ऍपलसलिया कटिस कंजेनिटा हे एक त्वचा विकार आहे ज्यामुळे त्वचेचे गमावले गेलेले पॅच लागून मुले जन्माला घालतात. ऍपलसलिया कटिस कन्जेनिटा स्वतःच उद्भवू शकते किंवा जॉहानसन-ब्लिझार्ड सिंड्रोम आणि ऍडम्स-ऑलिव्हर सिंड्रोम यासारख्या इतर विकारांमुळे लक्षण दिसून येते. ऍपलसलिया कटिस कंजेनिटा हा वारसा किंवा कुटुंबातील कोणत्याही परिस्थितीशिवाय होऊ शकत नाही. विकार सर्व वांशिक पार्श्वभूमीच्या पुरुष आणि स्त्रियांना प्रभावित करते आणि 10,000 जन्मांमध्ये सुमारे 1 व्यक्ती येते.
ऍप्लासिआ कटिस संसर्ग असलेल्या जनुकांमुळे संशोधकांना खात्री नाही परंतु त्यांना त्वचा वाढीवर परिणाम करणारे जीन्स म्यूट केले जाऊ शकतात. काही प्रकरणांमध्ये, ही स्थिती मेथायमॅझोल्डच्या संपर्कामुळे होऊ शकते, हायपरथायरॉडीझम उपचार करण्यासाठी वापरलेली एक औषधी. अन्य प्रकरणांमध्ये व्हायरसमुळे किंवा गर्भधारणेदरम्यान बाळाला झालेल्या कोणत्याही इजामुळे देखील होऊ शकते. ही परिस्थिती वारशाने मिळाल्यास ती सामान्यतः केवळ एका पालकाने दिली जाते.
चिन्हे आणि लक्षणे
ऍप्लासिआ कटिस कंजेनिटापासून जन्मलेल्या एका मुलाला त्वचेचा पॅच आढळत नाही, सामान्यत: टाळूवर (व्यक्तींचा 70 टक्के). ट्रंक, हात किंवा पाय वर गहाळ पॅचेस देखील येऊ शकतात. बर्याच मुलांना फक्त एक त्वचा गहाळ आहे; तथापि, एकाधिक पॅचेस गहाळ जाऊ शकतात. प्रभावित क्षेत्र सहसा पातळ पारदर्शक झिल्लीने व्यापलेला असतो, सु-परिभाषित आणि सूज नाही. खुले क्षेत्र अल्सर किंवा खुले जखमेच्यासारखे दिसू शकते. काहीवेळा बाळाच्या जन्मानंतर त्वचेचा हरवलेला ठसा उमटतो.
गहाळ पॅच सहसा गोल असते परंतु अंडाकार, आयताकृती, किंवा तारा-आकार देखील असू शकते. पॅच किती मोठे आहे, बदलते.
खोबणीवर ऍप्लासिआ कटिस कंजेनिटा आढळल्यास, गहाळ पॅच खाली खोडाची एक दोष असू शकते. या प्रकरणात, पॅच सुमारे विकृत केस वाढ अनेकदा आहे, केस कॉलर चिन्ह म्हणून ओळखले.
जर हाड प्रभावित झाला असेल तर संसर्ग होण्याचा वाढता धोका आहे. हाड गंभीरपणे तडजोड झाल्यास मेंदूचा आच्छादन उघड केला जाऊ शकतो आणि रक्तस्त्राव होण्याची शक्यता वाढते.
निदान मिळवणे
ऍपलसलिया कटिस कन्जेिताटा हे याचे निदान शिशुच्या त्वचेवर दिसून येते. जन्मानंतर लगेचच दोष आढळतात. मूल जन्माला येण्याआधी बरे केलेला पॅच असल्यास, प्रभावित क्षेत्रातून केस गहाळ जाईल या स्थितीचे निदान करण्यासाठी विशिष्ट प्रयोगशाळेतील चाचण्या आवश्यक नाहीत. विशेषतः केसांच्या कॉलर चिन्हास असणा-या मोठ्या टाळूच्या दोषांचे संभाव्य अंतर्गत अस्थी किंवा मऊ ऊतींचे दोष तपासले पाहिजे.
उपचार
बहुतेकदा, अॅप्लासिआ कटिस जन्मजात आवश्यक असलेली एकमात्र उपचार हे प्रभावित क्षेत्राचे सभ्य शुद्धीकरण आणि चांदीचे सल्फाडीयाझिनचे आवरण आहे ज्यामुळे पॅच बाहेर कोरडे करणे थांबते. सर्वाधिक प्रभावित केलेले क्षेत्रे अनेक आठवड्यांपर्यंत त्यांचे स्वत: चे बरे करतील, परिणामी केसहीन केसांचा विकास होईल. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या आत लहान बोन दोष देखील स्वत: च्या जवळ असतात. त्वचा गहाळ क्षेत्र मोठा आहे किंवा खोपण्यामधील अनेक भाग प्रभावित होत नाहीत तोपर्यंत शस्त्रक्रिया टाळली जाऊ शकते.
स्त्रोत:
क्रो, एम. (2005). ऍपलिसिया कटिस कॉन्जेनिटा ईमेडिसीन
दुर्मिळ विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना. ऍपलिसिया कटीस कॉन्गेनिटा