अर्भक आणि वृद्ध दोन्ही मध्ये हानी आणि बहिरेपणा ऐकून घेण्यातील जनुकशास्त्र मोठ्या भूमिका बजावतात अर्भकामध्ये सुमारे 60 ते 80 टक्के बहिरेपणा (जन्मजात बहिरेपणा) काही प्रकारच्या आनुवंशिक स्थितीला जबाबदार असू शकते.
जनुकीय सुनावणीचे मिश्रण आणि सुनावणीचे नुकसान मिळवणे देखील शक्य आहे. सुनावणीचे नुकसान हे पर्यावरणीय कारणामुळे उद्भवणारी हानी ऐकते जसे औषधाचे दुष्परिणाम किंवा रसायने किंवा मोठ्या आवाजाच्या प्रदर्शनासह
अनुवांशिक सिंड्रोम जे कारण सुनावणीचे नुकसान
सर्व जन्मजात सुनावणी तोटा जनुकीय नाही, आणि सर्व आनुवंशिकरित्या संबंधित सुनावणी तोटा जन्म येथे उपस्थित नाही. आनुवंशिक श्रवण-संबंधीचे नुकसान बहुतेक विशिष्ट सिंड्रोमशी निगडीत नसले तरी, बहुतेक अनुवांशिक सिंड्रोम (शक्यतो 300 पेक्षा जास्त) हे जन्मजात सुनावणीस हानिकारक आहेत, ज्यात खालील समाविष्ट आहेत:
- अॅलेपोर्ट सिंड्रोम-मूत्रपिंडाचा अपयश आणि प्रगतिशील सेन्सरिनियल सुनावणीचे नुकसान
- शाखा-ओटो-रेनाल सिंड्रोम
- एक्स-लिंक्ड चार्कोट मॅरी टूथ (सीएमटी) - तसेच पेरिफेरल न्युरोपॅथी, पाय मध्ये समस्या, आणि "चॅम्पेन बॉटल वासरे" असे म्हटले जाते.
- सुवर्णहार सिंड्रोम - कान, नाक, सॉफ्ट टालेट आणि मेन्बिल यांच्या न्यूनप्रणालीवर आधारित. हे केवळ चेहर्यावर एक बाजू प्रभावित करू शकते आणि कान अंशतः स्वरूपात दिसू शकते.
- जर्वेल आणि लेंजे-नीलसेन सिंड्रोम- या संवेदनाशक ऐकण्याच्या नुकसानाव्यतिरिक्त, ही स्थिती देखील हृदयातील ऍरिथमिया आणि भयाणपणाचे कारणीभूत ठरते.
- मोहर-ट्रानेबजेरग सिन्ड्रोम (डीएफएन -1) -या सिंड्रोममुळे बालपणापासून सुरू होणारी सेन्सरिनेअरला सुनावणी होणे (सामान्यत: मुलास बोलणे शिकल्यावर) आणि त्यास उत्तरोत्तर वाईट पडते. हे देखील चळवळ समस्या (अनैच्छिक स्नायू आकुंचन) आणि इतर लक्षणे दरम्यान निगडित अडचणी कारणीभूत.
- नॉररी डिसीज-हे सिंड्रोम देखील दृष्टी आणि मानसिक गोंधळ समस्या उद्भवते.
- पेंड्सड सिंड्रोम-पीडेड सिन्ड्रोममुळे दोन्ही कानांमध्ये सेरेस्नोरीअनरल होणारे नुकसान होण्याची शक्यता असते (थायरॉईड समस्या) (गिटार).
- स्टिकल सिन्ड्रोम-स्टिकर सिंड्रोममध्ये सुनावणीचे नुकसान करण्याच्या व्यतिरिक्त इतर अनेक वैशिष्ट्ये आहेत. यामध्ये ओठ आणि टाळू, डोळा समस्या (अगदी अंधत्व), संयुक्त वेदना किंवा इतर संयुक्त समस्या आणि चेहर्यावरील विशेष लक्षणे यांचा समावेश असू शकतो.
- ट्रेकर कॉलिन्स सिंड्रोम- या सिंड्रोमचा परिणाम शरीरातील हाडांची न्यूनता वाढते. व्यक्तींमध्ये असामान्य चेहर्यावरील गुणधर्म असू शकतात, ज्यामध्ये पलंगाचा समावेश आहे जो खाली डाग पाडतो आणि कमी पडतो.
