगस्ट 2006 रोजी पुनर्प्राप्त.
3 त्सो, ब्रायन, एमडी, स्तोझिक, अँड्री, एमडी, पीएचडी. इमेडीसिन.कॉम स्पाइनल मस्कुलर अॅट्रोफी 6.8.06 1 ऑगस्ट 2006 रोजी पुनर्प्राप्त.
3 स्मोक्लर डिस्ट्रॉफी असोसिएशन स्पाइनल मस्कुलर अॅट्रॉफी बद्दलचे तथ्ये 1 ऑगस्ट 2006 रोजी पुनर्प्राप्त.
स्पाइनल स्नायुलोक अॅट्रोफी मेडिकल समस्यांचे 3 कुटुंबे 1 ऑगस्ट 2006 रोजी पुनर्प्राप्त.
4 सूक्ष्म पेशी मस्कुलर अॅप्रोफी पृष्ठ 6.26.06. 1 ऑगस्ट 2006 रोजी पुनर्प्राप्त.