- वार्डनबर्ग सिन्ड्रोम- या सुनावणीचे नुकसान करण्याव्यतिरिक्त सिंड्रोममुळे केसांचा आणि रंगांचा रंग (रंग) मध्ये डोळा समस्या आणि विकृती होऊ शकते.
- अशेअर सिंड्रोम- सुनावणीचे नुकसान आणि व्हेस्टिब्युलर समस्यांचे कारण (चक्कर आणि शिल्लक नुकसान)
अनुवांशिक सुनावणीचे नुकसान नॉन-सिंड्रोमिक कारणे
आनुवंशिक सुनावणीचे नुकसान इतर विशिष्ट आरोग्य समस्यांसह नसले तरी याला गैर-सिंड्रोमिक म्हणतात. बहुतेक अनुवांशिक सुनावणी तोटा या वर्गामध्ये येतो.
गैर-सिन्ड्रोमिक सुनावणी तोटा सामान्यत: अनुवांशिक जीन्समुळे होतो.
याचा अर्थ असा की जर एक पालक सुनावणी तोटा सह संबंधित जीन पास, तो व्यक्त केले जाणार नाही किंवा मुलामध्ये होणार नाही. सुनावणीचे नुकसान उपस्थित होण्याकरिता दोन्ही पालकांना मुलाला परत जाणारे जीन पार करणे आवश्यक आहे.
अपवर्तन झालेल्या जीनशी संबंधित सुनावणी होणे संभवत नसल्याचे दिसल्यास, सुनावणीचे नुकसान हे 100 पैकी 100 प्रकारचे नसलेल्या सिंड्रोमिक आहेत आणि 100 पैकी 80 लोकांचे अपॉईजन जीन्समुळे झालेली हानी होण्याची शक्यता आहे. उर्वरित 20 टक्के हा प्रभावशाली जीन्सच्या परिणामी उद्भवते, ज्यास केवळ एका पालकाकडून जीन आवश्यक आहे.
माझ्या संगोपन प्रदात्यांना सुनावणीच्या हानीचे माझे अनुवंशिक कारण कसे लावावे?
आपण आपल्या डॉक्टरांच्या नोट्सचे पुनरावलोकन करत असल्यास, आपण शब्दसमूह शोधू शकता ज्या आपल्याला समजत नाहीत.
डॉक्टर-नोट्समध्ये नॉन-सिंड्रोमिक सुनावणीची हानि कसे लेबल केली जाऊ शकते याचे स्पष्टीकरण येथे दिले आहे:
- डिसऑर्डरद्वारे नाव देण्यात आले
- ___- संबंधित बहिरेपणा (जिथे ___ बहिर्गोपण उद्भवणारी जीन आहे)
- जीन स्थानाद्वारे नाव देण्यात आले
- डीएफएन म्हणजे बहिरेपणा
- एक अर्थ स्वयंस्फुर्त डोकेदुखी
- ब म्हणजे अपोस्टॉमल अप्रोसीवी
- एक्स म्हणजे एक्स-लिंक्ड (पालकांना एक्स गुणसुमय)
- जेव्हा एखादा मॅप किंवा शोधला जातो तेव्हा जीनची क्रम संख्या दर्शवितो
उदाहरणार्थ, जर सुनावणीचा विकार विशिष्ट डॉ द्वारे आपल्या डॉक्टरांनी दिला आहे, तर आपण OTOF- संबंधित बहिरेपणा सारखे काहीतरी पाहू शकता. याचा अर्थ असा होतो की जीन ओ.टी.ओ.फ. तुमच्या सुनावणीचे कारण ठरते. तथापि, आपल्या डॉक्टरांनी सुनावणीचे डिसऑर्डरचे वर्णन करण्यासाठी जनुक स्थानाचा वापर केला असेल, तर आपण वरील सूचीबद्ध पॉइंट्सचा एक मिश्रण पहाल जसे डीएफएनए 3. ह्याचा अर्थ असा आहे की बहिरेपणा जीन्स मॅपिंगच्या तिस-या ऑर्डरसह ऑटोोसॉमल वर्च्युअल जीन होता. DFNA3 ला कन्शेनिन 26-संबंधित बहिरेपणा म्हणून देखील संबोधले जाते.
एक अनुवांशिक सुनावणी नुकसान विकार ओळखले जाऊ शकते?
आनुवंशिक कारणे ओळखणे, ज्याला डॉक्टरशास्त्र असे म्हणतात त्या डॉक्टरांना देखील हे खूप निराशाजनक असू शकते. कारण ओळखण्यात अडचण कमी करण्यास मदत करण्यासाठी, आपल्याकडे संघ आधारित दृष्टिकोण असणे आवश्यक आहे आपल्या कार्यसंघामध्ये ऑटोलोरिन्गोलॉजिस्ट, ऑडिओोलॉजिस्ट, आनुवांशिक आणि एक आनुवांशिक सल्लागार असणे आवश्यक आहे. हे एक मोठी संघ वाटेल, मात्र 65 पेक्षा अधिक अनुवांशिक प्रकारांमुळे जे सुनावणीस कारणीभूत ठरू शकते, आपल्याला आवश्यक असल्यास चाचणीची संख्या कमी करणे आवडेल.
आपले ऑटोलरीनग्लॉजिस्ट , किंवा एएनटी, आपण अनुवांशिक सुनावणीचे कारण ठरवण्याचा प्रयत्न करत असलेले पहिले डॉक्टर होऊ शकतात. ते सविस्तर इतिहास करतील, शारीरिक परीक्षा पूर्ण करतील आणि आवश्यक असल्यास आपण सखोल ऑडियोलॉजीच्या कामासाठी ऑडिओोलॉजिस्टकडे पहाता.
इतर प्रयोगशाळेत टॉक्सोप्लाज्मॉसिस आणि सायटोमेगॅलव्हायरसचा समावेश असू शकतो, कारण हे सामान्य प्रसुतीपूर्व संक्रमण आहेत ज्यामुळे शिशुओंमधील सुनावणीचे नुकसान होऊ शकते. या टप्प्यावर, सुनावणीचे नुकसान झाल्याचे सामान्य सिंड्रोम कारणे ओळखली जाऊ शकतात आणि संशयास्पद सिंड्रोमशी निगडीत विशिष्ट जनुकांची चाचणी घेण्यासाठी आपण आनुवंशिकशास्त्रज्ञांना संदर्भित करू शकता.
एकदा सामान्य सिंड्रोमची ओळख पटलेली किंवा काढून टाकली गेली की आपले एएनटी एक आनुवांशिक आणि आनुवांशिक सल्लागार म्हणून शिफारस करेल. जर संदिग्ध संशयास्पद अनुवंशिक प्रकार आहेत, तर चाचणी अशा जीन्संपर्यंत मर्यादित असेल. एखादा संदिग्ध अनुवंशिक प्रकार नसल्यास, आपल्या आनुवांशिकाने विचार केला जाईल की कोणते परीक्षण पर्याय विचारात घेतले जाऊ शकतात.
आपल्या अनुवंशशास्त्रज्ञ काही तपासण्यांमधून बाहेर येण्यास मदत करण्यासाठी ऑडिऑलॉजिकल मूल्यांकनातून माहिती घेतील. ते आपल्या हृदयाचे ताल पाहण्यासाठी एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी किंवा ईकेजी) सारख्या इतर परीक्षणे देखील ऑर्डर करू शकतात, जे ते कशासाठी परीक्षण करतात ते कमी करण्यास देखील मदत करतील. वेळ, प्रयत्न आणि संसाधनांचा कचरा असू शकेल अशा परीक्षणाची ऑर्डर करण्याआधी चाचणीचा लाभ वाढविण्यासाठी अनुवंशशास्त्रज्ञांसाठी हे लक्ष्य आहे
> स्त्रोत:
> जन्मजात बहिरेपणा अमेरिकन श्रवण संशोधन फाउंडेशन वेबसाइट. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/ मार्च 2017 अद्यतनित. 30 सप्टेंबर 2017 रोजी प्रवेश.
> जीन्स आणि हियरिंग लॉस अमेरिकन अॅकॅडमी ऑफ़ ओटोलरिंगोलॉजी - हेड एंड नेक सर्जरी वेबसाइट. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss प्रवेश सप्टेंबर 30, 2017
> बालपणातील सुनावणीचे नुकसान: जनुकीय चाचणी Audiology ऑनलाइन वेबसाइट. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. जुलै 18, 2011. प्रवेश सप्टेंबर 30, 2017.
> शियरर ए.ई., हिल्डेब्रांड एमएस, स्मिथ आरजेएच. आनुवंशिक सुनावणी नुकसान आणि बहिरेपणा अवलोकन. 1 999 14 फेब्रुवारी [अद्ययावत 2017 जुलै 27] मध्ये: पॅगन आरए, अॅडम एमपी, आर्दिंगर एचएच, एट अल., संपादक. GeneReviews® [इंटरनेट] सिएटल (डब्ल्यूए): वॉशिंग्टन विद्यापीठ, सिएटल; 1993-2017 पासून उपलब्ध: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/